目次
- 1 NIPT陽性で羊水検査なしの中絶は危険？偽陽性の真実を臨床遺伝専門医が解説
NIPT陽性で羊水検査なしの中絶は危険？
偽陽性の真実を臨床遺伝専門医が解説
📍 クイックナビゲーション
Q. NIPT陽性で羊水検査なしで中絶しても大丈夫ですか？
A. 絶対にやめてください。NIPTはスクリーニング検査であり、確定診断ではありません。30歳では陽性判定の約4割が偽陽性（赤ちゃんは実際には正常）です。確定検査（羊水検査・絨毛検査）なしで中絶すると、健康な赤ちゃんを失う可能性があります。
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NIPTの位置づけ → スクリーニング検査であり、確定診断ではない -
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偽陽性のリスク → 30歳で約40%、25歳では約60%が偽陽性の可能性 -
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院内完結 → 2025年6月より羊水検査・絨毛検査も院内で実施、転院不要
1. なぜ確定検査が必要なのか？NIPTの限界を正しく理解する
【結論】 NIPTは「スクリーニング検査」であり、「確定診断」ではありません。陽性結果が出ても、必ず羊水検査・絨毛検査による確定検査を受ける必要があります。
「NIPTで陽性だった…どうしよう」「羊水検査は怖いから受けたくない」そんな不安を抱えていらっしゃる方も多いでしょう。その気持ちは当然のことです。でも、ここで一歩立ち止まって、NIPTという検査の本質を正しく理解していただきたいのです。
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スクリーニング検査（NIPT）：「可能性が高い・低い」を判定する検査。確定ではない
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確定検査（羊水検査・絨毛検査）：胎児の染色体を直接調べる。確実に診断できる
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重要な原則：スクリーニング検査の結果だけで人生を左右する決断をしてはいけない
💡 用語解説：スクリーニング検査とは
スクリーニング検査とは、「ふるい分け」のための検査です。「この人は病気の可能性が高いから、もっと詳しく調べましょう」と判断するための検査であり、その結果だけで診断が確定するわけではありません。がん検診で「要精密検査」と言われても、精密検査で「問題なし」となることがあるのと同じです。
NIPTの検査原理と限界
NIPTは、お母さんの血液中に含まれる胎児由来のDNA断片（cell-free DNA）を分析する検査です。妊娠中、胎盤からお母さんの血液中に微量のDNA断片が放出されており、これを解析することで染色体異常の可能性を評価します。
しかし、ここに重要な限界があります。NIPTで分析しているのは胎盤由来のDNAであり、胎児自身のDNAを直接調べているわけではないのです。
NIPT（スクリーニング）
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母体血中の胎盤由来DNA断片を分析
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採血のみで流産リスクなし
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偽陽性・偽陰性の可能性あり
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結果は「確率」を示す
羊水検査（確定診断）
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胎児由来の細胞を直接分析
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流産リスク約0.1〜0.3%
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診断精度99.9%以上
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結果は「確定診断」
2. 偽陽性とは？健康な赤ちゃんが「陽性」と出る理由
【結論】 偽陽性とは、実際には赤ちゃんが正常なのに、検査では「陽性」と判定されることです。NIPTで陽性が出ても、若い年齢ほど偽陽性の割合が高くなります。
