東京都のNIPT（新型出生前診断）はミネルバクリニックオンラインで全国対応


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目次

仲田洋美 医師

この記事の監修：仲田洋美（臨床遺伝専門医）

のべ10万人以上の意思決定に伴走。2025年国際誌『Global Woman Leader』表紙抜擢など、世界基準の出生前診断と遺伝カウンセリングを提供。

妊娠6週から受けられる※1
出生前診断 NIPT検査

※1 当院では妊娠6週目から検査をする臨床研究を実施しております。ご希望の方は検査前遺伝カウンセリングの際にご相談ください。
※2 臨床遺伝専門医制度委員会認定臨床遺伝専門医
※3 判定留保については非公表ですが検査会社に随時確認しています
臨床遺伝専門医が丁寧にカウンセリング
ご不安に寄り添う安心の検査をお約束いたします

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東京でNIPTをお探しの方へ

ミネルバクリニックは東京都港区にある遺伝子専門クリニックです。臨床遺伝専門医が在籍し、対面診療はもちろんオンライン診療にも対応しています。東京でNIPT（新型出生前診断）をご検討中の方は、検査内容・精度・カウンセリング体制まで総合的にご確認ください。

目次

WHAT MINERVA CAN DETECT

ミネルバのNIPTで
分かること

EUの老舗 Medicoverなどと、
米国NASDAQ上場の 遺伝子検査専業企業トップ3の一角などとの提携により
染色体・微小欠失・単一遺伝子疾患の3領域を広くカバー

FREQUENCY OVERVIEW
生まれてくる赤ちゃんの約3〜5%に
何らかの先天異常があります※1
↓
そのうち遺伝学的に診断可能なものは…
遺伝学的異常の合計頻度
約100人に1人※2
染色体異数性、微小欠失（CNV）、
単一遺伝子疾患を合わせた頻度
従来の一般的なNIPTはダウン症など染色体の数の異常（一部）のみ。
ミネルバのNIPTは3領域すべてを広くカバーします。
領域 1
染色体の数の異常
三大トリソミーなど、染色体の本数異常
頻度データ
ダウン症候群 1/700
エドワーズ症候群 1/6,000
パトウ症候群 1/16,000
合計 約 1/150〜200※3
ミネルバの検査範囲
全22種
常染色体すべてを網羅
✓ 13/18/21トリソミー
✓ 9/15/16/22番ほか
✓ 性染色体異数性
EU Medicoverなど
米国 専業トップ3の一角など
領域 2
微小欠失・重複症候群
22q11.2欠失症候群など、染色体の小さな欠け
頻度データ
22q11.2欠失症候群 1/2,000〜4,000
主要疾患の積算リスク
合計 約 1/1,000※2
※ダウン症と近い高頻度
ミネルバの検査範囲
最大92疾患
解像度5Mb（インペリアル）
✓ 22q11.2欠失症候群
✓ プラダー・ウィリー症候群
✓ アンジェルマン症候群 ほか
EU Medicoverなど
米国 専業トップ3の一角など
日本唯一※4
領域 3 ★
単一遺伝子疾患
ヌーナン症候群など、遺伝子レベルの変異
頻度データ
ヌーナン症候群 1/1,000〜2,000
主要疾患の積算リスク
合計 約 1/600
※ダウン症より高頻度
ミネルバの検査範囲
最大154遺伝子
218疾患
日本最広範クラス
✓ ヌーナン症候群
✓ 軟骨無形成症
✓ 骨形成不全症 ほか多数
EU Medicoverなど
米国 専業トップ3の一角など
知っておいていただきたい事実
微小欠失も、単一遺伝子疾患も、
ダウン症と同等以上に高頻度です
ダウン症候群
1/700
微小欠失（積算）
約1/1,000
単一遺伝子（積算）
約1/600
だからこそミネルバは、3領域すべてをカバーする検査体制を整えています。
EUパートナー
Medicoverなど
欧州最大級の医療検査機関グループ。NIPT領域の老舗として豊富な臨床実績。
米国パートナー
米国NASDAQ上場 遺伝子検査専業トップ3の一角など
全エクソーム/全ゲノム解析で世界トップクラスの実績を持つ専業企業との提携。
参考文献・出典
※1 先天異常の出生時頻度は約3〜5%（Society for Birth Defects Research and Prevention; CDC）。出典
※2 新生児の約1%（100人に1人）が、染色体異数性・コピー数変異（CNV）・単一遺伝子疾患のいずれかの遺伝学的異常を有する。Blencowe H, Moorthie S, et al. Rare single gene disorders: estimating baseline prevalence and outcomes worldwide. J Community Genet. 2018;9(4):397-406. PMC6167259
※3 染色体異常の出生児頻度は約0.5%（150〜200人に1人）。Hamerton JL, et al. A cytogenetic survey of 14,069 newborn infants. Clin Genet. 1975;8(4):223-243. PubMed
※4 単一遺伝子疾患を網羅的に調べられるNIPTを国内で提供しているのはミネルバクリニックのみ（2026年5月10日 ミネルバクリニック調べ）。




RESEARCH PARTNERSHIP

世界の検査会社が、
ミネルバを「研究パートナー」に選ぶ理由

― 患者様からよくいただくご質問 ―「一院しかない小さなクリニックなのに、
なぜ世界の検査会社と提携できているのですか?」

不思議に思われるのも当然です。日本のNIPT業界では、大規模な医療法人グループが検査会社と提携する例がほとんどだからです。

しかし、世界の遺伝医療の現場で評価される基準は、日本国内とは少し異なります。世界の検査会社からミネルバが選ばれている理由は、主に2つあります。

REASON 1

世界的にも稀な、3つの専門医資格を併せ持つ医師

院長 仲田洋美は、以下の3つの専門医資格を併せ持つ、世界的にも数少ない医師の一人です。

✓ 臨床遺伝専門医(日本人類遺伝学会 専門医登録番号 第755号)
✓ 総合内科専門医(日本内科学会 認定番号 第7900号)
✓ がん薬物療法専門医(日本臨床腫瘍学会 認定番号 第1000001号)

遺伝医療の専門家でありながら、がん薬物療法専門医として「エビデンスを正しく読み解き、臨床試験を組み立てる訓練」を受けた医師は、世界でも限られています。データ解釈・症例の国際医学誌発表まで担える医師は、検査会社にとって信頼できる研究パートナーなのです。

REASON 2

国際媒体・国際学会からの、3年連続の評価

2024年から2026年にかけて、ラグジュアリーライフスタイル誌・医療専門誌・国際ビジネス誌・米国医学遺伝学会という4つの異なる領域から、評価・受賞・発表機会をいただいています。

✓ 2024年:英国LUXlife Magazine「Most Trusted Genetic Testing Clinic 2024 – Japan」
✓ 2025年:Medical Care Review APAC 表紙抜擢
✓ 2025年:Global Woman Leader 表紙抜擢
✓ 2026年:米国医学遺伝学会(ACMG)年次総会 共同発表(Poster P780)

2026年のACMG年次総会では、米国NASDAQ上場の遺伝子検査専業企業との共同で症例発表を行いました。発表内容は『Genetics in Medicine Open』2026に収録され、世界の臨床遺伝学コミュニティが共有する公的な学術記録となっています。

世界の検査会社にとって、ミネルバクリニックは
「検査を使うクリニック」ではなく、
「症例を発信する研究パートナー」です。この信頼関係があるからこそ、日本のご夫婦に、世界の認証ラボで検査された結果を直接お届けすることができています。

NIPT（出生前診断）について基礎知識

まずは出生前診断とは（総論）をご覧ください。

NIPTとは？

NIPT（新型出生前診断）とは妊婦さんの血液中に含まれる胎児のDNA断片を分析し、胎児に起こりうる染色体の数や構造の異常による疾患や、 遺伝子変異による疾患の可能性(陽性、陰性、判定保留)を調べることができる検査です。
初めての方は「NIPTとは（新型出生前診断）とは？」からご覧ください

NIPTは2013年に日本に導入された技術で、一般的に妊娠9週目から調べることができます。
従来の非確定的検査（胎児ドックやコンバインドPLUS検査）は、早くても妊娠11週以降でないと受けることができませんでした。
NIPTには妊娠初期ほど検出率がより高いという特徴があり、検査の対象は妊娠9週〜15週くらいまでで、妊娠初期に受けることが大切です。
ミネルバクリニックでは妊娠6週からNIPTの受検が可能※となっています。胎児の状態が早くわかれば、選択肢やゆっくり考える時間が増えるので落ち着いて対処できると言えるでしょう。
※妊娠6週からNIPT検査を受けられる臨床研究をしております。ご希望の方は遺伝カウンセリングをお申し込みください。

また、NIPTは非確定診断ですが、母体の血液のみを用いて検査できることが特徴です。
確定診断の羊水検査とは異なり、お腹に針を刺す必要がありませんので、検査を原因とした流産などのリスクを避けられるのがNIPTの良さです。

NIPTで分かる基本的なこと

1. 赤ちゃんの染色体の数に異常があるかどうか

NIPTでわかることは様々ですが、一義的にはダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）といった染色体異常の検出のために開発されてきました。

