NIPTの臨床成績

NIPTが臨床導入後の成績

MPS massive parallel sequencingまたはdeep sequencingと呼ばれる、同時に複数のシークエンスを行う方法を用いたNIPTの臨床成績を見ていきましょう
NIPTでは妊婦の血液を使用し、赤ちゃんに13・18・21トリソミーなどの染色体異常があるかどうか

検査をします。

それでは、臨床実装されたNIPTのデータを見ていきましょう。

これは、2011-2016年に発表された35論文の異数性検出率です。

このなかには、

WGS whole genom sequencing

CSS chromosome-specific sequencing(targeted sequencing)

SNP (single nucleotide polymorphism ) sequencing

がすべて含まれています。

検査が遂行できなかった検体に関しては除外されています。

性染色体についての異数性に言及している論文は少なくて、パフォーマンス解析は正確にできません。

双胎にかんする報告も少ないため参考程度です。

 

プール解析検出率  (%)95%信頼区間偽陽性率 (%)95% CI
単胎
Trisomy 2199.799.1-99.90.040.02-0.08
Trisomy 1898.295.5-99.20.050.03-0.07
Trisomy 1399.065.8-1000.040.02-0.07
Monosomy X95.870.3-99.50.140.05-0.38
Other sex  aneuploidies**100.083.6-1000.0030-0.07
双胎
Trisomy 21***100.095.2-10000-0.003

1.Gil MM, Quezada MS, Revello R, Akolekar R, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated   meta-analysis.

Ultrasound Obstet Gynecol. 2015; 45(3):249-266.

キーワード:cell-free DNA NIPT エビデンス

赤ちゃんのDNA量が少ないとどうなるの?