「陽性＝赤ちゃんに染色体異常がある」と思い込んでいませんか？実は、NIPTの陽性結果には一定の割合で「偽陽性」が含まれています。偽陽性とは、検査で陽性と出たけれど、実際には赤ちゃんは正常であるケースのことです。
💡 用語解説：偽陽性（ぎようせい）とは
偽陽性とは、「本当は陰性（正常）なのに、検査では陽性と出てしまうこと」です。例えるなら、火災報知器が誤作動で鳴ってしまうようなもの。センサーは反応したけれど、実際には火事ではなかった、という状態です。NIPTの場合、お腹の赤ちゃんは健康なのに、検査では「染色体異常の可能性が高い」と判定されてしまうことがあるのです。
陽性的中率（PPV）を理解する
偽陽性の可能性を理解するために、「陽性的中率（PPV：Positive Predictive Value）」という概念を知っておく必要があります。
💡 用語解説：陽性的中率（PPV）とは
陽性的中率とは、「検査で陽性と出た人のうち、本当に病気（染色体異常）である人の割合」です。例えば、陽性的中率が60%の場合、陽性と判定された100人のうち、実際に染色体異常があるのは60人。残りの40人は偽陽性（赤ちゃんは正常）ということになります。
3. 年齢別の陽性的中率｜若いほど偽陽性が多い驚きの事実
【結論】 NIPTの陽性的中率は母体年齢によって大きく異なります。ダウン症（21トリソミー）の場合、25歳では約40%、30歳でも約60%にとどまり、若い妊婦さんほど偽陽性の可能性が高いのです。
「NIPTは99%以上の精度」という言葉を聞いたことがあるかもしれません。確かに、NIPTの感度（実際に染色体異常がある場合に陽性と出る確率）は99%以上と非常に高いです。しかし、陽性的中率は母体年齢によって大きく変わるのです。
ダウン症（21トリソミー）の年齢別陽性的中率
| 母体年齢 | 陽性的中率（PPV） | 偽陽性の割合 | 解釈 |
|---|---|---|---|
| 25歳 | 約40% | 約60% | 10人中6人は偽陽性 |
| 30歳 | 約60% | 約40% | 10人中4人は偽陽性 |
| 35歳 | 約80% | 約20% | 10人中2人は偽陽性 |
| 40歳 | 約90% | 約10% | 10人中1人は偽陽性 |
| 45歳 | 約95%以上 | 約5%以下 | 偽陽性は比較的少ない |
⚠️ 注目すべき事実：30歳でNIPT陽性と判定された場合、約4割（40%）は偽陽性です。つまり、陽性判定を受けた10人のうち4人の赤ちゃんは実際には健康ということになります。確定検査なしで中絶すれば、この4人の健康な赤ちゃんを失うことになるのです。
18トリソミー・13トリソミーの陽性的中率
18トリソミー（エドワーズ症候群）や13トリソミー（パトウ症候群）は、ダウン症よりもさらに偽陽性の割合が高い傾向があります。これは、これらの疾患の発生頻度がダウン症より低いためです。
| 疾患 | 30歳のPPV | 35歳のPPV | 40歳のPPV |
|---|---|---|---|
| 21トリソミー（ダウン症） | 約60% | 約80% | 約90% |
| 18トリソミー | 約30〜40% | 約50〜60% | 約70〜80% |
| 13トリソミー | 約20〜30% | 約40〜50% | 約60〜70% |
🩺 院長コラム【「99%の精度」の落とし穴】
「NIPTは99%の精度」という言葉が一人歩きしていますが、これは非常に誤解を招く表現です。確かに「感度」は99%以上ですが、実際に知りたいのは「陽性と出た場合に本当に異常がある確率」ではないでしょうか。
私のクリニックでは、検査前のカウンセリングで必ず「あなたの年齢での陽性的中率」をお伝えしています。30歳の方には「陽性と出ても、約4割は偽陽性の可能性があります」とはっきりお伝えします。この事実を知らずに検査を受け、陽性結果に絶望してしまう方を何人も見てきました。
だからこそ、確定検査を受けずに人生を左右する決断をしないでください。あなたの赤ちゃんの命がかかっているのです。
4. 羊水検査なしで中絶するリスク｜取り返しのつかない後悔
【結論】 NIPT陽性の結果だけで確定検査を受けずに中絶すると、健康な赤ちゃんを失う可能性があります。この決断は取り返しがつかず、一生の後悔につながりかねません。
「羊水検査は流産のリスクがあるから怖い」「もう陽性と出たんだから、結果は同じでしょう」そう思う気持ちはよくわかります。でも、もう一度、冷静に考えてみてください。
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①
健康な赤ちゃんを失う可能性：偽陽性の場合、お腹の赤ちゃんは完全に健康。その命を失うことになる
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②
