目次
- 1 NIPT（出生前診断）について基礎知識
- 1.1 NIPTとは？
- 1.2 NIPTで分かる基本的なこと
- 1.3 1. 赤ちゃんの染色体の数に異常があるかどうか
- 1.4 NIPTの検査内容
- 1.5 検査を受けられる条件
- 1.6 注意点やメリット・デメリット
- 1.7 あなたに合った検査プランが見つかる検査メニュー
- 1.8 プラン比較表
- 1.8.1 最上位プラン -インペリアルプラン(近日発売) 今、一番広く知れる 全常染色体＋92微小欠失＋154遺伝子218疾患＋500万塩基（5Mb）の解像度で全染色体の構造異常をカバー
- 1.8.2 人気No.1 -ダイヤモンドプランミネルバ最高精度 PPV 96.9%・NPV 100%・基本検査＋微小欠失症候群＋染色体異常＋父親由来遺伝子変異
- 1.8.3 人気No.2 – プレミアムプラン包括的な検査プラン – 基本検査＋微小欠失症候群＋染色体異常
- 1.8.4 双子マックスプラン双子だけど、ここまでできる！ 全常染色体＋92微小欠失＋500万塩基（5Mb）の解像度で全染色体の構造異常をカバー
- 1.8.5 スタンダードNIPT 基本の染色体異常＋代表的な微小欠失症候群6種類7疾患をカバー
- 1.8.6 夫婦のための、一生に一度の検査ファミリーセーフティ プラス女性787／男性714遺伝子の拡大版保因者スクリーニング 米国産婦人科学会（ACOG）推奨
- 1.9 検査の流れ
- 1.10 ご予約
- 1.11 マイページ
- 1.12 よくある質問
- 1.13 事例
- 1.14 患者様一人一人の最善を 私と一緒に探しましょう
- 1.15 NIPT関連コラム
妊娠6週から受けられる※1
出生前診断 NIPT検査
出生前診断 NIPT検査
※1 当院では妊娠6週目から検査をする臨床研究を実施しております。ご希望の方は検査前遺伝カウンセリングの際にご相談ください。
※2 臨床遺伝専門医制度委員会認定臨床遺伝専門医
※3 判定留保については非公表ですが検査会社に随時確認しています
※2 臨床遺伝専門医制度委員会認定臨床遺伝専門医
※3 判定留保については非公表ですが検査会社に随時確認しています
東京でNIPTをお探しの方へ
ミネルバクリニックは東京都港区にある遺伝子専門クリニックです。臨床遺伝専門医が在籍し、対面診療はもちろんオンライン診療にも対応しています。東京でNIPT（新型出生前診断）をご検討中の方は、検査内容・精度・カウンセリング体制まで総合的にご確認ください。
テーマ別に詳しく読む
目次
- 1 東京都のNIPT(新型出生前診断)はミネルバクリニック
- 2 東京都のNIPT（新型出生前診断）はミネルバクリニックオンラインで全国対応
- 3 NIPT（出生前診断）について
クイックナビゲーション
WHAT MINERVA CAN DETECT
ミネルバのNIPTで
分かること
EUの老舗 Medicoverなどと、
米国NASDAQ上場の 遺伝子検査専業企業トップ3の一角などとの提携により
染色体・微小欠失・単一遺伝子疾患の3領域を広くカバー
FREQUENCY OVERVIEW
生まれてくる赤ちゃんの約3〜5%に
何らかの先天異常があります※1
何らかの先天異常があります※1
↓
そのうち遺伝学的に診断可能なものは…
遺伝学的異常の合計頻度
約100人に1人※2
染色体異数性、微小欠失（CNV）、
単一遺伝子疾患を合わせた頻度
単一遺伝子疾患を合わせた頻度
従来の一般的なNIPTはダウン症など染色体の数の異常（一部）のみ。
ミネルバのNIPTは3領域すべてを広くカバーします。
ミネルバのNIPTは3領域すべてを広くカバーします。
領域 1
染色体の数の異常
三大トリソミーなど、染色体の本数異常
頻度データ
ダウン症候群 1/700
エドワーズ症候群 1/6,000
パトウ症候群 1/16,000
合計 約 1/150〜200※3
ミネルバの検査範囲
全22種
常染色体すべてを網羅
✓ 13/18/21トリソミー
