Aさん夫妻は同じ専門職で大学で知り合いました。
出身地域が近いとか、血縁関係にあるとかいうことは全くありません。
うまれたお子さんはGJB2遺伝子病的変異を2つ持っていました。新生児難聴の検査でひっかかり。
GJB2遺伝子の異常が見つかりました。
Aさんの第1子はGJB2遺伝子のc.235delC、つまり235番目のシトシン（C）が欠失しているという日本人では最も多い変異になります。
遺伝子型と表現型（遺伝子で表現されているもの、つまりこの場合は疾患の重さや症状など）の相関を見てみると、実はこのc.235delCはGJB2遺伝子変異のなかでも一番重い難聴になるのです。（出展：きこえと遺伝子第2版p78 金原出版）
Aさんのお子さんには1歳を過ぎるころに人工内耳を埋め込む手術がなされました。段々と言葉も出てくるようになりましたが、それでも聞こえていないお子さんとのコミュニケーションの取り方は、親御さんにとっては慣れなくて悩ましいものだそうです。
また、お子さんの手術などの医療費については無料になるのですが、人工内耳を作るときは無料なのですが、修理や紛失で作り替えるときは無料にならないので、その都度100万円くらいの出費がかさむそうです。
なので、2人目もそうだとその出費には家計が耐えられない、といことで、おなかの赤ちゃん（第2子）のGJB2検査を希望されて、ミネルバクリニックでGJB2遺伝子を含むNIPT（コンプリートNIPTデノボプラス）を受けました。
関連記事：コンプリートNIPTデノボプラス
結果として、お子さんはGJB2遺伝子病的変異c.235delの保因者でしたが、パパ、ママもそうであるように、片方だけが病的変異である保因者は生涯難聴を発症することはありません。
Aさんご夫妻は安心して第2子の出産に臨むこととなりました。
GJB2遺伝子の病的変異保因者は1/28と多いので、やはり、お子さんを持つ前、つまり妊娠前（プレコンセプション）にお二人の組み合わせが遺伝的に問題がないかどうかのブライダルチェック遺伝子検査を是非おすすめします。
ご自分がどんな遺伝子変異を持っているかは調べてみないと判らないからです。もしも病気のお子さんが産まれる可能性が高い組み合わせであったとしても、現代医学では病気のお子さんの出生を避ける手立てがあるので。
ブライダルチェック遺伝子検査やNIPTでうまれる前に知ることが可能です。
ミネルバクリニックでは4種類のブライダルチェックメニューをご用意しています。
是非ご検討ください。
妊娠前遺伝子診断｜遺伝性疾患キャリア（保因者）スクリーニング検査(427遺伝子)
拡大版保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査女性版（747遺伝子）
拡大版保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査男性版
遺伝子ブライダルチェックパネル検査｜保因者検査＋不妊検査＋59のActionable疾患遺伝子
ミネルバクリニックでは、以下のNIPT検査を提供しています。少子化の時代、より健康なお子さんを持ちたいという思いが高まるのは当然のことと考えています。そのため、当院では世界の先進的特許技術に支えられた高精度な検査を提供してくれる検査会社を遺伝専門医の目で選りすぐりご提供しています。
