目次
新生児ダウン症はいつわかる？
出生体重・一重などの特徴を臨床遺伝専門医が解説
📍 クイックナビゲーション
Q. 新生児のダウン症はいつ、どうやってわかりますか？
A. 出生前はNIPTで妊娠10週から、出生後は身体的特徴から数日〜1週間で診断されます。
ダウン症候群（21トリソミー）の赤ちゃんは、一重まぶた・つり目・筋緊張低下などの身体的特徴や、出生体重が平均より200〜400g軽いことから疑われ、染色体検査で確定診断されます。
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新生児ダウン症の診断時期 → 出生直後〜1週間で染色体検査により確定 -
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出生体重 → 一般児より200〜400g軽い傾向（平均2,500〜2,900g） -
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身体的特徴 → 一重まぶた、つり目、平坦な顔貌、筋緊張低下など -
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巨大児との関係 → ダウン症は巨大児（4,000g以上）になりにくい傾向 -
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出生前診断 → NIPTで妊娠10週から高精度（検出率99%以上）で検査可能
1. ダウン症児の出生体重の特徴
【結論】 ダウン症の赤ちゃんは、一般的な新生児より出生体重が200〜400g程度軽い傾向があります。ただし、これはあくまで平均値であり、正常範囲内で生まれるお子さんも多くいらっしゃいます。
「ダウン症の赤ちゃんは小さく生まれるのかな」「体重が心配」そんな不安を抱えてこのページをご覧になっている方も多いでしょう。まずは落ち着いて、一緒に正しい情報を確認していきましょう。
ダウン症候群の赤ちゃんの出生体重が軽くなりやすい理由には、染色体の過剰（21番染色体が3本）による代謝や筋肉の発達への影響が考えられています。
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一般的な新生児の平均出生体重：約3,000g前後
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ダウン症児の平均出生体重：約2,500〜2,900g
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低出生体重児（2,500g未満）の割合：ダウン症児では約20〜30%（一般児は約9%）
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身長：一般児より1〜2cm程度短い傾向
出生体重が軽くなる理由
ダウン症の赤ちゃんの出生体重が軽くなりやすい背景には、いくつかの要因が関係しています。米国小児科学会（AAP）の報告によると、胎児期からの成長パターンの違いが主な原因とされています。
染色体の影響
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21番染色体の過剰による代謝への影響
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胎児期の成長速度がゆっくり
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筋緊張低下（筋肉の張りが弱い）
合併症の影響
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先天性心疾患（約50%に合併）
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消化器系の異常
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甲状腺機能低下症
2. 新生児ダウン症はいつわかる？診断時期を詳しく解説
【結論】 新生児のダウン症は、出生直後の身体的特徴から疑われ、染色体検査により数日〜1週間程度で確定診断されます。出生前であれば、NIPTにより妊娠10週から検査可能です。
「赤ちゃんのダウン症はいつわかるの？」「生まれてすぐにわかるの？」という疑問を持つ方は非常に多くいらっしゃいます。診断のタイミングは大きく分けて「出生前」と「出生後」の2つがあります。
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①
出生前診断（妊娠中）
・NIPT（新型出生前診断）：妊娠10週〜（当院では妊娠6週から対応）
・コンバインド検査：妊娠11〜13週
・羊水検査（確定診断）：妊娠15〜18週
・絨毛検査（確定診断）：妊娠11〜14週 -
②
出生直後（生後数時間〜数日）
・身体的特徴（一重まぶた、つり目、筋緊張低下など）から疑い
・血液検査による染色体検査を実施
・結果判明まで数日〜1週間程度 -
③
乳児期以降
・発達の遅れ（首すわり、寝返りなど）から気づかれることも
・特にモザイク型は症状が軽く、後から診断されるケースあり -
④
モザイク型ダウン症
・通常型より症状が軽いことが多い
・成長してから（幼児期〜学童期）診断されることも
出生後の診断プロセス
出生後にダウン症が疑われる場合、通常は以下のプロセスで診断が進みます。
| 段階 | 時期 | 内容 |
|---|---|---|
| 臨床的疑い | 出生直後 | 身体的特徴（顔貌、筋緊張など）の観察 |
