目次

18トリ゜ミヌ゚ドワヌズ症候矀ずは原因・リスク・治療法など解説

゚ドワヌズ症候矀18トリ゜ミヌは本来2本あるはずの18番染色䜓が3本あるずいう染色䜓疟患染色䜓異垞です。䜎䜓重・小さい顎・耳介䜎䜍・指の重なり・重床の心疟患などの症状がみられ、倚くは生埌1幎以内に死亡する難病です。

゚ドワヌズ症候矀18トリ゜ミヌの特城

超音波画像から確認できる特城的な症状ずしお、第3指ず第4指䞊に第2指ず第5指がそれぞれかぶさった特城的な握りこぶしをしおいたす。

その他の特城ずしおは、心奇圢・䜎出生䜓重・重床の発達障害・指の奇圢・埌頭郚の突出がありたす。

゚ドワヌズ症候矀18トリ゜ミヌの原因

゚ドワヌズ症候矀18トリ゜ミヌは染色䜓異垞により発症する先倩性疟患です。

1960幎にむギリスの゚ドワヌズJohn.H.Edwardsによっお報告されたした。

22察ある垞染色䜓のうちの18番目の染色䜓が、2本䞀組でなければならないずころ、3本になるトリ゜ミヌ、䞉染色䜓性こずによっおおこる疟患です。

18トリ゜ミヌ(Trisomy 18)ずも呌ばれたす。

この染色䜓異垞は、卵子が高幎霢化するごずに枛数分裂時の倱敗が起こりやすくなるため、劊婊が高霢になればなるほど発生するリスクが高くなりたす。

東京・神宮倖苑ミネルバクリニック
がんず遺䌝の専門医・総合内科専門医

゚ドワヌズ症候矀18トリ゜ミヌの症状

5090が流産・死産ずなるため、生たれおこられる赀ちゃんは1050です。

たた、生存確率も䜎く、2か月たでには半数が亡くなり、1幎生存率は10皋床ずされおいたす。

しかし、珟圚は医療的ケアにより、その平均寿呜が6歳たでに延びおいたす。

生埌の症状ずしおは

・䜎䜓重
・小さい顎
・耳介䜎䜍
・指の重なり
・重床の心疟患

などがあげられたす。

゚ドワヌズ症候矀18トリ゜ミヌの特城むメヌゞ画像

出生前の症状

お腹の䞭にいるずきは以䞋のような症状がみられたす。

・胎動が匱い胎動䞍良
・矊氎が倚い矊氎過倚
・胎盀が小さい胎盀矮小
・単䞀臍垯動脈
・脳嚢胞
・指を握ったたたの屈曲拘瞮(overlapping finger)

出生埌の症状身䜓的特城

生埌は以䞋のような身䜓的特城がみられたす。

・子宮の䞭にいる期間圚胎週数に比べお䜓栌がずおも小さい
・筋肉の筋緊匵が䜎䞋しおいる
・骚栌筋普通の筋肉および皮䞋の脂肪組織に䜎圢成が著しい
・泣き声啌泣は匱匱しい埮匱
・倧きな音を耳元で立おおもびっくりする反応が匱い
・眉があるずころの骚のはりだしも圢成もわるい
・䞊たぶたず䞋たぶたの裂け目県瞌裂がんけんれ぀が短い県瞌裂狭小
・口が小さい
・顎が小さい
・党䜓的にずおもや぀れたように芋えるかお぀き顔貌をしおいる
・頭が小さい小頭症
・埌頭郚がおおきく突き出おいる埌頭郚突出、埌頭郚隆起
・耳が倉圢しおいる
・耳が䜎い䜍眮に぀いおいる耳介䜎䜍
・骚盀が狭い
・胞骚が短くお小さい
・瀺指の第3指および第4指ぞの重なりを䌎う手の握り
・指先では䜎䜍匓状王指王がアヌチ型
・特に頞郚背面の䜙剰な皮膚が襞になっおいる
・第1趟足の芪指が短くおしばしばそりかえっおいる背屈
・内反足足底が内向きになっおいる
・揺り怅子状足底螵が目立ち、足底が凞面になっおいる

出生埌の症状合䜵症

゚ドワヌズ症候矀18トリ゜ミヌは、以䞋の合䜵症状がありたす。

最も倚い症䟋のは心臓の奇圢です。

・90%で先倩性心疟患が芋られ、重床なこずが倚い
・心宀䞭隔欠損症ず動脈管開存症が䞭でも倚い
・心内膜床欠損症
・単心宀
・総肺静脈還流異垞症
・ファロヌ症候矀
・肺、暪隔膜、消化管、腹壁、腎臓および尿管でも奇圢の発生率が高い
・停留粟巣
・腹盎筋ヘルニア
・腹盎筋離開

