欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

産まれたらダウン症だった確率は?20代から40代まで年齢別の変化を紹介

ダウン症

赤ちゃんがダウン症(21トリソミー)になる原因とは?

ダウン症という言葉は聞いたことがあっても、実際に何が原因でダウン症になってしまうのか知らない方はたくさんいます。人間は60兆個の細胞があり、細胞は体のさまざまな器官をつくる働きを担っています。その細胞ひとつひとつがDNAによって構成された染色体が46本(23対)によって存在しています。

染色体は1番染色体〜23番染色体まで2本1組でペアになっており、ダウン症は21番染色体が1本余分にコピーされて3本ある状態です。3本目の染色体は主に細胞分裂の際に正常にできなかったことで生まれ、本来あるべき数よりも染色体数が増えてしまうことです。この状態をトリソミーといいます。

ダウン症は21番染色体が対象となっていることから、21トリソミーとも呼ばれています。妊娠前後の生活環境やライフスタイルが原因となってダウン症になるという科学的根拠はありません。ただし年齢と共に発生する確率が高くなるということが分かっています。

転座型

ダウン症のほとんどは遺伝によって発生するものではありませんが、この転座型は親の染色体が原因となっています。両親のどちらかが、他の染色体と結合する染色体を持っており、それが胎児に受け継がれて21番目の染色体が他の染色体と結合してしまうことで発生します。全ダウン症児のうち、この転座型のタイプは全体の5%です。

標準型

両親の染色体から胎児の染色体が形成されるときに、不均等に分離することで胎児の21番染色体がトリソミーになってしまう状態です。 全体の90~95%を占めており、遺伝は関係なく引き起こされます。

モザイク型

体の中に正常な21番染色体と21トリソミーの両方を有していいるタイプです。両親の染色体に異常がなくても発生する可能性があります。

ダウン症(21トリソミー)の赤ちゃんの確率を年代別で紹介

身体的な特徴や知的障害などの合併症が現れるダウン症は、妊婦さんの年齢によって発生頻度が高くなります。
これは高年齢になると卵子が劣化し、正常な分裂が行われづらくなるからです。異常な分裂をした卵子が精子受精すると、受精卵が育たず流産してしまうか、育ったとしても胎児の染色体の数が正常でなくなり、先天異常につながります。

20代〜40代におけるダウン症の発生頻度を「日本産婦人科医会が公開しているデータ」を参照してご紹介します。まずは表をご覧ください。

母体年齢 ダウン症候群の確率
20歳 1/1667
25歳 1/1250
30歳 1/952
35歳 1/385
37歳 1/243
39歳 1/147
41歳 1/86
43歳 1/50
45歳 1/29

20代女性の確率

ダウン症は若い妊婦さんほど発生頻度が低い傾向にあり、20歳では1,667人に1人、25歳では1,250人に1人という確率です。ただし、同じ20代でも5歳離れるだけで発生頻度は大きく差が付いてしまうことがわかります。

30代女性の確率

30歳の妊婦さんの場合、ダウン症の発生頻度は952人に1人となり、35歳では385人に1人の確率です。30代後半になるにつれて確率は一気に跳ね上がるため、出生前診断でしっかりと検査しておくことがおすすめされます。

40代女性の確率

40歳を超える高齢出産になると、ダウン症の発生頻度は無視できないほどの確率まで上がります。40歳の妊婦さんの場合、ダウン症の発生頻度は106人に1人となり、45歳では30人に1人、49歳では11人に1人という非常に高い確率で発生します。

20歳と40歳を比較した場合、その差は約16倍となり、45歳と比較すると約56倍という発生頻度の差があります。高齢出産をする場合は染色体異常症のリスクを十分に理解し、出産に望まなければなりません。

正しい知識を得るためにも染色体異常に精通している臨床遺伝専門医が在籍している医療施設を選ぶことをおすすめします。

出生前診断でダウン症(21トリソミー)はわかるのか?

ダウン症の染色体異常
妊娠中に赤ちゃんがダウン症を持っているかどうかは、出生前診断で調べられます。検査の種類と精度についてご紹介しますのでご確認ください。

NIPT|新型出生前診断

NIPTは母体から採取した血液を解析して、染色体異常を判定するスクリーニング検査です。血中に浮遊する胎児由来のDNAの断片を測定することによって、ダウン症の原因である21番染色体が正常な本数なのかを調べられます。もし21番染色体が3本だった場合はダウン症であることが濃厚です。

NIPTは従来の出生前診断よりも非常に検査精度が高く、ダウン症を患っている場合99%の確率で検出できます。費用は約15万円から25万円とかなりの高額です。

また、ダウン症だけではなく18トリソミー13トリソミーといった他の染色体異常症も同時に検査できるため、妊娠中に受ける出生前診断の中では優先的に受ける妊婦さんが増えています。

