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NIPT陽性で羊水検査まで待てない方へ|絨毛検査で早期確定診断【東京・ミネルバクリニック】

NIPT陽性で羊水検査まで待てない方へ|絨毛検査で早期確定診断【東京・ミネルバクリニック】

この記事でわかること
📖 読了目安:10分
★ 臨床遺伝専門医監修
  • ➤ 12週の壁を超える: 一般的な10週受検では結果判明が12週を過ぎます。当院は6週からの早期NIPTを実施。
  • ➤ 推奨は妊娠8週: 8週受検なら10週に結果判明→11週に絨毛検査が可能。初期中絶期間内(12週未満)に確定できます。
  • ➤ 最短3日報告: 2025年6月より産婦人科併設。院内で確定検査が完結し、待機期間を短縮。
  • ➤ トリプルリスクヘッジ: 金銭(互助会)、時間(院内検査)、(専門医)で守ります。
  • ➤ 精度向上(COATE法): 微細欠失の的中率が70%台→99.9%以上(※1)へ。偽陽性リスクを低減。

1. 「羊水検査まで待てない」という切実な苦しみ

NIPT陽性の結果を受け、多くの妊婦さんが直面するのが「待機期間」の苦しみです。一般的なクリニックでは「羊水検査は16週から」「結果まで2〜3週間」と告げられます。

【一般的なスケジュール】

  • NIPT陽性(10〜11週)➡ 待機(約1.5ヶ月)
  • 羊水検査(16週)➡ 結果(18〜19週)

確定診断が出るのは早くても妊娠19週頃。万が一中絶を選択する場合、身体的・精神的負担の大きい「中期中絶(人工死産)」となってしまいます。

2. 解決策:ミネルバなら「早期NIPT」で12週未満の決着

ミネルバクリニックでは妊娠6週からの早期NIPTを実施。10週受検では結果判明が12週を過ぎるリスクがあるため、当院では妊娠8週での受検を推奨しています。

💡 ミネルバの推奨スケジュール

  • 8週:NIPT受検
  • 10週:結果判明
  • 11週:絨毛検査(確定検査)
  • 12週未満:確定診断・方針決定

万が一の場合でも、負担の少ない初期手術の期間内に判断を完了できます。

💡 絨毛検査(じゅうもうけんさ)とは?

胎盤の一部を採取する確定検査。妊娠10週〜13週という早い時期に実施できるのが最大の特徴です。

⚠️ 重要:13トリソミー(T13)陽性と胎盤性モザイク

13トリソミー(T13)陽性の場合、絨毛検査ではなく羊水検査を推奨することがあります。T13は「胎盤性モザイク(胎盤のみ異常、胎児は正常)」の頻度が高いためです。

モザイクはエコーで形態異常が確認できないこともあります。エコーで異常がなくても安心せず、羊水検査で胎児細胞を直接確認する必要があります。

当院では、2025年6月より産婦人科を併設し、日本産科婦人科学会認定 産婦人科専門医が検査手技を担当。臨床遺伝専門医である院長と連携し、安全な検査を提供します。

3. ミネルバクリニックの「トリプルリスクヘッジ」

「費用」「時間」「心」の3つの不安を解消する、独自の体制です。

① 金銭的リスクヘッジ(互助会)

NIPT受検時の「互助会」加入(8,000円)で、陽性時の確定検査費用を全額カバー(※上限撤廃済み)。費用負担ほぼゼロで検査へ進めます。

② 時間的リスクヘッジ(院内完結)

2025年6月より産婦人科を併設。陽性時の確定検査(羊水・絨毛)を自院で実施可能に。他院への紹介・予約待ちのロスをなくします。

③ 心理的リスクヘッジ(専門医)

「陽性なら他院へ」という丸投げはしません。臨床遺伝専門医である院長が、検査前から確定検査、その後のケアまで一貫して担当します。

🏥 安心結果保証制度(流産時の返金)