✓ 9/15/16/22番ほか
✓ 性染色体異数性
EU Medicoverなど
米国 専業トップ3の一角など
米国 専業トップ3の一角など
領域 2
微小欠失・重複症候群
22q11.2欠失症候群など、染色体の小さな欠け
頻度データ
22q11.2欠失症候群 1/2,000〜4,000
主要疾患の積算リスク
合計 約 1/1,000※2
※ダウン症と近い高頻度
ミネルバの検査範囲
最大92疾患
解像度5Mb（インペリアル）
✓ 22q11.2欠失症候群
✓ プラダー・ウィリー症候群
✓ アンジェルマン症候群 ほか
EU Medicoverなど
米国 専業トップ3の一角など
米国 専業トップ3の一角など
日本唯一※4
領域 3 ★
単一遺伝子疾患
ヌーナン症候群など、遺伝子レベルの変異
頻度データ
ヌーナン症候群 1/1,000〜2,000
主要疾患の積算リスク
合計 約 1/600
※ダウン症より高頻度
ミネルバの検査範囲
最大154遺伝子
218疾患
日本最広範クラス
✓ ヌーナン症候群
✓ 軟骨無形成症
✓ 骨形成不全症 ほか多数
EU Medicoverなど
米国 専業トップ3の一角など
米国 専業トップ3の一角など
知っておいていただきたい事実
微小欠失も、単一遺伝子疾患も、
ダウン症と同等以上に高頻度です
ダウン症と同等以上に高頻度です
ダウン症候群
1/700
微小欠失（積算）
約1/1,000
単一遺伝子（積算）
約1/600
だからこそミネルバは、3領域すべてをカバーする検査体制を整えています。
EUパートナー
Medicoverなど
欧州最大級の医療検査機関グループ。NIPT領域の老舗として豊富な臨床実績。
米国パートナー
米国NASDAQ上場 遺伝子検査専業トップ3の一角など
全エクソーム/全ゲノム解析で世界トップクラスの実績を持つ専業企業との提携。
参考文献・出典
※1 先天異常の出生時頻度は約3〜5%（Society for Birth Defects Research and Prevention; CDC）。出典
※2 新生児の約1%（100人に1人）が、染色体異数性・コピー数変異（CNV）・単一遺伝子疾患のいずれかの遺伝学的異常を有する。Blencowe H, Moorthie S, et al. Rare single gene disorders: estimating baseline prevalence and outcomes worldwide. J Community Genet. 2018;9(4):397-406. PMC6167259
※3 染色体異常の出生児頻度は約0.5%（150〜200人に1人）。Hamerton JL, et al. A cytogenetic survey of 14,069 newborn infants. Clin Genet. 1975;8(4):223-243. PubMed
※4 単一遺伝子疾患を網羅的に調べられるNIPTを国内で提供しているのはミネルバクリニックのみ（2026年5月10日 ミネルバクリニック調べ）。
なぜEUの老舗検査会社と
日本で唯一提携できたのか
提携は一例です他メーカー・検査会社とも提携しております
よく患者様に聞かれるご質問です。
一院しかないクリニックなので、不思議ですよね…。
ただ、これは日本と海外の評価の差なのかもしれません。
院長の仲田は、臨床遺伝専門医*1、がん薬物療法専門医*2
2つの専門医資格を持っていて
これが世界的にも珍しいことなので、評価いただき、提携先に選んでいただいたようです。
*1日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医（臨床遺伝専門医名簿：東京都 ）
*2日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医(がん薬物療法専門医認定者名簿)
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