ダウン症になる確率はどのくらい?20代から40代までの発生頻度を紹介

ダウン症の親子
妊娠初期以降は妊婦さんとお腹にいる赤ちゃんの健康状態を調べられるさまざまな検査を受けることができ、何%の確率でダウン症ダウン症候群21トリソミー)を患っているかも知ることができます。

皆さんは、妊婦さんの年齢によってダウン症の発生頻度にどのくらいの差があるのかをご存知でしたか?

この記事では、ダウン症の赤ちゃんが生まれる確率をご説明した後、20代から40代までの発生頻度をご紹介していきます。

全ての妊娠においてダウン症を患うリスクが生じるため、しっかり予備知識を身につけておきましょう。

赤ちゃんがダウン症になる原因とは?

ダウン症
ダウン症という言葉は聞いたことがあっても、実際に何が原因でダウン症になってしまうのか知らない方はたくさんいます。

人間は60兆個の細胞を持っていますが、細胞は体のさまざまな器官をつくる働きを担っており、細胞ひとつひとつにDNAによって構成された染色体が46本(23対)で存在しています。

染色体は1番染色体〜23番染色体まで2本1組でペアを成しており、ダウン症は21番染色体が1本余分にコピーされて3本ある状態になると発生します。

3本目の染色体は主に細胞分裂の際に不分離が起こることで生まれ、本来あるべき数よりも染色体数が増えてしまうことをトリソミーといいます。

ダウン症は21番染色体が対象となっていることから、21トリソミーとも呼ばれています。

妊娠前後の生活環境やライフスタイルが原因となってダウン症になるという科学的根拠はありませんが、年齢と共に発生頻度が高くなるということが分かっています。

ダウン症になる確率を年代別で紹介

身体的な特徴や知的障害などの合併症が現れるダウン症は、妊婦さんの年齢によって発生頻度が高くなります。

20代〜40代におけるダウン症の発生頻度を「日本産婦人科医会が公開しているデータ」を参照してご紹介していきます。

20代の発生頻度

ダウン症は若い妊婦さんほど発生頻度が低い傾向にあり、20歳では1,667人に1人、25歳では1,250人に1人という確率になっています。

同じ20代でも5歳離れるだけで発生頻度は大きく差が付いてしまうことがわかります。

30代の発生頻度

30歳の妊婦さんの場合、ダウン症の発生頻度は952人に1人となり、35歳では385人に1人の確率となります。

30代後半になるにつれて確率は一気に跳ね上がるため、出生前診断でしっかりと検査しておくことがおすすめされます。

40代の発生頻度

40歳を超える高齢出産になると、ダウン症の発生頻度は無視できないほどの確率まで上がります。

40歳の妊婦さんの場合、ダウン症の発生頻度は106人に1人となり、45歳では30人に1人、49歳では11人に1人という非常に高い確率で発生します。

20歳と40歳を比較した場合、その差は約16倍となり、45歳と比較すると約56倍という発生頻度の差があります。

高齢出産をする場合は染色体異常症のリスクを十分に理解し、出産に望まなければなりません。

正しい知識を得るためにも染色体異常に精通している臨床遺伝専門医が在籍している医療施設を選ぶことをおすすめします。

出生前診断でダウン症だと示唆される確率

ダウン症の染色体異常
ダウン症を持っているかどうかは、妊娠初期から受けられる出生前診断で判定することが可能となっています。

それぞれの検査でダウン症を判定できる確率についてご紹介していきます。

クアトロテスト|母体血清マーカー検査

クアトロテストは、妊婦さんの血液検査によって胎児がダウン症を持つ可能性を判定することができる母体血清マーカー検査の一種です。

血液に含まれる「AFP」「hCG」「uE3」「Inhibin A」という4つの成分と、妊婦さんの年齢・体重・妊娠週数・家族歴などから胎児が染色体異常による疾患を持っているどうかを判定し、ダウン症の疑いがあれば陽性反応が出ます。

実際にダウン症を患っている場合にクアトロテストでダウン症だと示唆される確率は80%程度となっています。

あくまで疾患を持っていると示唆されるスクリーニング検査です。

コンバインド検査

コンバインド検査は、血液を採取して検査する血清マーカー検査に超音波検査を合わせたものです。

超音波検査では赤ちゃんの首の裏のむくみの測定が行われ、血清マーカー検査では胎児由来のタンパク質の成分などの解析が行われます。

解析の結果に妊婦さんの年齢・体重・妊娠週数・家族歴や1型糖尿病などをかけ合わせることでダウン症を患っているかどうかを判定することができます。

実際にダウン症を患っている場合にコンバインド検査でダウン症だと示唆される確率は83%程度となっています。

NIPT|新型出生前診断

NIPTは、先述のクアトロテストとコンバインド検査のように母体から採取した血液を解析して染色体異常症を判定する検査です。

血漿中に浮遊する胎児由来のDNAの断片を測定することによって、21番染色体が本来ある数と同数かを確認することが可能で、21番染色体が3本だった場合はダウン症であることが濃厚となります。

NIPTは従来の出生前診断よりも非常に検査精度が高く、ダウン症を患っている場合は99%の確率でダウン症だと示唆されます。

また、ダウン症だけではなく18トリソミー13トリソミーといった染色体異常症も同時に検査できるため、妊娠中に受ける出生前診断の中では優先的に受ける妊婦さんが増えています。

羊水検査

羊水検査は、NIPTなどのスクリーニング検査で陽性反応が出た際に受けることが一般的な確定的検査です。

超音波検査で胎児の状態を確認した後、妊婦さんのお腹に細い注射器を刺して羊水を採取して羊水中にある細胞の解析を行ない、胎児の染色体異常症と併せて遺伝性疾患の有無も調べることができます。

羊水を採取するために、子宮に針を刺すという行為にはリスクが伴い、羊水検査後に流産する確率が1,000人に1人〜3人程度ある侵襲的検査とも呼ばれています。

しかし、ダウン症を患っている場合は100%の確率で判定することができるため、疾患を持っているかどうかをどうしても確定させたい妊婦さんにとって最後の選択肢となっています。

絨毛検査

絨毛検査も羊水検査と同じ染色体異常症の有無を確定できる確定的検査です。

超音波で胎児の状態や位置を確認しながら注射器を用いて子宮内の胎盤の絨毛を採取し、染色体異常症や遺伝子疾患を持っているどうかを調べることができます。

NIPTなどで陽性反応が出た場合に受ける検査の一種ですが、特定の遺伝子疾患の有無を検査したい場合にも実施されることがあります。

羊水検査と同じように、ダウン症を患っている場合は100%の確率で判定が可能となっています。

絶対に知っておかなければならないことが、流産や死産のリスクが羊水検査よりも高いという点です。絨毛検査は300人に1人に流産のリスクが伴うため、検査を受ける前はカウンセリングで十分な知識を得て、妊婦さん・パートナー・家族で情報共有する必要があります。

また、手技が難しい検査ということで絨毛検査を実施している施設が限られることを覚えておきましょう。

まとめ

ダウン症の赤ちゃんが生まれる確率と年齢別で発生頻度の差、そして出生前診断でダウン症が示唆される確率についてご紹介しました。

赤ちゃんが患う染色体異常症の中でも最も発生頻度が高いのがダウン症で、妊婦さんの年齢と共に発生頻度が高くなる傾向にあります。

20歳では1,667人に1人、40歳では106人に1人という確率まで跳ね上がり、自分の子どもがダウン症を患っているかどうかを出生前診断で検査しておくことはとても大事な準備となります。

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