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超音波検査で「絨毛膜下血腫がある」と言われ、「ダウン症の可能性が高いということ？」と不安になる方は少なくありません。結論から言うと、絨毛膜下血腫があるとダウン症の確率が上がるという確立した根拠はありません。ダウン症の確率を左右する最大の要因は母体の年齢で、血腫が赤ちゃんの染色体を変えることもありません。インターネットで見かける「ダウン症の確率が2.3倍」「NIPTの精度が下がる」といった数字には、確認できる根拠がありません。この記事では、研究でわかっていることとわかっていないこと、NIPTなどの検査への影響、検査を受けるかどうかの考え方を解説します。
ミネルバクリニックでは、常駐する臨床遺伝専門医による最新の医学的知見に基づいた正確な情報提供と適切な診療を行っています。
Q. 絨毛膜下血腫があると、ダウン症の確率は上がりますか？
A. 上がるという確立した根拠はありません。ダウン症の原因になる染色体の数の違いは、卵子・精子ができるときや受精直後に決まります。血腫はそのあと胎盤ができていく過程で起こるもので、赤ちゃんの染色体を変えることはありません。染色体の数に異常があると血腫ができやすいのかどうかも、研究でははっきりしていません。血腫があると言われたことだけで、ダウン症を心配する必要はありません。
- ➤ダウン症の確率 → 主に母体年齢で決まる。血腫で何倍になるかを示した信頼できる研究はない
- ➤血腫と染色体 → 血腫が染色体を変えることはない。両者は分けて考える
- ➤NIPTへの影響 → 血腫が精度を下げると示した研究は見当たらない
- ➤検査を受けるか → 血腫の有無ではなく、年齢やご夫婦の考え方で選ぶもの
結論：絨毛膜下血腫があるからといって必ずしもダウン症ではありません
絨毛膜下血腫は、ダウン症のサインではありません。絨毛膜下血腫とは、赤ちゃんを包む袋（胎嚢）の外側の膜（絨毛膜）と子宮内膜の間に血液がたまった状態で、妊娠初期の超音波検査で見つかることの多い所見です。どのくらいの人に見つかるかは対象によって大きく異なり、報告によって0.46%から39.5%まで幅があります[1]。妊娠初期から健診を受けた4万3,660人を追跡した研究では、初期の超音波で見つかったのは1.87%でした[2]。
一方、ダウン症（21トリソミー）は、21番染色体が通常より1本多いことで起こります。染色体の数は、卵子や精子がつくられるとき、または受精直後の細胞分裂の時点で決まります。血腫は、そのあと胎盤ができていく過程で起こる出来事なので、すでに決まっている赤ちゃんの染色体を変えることはありません。染色体の数の変化が起こる仕組みは、染色体の数的異常の解説で詳しく説明しています。
💡 重要なポイント
絨毛膜下血腫が見つかったことは、赤ちゃんがダウン症であることを意味しません。血腫の多くは時間とともに吸収され、そのまま妊娠を続けられます。血腫そのものの原因・症状・流産のリスクについては、絨毛膜下血腫とは？原因・なりやすい人・症状と流産リスクで詳しく解説しています。
絨毛膜下血腫とダウン症の関係を正しく理解する
絨毛膜下血腫が見つかった場合のダウン症の確率は？
ダウン症の確率を左右する最大の要因は、母体の年齢です。出産時の目安として、35歳ではおよそ350人に1人、40歳ではおよそ100人に1人とされ、年齢とともに上がっていきます。
これに対して、絨毛膜下血腫があるとダウン症の確率が何倍になるかを示した、信頼できる研究は見つかりませんでした。インターネット上には「血腫があるとダウン症の確率が約2.3倍になる」といった説明がありますが、その根拠となる論文は確認できていません。年齢などから見積もる確率に、血腫の有無を加味して上乗せする方法は、医学的に確立していません。
📋 よく見かける説明と、研究で確認できること
※流産の割合は複数の研究をまとめた解析による集団の数字で、一人ひとりの確率ではありません。
「ダウン症と関係がある」という話はどこから来ているのか？
血腫と染色体の病気が結びつけて語られる背景には、「どちらも流産と関係がある」という事実があります。妊娠初期の流産の約半数は、赤ちゃんの染色体の異常によるものとされています[5]。一方、絨毛膜下血腫も流産と関連することが報告されています[4]。そのため、流産に至った妊娠では、染色体の異常と血腫が同時に見られることがあります。
しかし、「同時に見られることがある」ことと、「血腫があると染色体の病気が多い」ことは別の話です。2024年に発表された研究でも、染色体に異常のある妊娠で血腫ができやすいのかどうかは明らかになっていないとされています[3]。
むしろ、血腫と染色体は別々に経過に関わっていることを示すデータがあります。着床前検査で染色体の数が正常と確かめた胚を移植した妊娠でも、血腫があると早期流産が多かった（10.1%対5.2%）と報告されています[6]。染色体が正常でも血腫は起こり、経過に影響しうるということです。
なお、絨毛膜下血腫は、妊婦健診でダウン症などの可能性を考えるきっかけになる超音波所見（首の後ろのむくみ＝NTなど）には含まれていません。
🩺 院長コラム【血腫と染色体は「別の問い」として考える】