ダウン症候群

21番目の染色体が3本になることで引き起こされる染色体異常で、700人に1人の割合で発生します。
ダウン症候群には根本的な治療法はありませんが、合併症として起こる心臓病などは手術などで治療できます。甲状腺機能低下症がみられる場合は、甲状腺ホルモン補充療法を行います。

21トリソミー（エドワーズ症候群）とは？原因・症状・寿命を専門医が解説

エドワーズ症候群

18番目の染色体が3本になることで引き起こされる染色体異常です。6,000人に1人の割合で発症し、そのほとんどが自然流産になります。男女比は1：3で、割合としては女児に起こりやすい傾向があります。
エドワーズ症候群も、ダウン症候群と同様に根本的な治療法はありません。患児の半数以上は生後1週間以内に亡くなることが多く、1年後まで生存する割合は10％未満です。

18トリソミー（エドワーズ症候群）とは？原因・症状・寿命を専門医が解説

パトウ症候群

13番目の染色体が3本になることで引き起こされる染色体異常です。米国では10,000人に1人の割合で発症しています。
パトウ症候群の胎児は出生時の体格が小さい傾向にあり、脳の発育が悪いほか、口唇裂・口蓋裂、目の発育不良など、顔に多くの異常がみられます。
パトウ症候群にも根本的な治療はありません。小児の80％は生後1ヶ月を迎える前に亡くなることが多く、1年後まで生存する割合は10％未満です。


13トリソミー（パトウ症候群）とは？原因・症状・寿命を専門医が解説

2. 赤ちゃんの染色体の構造に異常があるかどうか

最近ではこれらの染色体の数の異常に加えて、染色体の一部に小さな欠損がある、つまり構造に異常があることで生じる染色体の数の異常も検出可能となってきました。

3.赤ちゃんの遺伝子に異常があるかどうか

さらに、常染色体劣性遺伝性疾患やX連鎖性疾患の一部が、赤ちゃんだけでおこる新生突然変異を含めてわかるようになってきました。
父親の年齢が上がるとともにリスクが上がる疾患がいくつかあり、「NIPT de novo」では、精子の加齢と関係する胎児の疾患の一部もわかるようになりました。

4.赤ちゃんの性別

NIPTでは赤ちゃんがY染色体をもっているかどうかも判別できます。これによって性別がわかるようになりました。

NIPTの検査内容

NIPTの検査内容

NIPTは、お母様の腕などから血液を採取し、その中に流れる胎児由来のDNA断片を解析する検査です。一つひとつのDNA断片が何番染色体に由来するかを分類し、それぞれの染色体に由来するDNA量の割合を解析することで、特定の染色体の数や構造の変化を検出します。

検査結果が出るまでの期間は、検査内容や検査会社により異なりますが、おおむね10日から2週間程度です。

ただし、NIPTはあくまでスクリーニング検査であり、確定診断ではありません。陽性結果でも、実際にはその疾患を持たない「偽陽性」の可能性が一定の割合で含まれます。だからこそ、検査結果の解釈と、その後の意思決定には、専門的な知識と経験が不可欠です。

ミネルバクリニックでは、検査結果のご説明から陽性後の確定検査・サポートまで、臨床遺伝専門医がご夫婦に一貫して伴走いたします。

NIPTで陽性になったら？その後のフローを解説

検査を受けられる条件

認定施設の検査は現状、希望する妊婦さんのうち以下の条件に該当した方のみに行われています。

検査を受けられる条件

  • 妊婦さんの年齢が高い（2022年までの制限）
  • 妊婦さんが染色体数的異常のある胎児を妊娠したことがある
  • 母体血清マーカー検査の結果、胎児の染色体数的異常の可能性が考えられる
  • 胎児超音波検査の結果、胎児の染色体数的異常の可能性が考えられる
  • 妊婦さんかパートナーのいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児に13トリソミーか21トリソミーの可能性が考えられる
  • 妊婦さんが胎児の染色体数的異常に対して強い不安を抱いており、カウンセリングなどでも解消されないとき
  • 原則として、夫婦同席で検査を受けられる

妊婦さんの状況によっては、羊水穿刺などの検査が向いていることもあります。
NIPTを受けるべきか否か、あるいはほかの検査を選ぶべきかは、医師が診察したうえでさまざまな観点から判断します。

とはいえ、こうした条件は、なかなか満たしにくいのが現実だと思います。
ミネルバクリニックは非認証施設ですので
お一人でも、上記の条件は満たしていなくても検査を受けていただけます。
臨床遺伝専門医による1.5時間枠の遺伝カウンセリングで、ご夫婦お一組ずつの状況に合わせた最適なご提案をいたします。
遺伝カウンセリング予約はこちら

 

注意点やメリット・デメリット

NIPTのメリット

①コンバインド検査や母体血清マーカー検査に比べて精度が高い

21トリソミーの検出率（感度）は従来のスクリーニング法を組み合わせても約95%でした。NIPTでは21トリソミーの検出率は>99%と非常に高くなっているのが大きなメリットです。
一般的な染色体障害に対して、最も高い精度を持っています。

②妊娠の早い段階で検査が受けられる

他の検査に比べて、より早期から検査が可能です。
NIPTは9週目から可能なのに対し、統合スクリーニング検査の場合、最終段階であるクアトロテストは15～16週目まで待たないといけません。出生前診断を妊娠中の重要な節目と考えている方には、早くできるチャンスは大きなメリットです。

また、早期から受けられることで妊娠中の不安を一部でも払しょくし、安心できる期間をより長く持てます。

③確定的検査まで気持ちの整理ができる

羊水検査や絨毛検査の確定的検査に比べて、NIPTは母体や胎児への負担が少なく、流産・死産などのリスクはありません。
NIPTで疾患の可能性を指摘された場合は、確定的検査でさらに詳しい検査を行う必要がありますが、もしも陽性になっても、そこから先「落ち着いて選択できる」というお声を頂戴しています。

つまり、確定検査だけを16週で受けると中絶できる期間は21週6日までなので、あまり十分な時間を取ることができません。追い立てられるようにして決断しなければならないケースもあるでしょう。
NIPTで陽性とわかってから確定的検査で確認する間に、今後どうするかを考え、もし結果的に中絶を選んでも「大事な赤ちゃんとかけがえのない時間を過ごせたのでよかった」と気持ちの整理をすることができます。

気持ちの整理をするのに人は時間を要するものです。時間軸で検査が前倒しになることにより、つらい決断をしないといけない場合でも十分な時間を取れるということは大きなメリットではないでしょうか。

より詳しく：NIPTのメリット

NIPTのデメリット

①検査内容が確定的ではない

検査の精度は100％ではありません。99%は100％と誤認されやすいのですが、99と100の間には大きな違いがあります。
偽陰性（陰性が間違っている）や偽陽性（陽性が間違っている）の結果が出る可能性もあります。

② 結果が出ないこともある

検査結果の割合は会社によりまちまちですが、結果が出ないケースが1.9～6.4%と引用されています。
※2023年現在では技術改良がすすみ、結果が出ないケースは少なくなりました。SNPを使う方式では多い印象があります。

より詳しく：NIPTのデメリット

NIPTに関してもっと専門的なことを知りたい方は、こちらの記事をご覧ください

NIPT（新型出生前診断）とは？

＼ 検査施設選びで迷っている方へ ／

NIPTおすすめ・病院選びで後悔しない3つのポイントを読む

ADVANTAGESミネルバクリニックが選ばれる理由
ADVANTAGE 01 / GLOBAL RECOGNITION国際的な評価と発信実績― 2024年・2025年・2026年 ―
2024年から2026年にかけて、
4つの国際媒体・国際学会から、
評価・受賞・発表機会をいただいています。
2024

UNITED KINGDOMLUXlife Magazine2015年創刊／イギリス発のラグジュアリーライフスタイル誌。各業界で卓越したサービスを提供する企業や個人を称えるアワードプログラムを運営。

受賞Most Trusted Genetic Testing Clinic 2024 – Japan第8回 Health & Beauty & Wellness Awards 2024（受賞通知 2024年4月8日）

選定方法：審査委員会・調査チームによる事実確認、推薦・投票・裏付けの総合評価。実力主義による選定。

受賞のお知らせを読む →

2025Cover Story

ASIA-PACIFICMedical Care Review APACアジア太平洋地域の医療専門誌。誌面の表紙（Cover Story）に院長 仲田洋美が抜擢。

受賞Top New Prenatal Testing Service in APAC 2025アジア太平洋地域のトップ出生前検査サービス 2025

選定方法：購読者からの多数の推薦、医療専門家・業界関係者・編集委員会による厳正審査。

受賞のお知らせを読む →

2025Cover Story

INTERNATIONAL BUSINESSGlobal Woman Leader国際ビジネス誌。誌面の表紙（Cover Story）に院長 仲田洋美が抜擢。

選出Top 10 Women Leaders in Japan’s Healthcare Clinics 2025日本のヘルスケアクリニック女性リーダートップ10 2025年版

評価軸：deep industry expertise（深い業界専門知識）、remarkable professional accomplishments（卓越した専門的業績）。