| 染色体検査 | 生後数日以内 | 採血して染色体分析（G分染法など） |
| 結果説明 | 生後1週間程度 | 確定診断と今後の説明 |
| 合併症検査 | 生後1ヶ月以内 | 心臓エコー、甲状腺検査など |
🩺 院長コラム【「いつわかる」より「どう備えるか」が大切】
「ダウン症はいつわかりますか？」というご質問を、日々の診療で本当に多くいただきます。答えは「出生前でも出生後でも診断可能」ですが、私が強調したいのは「いつわかるか」よりも「知った後にどう備えるか」です。
出生前に知ることで、NICU完備の病院を選んだり、小児心臓専門医との連携体制を整えたり、ご家族で話し合う時間を持つことができます。出生後に知った場合でも、早期療育や支援制度の情報を集め、お子さんの成長を最大限サポートする準備ができます。
当院では、検査結果をお伝えするだけでなく、その後の選択肢や準備について、臨床遺伝専門医として一緒に考えていくことを大切にしています。
3. ダウン症の身体的特徴｜一重まぶた・つり目など
【結論】 ダウン症の赤ちゃんには一重まぶた（内眼角贅皮）、つり目（眼裂斜上）、平坦な顔貌などの特徴的な身体的所見がみられます。ただし、これらの特徴には個人差があり、すべての方に当てはまるわけではありません。
「ダウン症は一重まぶたが特徴？」「どんな見た目でわかるの？」という疑問をお持ちの方も多いでしょう。ダウン症候群には特徴的な身体所見がありますが、これらは診断の「手がかり」であり、確定診断は必ず染色体検査で行われます。
目の特徴（一重まぶた・つり目）
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内眼角贅皮（ないがんかくぜいひ）：目頭を覆う皮膚のひだ。いわゆる「一重まぶた」「蒙古ひだ」として現れることが多い
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眼裂斜上（がんれつしゃじょう）：目が外側上方に傾いている、いわゆる「つり目」
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ブラッシュフィールド斑：虹彩（黒目の周り）に見られる白い斑点
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斜視：約20〜40%にみられる
⚠️ 注意：「一重まぶた」や「つり目」は日本人（東アジア人）では一般的にもよく見られる特徴です。これらの特徴があるからといってダウン症とは限りません。診断は必ず染色体検査で確定されます。
その他の身体的特徴
顔の特徴
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平坦な顔貌（鼻根部が低い）
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小さな耳（位置が低いことも）
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舌が大きめ（舌突出）
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短い首
手足の特徴
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短い指（特に小指）
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手のひらの横一文字（猿線）
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小指の内彎（第5指内彎）
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足の親指と人差し指の間が広い（サンダルギャップ）
全身の特徴
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筋緊張低下（体が柔らかい）
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関節の過可動性
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低身長の傾向
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皮膚が乾燥しやすい
赤ちゃんの特徴が気になっていませんか？
ネットで調べるほど不安になることも。
臨床遺伝専門医と直接お話しすることで、正確な情報と安心を得られます。
※オンライン診療も対応可能です
4. 巨大児とダウン症の関係
【結論】 ダウン症の赤ちゃんは巨大児（出生体重4,000g以上）になることは稀です。むしろ出生体重は軽い傾向にあり、巨大児が生まれた場合にダウン症の可能性が高まるわけではありません。
「赤ちゃんが大きいとダウン症のリスクは？」「巨大児とダウン症は関係ある？」という疑問を持つ方もいらっしゃいます。結論から言うと、両者の関係は一般的に考えられているものとは逆の傾向があります。
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ダウン症と出生体重：むしろ軽い傾向（平均2,500〜2,900g）
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巨大児のリスク要因：妊娠糖尿病、母体の肥満、過期産などが主な原因
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胎児発育の特徴：ダウン症胎児は妊娠後期に成長が緩やかになる傾向
