目次
18トリソミー（エドワーズ症候群）とは？
原因・症状・寿命をNIPT・出生前診断の専門医が解説
Q. 18トリソミー（エドワーズ症候群）とはどんな病気ですか？
A. 18番染色体が通常2本のところ3本ある染色体異常です。
18トリソミーはダウン症候群（21トリソミー）に次いで頻度の高い常染色体トリソミーで、出生約3,500〜8,500人に1人の割合で発生します。重篤な合併症を伴うことが多く、胎児期や新生児期に亡くなることも少なくありませんが、医療の進歩により長く生きるお子さんも増えています。
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原因 → 卵子や精子の形成過程で染色体が正しく分かれないことで発生（多くは偶発的） -
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主な症状 → 先天性心疾患、成長障害、特徴的な手足の形態、消化器系異常など -
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予後 → 生後1年の生存率は10〜30%程度、近年は長期生存例も報告されている -
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ミネルバクリニックの強み → 臨床遺伝専門医による一貫したサポート体制と高精度な検査技術
1. 18トリソミー（エドワーズ症候群）とは
【結論】 18トリソミーは、18番染色体が通常の2本ではなく3本存在する染色体異常です。エドワーズ症候群とも呼ばれ、重度の合併症を伴うことが多い疾患ですが、適切なケアにより長く生きるお子さんも増えています。
「18トリソミーと診断されるかもしれない」「エドワーズ症候群ってどんな病気？」そんな不安を抱えてこのページにたどり着いた方も多いのではないでしょうか。まずは深呼吸をして、一緒にこの疾患について理解を深めていきましょう。
人間の細胞には通常46本の染色体があり、これが2本ずつ23対に分かれています。両親から1本ずつ受け継ぐことで、合計2本になるのが正常な状態です。18トリソミーは、このうち18番染色体が3本になることで発生する染色体異常です。
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別名：エドワーズ症候群（1960年に報告したJohn Hilton Edwards医師の名前に由来）
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発生頻度：出生約3,500〜8,500人に1人（ダウン症候群に次いで2番目に多い常染色体トリソミー）
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性差：女児に多い傾向（男女比 約1:3〜4）
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妊娠中の転帰：受精しても約70%は流産や死産となり、出産まで至らないことが多い
18トリソミーの3つのタイプ
18トリソミーには、染色体の異常パターンによって3つのタイプがあります。診断の方法は染色体検査によって確定されます。
| タイプ | 割合 | 特徴 |
|---|---|---|
| 標準型（完全型） | 約94% | すべての細胞で18番染色体が3本 |
| モザイク型 | 約5% | 正常な細胞とトリソミーの細胞が混在、症状が軽いことがある |
| 転座型 | 約1% | 18番染色体の一部が他の染色体にくっついている |
2. 18トリソミーの原因｜なぜ起こるのか
【結論】 18トリソミーの多くは、卵子や精子が作られる過程で染色体が正しく分かれなかったことが原因です。ほとんどは偶発的に起こり、両親の行動や遺伝とは無関係です。ただし、母親の年齢が高いほど発生リスクが上昇することが知られています。
「私のせいでこうなったのでは」「何か悪いことをしたから？」と自分を責めてしまう方もいらっしゃいますが、決してそうではありません。18トリソミーは偶発的に起こる染色体異常であり、親御さんに責任はないのです。
染色体不分離のメカニズム
卵子や精子が作られる際、46本の染色体は「減数分裂」という過程で半分の23本に分かれます。このとき、染色体がうまく分かれずに2本が一緒に移動してしまうことがあります。これを「染色体不分離」と呼びます。この分離の機能が正常に働かないことで染色体異常が発生します。
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①
卵子（または精子）が作られる際に減数分裂が起こる
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②
18番染色体が正しく分離せず、一方に2本移動してしまう（染色体不分離）
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③
18番染色体を2本持つ卵子（または精子）が受精する
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④
受精卵は18番染色体を3本持つことになる（トリソミー）
母体年齢と18トリソミーの発生リスク
18トリソミーの発生リスクは母体年齢が高くなるほど上昇することが知られています。これは卵子の老化に伴い、染色体不分離が起こりやすくなるためと考えられています。特に高齢出産ではリスクが高まるため、NIPTなどの出生前診断を検討される方も多くいらっしゃいます。
⚠️ 母体年齢と18トリソミーのリスク
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20歳：約1/10,000
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35歳：約1/3,000
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40歳：約1/600
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45歳：約1/180
※これらは統計的な確率であり、どの年齢でも発生する可能性はあります。
3. 18トリソミーの症状・特徴
【結論】 18トリソミーでは、先天性心疾患をはじめとする多臓器の合併症、成長障害、特徴的な身体的特徴などが見られます。症状の重さには個人差があり、モザイク型の場合は比較的軽度なこともあります。
18トリソミーでは、体のさまざまな部分に影響が現れます。発達の遅れや臓器の機能障害など多岐にわたりますが、すべてのお子さんに全ての症状が出るわけではなく、個人差が大きいことを覚えておいてください。
出生前に見られる兆候
妊娠初期から超音波検査で以下のような所見が見られることがあります。胎盤の異常が観察されることもあります。
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胎児発育遅延（IUGR）：赤ちゃんの成長が週数より小さい -
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羊水過多または羊水過少 -