一生の後悔：後から「あの子は健康だったかもしれない」という思いを抱え続けることになる
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③
心理的トラウマ：不確実な情報に基づく決断は、深刻な心理的影響を残すことがある
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④
医学的・倫理的問題：確定診断なしの人工妊娠中絶は、医学的にも倫理的にも推奨されない
羊水検査のリスクを正しく理解する
「羊水検査は流産リスクがあるから」と躊躇される方が多いですが、そのリスクを正しく理解していますか？
羊水検査の流産リスク
約0.1〜0.3%
1,000人に1〜3人程度
30歳でNIPT陽性の偽陽性率
約40%
10人中4人は健康な赤ちゃん
💡 リスクの比較
羊水検査の流産リスク（約0.1〜0.3%）と、確定検査なしで健康な赤ちゃんを失うリスク（30歳で約40%）を比較してみてください。羊水検査を受けないリスクの方がはるかに大きいのです。羊水検査を受けることで、確実な答えを得て、納得のいく決断ができます。
NIPT陽性で不安を抱えていませんか？
一人で決断を急がないでください。
臨床遺伝専門医と一緒に、あなたに最適な選択肢を考えましょう。
※オンライン診療も対応可能です
5. なぜ偽陽性が起こるのか？その原因を解説
【結論】 NIPTで偽陽性が起こる主な原因は、胎盤限局性モザイク（CPM）、バニシングツイン、母体の染色体異常などです。これらは赤ちゃん自身には影響しないケースも多く、確定検査でしか真実はわかりません。
NIPTで偽陽性が起こるのには、いくつかの生物学的な理由があります。これらを理解することで、なぜ確定検査が必要なのかがより明確になるでしょう。
偽陽性の主な原因
① 胎盤限局性モザイク（CPM）
胎盤だけに染色体異常があり、赤ちゃん自身は正常なケース。NIPTは胎盤由来のDNAを分析するため、このパターンを検出してしまいます。全体の約1〜2%に起こるとされています。
② バニシングツイン
妊娠初期に双子の一方が自然に消失した場合、消失した胎児のDNA断片が残存し、検査結果に影響を与えることがあります。残った赤ちゃんは健康であることも多いです。
③ 母体の染色体異常
母体自身に微細な染色体異常（モザイクなど）がある場合、これがNIPTの結果に影響することがあります。赤ちゃん自身には問題がないケースです。
④ 技術的な要因
胎児DNA分画（ff）が低い場合や、検査会社の技術・アルゴリズムの違いにより、誤判定が生じることがあります。検査会社によって精度に差があるのも事実です。
💡 用語解説：胎盤限局性モザイク（CPM）とは
胎盤限局性モザイク（Confined Placental Mosaicism）とは、胎盤の細胞だけに染色体異常があり、胎児自身は正常という状態です。受精卵が分裂する過程で、胎盤になる細胞と胎児になる細胞に「分かれ道」があり、胎盤になる細胞だけに異常が生じることがあるのです。NIPTは胎盤由来のDNAを見ているため、胎盤だけの異常を「胎児の異常」と誤認してしまうことがあります。
6. 確定検査の種類｜羊水検査と絨毛検査
【結論】 確定検査には羊水検査と絨毛検査があります。羊水検査は妊娠15〜18週、絨毛検査は妊娠11〜14週に実施可能で、診断精度は99.9%以上です。
NIPT陽性の場合に受ける確定検査について、詳しく説明させていただきます。どちらの検査も胎児由来の細胞を直接分析するため、確実な診断が可能です。
| 項目 | 羊水検査 | 絨毛検査 |
|---|---|---|
| 検査時期 | 妊娠15〜18週 | 妊娠11〜14週 |
| 採取するもの | 羊水（胎児由来の細胞を含む） | 絨毛（胎盤の一部） |
| 方法 | お腹に針を刺して採取 | お腹または膣から採取 |
| 流産リスク | 約0.1〜0.3% | 約0.2〜1% |
| 結果までの期間 | 約2〜3週間 | 約1〜2週間 |
| 診断精度 | 99.9%以上 | 99.9%以上 |
💡 補足情報：出生前診断の対象となるのは、基本的には自立した生活に支障が出るレベルの重篤な疾患に限られます。軽度の疾患や、治療可能な状態は、一般的に出生前診断の対象とはなりません。検査を受ける前に、何を調べる検査なのか、正しく理解しておくことが大切です。
7. NIPT施設選びで失敗しないために｜検査前に確認すべきこと
【結論】 NIPT施設を選ぶ際は、陽性時のフォロー体制を必ず確認してください。「検査だけ」して陽性後のサポートがない施設では、陽性判定後に途方に暮れることになりかねません。
「安いから」「近いから」という理由だけでNIPT施設を選んでいませんか？NIPTを受ける前に、「もし陽性だったらどうなるか」まで考えておくことが重要です。