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例外的なケース：母体が妊娠糖尿病の場合、ダウン症児でも大きく生まれることはありうる
出生体重別の分類と頻度
| 分類 | 出生体重 | 一般児の割合 | ダウン症児の傾向 |
|---|---|---|---|
| 極低出生体重児 | 1,500g未満 | 約0.8% | やや多い傾向 |
| 低出生体重児 | 2,500g未満 | 約9% | 約20〜30%（多い） |
| 正常出生体重 | 2,500〜4,000g | 約89% | 大部分がここに該当 |
| 巨大児 | 4,000g以上 | 約1〜2% | 稀（非常に少ない） |
💡 巨大児の主なリスク要因
巨大児（4,000g以上）の主な原因は、妊娠糖尿病、母体の肥満、過期産（42週以降の出産）、経産婦、男児などです。ダウン症候群は巨大児のリスク要因には含まれていません。むしろ、ダウン症児は成長制限を受けることが多いため、巨大児になることは稀です。
5. ダウン症児の体重増加の目安
【結論】 ダウン症のお子さんの成長は「ゆっくり」であっても着実に進みます。一般的な成長曲線ではなく、ダウン症児専用の成長曲線を参考にすることが重要です。
「うちの子の体重増加が遅い気がする」「母乳が足りているか心配」そんな不安を感じることもあるでしょう。でも、成長のペースには個人差があり、その子なりのペースで確実に大きくなっていきます。
年齢別の体重増加の目安
| 年齢 | 男児（平均体重） | 女児（平均体重） | ポイント |
|---|---|---|---|
| 出生時 | 約2,700〜2,900g | 約2,500〜2,700g | 一般児より200〜400g軽い傾向 |
| 3ヶ月 | 約4.5〜5.5kg | 約4.0〜5.0kg | 哺乳がうまくなり体重増加 |
| 6ヶ月 | 約5.5〜7.0kg | 約5.0〜6.5kg | 離乳食開始の時期 |
| 1歳 | 約7.5〜9.5kg | 約7.0〜9.0kg | 一般児の約80〜90%程度 |
| 3歳 | 約11〜14kg | 約10〜13kg | 活動量増加で体重管理が重要に |
⚠️ 重要：上記はあくまで目安です。ダウン症児専用の成長曲線（米国小児科学会や国立成育医療研究センターが作成）を使って、その子なりの成長を評価することが大切です。定期的な健診で専門医に相談してください。
新生児期の哺乳と体重増加
ダウン症の赤ちゃんは筋緊張低下（筋肉の張りが弱いこと）により、哺乳に時間がかかることがあります。母乳育児を希望される場合でも、適切なサポートを受けることで継続できるケースが多いです。
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少量ずつ頻回に授乳する
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授乳姿勢を工夫する（頭を少し高くするなど）
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母乳が難しい場合は搾乳や混合栄養も選択肢に
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専門の助産師や療育機関に相談する
6. ダウン症児の発達の特徴
【結論】 ダウン症のお子さんの発達は「ゆっくり」ですが、確実に成長していきます。運動発達、言語発達ともに一般児より時間がかかりますが、早期療育により大きく伸びることがわかっています。
「いつ首がすわるの？」「歩けるようになるのはいつ？」発達の目安が気になる方も多いでしょう。ダウン症のお子さんは、その子なりのペースで着実に発達していきます。焦らず、その成長を見守っていきましょう。
運動発達のマイルストーン
| 発達の目安 | 一般的な時期 | ダウン症児の目安 |
|---|---|---|
| 首すわり | 3〜4ヶ月 | 4〜6ヶ月 |
| 寝返り | 5〜6ヶ月 | 6〜9ヶ月 |
| お座り | 7〜8ヶ月 | 9〜12ヶ月 |
| ハイハイ | 8〜10ヶ月 | 12〜18ヶ月 |
| つかまり立ち | 9〜11ヶ月 | 15〜24ヶ月 |
| 独り歩き | 12〜15ヶ月 | 18〜36ヶ月 |
言語発達の特徴
言語発達も運動発達と同様に、ゆっくりと進んでいきます。言葉の理解（受容言語）は比較的良好ですが、言葉を話す（表出言語）のに時間がかかる傾向があります。
💬 言語発達の目安
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初語（意味のある言葉）：1歳半〜3歳頃
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二語文：3〜4歳頃
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言葉の理解は話すより早く発達することが多い
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ベビーサインや絵カードなどを活用したコミュニケーションも有効
7. 合併症と体重への影響
【結論】 ダウン症のお子さんには様々な合併症が見られることがあり、これらは体重増加や発達に影響を与えることがあります。特に先天性心疾患は約50%に合併し、適切な治療が体重管理にも重要です。
ダウン症に伴う合併症は、お子さんの成長に影響を与えることがあります。でも、多くの合併症は治療可能であり、適切な医療ケアを受けることで健やかに成長できます。
体重に影響する主な合併症
| 合併症 | 頻度 | 体重への影響 |