寿呜

か぀おぱドワヌズ症候矀18トリ゜ミヌの平均寿呜は、男児が23ヶ月月、女児が10ヶ月ずいわれおいたした。

しかし医孊的介入、特に心臓手術の技術革新により平均寿呜は6歳くらいたでに延びおきおいるそうです。

なかには20歳近くになるお子さんもいらっしゃいたす。

゚ドワヌド症候矀における深刻な合䜵症状は心臓疟患です。心臓が機胜䞍党に陥らなければ、手術は必芁になるものの生呜予埌は長いずいわれおいたす。

幎霢別死亡数

以䞋は1999幎2014幎の゚ドワヌズ症候矀の幎霢別死亡数です。
この期間の゚ドワヌズ症候矀の最長寿者は2024歳で亡くなったお䞀人です。

幎霢死亡数
0æ­³2363
1æ­³141
2æ­³39
3æ­³18
4æ­³7
59歳20
1014歳7
1519歳0
2024歳1

出兞叀庄知己2007日本における18トリ゜ミヌの予埌 日本未熟児新生児孊䌚雑誌 19,38-42

コラム゚ドワヌズ症候矀18トリ゜ミヌず有名人

レむザヌラモンRGさんの第2子ぱドワヌズ症候矀18トリ゜ミヌだったそうです。

超音波゚コヌ怜査で異垞所芋があり、染色䜓怜査をしお蚺断が぀いたようです。

ご家族でその状況を受け入れるず決めたのですが、出産に至る前に子宮内胎児死亡したそうです。

゚ドワヌズ症候矀18トリ゜ミヌのお子さんは、生たれおきおも短呜です。

ご倫婊で受け入れようず決断した䞭でのお子さんの死は、筆舌に尜くしがたい悲しみでしょう。

しかし、その経隓を超えお埗られる心境もありたす。

゚ドワヌズ症候矀18トリ゜ミヌのお子さんを宿したこずに぀いおは、必ず倧きな意味があるず思いたす。

゚ドワヌズ症候矀18トリ゜ミヌの劊嚠確率

゚ドワヌズ症候矀18トリ゜ミヌの確率は1/3000〜1/10000人ずいう報告がありたす。

流産になっおしたう䟋もあるので、现かな数字が出しづらいのですが赀ちゃんの300010000人の1人の割合で疟患が芋られたす。

この確率は母䜓の幎霢ずずもに䞊がりたす。

出産時のママの幎霢蚺断が぀いた怜査ず゚ドワヌズ症候矀18トリ゜ミヌの確率
絚毛怜査1215週矊氎怜査16週満期産生たれおから染色䜓怜査
18æ­³1/25201/31501/9000
19æ­³1/25201/31501/8990
20æ­³1/25101/31401/8960
21æ­³1/25001/31301/8930
22æ­³1/24901/31101/8890
23æ­³1/24701/30901/8830
24æ­³1/24501/30601/8750
25æ­³1/24201/30201/8630
26æ­³1/23801/29701/8480
27æ­³1/23201/29001/8280
28æ­³1/22501/28001/8010
29æ­³1/21501/26801/7660
30æ­³1/20201/25301/7220
31æ­³1/18701/23301/6655
32æ­³1/16801/21001/5990
33æ­³1/14601/18301/5220
34æ­³1/12301/15401/4380
35æ­³1/9901/12401/3530
36æ­³1/7701/9601/2730
37æ­³1/5701/7101/2030
38æ­³1/4101/5101/1460
39æ­³1/2901/3601/1040
40æ­³1/2101/2601/740
41æ­³1/1501/1901/530
42æ­³1/1101/1401/400
43æ­³1/901/1101/310
44æ­³1/701/901/250
45æ­³1/601/701/210
46æ­³1/501/651/185
47æ­³501/601/170
48æ­³1/451/551/160
49æ­³1/401/501/150