受賞のお知らせを読む →

2026学術発表

UNITED STATES米国医学遺伝学会(ACMG)
年次総会 2026米国の臨床遺伝学領域の年次総会。米国NASDAQ上場の遺伝子検査専業企業との共同で症例発表。

ポスター発表(P780)Detection of a COL11A1 Variant on Prenatal Cell-free DNA Screening出生前cfDNAスクリーニングによるCOL11A1変異の検出

ポスター抄録は Genetics in Medicine Open（GIMO）2026 に収録され、世界の臨床遺伝学コミュニティが共有する公的な学術記録となっています。

ラグジュアリーライフスタイル誌、医療専門誌、国際ビジネス誌、米国医学遺伝学会──
それぞれ異なる分野からの評価を、立て続けにいただいています。
ADVANTAGE 02 / DEEP COUNSELING事前学習動画と、1.5時間の真剣診療― ご夫婦のペースで深く理解いただいてから ―
本来は遺伝カウンセリングの中でご説明する内容を、
事前学習動画にしてお届けしています。
ご夫婦のご都合に合わせ、ご自宅でゆっくりご視聴いただけます。
📺

STEP 1
事前学習動画でご理解ご予約後、各プランの詳細・検査の意義・出生前診断の医学的事実をまとめた事前学習動画をご視聴いただきます。ご夫婦のペースで、繰り返しご覧いただけます。

👩‍⚕️

STEP 2
1.5時間の真剣診療臨床遺伝専門医が、お一組のご夫婦のために1.5時間の枠をお取りして対面いたします。事前学習でご理解の土台ができている状態だからこそ、当日はより深い対話が可能です。

✓

STEP 3
1回の診療で意思決定が完結事前学習＋1.5時間の枠でご決断まで完結いただける設計です。複数回ご来院いただく必要がなく、他の患者様の診療機会も大切にする仕組みです。

担当する臨床遺伝専門医ミネルバクリニック院長 仲田洋美。1995年に医師免許を取得後、医師としての30年以上の経歴の中で、のべ10万人以上のご家族の意思決定をサポートしてまいりました。日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医（専門医登録番号 第755号）／日本内科学会認定 総合内科専門医／日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
💡 当院のカウンセリングが「無料」ではない理由他院で見かける「無料相談」の仕組みと、当院が臨床遺伝専門医による「1人1.5時間」の真剣診療にこだわる理由を、院長コラムで詳しく解説しております。院長コラムを読む →
ADVANTAGE 03 / 4D ULTRASOUND検査前に、赤ちゃんの様子を
ご夫妻で一緒にご確認いただける4Dエコー― 2022年7月発売の最新4D超音波機器 ―
👶赤ちゃんが元気だということを
ご夫妻で一緒にご確認いただいてから、
NIPTをお受けいただけます。
EQUIPMENT2022年7月発売 最新4D超音波機器最新機種により、お腹の中の赤ちゃんのお姿を立体的かつ鮮明にご確認いただけます。NIPTの採血前に、赤ちゃんが元気にしている様子をご夫妻でご覧いただけます。
FOR FAMILYお父様もご一緒にご覧いただけます産婦人科の受診制限で、普段は健診室にお父様がお入りになれない医療機関も少なくありません。当院では当日のエコーをご夫妻お二人でご覧いただける、貴重な体験となっております。
4Dエコーについて詳しく →
ADVANTAGE 04 / WORLD-CLASS LAB NETWORK世界の認証ラボとの、適材適所の連携― 検査の質は、ラボの体制で決まる ―
NIPT検査の質は、検体を解析するラボの体制によって、大きく変わります。
ご自身の人生に関わる検査を任せるラボがどんな体制で運営されているか、
知っておいてください。
─ NIPTの2つの検査基盤系統 ─世界のNIPTには、運営方式が根本的に異なる
2つの系統があります

系統 Aベンダー分散型シーケンサーを購入したベンダーが、それぞれ独自に検査運用するモデル。同じ機械を使っていても、ラボ（ベンダー）によって検査の質にばらつきが出やすい仕組みです。
系統 B（ミネルバの選択）世界一元管理型世界中の検体を認証ラボに集約し、すべての検査を一元管理するモデル。世界中どこの国のどのベンダーの患者様でも、同一の品質基準で検査が実施されます。
MINERVA’S LAB PARTNERミネルバクリニックは一元管理型の検査基盤のみを採用
最大手は累計検査実績は1,800万件以上※膨大な実臨床データが世界規模で蓄積されているため、
新しい検査技術の開発に既存症例が活かされ続けています。
これが、ミネルバの上位プランの精度を支える基盤の一つです。※提携先の検査基盤運営会社による2024年公表値
CERTIFICATIONS検査内容そのものへの
国際認証を取得したラボとのみ提携「国際認証あり」だけの曖昧な表記ではなく、検査の臨床的品質を担保する以下の認証を取得したラボのみと提携しています。

✓ CE-IVD認証（IVDR新規制対応／EU）
✓ CLIA認証（米国臨床検査室改善修正法）
✓ CAP認証（米国病理学会）
✓ ISO 15189認証（臨床検査室の国際規格）
FREEDOM TO CHOOSEシーケンサーを自院では持ちません
常により良い検査会社を選ぶ自由シーケンサーを自院に購入してしまうと、その機械を使い続けないと投資を回収できないため、より良い検査会社へ切り替える判断ができなくなります。

ミネルバクリニックは、特定の検査会社や技術供与契約に縛られることなく、各検査内容に応じて最も適切と考えられる検査会社を、適材適所で組み合わせてご提供しています。

TRANSPARENCY検査結果報告書に
FF（胎児分画）の値を明記しますFF（Fetal Fraction、胎児分画）とは、お母様の血液中を流れているDNAのうち、胎児由来DNAが占める割合のことです。NIPTの結果の信頼性を担保する、最も重要な指標です。

ミネルバクリニックでは、すべての検査結果報告書にFFの値を明記しています。ご夫婦は、ご自身の検査がどれくらいの胎児分画で行われたものなのか、結果がどれくらい信頼できるものなのかを、ご自身で確認することができます。

ADVANTAGE 05 / IN-HOUSE CONFIRMATORY TESTING産婦人科併設、確定検査の結果が最短3日― 結果を待つ眠れない夜を、一日でも短く ―
2025年6月より産婦人科を併設。
NIPT陽性後の確定検査（絨毛検査・羊水検査）を、
当院内で迅速に実施できる体制を整えています。
通常2〜3週間で確定検査の結果が判明
ミネルバの体制最短3日で確定検査の結果が判明※ほとんどの項目について

※染色体マイクロアレイなど、より詳しい解析が必要な項目では14日程度かかる場合があります。それでも、通常の半分の時間です。

VISIONNIPTで陽性のお知らせを受けた、その夜。
ご夫婦が眠れない時間を、一晩でも減らしたい。

将来的には「確定検査の結果が最短1日」を目指して、
体制改善を続けています。

ADVANTAGE 06 / COMPREHENSIVE SUPPORT陽性後も、責任を持って伴走します― 結果を受け取られたあとの、温かいサポート ―
出生前診断は、検査結果が出て終わりではありません。
ご夫婦の人生に責任を持って伴走することが、
ミネルバクリニックの医療です。
🤝

羊水検査互助会
（全額補助）NIPTを受けるすべての方にご加入いただく互助会（8,000円）により、陽性となった場合の羊水検査費用を全額補助いたします。総合病院など信頼できる医療機関のご紹介も行っております。

📱

24時間 院長対応NIPTをお受けになった患者様には院長の携帯電話番号をお渡ししています。「夜中でも構わないので、不安なときはお電話ください」という想いから、24時間ご連絡いただける体制です。

📊

出産後の追跡調査ご出産後もお子様の成長を伺い、追跡調査を続けています。検査の精度を継続的に検証する体制を持つことが、患者様への医療者としての責任であると考えております。

「最善を尽くしたあとであれば──
たとえ予期しないことが起こっても、
ご夫婦が『あのとき、できる限りのことはした』と思えるような医療を」
これが、ミネルバクリニックの哲学です。
NIPTを検討している方へ
ミネルバクリニックの特長はこちら →

あなたに合った検査プランが見つかる検査メニュー



PLAN COMPARISON

プラン比較表

気になるプラン名をタップすると、詳細ページへ移動します

STEP 1
まずは「3つの疾患カテゴリ」を知ってください
それぞれ発症メカニズムと頻度が異なります
CATEGORY 1
染色体の数の異常
（三大トリソミー）
📊 母親の年齢と相関
第1位 ダウン症候群 1/700
・エドワーズ症候群 1/6,000
・パトウ症候群 1/16,000
CATEGORY 2
単一遺伝子疾患
（デノボ変異）
📊 父親の年齢と相関
第2位 ヌーナン症候群 1/1,000〜2,000
骨形成不全症、軟骨無形成症、レット症候群ほか多数
CATEGORY 3
微細欠失症候群
（染色体の小さな欠け）
📊 年齢・性別関係なく一定
第3位 22q11.2欠失症候群 1/2,000〜4,000
プラダー・ウィリー、アンジェルマン、猫鳴き症候群ほか多数

