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NIPTを受けるベストなタイミング:何週がおすすめ?|ミネルバクリニック

NIPTを受けるベストなタイミング:何週がおすすめ?|ミネルバクリニック

この記事のポイント
  • 8週での実施が最もバランスの取れた選択肢
  • 早期実施ほど偽陽性率が低いという最新エビデンス
  • 12週以降の中絶は中期中絶となり負担増加
  • ミネルバの3%胎児DNA率による高精度検査

NIPTを受けるベストなタイミング:何週がおすすめ?

よくある質問への答え

「NIPTを受けるには何週がベストですか?」これは妊娠された方から最もよく寄せられる質問の一つです。

結論

結論から申し上げると、8週での実施が最もバランスの取れた選択肢と考えられます。

早期NIPTの選択肢

ミネルバクリニックの早期NIPT

ミネルバクリニックでは、臨床研究として6~8週からの早期NIPTを提供しています。

  • 6週での実施:約20%が再検査となる
  • 7週での実施:約15%が再検査となる
  • 8週での実施:約5%が再検査となる

再検査率が下がる理由

NIPTの精度は「胎児DNA率(fetal fraction)」に大きく依存します。胎児DNA率は、母体血中の総cfDNA(cell-free DNA)に占める胎児由来DNAの割合で、NIPTの適切な実施には最低でも2~4%の胎児DNA率が必要です。

妊娠10~20週における平均的な胎児DNA率は10~15%ですが、妊娠早期では胎児DNA率が低いため、妊娠10週未満では信頼性のある結果を得ることが困難とされてきました。

ミネルバクリニックでは、胎児DNA率(FF)3.0%あれば正確性が保証できる高精度な技術により、6~8週からの早期NIPT提供を臨床研究として実現しています。

国際的なエビデンス

早期実施の有効性

2024年の研究では、NIPTの実施時期が早いほど偽陽性率が低くなることが初めて報告されています。これは以下の生物学的現象と関連していると考えられます:

  1. トリソミー(本来染色体2本のところ3本に増える異常)妊娠の自然流産
  2. トリソミーレスキュー(胎児は正常だが胎盤にトリソミーの細胞が残存)による胎児の優先的生存

精度について

NIPTは21トリソミー(ダウン症候群)の検出において約99%の精度を持ち、検査室によって異なりますが、ハイリスク妊娠において90~99%の検出率、1%未満の偽陽性率を示します。

妊娠10週以降のNIPTによる性別判定の精度は99%以上と非常に高い精度を誇ります。

日本の中絶に関する法的状況

妊娠12週以降の中絶

日本では妊娠12週以降の中絶は法的に「中期中絶」として扱われ、以下の重要な違いがあります:

  1. 手術の複雑性:妊娠12週以降の中絶は通常の分娩と同様の方法で行われます
  2. 費用の増加:中期中絶の費用は40~60万円と高額で、手術・入院費用に加えて火葬費用も必要となります
  3. 法的手続き:妊娠12週以降の胎児は死産届と埋葬許可証が必要です

中絶の期間制限

日本では妊娠22週(21週6日)まで中絶が可能ですが、妊娠22週以降は第三期とされ、妊婦の要請による中絶は法的に認められません。

労働基準法における産後休業

法定の休業期間

日本の労働基準法では、産後の休業について厳格な規定があります:

  • 産前休業:出産予定日前6週間(多胎妊娠の場合は14週間)
  • 産後休業:出産後8週間は就業禁止(医師の許可があれば6週間で復帰可能)

中期中絶後の取り扱い

重要なポイント

重要な点として、妊娠4ヶ月(85日)以降の中絶は「出産」として扱われ、労働基準法の産後休業規定が適用されます。つまり、妊娠12週以降に中絶を行った場合、産後休業として8週間の休みを取る必要があります。

この休業期間中、雇用者保険に加入している場合は出産手当金(給与の約67%)が支給されますが、心身への負担と社会復帰への影響は避けられません。

最適なタイミングの結論

以上の医学的エビデンスと法的状況を総合的に考慮すると、8週でのNIPT実施が最も適切と考えられます:

8週実施のメリット

8週実施の4つのメリット
  1. 低い再検査率:約5%と実用的なレベル
  2. 十分な精度:胎児DNA率が3%に達していれば正確性を保証(ミネルバが独自に採用している高精度なNIPTで、臨床試験により3%での安全性が確認されており、海外での検査実施において各国の厚生労働省に相当する当局の承認も取得済み)
  3. 時間的余裕:結果に応じた意思決定と対応に十分な期間(ミネルバでは陽性結果が出た場合、絨毛検査による確定診断を13/18/21トリソミーと主要な微小欠失、遺伝子変異について3日程度で実施でき、12週までに検査結果の確定までをワンストップで完結可能。ただし、陽性になった項目によってはこの限りではない)
  4. 法的負担の回避:12週前の対応により中期中絶に関わる法的・身体的負担を回避

個別相談の重要性

ただし、最適なタイミングは個々の妊娠状況、母体の状態、家族の希望によって異なります。必ず専門医と相談の上、十分な情報を得てから実施時期を決定することをお勧めします。

ミネルバクリニックのサポート体制

早期NIPT対応

6~8週からの臨床研究として確立された早期NIPT

高精度技術

胎児DNA率3%での正確性保証

迅速確定診断

陽性時の絨毛検査を3日程度で実施

ワンストップサービス

12週までに検査結果確定まで完結

オンライン対応

全国どこからでも受検可能

臨床遺伝専門医常駐

専門医による遺伝カウンセリング(遺伝カウンセラーではなく医師が対応)

陽性時の確定検査を自院で可能:NIPT検査から陽性時の確定検査までワンストップで対応いたします

関連リンク

ミネルバクリニックで安心の早期NIPT診療を

8週からの早期NIPT実施で、患者さんファーストの医療提供と責任あるサポート体制をお届けします


よくある質問(FAQ)

Q
NIPTを受けるのに最適な時期はいつですか?