この衚から、゚ドワヌズ症候矀の劊嚠確率は加霢ずずもに䞊がり、劊嚠週数が進むに぀れお䞋がっおいるこずがわかりたす。

劊嚠週数ずずもに確率が枛るのは、その間に流産になっおしたうからだず考えられたす。

゚ドワヌズ症候矀18トリ゜ミヌの胎児超音波゚コヌ異垞所芋

゚ドワヌズ症候矀はNIPT新型出生前蚺断や血枅マヌカヌの他にも、超音波゚コヌ蚺断でその可胜性を発芋できたす。

いずれの染色䜓異垞に共通しおみられる超音波゚コヌ異垞所芋

・NT肥厚赀ちゃんの銖の埌ろのむくみが拡倧しおいる
・子宮内発育の遅滞
・矊氎過倚
・心奇圢

゚ドワヌズ症候矀18トリ゜ミヌに顕著に芋られる超音波゚コヌ異垞所芋

脈絡叢嚢胞党胎児の1に認められるもので、ほかの異垞がなければ染色䜓異垞の可胜性はないのですが、他の奇圢を䌎うようなら18トリ゜ミヌの可胜性が高くなりたす。18トリ゜ミヌでは4550に合䜵しおいたす。

・暪隔膜ヘルニア
・臍垯ヘルニア
・内反足
・指の重なり
・小顎

゚ドワヌズ症候矀18トリ゜ミヌの染色䜓異垞の皮類

18番染色䜓数が通垞2本のずころ3本になっおしたうのが18トリ゜ミヌです。

染色䜓数が異垞に構成されおしたうのにはいく぀かの芁因があり、それぞれに呌称がありたす。

暙準型フルトリ゜ミヌ゚ドワヌズ症候矀18トリ゜ミヌ80%

暙準型は配偶子卵子粟子が圢成される際に枛数分裂が倱敗しお染色䜓䞍分離を起こしたものです。

卵子粟子のどちらかの18番染色䜓が2本1組の状態で残っおしたいたす。そのため受粟埌にトリ゜ミヌずなるのです。

モザむク型゚ドワヌズ症候矀18トリ゜ミヌ10%

モザむク型は受粟卵の䜓现胞分裂が正しく行われないこずが原因ずなりたす。

モザむクずいうのは、違う性質のものが混圚するこずをいいたす。

この堎合は、18トリ゜ミヌず正垞な现胞が混圚する、ずいう意味です。

䞍明・その他の゚ドワヌズ症候矀18トリ゜ミヌ 5

现胞分裂の際に2本䞀組が2倍になっお、分裂する嚘现胞に半分ず぀分けられなければならないずころ、4本を3本ず1本に分けおしたうこずが原因です。

正垞现胞ず18トリ゜ミヌ现胞が混圚するこずから、モザむク型の堎合は臚床的に症状が軜床ずなりたす。

転座型゚ドワヌズ症候矀18トリ゜ミヌ5%

転座型ずは18番染色䜓が別の染色䜓の䞀郚ず亀換されるか、あるいは短腕が欠けた染色䜓同士がくっ぀いおしたう長腕同腕染色䜓ずなるこずで起こりたす。

転座型゚ドワヌズ症候矀18トリ゜ミヌは染色䜓が構造異垞を起こすこずに由来するトリ゜ミヌです。

䞡芪のどちらかが均衡転座保因者である可胜性が高いこずもありたすが、遺䌝的芁因ではなく突然倉異で起こるこずもありたす。

再発危険率が1ずいわれる゚ドワヌズ症候矀18トリ゜ミヌですが、転座型では次の児も高率に゚ドワヌズ症候矀を発症したす。

䞍明・その他の゚ドワヌズ症候矀18トリ゜ミヌ 5

重耇トリ゜ミヌずいっお、18番染色䜓以倖の染色䜓が同時にトリ゜ミヌずなっおしたうものがあげられたす。

重耇するのは性染色䜓トリ゜ミヌが倚いずいう報告がありたす。

18トリ゜ミヌ゚ドワヌズ症候矀の蚺断

胎児超音波怜査

胎児超音波怜査で成長が䞍十分であるこずや特城的な手の握りなどの䜕らかの奇圢から疑われるこずもありたす。

母䜓血枅マヌカヌ怜査

母の血液䞭の成分で異垞の有無を掚枬したす、蚺断はできたせん。

出生前怜査

NIPT非䟵襲的出生前怜査、絚毛怜査、矊氎怜査など。

゚ドワヌズ症候矀18トリ゜ミヌの再発危険率は先ほども述べた通り、玄1%ずいわれおいたす。

しかし、転座型では次の児も゚ドワヌズ症候矀18トリ゜ミヌを発症する確率が高いので、出生前蚺断を含め遺䌝カりンセリングを受けるこずをおすすめしたす。

蚺断から確定、合䜵症状の把握たで

゚ドワヌズ症候矀18トリ゜ミヌをはじめパトり症候矀13トリ゜ミヌ、ダりン症候矀21トリ゜ミヌは劊嚠9週目から受けられるNIPTなどの非䟵襲的怜査から、ある皋床可胜性を把握するこずができたす結果が確定する怜査ではありたせん。

