目次
- 1 次の妊娠が怖い方へ再発率とNIPTでわかることを臨床遺伝専門医が解説
次の妊娠が怖い方へ
再発率とNIPTでわかることを臨床遺伝専門医が解説
📍 クイックナビゲーション
Q. 次の妊娠でも同じ染色体異常が起きますか？
A. 多くの染色体異常は偶発的に起こり、再発率は高くありません。
ただし、転座などの構造異常が背景にある場合は再発率が上がることがあります。正確な評価には遺伝学的な検討が必要です。
-
➤
再発率の基本 → 多くは偶発的（de novo＝新生突然変異） -
➤
年齢との関係 → 母体年齢が上がると数的異常の確率は上昇 -
➤
NIPTの役割 → スクリーニング検査であり確定診断ではない -
➤
確定診断 → 羊水検査や絨毛検査で行う
1. 次の妊娠が怖くなるのは自然な反応です
【結論】 前回の妊娠でつらい経験があれば、次の妊娠が怖くなるのはごく自然な心の反応です。
中絶や流産、NIPT陽性を経験した方の多くが「また同じことが起きたたらどうしよう、次に妊娠するのも怖い」という感覚に悩まれます。これは弱さではなく、心があなたと赤ちゃんを守ろうとしているサインです。
怖さの正体は大きく2つに分かれます。ひとつは「確率（再発率）が分からない」という不確実性、もうひとつは「結果を知った後にどうすればいいか分からない」という孤立感です。
次に何を整理するか：まずは「再発率とは何を指すのか」を丁寧に整理します。
⚠️ 大切な前提：この記事は不安を煽るためのものではありません。出生前診断は医学的な問題であると同時に倫理的な問題でもあり、どの検査を選ぶかはご家族が決めるものです。医師は結論を押し付けず、情報提供と意思決定支援を行います。
2. 再発率の考え方｜「次も同じ」が起きる確率
【結論】 多くの染色体異常は偶発的に起こるため、一般に「次も同じことが高確率で起きる」とは限りません。ただし、背景（転座・モザイク・家族歴など）により再発率の評価は変わります。
再発率は「前回と同じ結果が出る確率」ではなく、原因のタイプによって変わる“リスクの考え方”です。たとえば、数的異常（トリソミーなど）と、構造異常（転座など）では意味が異なります。
次に何を整理するか：「同じ染色体異常は繰り返すのか」を、代表的な原因パターンで整理します。
-
①
新生突然変異（de novo）とは：ご両親に同じ変化がなく、受精卵の段階などで偶発的に起きた変化です。
-
②
モザイクとは：同じ個体の中に異なる細胞集団が混在する状態です。
-
③
確定診断とは：検査結果を“最終的に診断として確定”させる検査で、NIPTの次に必要となることがあります。
⚠️ 再発率の注意点：インターネット上には一律の数字が多く出回っていますが、出生前診断では「背景情報によって解釈が変わる」ことが少なくありません。数字だけで自分を追い詰めないでください。
3. 同じ染色体異常は繰り返す？原因パターンで整理
【結論】 「次も同じ異常が起きるか」は、原因が偶発的な数的異常なのか、構造異常（転座など）なのかで大きく変わります。
多くのトリソミーは受精の過程で偶発的に生じます。一方で、ご両親のどちらかが均衡型転座を持っている場合などは再発率が上がり得ます。ここを見分けるには、既往の検査結果や家族歴の整理が必要です。
次に何を整理するか：再発率と切り離せない「年齢と確率」を整理します。
-
•
数的異常（トリソミーなど）：多くは偶発的で、一般に「同じことが繰り返す」とは限りません。
-
•
構造異常（転座など）：ご両親の染色体に背景があると再発率が上がることがあります。
-
•
モザイク：検査の種類によって見え方が変わることがあり、解釈には専門的判断が必要です。
⚠️ 用語解説（PPV/偽陽性/偽陰性）：PPV（陽性的中率）とは「陽性のとき本当に陽性である確率」です。偽陽性は「陽性と出たが実際は陰性」、偽陰性は「陰性と出たが実際は陽性」です。NIPTの結果は必ず確定診断とセットで理解する必要があります。
4. 年齢との関係｜「再発」と「確率」は別物
【結論】 母体年齢が上がると、数的異常（特にトリソミー）の確率は上がりますが、それは「前回があったから次も起きる」という意味の再発とは別の概念です。
年齢による確率の上昇は、誰にでも起こりうる統計的な傾向です。一方で、前回の結果が「特定の原因（転座など）」に由来している場合は、年齢とは別の要素が影響します。両方を混ぜてしまうと、必要以上に自分を責めたり不安が強くなったりします。
次に何を整理するか：次は検査の核心である「NIPTでわかること・わからないこと」を整理します。
💡 不安が強いときの考え方
