NIPT結果が出ない原因と対処法｜判定保留・再検査の全て・ミネルバクリニック
NIPT結果が出ない原因と対処法｜判定保留・再検査の全て・ミネルバクリニック
NIPT結果が出ない原因と対処法｜判定保留・再検査の全て
この記事の要点
- ➤ NIPT検査で結果が出ないケースは医学的に適切な品質基準を満たさないための安全な判断です
- ➤ 当院では検査実施後に結果が出ないケースはゼロ例という実績があります
- ➤ NEWプレミアム/ダイヤモンドプランでは判定保留もゼロを実現しています
- ➤ 技術革新により従来の課題を大幅に改善し、安心して検査を受けられる体制を構築
NIPT検査で「結果が出ない」とは？基本知識
NIPT（新型出生前診断）検査では、医学的に適切な品質基準を満たさない場合、誤った判定を避けるために結果を出さないことがあります。これは検査の失敗ではなく、患者様の安全を守るための重要な医学的判断です。
完全に結果が出ないケースとは
医学的に定義される「完全に結果が出ない」ケースは、再検査が必要と判断されたにも関わらず、流産により検体採取が不可能になった場合のみです。
当院の実績
・NIPT取り扱い開始以来、該当ケースはゼロ例
・判定保留は必ず羊水検査で確定診断を実施してきた実績
・技術的問題による再検査も適切なタイミングで成功
結果が出ないケースの分類（当院実績）
当院の技術革新と実績の変遷
技術的問題の劇的な減少
過去の実績（NIPT開始初期）
- 判定保留率: 1/250例（0.4%）
- 全例で羊水検査実施 → 全例正常であることを確認
- この経験により検査精度向上に向けた取り組みを強化
現在の実績（2024年以降）
- NEWプレミアムプラン: 判定保留ゼロ（2025年8月9日現在）
- ダイヤモンドプラン: 判定保留ゼロ（2025年8月9日現在）
- 技術的問題による再検査も大幅に減少
2024年発売の新プラン特徴
- 最新のシーケンス技術採用
- より高精度な解析アルゴリズム
- 検体処理プロセスの最適化
- 品質管理基準のさらなる厳格化
技術革新の成果
この技術革新により、従来課題となっていた判定保留を実質的にゼロにすることを実現しました。
NIPT検査で結果が出ない主な原因
重要な定義
「結果が全く出ない」とは、再検査が必要と判断されたが、再検査実施前に流産してしまい、検体採取が不可能になった場合を指します。技術的問題による再検査が必要になった場合でも、適切なタイミングで再実施すれば結果は得られます。
1. 胎児分画率（fetal fraction）不足
最も多い原因となる技術的問題です。
胎児分画率とは
- → 母体血中に含まれる胎児由来DNA断片の割合
- → 正常値: 4%以上（当院基準: 3%以上）
- → 不足時: 正確な検査が困難になる
原因となる要因
- 1 妊娠週数が早い：妊娠9週以前の検査
- 2 母体BMI高値：BMI30以上で分画率低下傾向
- 3 双胎妊娠：単胎に比べ分画率が低くなりやすい
- 4 胎盤の状態：胎盤機能により左右される
2. 検体の溶血
溶血の影響
- → 赤血球破壊によるDNA品質低下
- → 検査精度に直接影響
- → 再採血が必要
3. 検体量不足・輸送トラブル
必要条件
- → 最低必要量: 7-10ml以上
- → 適切な検体管理と輸送
よくあるご質問（FAQ）
Q: 結果が出ない確率はどの程度ですか？
A: 「適切に検査実施したが何の結果も出ない」ケースは当院ではゼロ例です。検査結果が出るまで再検査をいたしますし、判定保留の場合は羊水検査により必ず確定診断まで完了します。
ただし、技術的問題で再検査が必要になった際に流産が起きた場合は結果をお出しできませんが、元々、そういうご説明はしていて、同意書にも記載されておりました。患者様方はご納得して検査を受けられております。
現在、2025年1月からは、このようなケースに対しては検査結果保証制度により返金対応を行っています。NEWプレミアム/ダイヤモンドプランでは判定保留もゼロとなっています。
Q: 結果が出ないことで胎児に異常があるということですか？
A: いいえ、全く関係ありません。結果が出ないのは検査の技術的な品質基準を満たさないためであり、胎児の健康状態とは無関係です。実際、再検査で陰性（正常）となるケースが大多数を占めています。