絨毛膜下血腫は胎盤ができていく過程の出来事、ダウン症は受精の前後に決まる染色体の数の違いです。起こる時期も仕組みも異なるため、血腫が見つかったことを染色体の心配に直結させる必要はないと考えています。
出生前検査を受けるかどうかは、血腫の有無ではなく、年齢やご家族の考え方をもとに判断するものです。血腫の経過は産婦人科で、染色体については出生前検査で、と問いを分けて整理することが大切だと考えています。
絨毛膜下血腫が見つかった場合、ダウン症の検査は必要？
血腫があることだけを理由に、ダウン症の検査が必要になるわけではありません。出生前検査は、年齢や家族歴、検査で何を知りたいか、結果をどう生かしたいかをもとに、受ける・受けないを選ぶ検査です。
絨毛膜下血腫があっても、検査は個人の選択です
血腫が見つかったことは、検査を受ける理由にも、受けない理由にもなりません。もともと出生前検査を考えていた方は、血腫があっても予定どおり検討してかまいません。検査を受けるか迷っている方は、「結果を知ったらどうしたいか」をご夫婦で話し合っておくと、判断しやすくなります。
絨毛膜下血腫がNIPT検査の精度に与える影響
絨毛膜下血腫がNIPTの精度を下げると示した研究は、現時点では見当たりません。NIPTは、母体の血液に含まれる細胞外DNA（cell-free DNA）を調べる検査です。このうち赤ちゃん側のDNAは、主に胎盤の細胞（栄養膜細胞）から放出されたものです[7]。
NIPTの結果が赤ちゃんの実際の染色体と食い違う原因として知られているのは、赤ちゃん由来のDNAの割合（胎児分画）が低いこと、胎盤だけに染色体の異常がある状態（胎盤限局性モザイク）、双子の一人が早い時期に育たなくなった状態（バニシングツイン）、母体側の染色体の変化や腫瘍などです[8]。絨毛膜下血腫は、こうした原因として確立したものには含まれていません。
インターネット上には「血腫があるとNIPTの感度が97.4%から93.1%に下がる」「偽陽性率が1.8%に上がる」といった数字が出回っていますが、これらの根拠となる論文は確認できませんでした。
💡 NIPT検査を受ける際の注意点
・出血が続いているとき：NIPTとは別に妊娠経過の評価が必要です。まず妊婦健診を担当する産婦人科で経過を確認してください。
・NIPTはスクリーニング検査：陽性の結果は確定診断ではありません。診断を確定するには羊水検査・絨毛検査が必要です。
・検査の時期：受けられる時期は施設によって異なります。NIPTはいつから受けられる？もあわせてご覧ください。
絨毛膜下血腫が見つかった場合の対応
血腫そのものへの対応の基本は、経過観察です。妊婦健診で、出血やお腹の張りの様子と、超音波での血腫の大きさを時間をおいて確認していきます。血腫を直接取り除いたり、確実に小さくしたりする治療はありません。
安静については、安静にすることで流産を防げるという十分な根拠はありません。妊娠前半に出血があった女性を対象にした研究をまとめたコクランレビューでは、安静にした群としなかった群で、流産のリスクに統計的な差はみられませんでした（リスク比1.54、95%信頼区間0.92〜2.58）。ただし含まれた研究は2件・計84人と小規模です[9]。主治医から安静や仕事の調整の指示が出た場合は、その指示に従ってください。吸収までの期間や過ごし方は、絨毛膜下血腫を早く治す方法で詳しく解説しています。
🚨 妊婦健診を待たずに受診したい症状
- 鮮やかな赤い出血が増えてくる、生理の多い日のような量になる
- 強い腹痛がある、痛みがだんだん強くなる
- 38℃以上の発熱、寒気がある
- めまいやふらつきがある
そして大切なのは、血腫への対応と、染色体の検査は別の問題として考えることです。血腫の経過は妊婦健診を担当する産婦人科で確認し、赤ちゃんの染色体について知りたい場合は、出生前検査について臨床遺伝専門医などに相談してください。出血の量の目安は、絨毛膜下血腫の出血量の目安でまとめています。
よくある質問（絨毛膜下血腫とダウン症について）
Q1. 絨毛膜下血腫があると必ずダウン症なのですか？
いいえ。絨毛膜下血腫は妊娠初期によく見つかる所見で、ダウン症のサインではありません。血腫があるとダウン症の確率が上がるという確立した根拠もありません。ダウン症の確率を左右する最大の要因は母体の年齢です。
Q2. 絨毛膜下血腫があったらダウン症の検査を受けるべきですか？
血腫があることだけを理由に、検査を受ける必要はありません。出生前検査は、年齢や家族歴、結果を知ってどうしたいかをもとに、受ける・受けないを選ぶ検査です。もともと検討していた方は、血腫があっても予定どおり検討してかまいません。
Q3. 絨毛膜下血腫が大きいとダウン症の可能性も高くなりますか？
血腫の大きさとダウン症の関係を示した研究はありません。血腫の大きさは、流産や常位胎盤早期剥離など妊娠経過のリスクを考えるときの手がかりで、染色体とは別の問題です。大きさの変化は妊婦健診で確認してもらってください。
Q4. 絨毛膜下血腫があってもNIPTは受けられますか？
血腫があることだけを理由にNIPTを受けられないとする根拠はなく、血腫がNIPTの精度を下げると示した研究も見当たりません。ただし出血が続いている時期は、NIPTとは別に妊娠経過の評価が必要なため、まず妊婦健診を担当する産婦人科で経過を確認してください。