STEP 2
上位2プランは、それぞれ違う方向に振り切っています
人気No.1
ダイヤモンド
PRECISION
「精度」に振り切ったプラン
3大疾患カテゴリのいずれも100%に近い陽性的中率でカバー
✓ 結果を信頼できる検査が欲しい方
✓ 偽陽性で不安になりたくない方
VS
最上位
インペリアル
FULL RANGE
「広さ」に振り切ったプラン
全染色体・92微小欠失・154遺伝子218疾患を網羅
✓ できる限り広く調べたい方
✓ 1回の採血で全て知りたい方

STEP 3
プラン詳細を比較する
検査項目

BASIC
スタンダード
¥231,000

人気No.2
プレミアム
¥264,000〜

双胎の最広範
双子マックス
¥440,000〜
人気No.1

PRECISION
ダイヤモンド
¥407,000〜
最上位

FULL RANGE
インペリアル
¥500,000〜

夫婦の検査
ファミリー
セーフティ
¥330,000/ご夫婦
▎ 基本検査
三大トリソミー
13/18/21トリソミー
 ✓ ✓ ✓ ✓ ✓ 対象外
性別判定
無料オプション
✓
双胎時はY染色体
の有無のみ
 ✓
Y染色体の
有無のみ
 ✓ ✓ ─
性染色体異数性
ターナー/クライン
フェルター/XXX/XYY
✓
単胎のみ
 ✓ 対象外 ✓ ✓ ─
遺伝カウンセリング
臨床遺伝専門医による
1.5時間の真剣診療
 ✓ ✓ ✓ ✓ ✓ セット時無料
▎ 染色体検査の広さ
追加トリソミー
9/15/16/22番
染色体異常
 ─ ✓ ✓ ✓ ✓ ─
全常染色体スクリーニング
1〜22番すべての
異数性を網羅
 ─ ─ ✓ ─ ✓ ─
5Mb超の染色体構造異常
偶発的所見として
包括的に報告
 ─ ─ ✓ ─ ✓ ─
▎ 微小欠失・重複症候群 （CATEGORY 3：年齢・性別関係なく一定確率）
微小欠失症候群
22q11.2欠失症候群
(1/2,000〜4,000)等
6種/7疾患
PPV 60〜70%
12種/13疾患
PPV 60〜70%
92疾患
PPV 70〜80%
12種/13疾患
PPV ＞99.9%
92疾患
PPV 70〜80%
 ─
解像度
数字が小さい程小さな
異常も検出可能
 ─ ─ 5Mb ─ 5Mb ─
▎ 単一遺伝子疾患 （CATEGORY 2：父親の年齢と相関）
単一遺伝子疾患
ヌーナン症候群
(1/1,000〜2,000)等
 ─ ─ ─
56遺伝子
父由来
PPV ＞99.9%
154遺伝子
218疾患
PPV ＞99.9%
 ─
夫婦の保因者検査
劣性遺伝疾患の
リスク評価
 ─ ─ ─ ─ ─ 女性787
男性714
遺伝子
▎ プランの特徴
適応妊娠
 単胎・双胎
どちらもOK		 単胎 単胎・双胎
どちらもOK		 単胎 単胎 夫婦の検査
妊娠前後問わず
検査期間
検体到着後
 10〜14日 10〜14日 10〜15日 10〜14日 10〜21日 3〜4週間
こんな方に
 基本3疾患を
確実に		 微小欠失も
幅広く		 遺伝子検査
不要なら最広範		 高精度
重視の方		 最も広く
調べたい方		 劣性疾患
リスク評価
詳細 → 詳細 → 詳細 → 詳細 → 詳細 → 詳細 →
※価格はすべて税込・当日割引適用後の金額です（ファミリーセーフティはご夫婦2名分のNIPTセット価格）。
※双胎妊娠では、母体血中に2人分の胎児DNAが混在するため、性別判定はY染色体の有無のみ（男児を含むかどうかの判定）となり、性染色体異数性の解析はできません。
※PPV（陽性的中率）とは、検査で「陽性」と出た場合に本当にその疾患を持っている確率です。残りは偽陽性（実際は疾患なし）であり、いずれの場合も陽性結果後は確定検査（絨毛検査・羊水検査）が必要です。詳細は各プランページをご確認ください。

💡 プランをお選びになる前に、知っておいていただきたいこと

当院の遺伝カウンセリングが「無料」ではない理由

他院で見かける「無料相談」の裏側と、当院が臨床遺伝専門医による「1人1.5時間」の真剣診療にこだわる理由を解説しています。施設選びで後悔しないためにも、ぜひ一度お読みください。

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【重要】検査を受けられない場合の費用について

当院では、臨床遺伝専門医が1人1.5時間の枠をお取りして真剣診療を行っております。そのため、NIPT検査を受けずに遺伝カウンセリングのみで終了してお帰りになる場合でも、遺伝カウンセリング料金として33,000円（税込）が発生いたします。あらかじめご承知おきください。

最上位プラン -インペリアルプラン(近日発売)

今、一番広く知れる　全常染色体＋92微小欠失＋154遺伝子218疾患＋500万塩基（5Mb）の解像度で全染色体の構造異常をカバー

¥550,000（税込）
当日割引50,000円あり → ¥500,000（税込）

  • 全常染色体（1〜22番）の異数性スクリーニング
  • 92種類の微小欠失・重複症候群
  • 154遺伝子218疾患の単一遺伝子疾患
  • 500万塩基（5Mb）の解像度で全染色体の構造異常をカバー

検査内容

  • 基本検査(13/18/21トリソミー＋性別)
  • 遺伝カウンセリング
  • 性染色体検査※無料オプション
  • 全常染色体異数性（1〜22番すべて）
  • 微小欠失・重複症候群92疾患
  • 500万塩基（5Mb）を超える染色体構造異常（偶発的所見）
  • 単一遺伝子疾患154遺伝子218疾患（常染色体優性・X連鎖性）
基本検査
染色体検査
重度の知的障害、心臓の異常など（パトー症候群：13トリソミー）
知的障害、奇形など（エドワーズ症候群：18トリソミー）
特徴的な顔つき、知的障害など（ダウン症：21トリソミー）
遺伝カウンセリング
臨床遺伝専門医によるNIPTに関する質問や相談ができます。
性染色体検査
性別判定
性染色体の数の異常（ターナー症候群／クラインフェルター症候群／トリプルX／XYY症候群）
全常染色体（1〜22番）の異数性スクリーニング

本プランの大きな特徴のひとつが、全常染色体異数性のスクリーニングです。

通常のNIPTでは検出対象外となる、1〜8番、10〜15番、17〜21番の染色体に異数性が認められた場合も、偶発的所見として報告します。

■ 例：2トリソミー、7トリソミー、20トリソミーなど稀な常染色体トリソミー
■ 稀な染色体トリソミーは流産・胎児発育不全等の原因となることがあり、妊娠経過の管理に有用な情報を提供します。

「解像度」って何？　なぜ500万塩基（5Mb）が大切なのか

「解像度」とは、検査がどれくらい小さなものまで見つけられるかを示す尺度です。

カメラの写真に例えるとわかりやすいかもしれません。

■ ぼやけた写真では、人がいることはわかっても、その人が誰なのか、どんな表情をしているかまでは見えません。大きな建物や山なら見えても、細かい看板の文字までは読めません。
■ くっきりした写真になると、人の表情までわかり、看板に書かれた小さな文字も読めるようになります。

NIPTにおける「解像度」も同じ仕組みです。
解像度の数字が小さいほど、より小さな染色体の異常まで見つけられるということになります。

インペリアルプランの解像度：500万塩基（5Mb）

インペリアルプランは、全染色体を対象に500万塩基（5Mb）以上の欠失・重複領域を検出します。

500万塩基というと大きく聞こえますが、実は顕微鏡で見ても見えない領域です。
従来、産まれてくる赤ちゃんが発達遅滞や知的障害、心疾患を抱えて初めて「染色体に小さな構造異常があった」と気づくケースが多くありました。