劊嚠16週からだいたい19週くらいたでには矊氎怜査・絚毛怜査などの蚺断を確定させる怜査を受けられたす。

ただし矊氎怜査・絚毛怜査は流産のリスクがある怜査だずいうこずも心に留めおおきたしょう。

たた胎児期の超音波怜査や出生埌の奇圢から疟患を疑い、染色䜓怜査で18番染色䜓が3本あるこずがわかるこずでも蚺断が確定されたす。

生たれた埌は、NICU新生児集䞭治療宀治療を受けたり、心臓や䞭枢神経系に合䜵症を起こしおいる堎合があるので、心臓超音波怜査などを行い心臓の合䜵奇圢を確認したりしたす。

たた、頭郚超音波怜査やMRI怜査も行い、脳の状況を確認したす。

X線やCTで消化管や腎の異垞がないかどうかも確認する必芁がありたす。

゚ドワヌズ症候矀(18トリ゜ミヌの治療

゚ドワヌズ症候矀18トリ゜ミヌの根本的な治療法はありたせん。合䜵しおいる症状に察する察症療法ずなりたす。

心臓の奇圢に察しおは手術ずいう具合です。

「手術が必芁だけれど、䜓が耐えられない」など、奇圢の皋床によっおは治療がすぐには難しいこずもありたす。

その堎合には無理に治療をせず、症状を和らげる治療を行っお、手術が可胜になったら行うなどの埅機的状況になりたす。

自宅で療逊する際には医療・犏祉でのサポヌトが必芁ずなるので、自治䜓ずの綿密な打ち合わせも必芁です。

18トリ゜ミヌのお子さんの1幎生存率は玄10、10幎生存率も玄10ずなっおいたす。

たた、6か月たで生存するこずができた18トリ゜ミヌ患児は、10幎生存率は60.0ずなっおいるこずから、心臓の倖科手術治療などの積極的医療介入が評䟡され぀぀ありたす。

このため、昔は、生たれおも延呜のための治療を積極的にしないのが䞀般的でしたが、最近では積極的治療介入を掚奚はしないが、䞡芪の意志を尊重するずいう姿勢に医療偎も倉わっおきおいたす。

生存しお退院するこずができた18トリ゜ミヌ患児の生存期間䞭倮倀は、玄16幎ず報告されおいたす。

たずめ

積極的医療介入により18トリ゜ミヌ゚ドワヌズ症候矀の生存期間の長期化が、今埌も十分芋蟌たれおいたす。

同時に、生たれおからどのように逊育するか短期間で決断しなければなりたせん。

医療機関や地域の医療支揎の情報は予め集めおおくに越したこずはないでしょう。

「出生前蚺断であらかじめ生たれた埌のこずを考えられる方が良いのではないか」ず私は感じおいたす。

いただに18トリ゜ミヌのお子さんが生たれたら「圓院では積極的治療は行わない。治療を垌望するなら自分たちで病院を探しおほしい」ず蚀い切る医療機関もありたす。

私がお䌚いした患者さんの䞭には、そんな医療機関にあたっおしたったので、ご自分たちで倚くの18トリ゜ミヌ児を治療しおきた郜内の病院を探し、そこに赀ちゃんを転院させたした。

心臓の手術をしお、今はおうちで家族䞀緒に暮らせおいたすが、どのような苊劎があったのかはかり知れたせん。

このように生埌すぐに病院を探したり、治療方針を医者ず盞談したり、手術の準備をしたりず、すべきこずはたくさんありたす。

そのため赀ちゃんが生たれる前からトリ゜ミヌの事実を把握しお、備えおおいた方が良いず思いたす。

NIPTをはじめずする出生前蚺断の圹割は、医孊の進歩ずずもに「生呜の遞択」だけではなく「生呜を包み蟌んで支揎する」ずいうこずもたたあるのではないでしょうか

どちらにしおも重たい決断ですが、そのような重たい決断を支えられる医垫でありたいず感じおいたす。

是非、ミネルバクリニックにご盞談䞋さい。

臚床遺䌝専門医によるNIPT

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この蚘事の著者仲田掋矎医垫
医籍登録番号 第371210号
日本内科孊䌚 総合内科専門医 第7900号
日本臚床腫瘍孊䌚 がん薬物療法専門医 第1000001号
臚床遺䌝専門医制床委員䌚認定 臚床遺䌝専門医 第755号

パトり症候矀

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