ダウン症はいつわかる?妊娠中に受けるべき検査と産後の支援を紹介

ダウン症候群
お腹に新たな生命を宿した妊婦さんは、妊娠初期以降に赤ちゃんがどのような健康状態にあるのかを検査できる出生前診断を受けることが推奨されています。

出生前診断ではダウン症などの染色体異常症の有無を検査することが可能で、疾患の有無によって出生後の育児環境づくりも変わってきます。

できるだけ早く赤ちゃんの健康状態を知って準備を進めたいという方は多いですが、ダウン症といつわかるか、具体的にどのような検査を受ける必要があるのかを皆さんはご存知でしたか?

この記事では、ダウン症(ダウン症候群21トリソミーとも呼ばれます)がわかる時期や妊娠中に受けるべき検査をご説明した後、ダウン症に対してどのような産後の支援があるのかをご紹介していきます。

ダウン症はいつわかる?

21トリソミー
とても重い症状や合併症を伴うダウン症は、妊婦さんなら誰でも心配になってしまう染色体異常症の一種です。

まずは、ダウン症の疾患頻度や症状、検査できる時期についてご紹介していきます。

ダウン症の疾患頻度や症状

全ての妊娠に対してリスクが生じるダウン症は、米国の疾病対策予防センターCDCの報告では700人に1人発症するといわれています。

妊娠の中断なども含めて考えた場合、実際にダウン症の赤ちゃんが生まれるのは500人に1人となり、高齢出産が増えていることからダウン症の赤ちゃんが生まれる確率は以前よりも上がっています。

ダウン症になった赤ちゃんは、以下のような症状を持って生まれてきます。

  • 発達の遅延
  • 知的障害
  • 特徴的な顔つき
  • 小さな手・小さな足
  • 首が短い
  • 筋力低下
  • 関節の緩み
  • 大人になるにつれて身長が低くなる

また、50%の確率で先天性心疾患を持ち、先天性心疾患・先天性食道閉鎖症・白血病などの合併症を伴うことがあります。

根本的な症状は現代医学で治療することはできませんが、合併症の治療は年々進歩し続けています。ダウン症は健常者よりも寿命が短い傾向にあり、平均寿命はかつて20歳前後といわれていましたが、現在は医学の進歩によって60歳前後となっています。

ダウン症の有無を検査できる時期

自分の子どもがダウン症かどうかいつわかるのか気になる方は多いですが、ダウン症の有無を最も早く検査できるのは妊娠初期から受けられる出生前診断の「NIPT」です。

ダウン症の可能性を検査できる出生前診断はNIPTの他に、超音波検査・母体血清マーカー検査・コンバインド検査などがあり、ダウン症を確定させる検査は羊水検査絨毛検査があります。

出生前診断は一般的に妊娠10週目以降から受検することができますが、ダウン症だと確定させるためには最終的に羊水検査、または絨毛検査を受ける必要があり、結果が出るまで約2週間〜3週間かかります。ダウン症だと確定するのはその結果次第となります。

妊娠中に受けるべきダウン症の検査

NIPT
ダウン症の有無を示唆、確定できる検査は複数ありますが、その中でもおすすめされるNIPTと、NIPTで陽性反応が出た後の確定的検査の注意点についてご紹介していきます。

最もおすすめされるNIPT検査とは?

出生前診断の中でもダウン症を持っている可能性を非常に高い精度で判定できるのが「NIPT」です。

NIPTは、母体から採血を行ない、血液中にあるDNAの断片を検査することで染色体異常を発見し、ダウン症の可能性があるかどうかを判定することができます。

NIPTが推奨される主な理由は、母体と赤ちゃん共にノーリスクで検査できること、そして従来の確定的検査の前に受ける出生前診断よりも非常に精度が高いという点です。

ダウン症に対しては感度99%という確率になっており、実際にダウン症を持っている場合に100%に近い確率で陽性反応と判定されます。また、ダウン症に対して陰性反応が出た場合も、ほぼ100%の確率でダウン症を持っていないことになります。

NIPTを受けて陽性反応が出た場合は、ダウン症の有無を確定する羊水検査・または絨毛検査の確定的検査を受けるよう医師から促されます。

確定的検査について

NIPTなどで陽性反応が出た後に受ける流れとなる羊水検査・絨毛検査は、NIPTとは違い母体と赤ちゃんにリスクが生じる侵襲的検査とも呼ばれています。

どちらも母体に注射器の細い針を刺す検査が行われ、羊水検査の場合は子宮に針を刺して羊水を採取し、絨毛検査の場合は胎盤にある絨毛を採取します。

羊水検査は300人に1人、絨毛検査の場合は100人に1人の割合で流産・死産のリスクが伴うため、検査前にカウンセリングを通して十分な説明を受ける必要があります。

最初からリスクを背負わないように、確定的検査を受ける前にNIPTなどの非確定的検査を受けるのが一般的です。

ダウン症に対する産後の支援

ダウン症候群
ここからは、ダウン症の子どもが健やかに成長をサポートできる産後の支援をご紹介していきます。

万が一自分の子どもがダウン症だった場合に、どのような支援があるのかという予備知識をつけておきましょう。

支援団体・地域療育センター

全国には大小さまざまなダウン症に関する支援団体や地域未着型の施設「地域療育センター」が存在しています。

全国的な規模では「日本ダウン症協会」など精力的な活動をしており、ダウン症を持つ児童の育て方やどのような支援を受けられるかなどの細かいアドバイスを受けることができます。