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心臓の異常（心室中隔欠損、心房中隔欠損など） -
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手の握り方の異常（指の重なり） -
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脈絡叢嚢胞（脳内の小さな嚢胞） -
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横隔膜ヘルニア（横隔膜の欠損による腹部臓器の胸腔への突出）
出生後の身体的特徴
生まれたお子さんには以下のような身体的特徴が見られることがあります。骨格系の異常も多く認められます。
顔貌の特徴
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小さな頭（小頭症）
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後頭部の突出
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小さなあご（小顎症）
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低位の耳
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難聴を伴うこともある
手足の特徴
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握りこぶしの形成（指の重なり）
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揺り椅子状の足底
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短い胸骨
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関節の拘縮
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多指症（稀に見られる）
主な合併症
18トリソミーでは、以下のような合併症を伴うことが多いです。先天性の異常が複数の臓器に及ぶことが特徴です。
| 臓器系 | 主な合併症 | 頻度 |
|---|---|---|
| 心臓 | 先天性心疾患（心室中隔欠損、心房中隔欠損、動脈管開存、大動脈縮窄など） | 90%以上 |
| 消化器 | 食道閉鎖、食道狭窄、鎖肛、臍帯ヘルニア、胃食道逆流など | 約50% |
| 泌尿器 | 腎臓の形態異常（馬蹄腎など）、水腎症 | 約50% |
| 呼吸器 | 上気道閉塞、肺高血圧症、呼吸不全 | 高頻度 |
| 腫瘍 | Wilms腫瘍、肝芽腫などの悪性腫瘍（まれ） | 低頻度 |
4. 18トリソミーの予後・寿命
【結論】 18トリソミーは重度の疾患であり、生後1年の生存率は10〜30%程度とされています。しかし、近年は医療の進歩や積極的な治療介入により、1年を超えて生存するお子さんが増えており、10歳以上まで成長される方もいらっしゃいます。
予後について正確にお伝えすることは、つらいことかもしれません。しかし、正しい情報を知った上で、ご家族として最善の選択をしていただきたいと考えています。
📊 18トリソミーの生存率（一般的な統計）
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妊娠中：約70%が流産または死産
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生後1週間の生存率：約40〜60%
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生後1か月の生存率：約30〜40%
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生後1年の生存率：約10〜30%
長期生存の可能性
近年、積極的な医療介入を行うことで長期生存が可能になるケースが増えています。心臓手術などの外科的治療を行い、10歳以上まで成長されるお子さんの報告もあります。生命を守るための医療チームと家族の連携が重要です。
💚 長期生存に関わる要因
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モザイク型の場合は比較的予後が良好なことがある
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心疾患の合併症の程度
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積極的な医療介入の有無
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女児の方が男児より長期生存率が高い傾向
5. 18トリソミーの治療・ケア
【結論】 18トリソミー自体を「治す」治療方法は現時点ではありませんが、個々の合併症に対する治療やケアは可能です。ご家族の希望と医療チームの支援により、お子さんの生活の質を高めることができます。
18トリソミーの治療方針は、ご家族の希望とお子さんの状態に応じて決定されます。「積極的治療」を選択する場合も、「緩和ケア中心」を選択する場合も、どちらも正しい選択です。医療チームと家族の連携が重要になります。
治療の選択肢
積極的治療
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心臓手術（心室中隔欠損の修復など）
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消化器系手術（食道閉鎖の修復など）
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人工呼吸管理
緩和ケア・支持療法
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栄養管理（経管栄養など）
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疼痛緩和
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家族との時間を大切にするケア
💡 ご家族へのサポート
18トリソミーのお子さんを持つご家族には、心理的なサポートも重要です。同じ経験を持つ家族会との交流や、医療ソーシャルワーカーへの相談など、さまざまな支援を活用してください。一人で抱え込まないでほしいのです。
6. 18トリソミーの検査方法｜NIPTで早期発見
【結論】 18トリソミーは出生前診断で調べることができます。NIPT（新型出生前診断）は採血だけで高精度なスクリーニングが可能で、陽性の場合は羊水検査などの確定検査で診断を確定します。
「赤ちゃんに異常がないか心配」「検査を受けるべきか悩んでいる」そんな不安を抱えている方へ、出生前診断の選択肢をご説明します。
出生前診断の種類
| 検査名 | 検査の種類 | 18トリソミー検出率 | 特徴 |