「年齢が上がったから怖い」と感じるのは当然です。ただし、数字はあなたを責めるためにあるのではなく、備えを整えるための情報です。備えの中心は、検査そのものよりも“結果をどう受け止め、次に何をするか”です。
5. NIPTでわかること・わからないこと（必須整理）
【結論】 NIPTは母体血から胎児由来のDNA断片を解析し、特定の染色体異常リスクを評価するスクリーニング検査です。結果は確定診断ではなく、陽性の場合は出生前の確定診断（羊水検査・絨毛検査）が必要です。
「早く知れば安心できるのでは」と思う一方で、「陰性でも不安が残るのでは」と感じる方もいます。ここで大切なのは、NIPTを“安心の道具”として扱いすぎないことです。検査には得意・不得意があり、限界も含めて理解することで、不安の増幅を防げます。
判定保留とは：胎児分画不足やデータ品質の問題などにより、結果を確定できない状態です。再採血で判定可能になることがあります。
4％基準とは：一般に胎児分画が約4％未満では判定精度が不安定になるとされる目安です（検査法により異なります）。
CPM（胎盤限局性モザイク）とは：胎盤のみに染色体異常が存在する状態で、母体血検査と胎児本体の結果が一致しない原因となることがあります。
次に何を整理するか：次は「確定診断の必要性」を、出生前と出生後に分けて整理します。
| 区分 | わかること | わからないこと |
|---|---|---|
| NIPT | 特定の染色体異常リスク（プランにより範囲は異なる） | 確定診断ではない／すべての疾患が分かるわけではない |
| 超音波 | 形態異常や発育の情報 | 遺伝学的な確定はできない |
| 確定検査 | 出生前の確定診断（羊水検査・絨毛検査） | 予後の確定はできないことがある |
⚠️ 胎児分画とは：母体血の中に含まれる胎児由来DNAの割合です。胎児分画が低いと判定が難しくなることがあります。胎児分画の扱いは検査手法や解析品質に左右されるため、結果の解釈は専門家と一緒に確認してください。
6. 確定診断の必要性｜出生前と出生後を分けて理解
【結論】 NIPTは確定診断ではないため、陽性や判定保留の場合は羊水検査・絨毛検査が出生前の確定診断になります。出生後は、血液を用いた検査で確定診断を行います。
「確定診断」と聞くと、出生前だけの話に感じる方もいます。しかし実際には、出生前にも出生後にも確定診断があり、目的と検査方法が異なります。さらに、微小欠失などGバンド法では検出が難しい領域があるため、検査選択の理解が重要です。
次に何を整理するか：次は「検査（施設）選びで後悔しないための基準」を整理します。
| 区分 | 主な検査 | 位置づけ |
|---|---|---|
| 出生前診断 | 羊水検査・絨毛検査 | 出生前の確定診断 |
| 出生前診断 | 羊水検査＋CMA | ◎ 確定診断：Gバンド法では検出できない微小欠失を確定診断可能。 ※学会指針では、原則として超音波での構造異常がある場合などが対象とされています。 |
| 出生後診断 | 血液によるCMA（染色体マイクロアレイ） | 出生後の確定診断の中心。微小欠失・重複（CNV）を評価します。 |
⚠️ CMAとは：染色体マイクロアレイ（Chromosomal Microarray Analysis）です。微小欠失・重複（CNV）を高解像度で検出します。Gバンド法では微小欠失は検出困難です。
再採血のタイミングは一律ではありません。一般的には1〜2週間程度あけて再検査を検討することが多いですが、妊娠週数や胎児分画の状況、超音波所見などを踏まえて個別に判断します。「急ぐ」よりも、状況に応じた安全な判断が重要です。
胎児分画が低いこと自体が、ただちに「異常の可能性が高い」ことを意味するわけではありません。母体体重、妊娠週数、胎盤の状態など、さまざまな要因が影響します。低胎児分画＝悪い結果と短絡的に結びつけないことが大切です。不安が強い場合は、結果の意味づけを専門家と一緒に整理することで、過度な自己解釈を避けられます。
⚠️ インプリンティング関連の検査順序：ゲノム刷り込み（インプリンティング）異常やメチル化異常が本態となる疾患が疑われる場合、第一選択はメチル化解析です。CMAはメチル化異常が確認された後の原因精査（欠失・UPD確認）として位置づけます。
7. 検査・施設選びで後悔しないために（誘導しない基準）
【結論】 検査を選ぶときに大切なのは「早さ」だけではなく、正確性の担保と陽性後の支え（心理・医学）まで含めた体制です。
出生前診断は、知った瞬間から意思決定が始まります。だからこそ、検査の性能だけでなく、結果の意味づけ、確定検査の案内、心理的サポートまで含めて「一貫して支えられる体制」があるかが重要です。認証施設・非認証施設という区分だけで質を判断するのは誤解になりえます。