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遺伝カウンセリング体制：臨床遺伝専門医または認定遺伝カウンセラーがいるか
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陽性時のフォロー：確定検査（羊水検査）への連携体制があるか
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検査前の説明：偽陽性の可能性や陽性的中率について説明があるか
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検査会社の信頼性：どの検査会社で分析しているか、精度は十分か
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費用の内訳：確定検査が必要になった場合の費用サポートはあるか
⚠️ 要注意：「検査だけ」を行い、陽性後のフォローがない施設も存在します。陽性判定後に「あとは自分で探してください」と言われ、途方に暮れる妊婦さんを私は何人も見てきました。検査を受ける前に、陽性だった場合のサポート体制を必ず確認してください。
8. ミネルバクリニックのサポート体制｜陽性でも安心の3つのリスクヘッジ
ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医としての専門性を活かし、NIPTから確定検査、そしてその後の意思決定まで一貫してサポートする体制を整えています。
💰 金銭的リスクヘッジ
互助会（8,000円）で確定検査（羊水検査）の費用を全額カバー。上限なしで、費用の心配なく確定検査を受けられます。
⏱️ 時間的リスクヘッジ
2025年6月より羊水検査・絨毛検査を院内で実施可能に。転院不要で、結果も迅速にお伝えできます。
💚 心理的リスクヘッジ
院内完結の体制により、見知らぬ病院を探す不安がありません。臨床遺伝専門医が最初から最後まで担当し、心理的負担を軽減します。
当院の検査精度へのこだわり
ミネルバクリニックでは、「結果が早い」ことより「結果が正確」であることを最優先にしています。検査会社ごとに使用している技術やシーケンサーは異なり、それを解析するバイオインフォマティクスの専門家の有無も精度に大きく影響します。
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スーパーNIPT：第3世代NIPTで偽陰性ゼロの実績
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遺伝カウンセリング料（33,000円）を検査費用に内包：陽性後も何度でもカウンセリングを受けられます
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臨床遺伝専門医が常駐：検査前から結果説明、その後の意思決定まで一貫してサポート
🩺 院長コラム【患者さんの「トラウマを防ぐ」ことが最優先】
私がNIPTの診療で最も大切にしているのは、患者さんにトラウマを残さないことです。NIPT陽性の結果を受け取ったとき、多くの方が絶望的な気持ちになります。でも、その時点では何も確定していないのです。
「もしあの時、確定検査を受けていれば…」という後悔を抱えて生きていくことほど辛いことはありません。だからこそ、確定検査を受けやすい環境を整え、費用面でも心理面でもサポートすることを使命と考えています。
当院で検査を受けた方には、陽性後も責任を持ってフォローいたします。一人で悩まず、まずはご相談ください。
💡 他院でNIPTを受けた方へ：他院で検査を受けて陽性になった方のフォローは、本来その施設の責任です。当院では、当院でNIPTを受けた方へのサポートを優先しておりますが、ご相談いただくことは可能です。ただし、これからNIPTを受ける方は、陽性後のフォロー体制が整った施設を最初から選ぶことを強くお勧めします。
よくある質問（FAQ）
🏥 一人で悩まないでください
NIPT陽性の結果を受け取って不安な方、
確定検査を受けるべきか迷っている方、
臨床遺伝専門医があなたとご家族に寄り添います。
参考文献
- [1] American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Practice Bulletin No. 226. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-e69. [ACOG]
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