目次
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Nature Medicine 2024年最新研究
- ➤ COATE-seq技術の革新的な仕組み
- ➤ 1,090例の大規模解析結果
- ➤ 検査精度の詳細データ（感度・特異度・PPV・NPV）
- ➤ 従来のNIPTとの比較優位性
- ➤ 今後の臨床応用への展望
COATE法のエビデンス解説：ミネルバクリニックが採用する最新の出生前検査技術
研究情報: Zhang et al., Nature Medicine 2024 |
対象: 超音波で異常所見が胎児に認められた1,090例 |
技術: COATE-seq cfDNA解析
研究概要
この研究では、最新のCOATE-seq技術を用いて1,090例の妊婦さんを対象とした大規模な解析が行われました。従来のNIPTと比較して、より高い精度と幅広い検査項目を実現しています。
常染色体異常
- • T21（ダウン症候群）
- • T18（エドワーズ症候群）
- • T13（パトウ症候群）
性染色体異常
- • 45,X（ターナー症候群）
- • XXX, XXY, XYY
微細欠失
- • 22q11.2欠失症候群
- • 4p16欠失症候群
- • その他合計9か所
- • 実際に検出されたのは6例
単一遺伝子疾患
- • 臨床試験対象は75遺伝子
- • 実際に検出されたのは37例
検査性能データ
主要な成果指標
TP（真陽性）
実際に異常があり、検査でも陽性と判定された症例数
FP（偽陽性）
実際は正常だが、検査で陽性と判定された症例数
FN（偽陰性）
実際に異常があるが、検査で陰性と判定された症例数
TN（真陰性）
実際に正常で、検査でも陰性と判定された症例数
感度（Sensitivity）
実際に異常がある場合に正しく陽性と判定する割合
特異度（Specificity）
実際に正常である場合に正しく陰性と判定する割合
PPV（陽性的中率）
陽性と判定された場合に実際に異常である確率
NPV（陰性的中率）
陰性と判定された場合に実際に正常である確率
重要な発見と改善点
T13検査において4例の偽陽性が確認されました。これは従来からある「T13において限局性胎盤モザイクが発生しやすい」という課題でもあり、継続的な技術改善によっても解決されにくい領域です。
45,X染色体異常で2例の偽陽性が見られましたが、全体として高い精度を維持しています。技術の進歩により今後さらなる改善が期待されます。
臨床への影響
この研究結果は、NIPTの臨床応用において重要な意味を持ちます。COATE-seq技術により、従来よりも幅広い染色体異常を高い精度で検出することが可能になり、妊婦さんとご家族により正確な情報を提供できるようになります。
当クリニックでは、このような最新の研究成果を踏まえ、患者様に最も適した検査方法をご提案しています。詳細については、お気軽にご相談ください。
ミネルバクリニックでのご相談
最新のNIPT技術や出生前診断についてのご相談は、臨床遺伝専門医が常駐するミネルバクリニックへお気軽にお問い合わせください。
ミネルバクリニックの特徴
患者さん思いの医療を実現！
✓ 臨床遺伝専門医が常駐する非認証施設
✓ 2022年11月より4Dエコーを導入し、NIPT前に当日の胎児の状態を確認
✓ 2025年6月から確定検査（絨毛検査・羊水検査）を自院で実施
✓ より安心してNIPT検査を受けていただける体制を整備
「患者のための医療を実現することを貫いています」