|---|---|---|---|
| NIPT | スクリーニング検査 | 99%以上 | 採血のみ、妊娠10週から可能 |
| コンバインドテスト | スクリーニング検査 | 約80〜90% | 超音波＋母体血清マーカー |
| クアトロテスト | スクリーニング検査 | 約60〜70% | 母体血清マーカー4種 |
| 羊水検査 | 確定検査 | 99.9%以上 | 確定診断、流産リスクあり（約0.1〜0.3%） |
| 絨毛検査 | 確定検査 | 99.9%以上 | 確定診断、より早期に可能 |
NIPTの特徴と精度
NIPT（新型出生前診断）は、母体血液中に漂う胎児由来のDNA（セルフリーDNA）を分析することで、18トリソミーを含む染色体異常の可能性を調べる検査です。
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採血だけで検査可能（流産リスクなし）
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妊娠10週から受検可能（当院では妊娠6週から）
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18トリソミーの検出率99%以上の高い精度
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偽陽性率が低い（従来のスクリーニング検査より大幅に低減）
⚠️ 重要なお知らせ：NIPTはスクリーニング検査（非確定検査）です。陽性の場合は必ず羊水検査などの確定検査を受けていただく必要があります。
7. NIPTと医療費控除について
【結論】 NIPTは基本的に「検診」扱いのため医療費控除の対象外ですが、陽性→確定検査→中絶手術という流れになった場合は、遡ってNIPT費用も医療費控除の対象になります。
「NIPTの費用は医療費控除の対象になりますか？」というご質問をよくいただきます。NIPTは決して安い検査ではありませんので、税金の控除が受けられるかどうかは気になるところですよね。
Q. NIPT（新型出生前診断）の費用は医療費控除の対象になりますか？
A. 基本的には「予防・検診」扱いのため、医療費控除の対象外となります。
NIPTは「治療」ではなく「スクリーニング検査（検診）」に分類されるため、通常は医療費控除の対象にはなりません。これは人間ドックや健康診断と同じ扱いです。
ただし、NIPTで「陽性」となり、その後の確定検査（羊水検査など）や中絶手術へと進んだ場合は、一連の流れが「治療」とみなされます。
この場合、最初のNIPT費用も含めて遡って医療費控除の申請が可能になります。
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NIPT費用
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確定検査（羊水検査・絨毛検査）費用
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中絶手術費用、入院費用など
※詳細は税務署または税理士にご確認ください。
8. 重い障害と将来の自立について
【結論】 「将来社会的に自立できるかどうか」を判定できる検査は存在しません。NIPTでわかるのは染色体や一部の遺伝子変化に起因する疾患の「可能性」であり、同じ疾患でも症状の重さには個人差があります。
「将来、自立できないほど重い障害があるかどうか心配です。検査でわかりますか？」というご質問も多くいただきます。この不安はとても自然なものですし、お気持ちは十分に理解できます。
Q. 将来自立できないほど重い障害が心配です。検査でわかりますか？
A. 「将来社会的に自立できるかどうか」までを判定できる検査は、残念ながら存在しません。
NIPTでわかるのは、あくまで染色体や一部の遺伝子の変化に起因する病気の「可能性」です。18トリソミーと診断されても、モザイク型の場合は比較的症状が軽いこともありますし、同じ標準型でも症状の程度や発達には個人差があります。
ただし、NIPTで検出される染色体異常の中には、重度の発達障害や知的障害を伴うことが多い疾患が含まれていることも事実です。
💡 出生前診断の対象疾患について
医学的・倫理的な観点から、出生前診断の対象となる疾患は、基本的には「社会的に自立して生活することに支障が出るレベルの重度な疾患」に限定されています。
これは、出生前診断が「障害のある人を排除する」ためのものではなく、「重度な疾患について事前に知り、準備する機会を提供する」ためのものであるという考え方に基づいています。
検査で何がわかり、何がわからないのか。その結果をどう受け止め、どう判断するのか。臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを通じて、一緒に考えていきましょう。
9. ミネルバクリニックのサポート体制
ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医が遺伝子検査のために開業した、専門性を活かした診療体制を整えています。18トリソミーを含む染色体異常の検査から、陽性時のフォローまで一貫してサポートいたします。家族に寄り添った医療を提供しています。
🏥 院内で確定検査まで完結
2025年6月より産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査も院内で実施可能に。転院の必要がなく、心理的負担を軽減できます。
💰 互助会で費用の心配なく
互助会（8,000円）に加入いただくと、陽性時の確定検査（羊水検査）費用を全額カバー。上限なしで安心です。
よくある質問（FAQ）
🏥 一人で悩まないでください
18トリソミーについて心配なこと、検査を受けるかどうか迷っていること、
どんなことでもお気軽にご相談ください。
臨床遺伝専門医があなたとご家族に寄り添います。
参考文献
- [1] MSDマニュアル家庭版「18トリソミー」[公式サイト]
- [2] 大阪大学医学部附属病院 胎児診断治療センター「18トリソミー症候群」[公式サイト]
- [3] 小児慢性特定疾病情報センター「18トリソミー症候群」[公式サイト]
- [4] Cereda A, Carey JC. The trisomy 18 syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:81. [PubMed]
- [5] Bruns DA. Neonatal experiences of newborns with full trisomy 18. Adv Neonatal Care. 2015;15(5):E3-14. [PubMed]
- [6] Meyer RE, et al. Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A. 2016;170A(4):825-37. [PubMed]
- [7] Gil MM, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302-314. [PubMed]
- [8] 厚生労働省「NIPT等の出生前検査に関する専門委員会報告書」[公式サイト]