クアトロテスト|母体血清マーカー検査

非確定診断の1つであるクワトロテストは、血液中にある4つの成分と妊婦さんの年齢・体重・妊娠週数・家族歴などからダウン症を含む先天性疾患を調べる検査です。

検査の精度は80%程度と言われています。もし陽性の判定が出たら確定診断の羊水検査を受けるのが流れです。妊娠15~21週で検査を受けられます。費用は約2万5千円です。

コンバインド検査

コンバインド検査は、採血で検査する血清マーカー検査に超音波検査をセットにしたものです。超音波検査で赤ちゃんの首の裏のむくみの測定が行われ、血清マーカー検査では胎児由来のタンパク質の成分などの解析が行われます。

コンバインド検査でダウン症を検出できる割合は約83%です。費用は約3万円から5万円と言われています。

羊水検査

羊水検査は、NIPTなどのスクリーニング検査で陽性反応が出た際に受けることが一般的な確定的検査(確定診断・確定検査)です。この検査で陽性反応がでたら間違いなくダウン症児と診断されます。

検査の流れは、超音波検査で胎児の状態を確認した後、妊婦さんのお腹を刺し、羊水の中にある細胞の採取して解析をし、胎児の染色体異常症と併せて遺伝性疾患の有無を調べます。費用は約10万円から15万円になります。

羊水を取るために子宮に針を刺すという行為は、検査後に流産する確率が1,000人に1人〜3人程度あるためリスクのある検査と言われています。しかし、ダウン症を患っている診断の確率は100%のため、疾患を持っているかどうかをどうしても確定させたい妊婦さんにとって最後の選択肢です。

絨毛検査

絨毛検査も羊水検査と同じ染色体異常症の有無を確定できる確定的検査(確定診断・確定検査)です。超音波で胎児の状態や位置を確認しながら注射器を用いて子宮内の胎盤の絨毛を採取し、染色体異常や遺伝子疾患を持っているどうかを調べます。

羊水検査と同じように、ダウン症を患っている場合は100%の確率で判定が可能です。費用は約10万円から15万円となります。

絨毛検査は300人に1人に流産のリスクが伴うため、検査を受ける前はカウンセリングで十分な知識を得て、妊婦さん・パートナー・家族で情報共有する必要があります。なぜなら流産や死産のリスクが羊水検査よりも高いためです。また、手技が難しい検査ということで絨毛検査を実施している施設は限られています。

ダウン症(21トリソミー)は妊娠中に予兆はあるのか?

一部では「妊娠中のつわりがダウン症の予兆」という噂があるそうですが、医学的な根拠はまったくありませんのでご注意ください。つわりは妊娠すると母体が赤ちゃんを産むためにホルモンバランスが変化したことで起きる症状ですので胎児とは無関係です。

先述したように出生前診断で妊娠中に判明することはできますけど、普段の生活を送る上でお腹の中にいる胎児がダウン症などの先天性疾患を持っているのかどうか判断する方法はありません。妊娠中に胎児の先天性疾患や染色体異常を調べたいのであればNIPTなどの検査を受けるようにしましょう。

ダウン症(21トリソミー)を産む人に特徴はあるの?

ご両親に身体的な特徴はありません。遺伝によって起きる可能性も先述したように僅か5%ですのでご両親からの遺伝で発症することもないと言えます。

生活習慣によって起きることもほぼありませんので可能性として考えられるのは、35歳以上の年齢で出産するくらいくらいです。初産婦と経産婦によって違いもありませんのでご注意ご注意ください。

ダウン症(21トリソミー)の予防はできるの?

はっきりとした予防方法はありません。少しでも確率を下げる方法としてお伝えできるのはやはり早めに出産をすることです。それは卵子の劣化によって起きる恐れがあるからです。

しかし近年では晩婚化が進んでおり、初産の年齢が30歳を超えています。35歳以上の出産も増えてきていますし、ご夫婦のお考えもあるため早く産みなさいというのは難しい環境にあります。

もう一つの方法としては葉酸の摂取をすることです。ダウン症を含む先天異常の中でも特に、二分脊椎などの神経管閉鎖障害は葉酸の摂取をするとリスクが低くなるという報告がされています。ただし、こちらも確実はありませんので過信はしないようにしてください。

まとめ

赤ちゃんが患う染色体異常症の中でも最も発生頻度が高いのがダウン症で、妊婦さんの年齢と共に発症する確率が高くなります。

20歳では1,667人に1人、30代ではおよそ1000人に1人、40歳では106人に1人という割合にまで上昇し、自分の子どもがダウン症を患っているかどうかを出生前診断で検査し、生まれた後のケアについてご夫婦で話し合っておく必要があります。万が一のことを考えてしっかりと話し合ってください。

東京の「ミネルバクリニック」では、ダウン症を100%に近い精度で検査できるNIPTを妊娠9週目から年齢問わず受けられれる医療機関です。国内有数の遺伝子専門クリニックであり、染色体の専門家でもある臨床遺伝専門医によるカウンセリングを受けていただくことができます。

もしあなたが安心してNIPT受けたいと思って医療施設をお探しならば、この機会に是非「ミネルバクリニック」までご相談ください。

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