次に何を整理するか：最後に、怖さを抱えたままでも前に進むための「心の準備」と「相談の使い方」を整理します。
-
•
わかる範囲：NIPTで「何を」調べるのか、プランごとの差を理解している
-
•
わからない範囲：陰性でも「ゼロではない」こと、限界を理解している
-
•
確定診断：陽性時に羊水検査・絨毛検査が必要なことを理解している
-
•
支え：結果後に相談できる体制（遺伝カウンセリング）がある
8. 心の準備｜怖いままでも、情報で守れることがあります
【結論】 怖さをゼロにすることより、怖さがある状態でも判断できるように、情報と支えを整えることが現実的で安全です。
「もう二度とあんな思いをしたくない」と感じるのは当然です。ここで大切なのは、怖さの中で無理に前進することではなく、“怖さが増えない設計”をつくることです。たとえば、検査の限界を理解し、陽性時の手順を先に知り、相談先を決めておく。それだけで不安は整理されやすくなります。
次に何を整理するか：最後に、当院の体制（正確性重視・心理的ケア重視）を、売り込みではなく“情報”として整理します。
🩺 院長コラム【「早く知る」より「正確に理解する」】
出生前診断では「早く結果が出ること」ばかりが注目されがちです。でも私は、生涯に関わる検査だからこそ、最も重要なのは正確性だと考えています。結果が出た瞬間に、気持ちは大きく揺れます。そのときに誤解や不確実性が重なると、心の傷が深くなってしまうことがあります。
だからこそ、検査そのものだけでなく、結果の意味づけを丁寧に説明し、陽性後の不安時間を最小化し、必要な確定検査へ安全に繋ぐことまで含めて「医療」だと思っています。
🩺 院長コラム【「どの選択でも支える」ための遺伝カウンセリング】
遺伝カウンセリングは「結論を出す場」ではありません。医師は決定者ではなく、情報提供者であり、意思決定の支援者です。知る権利も知らないでいる権利も、どちらも大切です。
怖い気持ちがあるときほど、言葉が乱暴な情報に触れて傷つくことがあります。だからこそ、私は、気持ちが崩れない形で情報を整理し、どの選択でも医療として支えることを大切にしています。
9. ミネルバクリニックのサポート体制（情報として整理）
ミネルバクリニックは、臨床遺伝専門医の専門性を活かし、検査前の理解から結果説明、必要時の確定検査、心理的ケアまで一貫して支える体制を整えています。短期間で結果を出すことよりも、正確性と、陽性後の心の安全を重視しています。
🔬 精度と根拠を明示
スーパーNIPTのエビデンスや、COATE法（ダイヤモンド／NEWプレミアム）のエビデンスを公開し、検査の限界も含めて説明します。
🏥 院内で確定検査まで対応
2025年6月から、羊水検査・絨毛検査も院内で実施できる体制を整えています。転院が不要なことで、不安時間を短くすることを目指します。
👩⚕️ 臨床遺伝専門医が担当
検査前の理解、結果の解釈、陽性後の選択肢まで、一貫して専門医が説明します。詳しくはNIPTトップもご覧ください。
💰 互助会制度と相談体制
互助会費は8,000円で、NIPT受検者全員に適用されます。制度により、陽性時の確定検査（羊水検査）費用を全額補助（上限なし）する仕組みです。詳細は互助会制度をご確認ください。
テーマ別に詳しく読む
🏥 一人で抱え込まないでください
次の妊娠が怖いと感じるときほど、ネットの断片情報がつらくなることがあります。
臨床遺伝専門医が、結果の解釈と次の一歩を一緒に整理します。
よくある質問（FAQ）
関連記事
参考文献
- [1] ACOG. Current ACOG Guidance: Non-Invasive Prenatal Testing. [ACOG]
- [2] ISPD. Position statement and guidance on cfDNA screening. [ISPD]
- [3] Gil MM, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302-314. [PubMed]
- [4] Wapner RJ, et al. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med. 2012;367:2175-2184. [PubMed]
- [5] ACMG. Clinical laboratory standards and guidelines. [ACMG]
- [6] ASRM. Guidance on genetic screening and counseling. [ASRM]