判定保留などで「再検査」が必要になった際、万が一流産で検体提出ができなくなった場合、検査費用を全額返金する制度(6,000円)もご用意しています。

5. 最短3日!院内迅速検査の体制

確定検査の結果待ち(通常2〜3週間)は、永遠のように長く感じられます。ミネルバクリニックでは、院内で検体処理を行うことで時間を短縮しました。

  • ✅ ほとんどの内容で3日以内に報告
  • ⚠️ マイクロアレイなど詳細解析が必要な場合は約2週間かかります。

6. 偽陽性を減らす「COATE法」と次世代NIPT

「陽性」が「偽陽性」でないかを見極めるには、最初のNIPTの精度が重要です。当院の「ダイヤモンドプラン」は、新技術「COATE法」を採用しています。

① 微細欠失の精度向上

従来70%台だった微細欠失の陽性的中率が、COATE法により99.9%以上(※1)へ向上。12か所13疾患を高精度にスクリーニング。

② 新生突然変異もカバー

父方由来の遺伝子変異(56遺伝子)を検査可能。症候性自閉症の原因となる遺伝子変異も含まれます。

(※1) 本検査の市販前臨床試験の結果に基づく

父親由来の遺伝子変異が子へ伝わるイメージ

(図:父親由来の遺伝子変異が子へ伝わるイメージ)

7. まとめ

「NIPT陽性=19週まで待つしかない」という常識は変わりました。
ミネルバクリニックでは、以下の体制で「待てない」という不安に応えます。

  1. 6週からの早期NIPT: 12週の壁を越えるための早期受検体制。
  2. 絨毛検査の実施: 10週から確定検査が可能。
  3. 院内迅速検査: 最短3日で結果をお届け。
  4. 臨床遺伝専門医の常駐: 検査からケアまで一貫サポート。

もし、NIPTの結果待ちで不安な方、他院で陽性が出て途方に暮れている方は、一人で悩まずにご相談ください。

🏥 臨床遺伝専門医へのご相談

「待てない」不安を抱えている方、まずは専門医にご相談ください。
最新の医療と温かいサポートで、あなたと赤ちゃんを守ります。

よくある質問(FAQ)

Q1. NIPT陽性です。すぐに絨毛検査を受けられますか?

はい、妊娠10週以降であれば絨毛検査が可能です。他院でNIPTを受けられた方でも、当院で確定検査を受けていただけます。

Q2. 絨毛検査と羊水検査の違いは?

絨毛検査は10〜13週と早期に実施できるのが最大の特徴です。羊水検査は16週以降です。精度はほぼ同等ですが、絨毛検査は実施施設が限られます。

Q3. 互助会の「上限なし」とは?

当院で陽性後の確定検査を受けていただく場合、その検査費用を全額当院が負担いたします(互助会費8,000円への加入が必要)。

Q4. COATE法は何が違うのですか?

母体と胎児のDNAを正確に区別しつつ深く読み込む技術です。微細欠失の的中率が99.9%以上(※1)に向上し、父親由来の遺伝子変異も検出可能です。

参考文献

  • [1] American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Practice Bulletin No. 226. [PubMed]
  • [2] Wapner RJ, et al. N Engl J Med. 2012. [NEJM]
  • [3] Kong A, et al. Nature. 2012. [PubMed]
  • [4] ミネルバクリニック NIPTトップページ minerva-clinic.or.jp/nipt/



プロフィール
仲田洋美医師

この記事の筆者:仲田 洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、1995年に医師免許を取得して以来、のべ10万人以上のご家族を支え、「科学的根拠と温かなケア」を両立させる診療で信頼を得てきました。『医療は科学であると同時に、深い人間理解のアートである』という信念のもと、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医としての専門性を活かし、科学的エビデンスを重視したうえで、患者様の不安に寄り添い、希望の灯をともす医療を目指しています。特に遺伝カウンセリング分野では15年以上の経験を持ち、全国初のオンライン遺伝カウンセリングを確立して、地方在住の方々にも質の高い遺伝医療を提供しています。


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