500万塩基（5Mb）の解像度は、こうした出生後の医療管理が必要となる染色体構造異常を、出生前の段階で把握できる、臨床的に意味のある解像度です。

解像度が大きすぎる検査の問題点

逆に、解像度が大きい（数字が大きい）検査では、検出できる異常が「胎児致死性が高いもの」に偏ります。

そうした大きな染色体異常は、検査結果が返ってくる頃にはすでに流産していることが多く、結果として患者様にとって有用な情報が得られないという構造的な問題があります。

インペリアルプランの500万塩基（5Mb）の解像度は、出生後の医療管理に活かせる情報を、確実にお届けできる水準を目指して設計されています。

微小欠失・重複症候群（92疾患）

高精度検出が可能な9疾患（1〜2Mbの小サイズから検出可能）を含む、92疾患をカバーします。

高精度検出可能な代表疾患
心疾患、特徴的顔貌、学習困難など（22q11.2欠失：ディジョージ症候群）
成長障害、特徴的顔貌、心疾患など（ウィリアムズ症候群：7q11.23欠失）
成長障害、知的障害、けいれんなど（ウォルフ・ヒルシュホーン症候群：4p16.3欠失）
重度知的障害、滑脳症、てんかんなど（ミラー・ディーカー症候群：17p13.3欠失）
知的障害、特徴的顔貌、睡眠障害など（スミス・マゲニス症候群：17p11.2欠失）
ウィルムス腫瘍、無虹彩、知的障害など（WAGR症候群：11p13欠失）
知的障害、頭蓋骨異常など（ポトキ・シェーファー症候群：11p11.2欠失）
知的障害、特徴的顔貌、心疾患など（15q24微小欠失症候群）
発達遅滞、知的障害など（17p13.3微小重複症候群）
そのほか代表的な疾患
知的障害、特徴的顔貌など（1p36欠失症候群）
発達遅滞、けいれんなど（15q11.2欠失症候群）
自閉症スペクトラム、けいれんなど（16p11.2欠失症候群）
特徴的顔貌、心疾患、猫のような鳴き声など（猫鳴き症候群：5p欠失）
知的障害、行動異常、肥満など（プラダー・ウィリー症候群：15q11-q13欠失）
重度発達遅滞、けいれん、笑い発作など（アンジェルマン症候群：15q11-q13欠失）
腎疾患、糖尿病など（17q12欠失症候群）
発達遅滞、自閉症、けいれんなど（15q13.3欠失症候群）
発達遅滞、てんかん、知的障害など（2q33.1欠失症候群）
ほか80種類以上の微小欠失・重複症候群
単一遺伝子疾患（154遺伝子218疾患）

染色体の数や構造の異常だけでなく、ひとつの遺伝子の変化が原因で発症する「単一遺伝子疾患」も、154遺伝子218疾患まで網羅します。

これは染色体検査だけでは捉えられない、より細かなレベルの遺伝子変化です。

骨系統疾患
軟骨無形成症（FGFR3）
骨形成不全症I〜IV型（COL1A1／COL1A2）
致死性骨異形成症（FGFR3）
スティックラー症候群（COL2A1／COL11A1）
頭蓋縫合早期癒合症
クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、ミュンケ症候群、セートゥル・ホッツェン症候群
ヌーナン症候群スペクトラム
ヌーナン症候群、LEOPARD症候群、コステロ症候群、心顔皮膚症候群
大動脈・結合組織病
マルファン症候群（FBN1）
ロイス・ディーツ症候群1〜4型
多発奇形症候群
チャージ症候群（CHD7）
コルネリア・デランゲ症候群
ルビンシュタイン・テイビ症候群
アラジール症候群
ソトス症候群
歌舞伎症候群（KMT2D）
神経発達障害・知的障害
ピット・ホプキンス症候群（TCF4）
フェラン・マクダーミッド症候群（SHANK3）
KBG症候群（ANKRD11）
ヴィーデマン・シュタイナー症候群（KMT2A）
発達性てんかん性脳症
レット症候群（MECP2）
ドラベ症候群（SCN1A）
CDKL5関連DEE
STXBP1関連DEE
がん易発症性症候群
神経線維腫症1型・2型（NF1／NF2）
結節性硬化症1・2型（TSC1／TSC2）
心臓・循環器疾患
ホルト・オーラム症候群(TBX5）
ACTG2関連内臓筋疾患
そのほか
ハッチンソン・ギルフォード早老症（LMNA）
アレキサンダー病（GFAP）
そのほか140以上の遺伝子による合計218疾患
本プランのエビデンス

本プランの単一遺伝子疾患スクリーニング（154遺伝子218疾患）は、2025年に発表された臨床検証研究において、以下の高精度が確認されています：

■ 感度（Sensitivity）：100%
■ 特異度（Specificity）：99.9%
■ 陽性的中率（PPV）：96.9%
■ 陰性的中率（NPV）：100%

出典：Chen S, et al. Am J Obstet Gynecol 2025;233:673.e1-21
（155遺伝子パネルを用いた約750例の妊娠検体を対象とした臨床検証研究）

陰性的中率（NPV）100%が示すのは、「陰性結果が出た場合、対象疾患を持たない可能性が極めて高い」ということです。

※検査期間：約10〜21日（検体到着後／第1レポート約10〜15日／第2レポート最大21日）
※双胎妊娠の方は「双子マックスプラン」をご検討ください。
その他の詳しい内容は遺伝カウンセリングでお問い合わせください。

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人気No.1 -ダイヤモンドプランミネルバ最高精度　PPV 96.9%・NPV 100%・基本検査＋微小欠失症候群＋染色体異常＋父親由来遺伝子変異

¥451,000（税込）
当日割引44,000円あり → ¥407,000（税込）

  • 陽性的中率（PPV）96.9% / 陰性的中率（NPV）100%の最高精度
  • 感度100% / 特異度99.9%（約750症例ハイリスクコホート臨床検証）
  • 父親由来56種類の重要遺伝子変異を高精度検出
  • 米国NASDAQ上場の遺伝子検査専業企業との独占連携

検査内容

  • 基本検査（13/18/21トリソミー+性別）
    18/21は陽性的中率100%、13は約80%
  • 遺伝カウンセリング
  • 検査※無料オプション
  • 微小欠失症候群12種類13疾患（約99.9%以上）
  • 13/18/21以外の染色体異常15/16/22（陽性的中率約50%）
  • 父親由来の精子の遺伝子突然変異56種遺伝子（約99.9%以上）
基本検査
染色体検査
重度の知的障害、心臓の異常など（パトー症候群：13トリソミー）
知的障害、奇形など（エドワーズ症候群：18トリソミー）
特徴的な顔つき、知的障害など（ダウン症：21トリソミー）
遺伝カウンセリング
専門医によるNIPTに関する質問や相談ができます。
ご自身の疑問や課題にあったNIPT検査を紹介します。
性染色体検査
性別判定
性染色体の数の異常
本プランの精度（最重要）

ダイヤモンドプランは「精度」に振り切ったプランです。

ミネルバクリニックには、より広く検査できる「インペリアルプラン」もありますが、ダイヤモンドプランは「最も信頼できる精度」を求める方のためのプランです。

そのために、米国NASDAQ上場の遺伝子検査専業企業（業界トップクラスの実績を持つラボ）と独占連携し、特別に厳選された56遺伝子を高精度で検出する設計となっています。

本プランの単一遺伝子疾患スクリーニング技術は、2025年に発表された臨床検証研究（約750症例のハイリスクコホート）において、以下の高精度が確認されています：

■ 感度（Sensitivity）：100%
■ 特異度（Specificity）：99.9%
■ 陽性的中率（PPV）：96.9%
■ 陰性的中率（NPV）：100%

出典：Chen S, et al. Am J Obstet Gynecol 2025;233:673.e1-21
（155遺伝子パネルを用いた約750例の妊娠検体を対象とした臨床検証研究）

陰性的中率（NPV）100%が示すのは、「陰性結果が出た場合、対象疾患を持たない可能性が極めて高い」ということです。

微小欠失症候群
心疾患、特徴的顔貌、学習困難など（22q11.2欠失症候群）
知的障害、特徴的顔貌など（1p36欠失症候群）
発達遅滞、けいれんなど（15q11.2欠失症候群）
自閉症スペクトラム、けいれんなど（16p11.2欠失症候群）
成長障害、知的障害など（ウォルフ・ヒルシュホーン症候群）
特徴的顔貌、心疾患など（猫鳴き症候群）
知的障害、行動異常など（プラダー・ウィリー症候群）
重度発達遅滞、けいれんなど（アンジェルマン症候群）
腎疾患、難聴など（17q12欠失症候群）
発達遅滞、自閉症など（15q13.3欠失症候群）
発達遅滞、てんかんなど（2q33.1欠失症候群）
知的障害、成長遅滞など（その他1種類）

これらの疾患は約99.9%以上の陽性的中率で検出できます。

その他の染色体異常
15番染色体トリソミー（約50%程度の陽性的中率）
16番染色体トリソミー（約50%程度の陽性的中率）
22番染色体トリソミー（約50%程度の陽性的中率）
成長遅滞、心疾患などの可能性
妊娠継続困難な場合が多い
早期発見により適切な対応が可能

13/18/21以外の染色体異常も陽性的中率約50%で検出可能です。

父親由来遺伝子変異（56遺伝子）

ダイヤモンドプランの大きな特徴のひとつが、父親由来の精子DNAの突然変異による56種類の重要遺伝子疾患の検出です。

父親の年齢が上がるとともにリスクが上がる疾患のうち、特に頻度が高く重要なものを厳選しています。

心臓の異常による短命、自閉症など（ヌーナン症候群）
肝臓や心臓などの合併症など（アラジール症候群）
口腔と鼻腔のつながりの異常など（チャージ症候群）
発達障害、四肢異常など（コルネリア・デランゲ症候群）
大頭、過成長、骨年齢促進など（ソトス症候群）
低身長、骨格異常など（骨形成不全症）
神経発達障害、てんかんなど（STXBP1関連疾患）
その他重要な遺伝子変異54種類
約99.9%以上の高精度検出