8週での実施が最もバランスの取れた選択肢と考えられます。8週では再検査率が約5%と実用的なレベルまで下がり、十分な精度を保ちながら、結果に応じた意思決定と対応に十分な期間を確保できます。

Q
なぜ8週がおすすめなのですか?他の時期ではだめですか?

8週実施には以下の4つのメリットがあります:

  1. 低い再検査率:約5%と実用的なレベル
  2. 十分な精度:胎児DNA率が3%に達していれば正確性を保証
  3. 時間的余裕:結果に応じた意思決定と対応に十分な期間
  4. 法的負担の回避:12週前の対応により中期中絶に関わる法的・身体的負担を回避

一方、6週では約20%、7週では約15%が再検査となるため、8週が最適なバランスと言えます。

Q
胎児DNA率とは何ですか?なぜ重要なのですか?

胎児DNA率(fetal fraction)とは、母体血中の総cfDNA(cell-free DNA)に占める胎児由来DNAの割合のことです。NIPTの精度はこの胎児DNA率に大きく依存します。

NIPTの適切な実施には最低でも2~4%の胎児DNA率が必要で、妊娠10~20週では平均10~15%ですが、妊娠早期では胎児DNA率が低くなります。

ミネルバクリニックでは、胎児DNA率3.0%あれば正確性が保証できる高精度な技術により、6~8週からの早期NIPT提供を実現しています。

Q
妊娠12週以降の中絶にはどのような負担がありますか?

妊娠12週以降の中絶は法的に「中期中絶」として扱われ、以下の重要な違いがあります:

  1. 手術の複雑性:通常の分娩と同様の方法で行われます
  2. 費用の増加:40~60万円と高額で、火葬費用も必要
  3. 法的手続き:死産届と埋葬許可証が必要
  4. 休業期間:労働基準法により産後休業として8週間の休みが必要

このため、12週前の対応が重要となります。

Q
NIPTの精度はどの程度ですか?

NIPTは21トリソミー(ダウン症候群)の検出において約99%の精度を持ちます。

検査室によって異なりますが、ハイリスク妊娠において90~99%の検出率、1%未満の偽陽性率を示します。

また、妊娠10週以降のNIPTによる性別判定の精度は99%以上と非常に高い精度を誇ります。

Q
早期実施の方が偽陽性率が低いという話は本当ですか?

はい、2024年の研究では、NIPTの実施時期が早いほど偽陽性率が低くなることが初めて報告されています。
早期検査(妊娠10-12週頃):偽陽性率が比較的低い
後期検査(妊娠20週以降など):偽陽性率が高くなる傾向

これは以下の生物学的現象と関連していると考えられます:

  1. トリソミー妊娠の自然流産:染色体異常のある胎児は妊娠経過とともに自然に淘汰される確率が高い
  2. トリソミーレスキュー(胎児は正常だが胎盤にトリソミーの細胞が残存)による胎児の優先的生存
  3. 胎盤モザイク現象:胎児自体は正常でも、胎盤組織に染色体異常細胞が多く残存している場合がある

このエビデンスも8週実施を推奨する根拠の一つとなっています。ただし、妊娠9週より前では胎児由来のDNA濃度が低すぎて検査の失敗率が高くなるため、検査時期のバランスを取ることが重要です。

Q
ミネルバクリニックの早期NIPTの特徴は何ですか?

ミネルバクリニックでは、以下の特徴を持つ早期NIPT(6~8週)を臨床研究として提供しています:

  • 高精度技術:胎児DNA率3%での正確性保証
  • 迅速確定診断:陽性時の絨毛検査を3日程度で実施
  • ワンストップサービス:12週までに検査結果確定まで完結
  • オンライン対応:全国どこからでも受検可能
  • 臨床遺伝専門医常駐:医師による遺伝カウンセリング

NIPT検査から陽性時の確定検査までワンストップで対応いたします。

Q
実施時期を決める際に最も重要なことは何ですか?

最適なタイミングは個々の妊娠状況、母体の状態、家族の希望によって異なります。

医学的エビデンスと法的状況を総合的に考慮すると8週での実施が推奨されますが、必ず専門医と相談の上、十分な情報を得てから実施時期を決定することが最も重要です。

ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医による個別相談を通じて、患者さん一人ひとりに最適なタイミングをご提案いたします。



プロフィール
仲田洋美医師

この記事の筆者:仲田 洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、1995年に医師免許を取得して以来、のべ10万人以上のご家族を支え、「科学的根拠と温かなケア」を両立させる診療で信頼を得てきました。『医療は科学であると同時に、深い人間理解のアートである』という信念のもと、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医としての専門性を活かし、科学的エビデンスを重視したうえで、患者様の不安に寄り添い、希望の灯をともす医療を目指しています。特に遺伝カウンセリング分野では15年以上の経験を持ち、全国初のオンライン遺伝カウンセリングを確立して、地方在住の方々にも質の高い遺伝医療を提供しています。


仲田洋美の詳細プロフィールはこちら

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