Q: 妊娠週数が早いと結果が出にくいのですか？
A: 妊娠9週以前では、妊娠9週以降と比べて胎児分画率が不足することがあります。当院では妊娠6週から検査を受け入れていて、妊娠8週以降での検査を推奨していますが、6～8週でも多くの場合は問題なく検査できます。週数が早い場合の再検査率等も検査のご説明時にご説明します。
Q: 再検査の費用はかかりますか？
A: 当院では技術的理由による再検査は無料で実施しています。キット代金4400円のみをいただいております。
Q: 判定保留と結果が出ないことの違いは何ですか？
A: 判定保留は、検査結果は得られているが陽性・陰性の判定基準を満たさない状態です。結果がでないという現象は、結果を出すための品質基準をクリアしていないときに発生します。
しかし、NEWプレミアム/ダイヤモンドプランでは技術革新により判定保留は発生していません（2025年8月9日現在）。従来プランでも判定保留時は互助会システムにより無料で羊水検査を提供していましたので、これまでに検査結果を全員にお渡ししてきました。
Q: 判定保留の場合の次のステップは？
A: 当院では判定保留例は100%羊水検査を実施し、必ず確定診断まで完了しています。互助会システムにより無料で羊水検査を提供し、「結果が出ない」状態で終わることは一切ありません。NEWプレミアム/ダイヤモンドプランでは判定保留自体が発生しないため、この心配も不要です。
Q: 保証制度の適用条件を詳しく教えてください
A: 技術的問題により再検査が必要と判断されたにも関わらず、流産により再検査が実施できなかった場合に適用されます。実際にそのような患者様が少ないながらもいらっしゃったため、この制度を設立いたしました。なお、判定保留の場合は羊水検査により確定診断を行うため、検査結果は必ず得ることができます。
Q: 返金手続きはどのように行いますか？
A: 流産の診断書（原本）を当院まで郵送していただいた後、ご指定の銀行口座にお振込みいたします。診断書の確認後、通常1-2週間で返金処理を完了します。
Q: 当院の検査精度はどの程度ですか？
A: 当院では検査実施後に結果が出ないケースはゼロ例という実績があります。2024年発売のNEWプレミアム/ダイヤモンドプランでは判定保留もゼロとなっており（2025年8月9日現在）、国際的なガイドラインに基づく品質管理を実施しています。開始初期の経験を活かした継続的な改善により、安定した検査を提供しています。
Q: 心理的サポートについて相談できますか？
A: はい、臨床遺伝専門医の院長による専門的なサポートを提供しています。大多数の患者様は検査会社からの技術的説明を丁寧にお伝えすることで、医学的根拠をご理解いただけます。しかし一部の方は、どのような専門的説明をしても「納得できない」「説明が不十分だ」と強く主張され、その後インターネット上で一方的な情報発信をされることがあります。このような特殊なケースは極めて稀であり、冷静で建設的な対話をお求めの患者様には、安心してご相談いただける環境を整えています。
まとめ
NIPT検査で結果が出ないケースについて、当院の実績をご報告します：
当院の優れた実績
- ★ 検査実施後に何も結果が出ないケース：ゼロ例
- ★ 判定保留時の確定診断完了率：100%（羊水検査により必ず結果提供）
- ★ NEWプレミアム/ダイヤモンドプラン：判定保留自体がゼロ
どのような状況でも、医学的に適切な判断、臨床遺伝専門医による包括的なサポート体制、経済的保証制度により、患者様に安心していただける医療を提供しています。
ミネルバクリニックの患者様への真摯な取り組み
当院では患者様と真摯に向き合い、安心して検査を受けていただけるよう、さまざまな取り組みを行っています。
?️ 安心検査結果保証制度
再検査が必要な際の流産に対する返金保証制度を創設し、患者様の経済的負担を軽減
? 自院での確定検査実施
2025年6月よりNIPT陽性後の確定検査（絨毛検査・羊水検査）を自院で実施可能に
?⚕️ 専門医による継続サポート
臨床遺伝専門医が検査前から検査後まで一貫して患者様をサポート
患者様一人ひとりに寄り添い、最高の医療を提供することをお約束いたします。
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