父親由来の精子DNAの突然変異による56種類の遺伝子疾患を高精度で検出します。
その他の詳しい内容は遺伝カウンセリングでお問い合わせください。

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人気No.2 – プレミアムプラン包括的な検査プラン – 基本検査＋微小欠失症候群＋染色体異常

¥275,000（税込）
当日割引11,000円あり → ¥264,000（税込）

  • 陽性的中率80～99.9%の高精度検査
  • 包括的な染色体・遺伝子検査
  • お子様の主要な疾患を幅広く検出

検査内容

  • 基本検査（13/18/21トリソミー+性別）
    18/21は陽性的中率100%、13は約80%
  • 遺伝カウンセリング
  • 検査※無料オプション
  • 微小欠失症候群12種類＋13疾患（約99.9%以上）
  • 13/18/21以外の染色体異常15/16/22（陽性的中率約50%）
基本検査
染色体検査
重度の知的障害、心臓の異常など（パトー症候群：13トリソミー）
知的障害、奇形など（エドワーズ症候群：18トリソミー）
特徴的な顔つき、知的障害など（ダウン症：21トリソミー）
遺伝カウンセリング
専門医によるNIPTに関する質問や相談ができます。
ご自身の疑問や課題にあったNIPT検査を紹介します。
性染色体検査
性別判定
性染色体の数の異常
微小欠失症候群
心疾患、特徴的顔貌、学習困難など（22q11.2欠失症候群）
知的障害、特徴的顔貌など（1p36欠失症候群）
発達遅滞、けいれんなど（15q11.2欠失症候群）
自閉症スペクトラム、けいれんなど（16p11.2欠失症候群）
成長障害、知的障害など（ウォルフ・ヒルシュホーン症候群）
特徴的顔貌、心疾患など（猫鳴き症候群）
知的障害、行動異常など（プラダー・ウィリー症候群）
重度発達遅滞、けいれんなど（アンジェルマン症候群）
腎疾患、難聴など（17q12欠失症候群）
発達遅滞、自閉症など（15q13.3欠失症候群）
発達遅滞、てんかんなど（2q33.1欠失症候群）
知的障害、成長遅滞など（その他1種類）

これらの疾患は約99.9%以上の陽性的中率で検出できます。

その他の染色体異常
15番染色体トリソミー（約50%程度の陽性的中率）
16番染色体トリソミー（約50%程度の陽性的中率）
22番染色体トリソミー（約50%程度の陽性的中率）
成長遅滞、心疾患などの可能性
妊娠継続困難な場合が多い
早期発見により適切な対応が可能

13/18/21以外の染色体異常も陽性的中率約50%で検出可能です。

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双子マックスプラン双子だけど、ここまでできる！　全常染色体＋92微小欠失＋500万塩基（5Mb）の解像度で全染色体の構造異常をカバー

¥473,000（税込）
当日割引33,000円あり → ¥440,000（税込）

  • 双胎妊娠でも全常染色体（1〜22番）の異数性スクリーニング
  • 92種類の微小欠失・重複症候群
  • 500万塩基（5Mb）の解像度で全染色体の構造異常をカバー
  • 双胎妊娠で受けられる、当院最広範のNIPT

💡 双子妊娠の方へ：諦めないでください

双胎妊娠（双子）の場合、多くのNIPT検査では「基本検査（13/18/21トリソミー＋Y染色体の有無）」しか受けられないと案内されることが一般的です。

しかし、ミネルバクリニックの双子マックスプランでは、双胎妊娠でも、ここまで広く検査することが可能です。「双子だから検査の選択肢が少ない」とは諦めないでください。

検査内容

  • 基本検査（13/18/21トリソミー＋性別）
  • 遺伝カウンセリング
  • 性染色体検査※無料オプション
  • 全常染色体異数性（1〜22番すべて）
  • 微小欠失・重複症候群92疾患
  • 500万塩基（5Mb）を超える染色体構造異常（偶発的所見）
基本検査
染色体検査
重度の知的障害、心臓の異常など（パトー症候群：13トリソミー）
知的障害、奇形など（エドワーズ症候群：18トリソミー）
特徴的な顔つき、知的障害など（ダウン症：21トリソミー）
遺伝カウンセリング
臨床遺伝専門医によるNIPTに関する質問や相談ができます。
性染色体検査
性別判定
性染色体の数の異常
なぜ双胎妊娠でもここまで検査できるのか

双胎妊娠（双子）でNIPTを受ける場合、多くの検査では制約があります。

これは、双子の場合、母体の血液中に2人分の胎児DNAが混在しているため、解析の難易度が高くなるからです。そのため、多くのNIPTでは双胎妊娠の場合、基本検査（13/18/21トリソミー＋性別）のみに対応しているのが一般的です。

ミネルバクリニックの双子マックスプランでは、欧州のCE-IVD（IVDR）認証ラボの高度な解析技術により、双胎妊娠でも単胎妊娠と同等の網羅性を実現しました。

■ 全常染色体（1〜22番）異数性スクリーニング
■ 92種類の微小欠失・重複症候群
■ 500万塩基（5Mb）超の染色体構造異常

これにより、双胎妊娠の方でも、出生後の医療管理に活かせる包括的な情報を得られるようになりました。

全常染色体（1〜22番）の異数性スクリーニング

通常のNIPTでは検出対象外となる、1〜8番、10〜15番、17〜21番の染色体に異数性が認められた場合も、偶発的所見として報告します。

■ 例：2トリソミー、7トリソミー、20トリソミーなど稀な常染色体トリソミー
■ 稀な染色体トリソミーは流産・胎児発育不全等の原因となることがあり、双胎妊娠の管理にも有用な情報を提供します。

「解像度」って何？　なぜ500万塩基（5Mb）が大切なのか

「解像度」とは、検査がどれくらい小さなものまで見つけられるかを示す尺度です。

カメラの写真に例えるとわかりやすいかもしれません。

■ ぼやけた写真では、人がいることはわかっても、その人が誰なのか、どんな表情をしているかまでは見えません。
■ くっきりした写真になると、人の表情までわかり、看板に書かれた小さな文字も読めるようになります。

NIPTにおける「解像度」も同じ仕組みです。
解像度の数字が小さいほど、より小さな染色体の異常まで見つけられるということになります。

双子マックスプランの解像度：500万塩基（5Mb）

500万塩基というと大きく聞こえますが、実は顕微鏡で見ても見えない領域です。

500万塩基（5Mb）の解像度は、出生後の医療管理が必要となる染色体構造異常を、出生前の段階で把握できる、臨床的に意味のある解像度です。

微小欠失・重複症候群（92疾患）

高精度検出が可能な9疾患（1〜2Mbの小サイズから検出可能）を含む、92疾患をカバーします。

高精度検出可能な代表疾患
心疾患、特徴的顔貌、学習困難など（22q11.2欠失：ディジョージ症候群）
成長障害、特徴的顔貌、心疾患など（ウィリアムズ症候群：7q11.23欠失）
成長障害、知的障害、けいれんなど（ウォルフ・ヒルシュホーン症候群：4p16.3欠失）
重度知的障害、滑脳症、てんかんなど（ミラー・ディーカー症候群：17p13.3欠失）
知的障害、特徴的顔貌、睡眠障害など（スミス・マゲニス症候群：17p11.2欠失）
そのほか代表的な疾患
知的障害、特徴的顔貌など（1p36欠失症候群）
特徴的顔貌、心疾患、猫のような鳴き声など（猫鳴き症候群：5p欠失）
知的障害、行動異常、肥満など（プラダー・ウィリー症候群）
重度発達遅滞、けいれん、笑い発作など（アンジェルマン症候群）
ほか80種類以上の微小欠失・重複症候群
こんな方におすすめ
双胎妊娠（双子）の方
双子の出生前診断で、「基本検査だけ」で諦めたくない方
双胎妊娠でも包括的な遺伝情報を希望される方
体外受精で双胎を授かった方
高齢出産で双胎妊娠の方
出生後の医療管理に向けて、できる限り情報を得たい方

※双胎妊娠（双子）の方限定のプランです。
※検査期間：約10〜21日（検体到着後）
※単一遺伝子疾患（154遺伝子218疾患）の検査は単胎妊娠のみ対応のため、本プランには含まれません。
その他の詳しい内容は遺伝カウンセリングでお問い合わせください。

