羊水検査でわかること｜発見できる染色体異常症とその他の疾患を紹介

羊水検査は、お腹の中の赤ちゃんの染色体疾患や遺伝子の異常を調べる検査です。

胎児の先天疾患を調べる検査は他にも、NIPT（新型出生前診断）や超音波検査などがあります。羊水検査はNIPTや超音波検査で検出された結果を確定させるための検査です。「出生前診断の確定的検査」と呼ばれます。

 

羊水検査でわかること

染色体異常を調べる検査は複数ありますが、羊水検査で具体的にわかることを詳しく解説していきます。

全ての染色体異常

羊水検査はG分染法・FISH法・マイクロアレイ検査によって行われますが、どの手法でも以下の染色体異常を発見することができます。

• ・21トリソミー（ダウン症候群）
• ・18トリソミー（エドワーズ症候群）
• ・13トリソミー（パトウ症候群、パトー症候群）
• ・モノソミーX（ターナー症候群）
• ・クラインフェルター症候群
• ・その他の常染色体・性染色体異常すべて

羊水検査はこのように全ての染色体異常を知ることができる検査です。

出生前診断には、超音波検査などの染色体異常症を確定できない非確定的検査と、確定できる確定的検査があり、羊水検査は一般的にこれらの異常を確定させるための検査として実施されています。

確定とはいいますが、検査精度は感度99.4%、特異度99.5%であることを覚えておきましょう。

遺伝子疾患

超音波検査などでは発見できない遺伝子疾患も羊水検査で発見することができます。

遺伝子疾患は先天的なものであるため、家系内で特定の遺伝子疾患を持っている場合や出生前診断で疾患が疑われた場合に羊水検査で酵素や遺伝子変異に異常がないかどうかを調べることになります。

開放性神経管奇形

開放性神経管奇形は、妊娠初期の時点で神経管が正常に形成されないことが原因となって赤ちゃんの脊髄や脳に障害をもたらす疾患です。

羊水検査では、胎児に由来するタンパク質の一種（α‐フェトプロテイン）の量の測定によって、開放性神経管奇形であるかどうかを検査することができます。

羊水検査でわからないこと

羊水検査は確定的検査と呼ばれていますが、例外の染色体異常やその他の疾患に関してはわからないこともあります。

誤解が生まれないように以下の項目をしっかり確認しておきましょう。

モザイク

正常な染色体の細胞と異常な染色体の細胞をどちらも持っている状態であるモザイクに関しては、確実に発見できるとはいえません。

培養の過程で、正常な細胞の量が多すぎる場合、または正常な細胞しか検出できなかった場合には出生前にモザイクだと気づくことができず、出生後に判明するケースがあることを覚えておきましょう。

染色体異常症以外の疾患

赤ちゃんが患っている可能性がある疾患は、ダウン症候群などの染色体異常症だけではありません。

約3%〜5%の赤ちゃんが何らかの治療を要する疾患を持っているいわれていますが、染色体異常が関係するのは0.92%程度です。

羊水検査は全ての疾患を事前に発見できる検査ではないため、誤解したまま検査を受けないようにカウンセリングを通して理解する必要があります。

羊水検査はどんな検査？

胎児は母親の血液からつくられた羊水の中で、薄い膜に包まれた状態で浮かんでいます。

その羊水を注射器で採取して解析を行なうのが「羊水検査」です。

羊水の採取方法

まず始めに、超音波機器を用いて胎児が羊水のどの位置にいるのか、そしてどんな状態であるのかをしっかり観察して、妊婦さんのお腹の適切な部分に穿刺針（注射器）を刺し、子宮内の羊水へ穿刺針の先端を挿入します。

10ml〜20mlの羊水を採取した後、羊水の中に存在する胎児由来の細胞の培養を行います。その後、G分染法・FISH法・マイクロアレイ検査などで染色体に異常がないかどうかの解析が行われます。

主な3種類の検査方法

羊水検査は大きく分けて以下の3つの検査方法に分かれ、それぞれ手法や精度が異なります。

G分染法（染色体分染法）

人間の細胞には、遺伝情報を持ったDNAで構成される46本23対の染色体が存在します。

「G分染法」は培養された胎児由来の細胞にある染色体の数や形を観察することで、余分な染色体のコピーや異常を見つけることができます。これによって、常染色体・性染色体における異常を発見することができます。

FISH法

「FISH法」はまず、採取した羊水の2mlを遠心沈殿させることで細胞を効率よく集め、低張液を用いて処理することで膨化させます。その後、スライドに固定させてカクテルプローブを使って対象の染色体の分析を行ないます。

培養されていない羊水細胞を分析する方法で、21・18・13トリソミーや性染色体に関する異常を3分の2で判定することができます。残りの3分の1に関しては判定することができないため、G分染法と合わせて検査を行う必要があります。

FISH法は結果が出るまでのスピードが速く、たった2日間で結果が得られることもあります。

マイクロアレイ検査

マイクロアレイ検査は3種類の手法の中でも最も精度が高く、染色体の非常に細かい変化を観察して特定の領域の染色体の量を分析します。

数万にも分けられた領域の中で細胞あたりの染色体数を解析し、正常な染色体数と差異があるかどうかを確認します。異常が分かるように蛍光の物質で染色体がマークされ、小さいな点が並んでいる領域の色の変化によって染色体の量を検出することができます。

マイクロアレイ検査の分析の細かさは、G分染法の100倍ともいわれています。

羊水検査に要する時間

羊水検査は超音波検査での胎児の観察、羊水の採取、そして妊婦さんの安静の時間を含めて大体1時間かかります。

施設の手際によって多少時間は前後しますが、検査を受ける際は十分に時間を取っておきましょう。

羊水検査を受けるタイミングと注意点

最後に、羊水検査はいつから受けられるのか、そして必ず知っておきたい注意点をご説明していきます。

検査可能な妊娠週数

羊水検査が行われるのは、第2三半期となる妊娠14週0日目〜妊娠27週6日目までになります。

妊婦さんの多くは自分の子が健康なのかどうか、何か染色体異常を持っていないかどうかを早く知りたがっています。

妊娠14週目0日から羊水検査を受けることができますが、羊水検査は流産・死産のリスクが伴う検査であるため、先にNIPTなどのリスクがない出生前診断を受けることが一般的です。

羊水検査のリスク

羊水検査と絨毛検査は、流産・死産のリスクが伴う「侵襲的検査」といわれています。

羊水検査の場合、胎児の死亡に繋がる確率は0.4%とされており、絨毛検査はそれよりも高い1.1%とされています。

これは無視できる頻度でないため、侵襲的検査を受ける前には検査内容やリスクなどの情報が共有されるカウンセリングを受けることが必須となり、妊婦さんだけではなくパートナーや家族にも理解してもらう必要があります。

羊水検査を受けるタイミングは、NIPTや母体血清マーカー検査を受けて陽性反応が出た後が望ましく、いきなり羊水検査から受けることはリスキーであると理解しておきましょう。

まとめ

羊水検査は妊娠14週目以降に行われ、全ての染色体異常を発見することができる確定的検査です。

妊婦さんの子宮に針を刺して羊水を採取する検査方法は侵襲的であり、流産や死産のリスクが伴う検査であることを十分に理解しておかなければなりません。

染色体異常、遺伝子疾患、開放性神経管奇形など羊水検査でわかることは多いですが、侵襲的検査を受ける前にまずはリスクゼロのスクリーニング検査を受けることをおすすめします。

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