ダウン症候群の再発率

文責 仲田洋美(総合内科専門医がん薬物療法専門医臨床遺伝専門医
NIPT(非侵襲的出生前検査)を扱っている施設はたくさんあります.しかし,説明がなされず,検査についてきちんと理解せずに検査を受ける方も大勢います。大事な赤ちゃんの検査,きちんと理解してから受けませんか?東京の遺伝の専門ミネルバクリニックがNIPTで検査できるダウン症候群の再発リスクについて説明いたします。染色体の数の異常がなぜ起こるのか?についてはこちらのページをご覧ください。

21トリソミーあるいはその他の常染色体トリソミーの子が家系に1人みられる場合、再発率は全体で約1%となります。
30歳未満の母親の場合は約1.4%でより高齢の母親でもその年齢に相応する再発率は同程度とされています。
母親が若いと再発率は有意に上昇するのに対し、常染色体トリソミーの子が生まれる確率がもともと高い高齢の母親では再発率の上昇はみられないというパラドックスとなっています。
若い母親で再発率が有意に上昇する機序は明らかとなっていません。

家系内に21トリソミーの病歴があると母親の不安の原因になるのですが、Down症候群の子を授かる確率が著しく増加するわけではありません。

しかし、転座型Down症候群となると再発率は格段に高くなります。
ロバートソン型転座ダウン症候群の4%を占めていて、一番多いのは14番染色体と21番染色体ロバートソン型転座です。

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