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ベーシックプラン

スタンダードNIPT
基本の染色体異常＋代表的な微小欠失症候群6種類7疾患をカバー

¥231,000（税込）

  • 13/18/21トリソミー＋性染色体異常
  • 代表的な微小欠失症候群6種類7疾患
  • ESHG 2019論文：偽陰性0・PPV100%の根拠プラン

検査内容

  • 基本検査（13/18/21トリソミー+性別）
    18/21は陽性的中率100%、13は約80%
  • 遺伝カウンセリング
  • 性染色体検査※無料オプション
  • 微小欠失症候群6種類7疾患
基本検査
染色体検査
重度の知的障害、心臓の異常など（パトー症候群：13トリソミー）
知的障害、奇形など（エドワーズ症候群：18トリソミー）
特徴的な顔つき、知的障害など（ダウン症：21トリソミー）
遺伝カウンセリング
専門医によるNIPTに関する質問や相談ができます。
ご自身の疑問や課題にあったNIPT検査を紹介します。
性染色体検査
性別判定
性染色体の数の異常（ターナー症候群／クラインフェルター症候群／トリプルX／XYY症候群）
微小欠失症候群6種類7疾患
免疫低下、心疾患、口蓋裂など（ディジョージ症候群：22q11.2欠失）
成長障害、重度精神発達の遅れなど（1p36欠失症候群）
精神発達の遅れ、特徴的顔貌、自傷行為など（スミス・マゲニス症候群：17p11.2欠失）
特徴的顔貌、成長障害、けいれんなど（ウォルフ・ヒルシュホーン症候群：4p16.3欠失）
知的障害、行動異常、肥満など（プラダー・ウィリー症候群：15q11.2-q13欠失・父由来）
重度発達遅滞、笑い発作、けいれんなど（アンジェルマン症候群：15q11.2-q13欠失・母由来）
特徴的顔貌、心疾患、猫のような鳴き声など（猫鳴き症候群：5p欠失）

代表的な微小欠失症候群6種類7疾患をカバー。プラダー・ウィリー／アンジェルマン症候群は同じ染色体領域の欠失でも、父親由来か母親由来かで異なる疾患となります。

本プランのエビデンス

本プランの基盤検査は、2019年のヨーロッパ人類遺伝学会（ESHG）年次総会において、以下の高精度が報告されています：

■ T18（エドワーズ症候群）の偽陰性：0件
■ T21（ダウン症候群）の偽陰性：0件
■ T18・T21の陽性的中率（PPV）：100%

出典：ESHG 2019学会発表（欧州ラボの臨床検証データ）

当院全プランの精度の根拠となる基盤検査として、世界の臨床遺伝学コミュニティで報告された高精度な検査です。

などが分かります。
その他の詳しい内容は遺伝カウンセリングでお問い合わせください。

🌸― 基本のNIPTプラン ―スタンダードプランを見る→

オプション検査

夫婦のための、一生に一度の検査
ファミリーセーフティ プラス
女性787／男性714遺伝子の拡大版保因者スクリーニング　米国産婦人科学会（ACOG）推奨

¥330,000（NIPTセット価格・夫婦2名・税込）
単独販売：1名 253,000円／夫婦2名 506,000円
NIPTとセットで176,000円のセット割引

  • 米国産婦人科学会（ACOG）が全女性に推奨
  • 米国の体外受精では事実上必須
  • 女性787／男性714遺伝子の拡大版検査
  • 一生に一度だけ受ければ、次のお子様にも有効

💡 「うちは家族歴がないから大丈夫」は、もう通用しません

2025年、有名YouTuberご夫婦が、約250万人に1人という極めて稀な重い疾患のあるお子様の出産を表明されたことが、社会に大きな衝撃を与えました。

常染色体劣性（潜性）疾患は、両親が「健康な保因者」であっても、お子様に発症することがあります。家族歴がなくても、夫婦のどちらもが同じ遺伝子の保因者であった場合、お子様の発症確率は1/4となります。

保因者であることは普段の生活では何の症状もないため、検査を受けて初めてわかります。

検査内容

  • 女性検査：787遺伝子の保因者スクリーニング
  • 男性検査：714遺伝子の保因者スクリーニング
  • 夫婦の組み合わせから、お子様の発症リスクを評価
  • ACMG Tier 3 標準推奨113遺伝子を完全網羅
  • NIPT検査ではカバーできない重要疾患を多数検出
なぜ「一生に一度」の検査なのか

ご夫婦の遺伝子は、一生変わりません。

そのため、一度この検査を受ければ、その結果は生涯有効です。

■ 2人目・3人目のお子様にも、そのまま使えます
■ 次回以降のNIPT受検時に、保因者検査の追加は不要
■ 長期的に見て、最も経済的な選択になります

これが、ファミリーセーフティ プラスの最大の価値です。

米国産婦人科学会（ACOG）の推奨

米国産婦人科学会（ACOG）は、Committee Opinion 690 / 691（2017年発行・2020年再確認）において、以下を推奨しています：

■ すべての妊娠中・妊娠予定の女性に、保因者検査を提供すること
■ 民族や家族歴に関わらず、全員に提供すべき
■ 理想的には妊娠前（プレコンセプション）に受検すべき

出典：ACOG Committee Opinion 690 – Carrier Screening for Genetic Conditions
出典：ACOG News Release – Additional Carrier Screening to All Women

米国の体外受精（IVF）クリニックでは、この保因者検査を受けていないと治療を受け付けてもらえないという運用が、事実上のスタンダードとなっています。

NIPTでは検出できない、しかし重要な疾患群

NIPTで胎児の常染色体劣性（潜性）疾患やX連鎖性疾患も一部調べることができますが、NIPTで検出できるのは、ごく限られた塩基が1つだけ置換した「点突然変異」のみです。

そのため、以下のような頻度が高く重要な疾患の多くは、NIPT（胎児直接検査）では検出できません：

脊髄性筋萎縮症（SMA）
出生時発生率：約10,000〜20,000人に1人
保因者頻度：約50人に1人
SMN1遺伝子のエクソン欠失型変異が大半のため、NIPTでは検出困難
ACOGが全女性に検査を推奨している重要疾患
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
大規模欠失/重複が変異の大半
NIPTでは検出困難
嚢胞性線維症（CF）
ACOGが全女性に検査を推奨
大規模欠失含む変異がNIPTでは検出困難
脆弱X症候群（FMR1）
知的障害の最大原因疾患
プレミューテーション保因者：約200人に1人
CGGリピート伸長型変異のため、NIPTでは検出困難
血友病A（重症型）
F8遺伝子インバージョンが原因
NIPTでは検出困難
フリードライヒ運動失調症
GAAリピート伸長型変異
NIPTでは検出困難
ゴーシェ病・先天性副腎皮質過形成症
偽遺伝子との分離解析が必要
NIPTでは検出困難

ファミリーセーフティ プラスは、ご夫婦の血液から両親自身の遺伝子を直接調べる検査です。
そのため、点突然変異だけでなく、大規模欠失・重複・リピート伸長・偽遺伝子問題まで、あらゆる変異タイプを検出できます。

体外受精・低AMH女性に特に重要な理由

体外受精（IVF）を予定している方、AMH値が低い方は、特にこの検査が重要です。

脆弱X症候群のプレミューテーション保因者の女性のうち、約20〜25%が脆弱X関連早期卵巣不全（FXPOI）を発症することが知られています。

これは、プレミューテーションタンパクが卵巣に毒性を持つため、卵巣予備能の低下（低AMH）や早期閉経を引き起こすことによります。

■ ACOG（米国産婦人科学会）
■ ASRM（米国生殖医学会）

両学会が、原因不明の卵巣機能不全や低AMHを認める女性に対し、FMR1遺伝子検査を推奨しています。

低AMH女性に検査を提供する意義は、以下の2点にあります：

1. 卵巣機能低下の原因究明
「なぜAMHが低いのか」が遺伝学的に裏付けられることで、残された生殖可能期間の予測や、早急な採卵・体外受精へのステップアップなど、根拠のある治療の意思決定が可能になります。

2. 次世代への罹患リスクの回避（最も重要）
プレミューテーション女性が妊娠した場合、減数分裂時にCGGリピートが伸長し、児で完全型（フルミューテーション）の脆弱X症候群を発症するリスクがあります。
特に、母親が持つCGGリピート数が90回以上ある場合、ほぼ100%の確率でフルミューテーションへ伸長することが知られています。

事前にリスクを把握できれば、着床前診断（PGT-M）や出生前診断といった重要な選択肢を提示することができます。

こんな方におすすめ
妊娠を計画中のご夫婦
妊娠中で、より包括的な遺伝情報を希望される方
体外受精（IVF）を受ける予定のご夫婦
AMH値が低いと指摘された方
血縁関係のあるご夫婦
ご家族・ご親族に遺伝性疾患の既往がある方
既に遺伝性疾患のあるお子様をお持ちで、次のお子様を計画されている方
より詳細な遺伝情報をもとに家族計画をされたい方

※検査期間：約3〜4週間（検体到着後）
※別途：結果作成手数料 3,300円・翻訳料金 5,500円
※NIPTセット時は遺伝カウンセリング料はサービス（NIPT本体に内包）
その他の詳しい内容は遺伝カウンセリングでお問い合わせください。

🛡️― 一生に一度の検査 ―ファミリーセーフティ プラスを見る→

お支払い方法
現金のお支払い方法の他に各種クレジットカードのご利用も承ります。VISA、JCB、Mastercard、American Express、ダイナースなどがご利用いただけます。ご一括でのお支払いの他、分割払い、現金でのお支払いとの併用も承ります。何なりとお気軽にお申し付けくださいませ。
※オンライン診療のWeb決済の場合はVISA、JCB、Mastercard、American Express、ダイナース、Discoverがご利用になれます。