Q5. 絨毛膜下血腫は自然に消えますか？
多くは時間とともに吸収され、そのまま妊娠を続けられます。消えるまでの期間には個人差があるため、妊婦健診で経過を確認します。詳しくは「絨毛膜下血腫を早く治す方法」の記事をご覧ください。
まとめ：絨毛膜下血腫とダウン症についての重要ポイント
絨毛膜下血腫は妊娠初期によく見つかる所見で、血腫があるとダウン症の確率が上がるという確立した根拠はありません。ダウン症の原因になる染色体の数は受精の前後に決まっており、そのあと胎盤ができていく過程で起こる血腫が、赤ちゃんの染色体を変えることはありません。染色体に異常があると血腫ができやすいのかどうかも、研究ではわかっていません[3]。
血腫がNIPTの精度を下げると示した研究は見当たらず、出生前検査を受けるかどうかは、血腫の有無ではなく年齢やご夫婦の考え方で選ぶものです。血腫の経過は産婦人科で、染色体については出生前検査で、と分けて考えてください。血腫そのものについては絨毛膜下血腫とは？原因・症状と流産リスクで詳しく解説しています。
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ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医がNIPTの遺伝カウンセリングから結果のご説明までを担当しています。採血は妊娠9週0日以降で、妊娠6〜8週は臨床研究として早期NIPTを実施しています。全国からオンラインで受けることもでき、採血はお近くの協力医療機関で行えます。なお、絨毛膜下血腫の経過観察は、妊婦健診を担当している産婦人科で続けてください。
参考文献
- [1] The impact of subchorionic hematoma in the first trimester on maternal and neonatal outcomes in singleton pregnancies. Hellenic Journal of Obstetrics and Gynecology. [HJOG]
- [2] Gu C, He Y, Li X, Li Q, Xuan Q, Li K. The effects of first-trimester subchorionic hematoma on pregnancy outcomes: a retrospective cohort study. Arch Gynecol Obstet. 2023;308(4):1159-1164. [Springer]
- [3] Association between first-trimester subchorionic hematoma and pregnancy loss before 20 weeks of gestation in singleton pregnancies. Sci Rep. 2024. [Scientific Reports]
- [4] Tuuli MG, Norman SM, Odibo AO, Macones GA, Cahill AG. Perinatal outcomes in women with subchorionic hematoma: a systematic review and meta-analysis. Obstet Gynecol. 2011;117(5):1205-1212. [PubMed 21508763]
- [5] American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG Practice Bulletin No. 200: Early Pregnancy Loss. Obstet Gynecol. 2018;132(5):e197-e207. [PubMed 30157093]
- [6] The impact of first-trimester subchorionic hematomas on pregnancy outcomes after euploid embryo transfer: a retrospective cohort study. BMC Pregnancy Childbirth. 2024. [PMC10918983]
- [7] Factors Affecting the Fetal Fraction in Noninvasive Prenatal Screening: A Review. [PMC8829468]
- [8] Causes of aberrant non-invasive prenatal testing for aneuploidy: A systematic review. ScienceDirect. [ScienceDirect]
- [9] Aleman A, Althabe F, Belizán JM, Bergel E. Bed rest during pregnancy for preventing miscarriage. Cochrane Database Syst Rev. 2005;(2):CD003576. [Cochrane]