|---|---|---|
| 先天性心疾患 | 約50% | 哺乳困難、体重増加不良の原因に |
| 甲状腺機能低下症 | 約15〜20% | 代謝低下により体重増加しやすい |
| 消化器系異常 | 約12% | 十二指腸閉鎖、鎖肛などで栄養摂取に影響 |
| セリアック病 | 約5〜15% | 栄養吸収障害による体重増加不良 |
| 睡眠時無呼吸症候群 | 約50〜75% | 睡眠の質低下、成長ホルモン分泌に影響 |
💡 先天性心疾患と体重の関係
ダウン症児に多い心室中隔欠損や房室中隔欠損（心内膜床欠損）などの先天性心疾患は、心臓に負担がかかるため哺乳時に疲れやすく、体重増加が遅れることがあります。適切な時期に手術を行い心疾患が改善すると、体重増加も順調になることが多いです。
8. NIPTで事前に知ることのメリット
【結論】 NIPT（新型出生前診断）でダウン症候群の可能性を事前に知ることで、NICU完備の病院選び、専門医との連携、家族の心の準備など、出産に向けた十分な準備ができます。
「事前に知ることに意味があるの？」と思われる方もいらっしゃるかもしれません。しかし、出生前にダウン症候群の可能性を知ることで、様々な準備ができるのです。
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出産環境の選択：NICU完備の病院、小児心臓専門医のいる施設を選べる
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医療チームとの連携：出産前から小児科医、心臓専門医と連携体制を構築
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家族の心の準備：心理的な準備期間を持ち、情報を集める時間ができる
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療育・支援情報の収集：早期療育や支援制度について事前に調べられる
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経済的な準備：医療費や将来の費用について計画を立てられる
NIPTの精度と検査の流れ
NIPTは母体の血液から胎児由来のDNA断片（cell-free DNA）を分析し、ダウン症候群を含む染色体異常の可能性を調べる検査です。
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 検査時期 | 妊娠10週以降（当院では妊娠6週から対応） |
| 検査方法 | 採血のみ（流産リスクなし） |
| ダウン症検出率 | 99%以上（感度） |
| 結果までの期間 | 約1〜2週間 |
| 陽性時の対応 | 羊水検査・絨毛検査による確定診断 |
⚠️ 重要なお知らせ：NIPTはスクリーニング検査です。陽性の場合は必ず羊水検査・絨毛検査などの確定検査を受けていただく必要があります。
🩺 院長コラム【NIPTを受ける前に知っておいてほしいこと】
NIPTは「受けるか受けないか」だけでなく、「結果が出た後にどうするか」まで考えておくことが大切です。陽性だった場合の選択肢、陰性だった場合の安心感、判定保留だった場合の対応など、様々なシナリオを想定しておくことをお勧めします。
私のクリニックでは、検査前の遺伝カウンセリングで、検査の意味、結果の解釈、その後の選択肢について十分にお話しします。「検査を受けて良かった」と思っていただけるよう、結果の説明だけでなく、その後の人生設計までサポートすることを心がけています。
どんな結果であっても、お子さんの人生とご家族の幸せを一緒に考えていきましょう。
9. ミネルバクリニックのサポート体制
ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医の専門性を活かした診療体制を整えています。ダウン症候群を含む染色体異常の検査から、陽性時のフォローまで一貫してサポートいたします。
🏥 院内で確定検査まで対応
2025年6月より産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査も院内で実施可能に。転院の必要がなく、心理的負担を軽減できます。
💰 互助会で費用面も安心
互助会（8,000円）に加入いただくと、陽性時の確定検査（羊水検査）費用を全額カバー。上限なしで安心です。
よくある質問（FAQ）
🏥 一人で悩まないでください
ダウン症候群について心配なこと、検査を受けるかどうか迷っていること、
どんなことでもお気軽にご相談ください。
臨床遺伝専門医があなたとご家族に寄り添います。
参考文献
- [1] Bull MJ, et al. Health supervision for children and adolescents with Down syndrome. Pediatrics. 2022;149(5):e2022057010. [PubMed]
- [2] Zemel BS, et al. Growth charts for children with Down syndrome in the United States. Pediatrics. 2015;136(5):e1204-e1211. [PubMed]
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- [9] 厚生労働省. 出生前検査に関する情報提供. [厚生労働省]
- [10] 日本産科婦人科学会. 出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解. [日本産科婦人科学会]