お支払い方法

※その他の費用について
検査結果をお知らせするマイページのシステム利用料550円と、検査結果を作成費用が3,300円かかります。また陽性になった際、羊水検査を受けたときの互助会の費用8,000円（NIPT1回あたり）をいただきます。そして、再検査が必要になったのにそれまでに流産されて再採血ができない＝検査結果が出ないかたのために検査代金を返金するための互助会費用6000円。合計17850円が別途かかります。これらの費用は必須となっていますのであらかじめご了承ください。

健康保険について
怪我や病気の治療にしか健康保険は給付されないため、適用されません。自費診療となります。

※カウンセリングのみで終了した場合の費用について
NIPT検査を受けずに遺伝カウンセリングのみで終了してお帰りになる場合でも、専門医による診療枠を確保しているため、遺伝カウンセリング料金として33,000円（税込）が発生いたします。何卒ご理解のほどよろしくお願い申し上げます。

検査の流れ

対面の場合

ご予約
ご予約
日時決定と事前動画等のご案内
日時決定
遺伝カウンセリングとプラン決定
遺伝カウンセリングとプラン決定
遺伝カウンセリング
と採血
遺伝カウンセリングと採血
検査会社へ血液を
輸送
検査会社へ血液を輸送
検査状況と結果の
ご確認
検査状況と結果のご確認
陽性結果後の
サポート
陽性結果後のサポート

オンライン診療の場合

ご予約
ご予約
日時確定と遺伝カウンセリング料金お支払い後の事前動画ご案内
日時確定と遺伝カウンセリング料金お支払い
遺伝カウンセリング（オンライン）
遺伝カウンセリングとプラン決定
検査内容確定、差額をお支払
遺伝カウンセリング
遺伝カウンセリング（オンライン）VISA/MASTERのみ
検査キット送付
検査キット送付
お近くの医療機関で採血※医療機関へのご案内可能
お近くの医療機関で採血
検体の返送
検体の返送
検査会社へ血液を
輸送
検査会社へ血液を輸送
検査状況と結果の
ご確認
検査状況と結果のご確認
陽性結果後のサポート
陽性結果後のサポート

オンラインの詳細はこちら

ご予約

NIPTおよび遺伝子検査のご予約はWEBサイトより受付けています。また、ご予約はお電話でも受付けていますのでお気軽にどうぞ。
※お電話でのご予約は診療時間内のみの受付けとなります。

ご予約はこちら

マイページ

患者様専用マイページにて、予約状況の確認、検査進捗状況、検査結果の確認などを行えます。また、当院へ直接メッセージの送信できますのでご活用ください。

マイページはこちら

なお、休診日やゴールデンウィーク・年末年始中でも、検査結果が出次第マイページへお届けしています。詳しくは休診日でもNIPT検査結果をお届け｜年中無休サポートの仕組みをご覧ください。

よくある質問

NIPTはいつから検査できますか？
ミネルバクリニックでは妊娠6週から8週は臨床研究として、9週以降は通常の検査としてNIPT検査を受けられます。（イルミナ・ベリナタの検査は10週からです）ミネルバクリニックで扱っている高度なNIPTは、DNAを修飾するメチル基の分布の違いから赤ちゃんのDNAの断片をより濃く抽出するエンリッチメントという国際特許をもつプロセスを経ますので、妊娠9週でも赤ちゃんのDNAが多くなるため、妊娠9週からで差し支えありません。
どうしても早く受けたい…という方は、妊娠6週から遺伝カウンセリングでご相談ください。
さらに詳しく→ NIPT（新型出生前診断/非侵襲的出生前検査）を受けるには何週がいい？
父親も検査に必ず同席しないといけませんか？
いいえ。父親の検体が必要な検査を受けれらる場合のみ、父親の検体が必要です。父親の検体をご自宅で採取し、お持ちいただくことで必ずしも同席する必要はございません。※検査キットは事前にお申し込みいただくことで、ご自宅に送付いたします。
年齢制限はありますか？
確かな経験と実績を持つ臨床遺伝専門医が在籍する ミネルバクリニックでは、年齢に問わず質の高いNIPTを受けることが可能です。ミネルバクリニックは、無認可施設ながら国内有数のNIPT検査環境が整っている遺伝子専門クリニックであり、たくさんの患者様が妊娠初期にNIPTを受けられています。

さらに詳しく→ NIPT(新型出生前診断）年齢制限なしで大丈夫？｜なぜ35歳以上で年齢制限しているの？
さらに詳しく→ 認定外の施設でNIPTを受けても大丈夫？

NIPTを受けた方がいいのはどういう人？
ミネルバクリニックでは、妊娠6週以降の妊婦さん※であればどなたでも受けられます。
※妊娠6週から8週の検査は臨床研究としてお受けしております。
《第1世代（イルミナ）を除く》

さらに詳しく→ NIPT（新型出生前診断）の検査対象は？

NIPTの費用はどれくらい？
NIPTの費用は医療機関によって違いがありますが、一般的に8万円～20万円ほどです。

出生前診断は、ご夫婦のこれからがかかっている本当に大事な場面です。私は、その費用は「ご夫婦の人生の値段」だといってもいいと思っています。

だからこそミネルバクリニックでは、安さや手軽さだけで選んで後悔することがないよう、「スタンダードプラン」という基本検査（231,000円・税込）の他、患者様の様々なご不安やご要望に最高水準の精度でお応えするための各種オプションやセットプランを多数ご用意しています。
費用についての詳細は下記をご参照ください。

さらに詳しく→ NIPT(新型出生前診断の検査費用)
さらに詳しく→ キャンセルや返金はできますか？

NIPTは事前カウンセリング、遺伝カウンセリング（この2つで検査に含まれる33,000円分の遺伝カウンセリング。検査内容の詳細な説明をいたします。）、検査、結果作成、陽性の場合にはさらにカウンセリング、という一連の流れをパッケージとしております。料金支払い後のキャンセルはご遠慮いただいております。

  【ご注意】NIPT検査を受けずに遺伝カウンセリングのみで終了してお帰りになる場合でも、遺伝カウンセリング料金として33,000円（税込）を頂戴しております。

  ■ なぜ当院のカウンセリングは有料なのか？
  他院の「無料カウンセリング」の仕組みと、当院が専門医による「有料」の対面診療にこだわる理由については、こちらの記事（NIPT無料カウンセリングの罠｜無資格者の営業と美容医療の闇）で詳しく解説しております。

Case

事例

ミネルバクリニックに全国から検査・セカンドオピニオン等を求めて診療を受け、人生の転機とされた患者さんたちのお話をお伝えします。

＼ 特 別 ピ ッ ク ア ッ プ 事 例 ／

「親と同じ遺伝病を発症するのでは…」
大学病院で断られた大人の遺伝子検査を、NIPTと同時に受けた方の軌跡

15年間抱え続けた恐怖、大学病院の壁、そして当院の遺伝カウンセリングで「安心」を手に入れるまでのリアルな体験談をご紹介しています。ご自身の家系や遺伝に不安を抱えている方は、ぜひお読みください。

この体験談を読む ＞

 

出生前診断受けた後悔受けなかった後悔｜NIPTで陰性と知りたいだけ

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その他、多数の症例はこちら

患者様一人一人の最善を
私と一緒に探しましょう

院長仲田 洋美 Hiromi Nakata

院長仲田 洋美Hiromi Nakata

はじめまして、ミネルバクリニック院長の仲田 洋美です。
当院のホームページにお越しくださったこと、心より感謝いたします。

このページをご覧頂いている方は、ご出産を控えていて希望あふれる反面、様々なご不安やお悩みがおありかと思います。「初めての出産でどうしたらいいかわからない」「高齢出産で不安がある」このような不安、悩みがあり遺伝子検査を調べ、そして「NIPT（新型出生前診断）」というキーワードからミネルバクリニックにお越しいただいたのではないでしょうか。

NIPT検査をお受けになる前に、ひとつお伝えしたいことがございます。出生前検査はその特性上、親御さんやご友人、パートナー、そして妊婦さんご自身が「生まれる前の命を選別しているのではないか」という気持ちからまれることが少なくありません。実際に私も検査を通してそういったお考えを持たれる方とたくさんお話してきました。だからこそ私はこう思います。

「どんな選択にも間違いはない」

出生前診断で陰性になり胸をなでおろす妊婦さんもいれば、陽性となり中絶をご決断されるご夫婦もいらっしゃいます。患者様それぞれで様々な選択をされますが、私はそのどれもが「正しい選択である」と考えています。

確かに、授かった命と別れなければならないことは本当に辛いことです。ですが、そのご決断はきっと、長い目で見た時にその子の人生、そしてご夫婦の人生を考えた上でされたことでしょう。つまり、その子のことを想ってご夫婦が導き出した「最善の選択」であると私は思うのです。

当院が提供する第3世代NIPTは日本で唯一（MEDICOVER社と独占契約している）ミネルバクリニックだけで受けられるものです。精度が高く第1世代や第2世代ではわからないことも明らかにできるので、患者様にとって「最善の選択」をする上での一つの判断材料になることと思います。お子様にとってもご自身にとっても長い人生を送る中で、正解のない選択肢の中からあなたにとっての「最善」を見つけるための灯火になることが私の役目です。

ミネルバクリニックで私と一緒に「最善」を見つけていきましょう。

院長紹介クリニック紹介

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