ダウン症に関する知識の普及や啓発活動、ダウン症者同士やダウン症の子どもを持つ親同士が交流できる場を設けるなどの活動も行っています。

ダウン症に関する支援団体は育児や将来に対する悩みを打ち明けられる場となり、子供のためにどのような行動ができるかを確認できる場となるので積極的に参加してみましょう。

サービス利用を目的とした手帳

障がいを持つ児童を育てている場合、「療育手帳」「身体障害者手帳」を発行することができます。

「療育手帳」は、知的障がいを持つ児童に発行されるものであり、日常生活のサポート・外出時のサポート・就労支援・福祉サービスなどさまざまな支援を受けられるようになります。地域によって呼び名が異なり、東京・横浜では「愛の手帳」、さいたま市では「みどりの手帳」などと呼ばれています。

「身体障害者手帳」は、心臓・消化器・視覚・聴覚などに障がいを持つ場合に発行されるもので、障がいの軽減・予防に関する治療を行った場合の医療費の軽減、所得税・住民税・自動車税などが軽減されるサービスを受けることができます。

どちらの手帳も公共におけるさまざまなサービスを活用できるようになるため、早い段階から申請を行うことをおすすめします。

ダウン症を持つ児童に対する手当

ダウン症の児童を育てている親に対して、子どもの障がいの重さに応じて国からの特別な手当が支給されています。

「特別児童扶養手当」は、ダウン症の児童が20歳未満かつ身体障害か知的障害を持っている場合に親に支給される手当であり、1級(重度)に対しては月額52,200円、2級(中度)に対しては月額34,770円が支給されます。

「障害児福祉手当」は、重度の障がいを持つ児童に対して支給される手当で月額14,790円が支給されています。

症状が重く治療期間が長期になった場合、医療費の負担に耐えられない家庭もあります。そんな時に利用したいのが「小児慢性特定疾病医療費助成制度」です。ダウン症者の場合、心臓・消化器・呼吸器の合併症を患った場合に支給対象となり、所得に応じて医療費が軽減されます。

国からの支援はあるとないとでは生活のゆとりも大きく変わってくるため、自分の子どもの症状をしっかり理解し、支給対象となる手当や制度を早めに申請して活用できるようにしましょう。

まとめ

ダウン症がわかる時期や妊娠中に受けるべき検査、そして産後に受けたい支援についてご紹介しました。

妊婦さんの誰にでもリスクが伴うダウン症を持った赤ちゃんの出産ですが、ダウン症だとわかるのは妊娠10週目以降に受検できる出生前診断診断の結果が出た時点となります。

NIPTなどでダウン症が示唆された場合、その後は羊水検査か絨毛検査でダウン症かどうかを確定させるのが一般的な流れとなります。

自分の子どもがダウン症だと判明した後は、産後に利用できる支援団体や施設を予め調べ、療育手帳や特別児童扶養手当などの利用した生活を組み立てられるように準備していきましょう。

ダウン症の有無を高精度で検査できるNIPTの利用を検討されている方は、東京の「ミネルバクリニック」のご利用をおすすめします。

ミネルバクリニック」は国内有数の遺伝子専門クリニックで、臨床遺伝専門医による大学病院レベルの治療を受けていただくことができます。

どこよりも早い妊娠9週目からNIPTを実施ているため、1日でも早くダウン症の有無を知りたい場合は、この機会に是非「ミネルバクリニック」までご相談ください。

ダウン症候群(21トリソミー)関連コラム

ミネルバクリニックNIPTトップページ
ミネルバクリニックNIPTメニュー
スーパーNIPT|スーパーNIPT(13トリソミー・18トリソミー・21トリソミー)・スーパーNIPTプラス(+微小欠失4疾患)・スーパーNIPTgeneプラス(100遺伝子の重篤な遺伝病を検出)
マルチNIPTカリオセブン|全部の染色体を7Mbでスキャン+微小欠失9疾患。胎児のDNA2.5%から可能なので9週から検査できます。
マルチNIPTデノボ|父親の加齢と相関する25遺伝子44疾患
ペアレントコンプリート:通常のNIPT(母親の側に原因がある疾患をチェック)+デノボ(父親側に原因がある疾患をチェック)
コンプリートNIPT:ペアレントコンプリート+カリオセブンの全部が入っています
イルミナVeriseq2(全染色体を7Mbで欠失・重複のスキャンが可能。但し、胎児のDNAが8%ないと正確性を担保できないため、妊娠11週からとなります)
オンラインNIPT:全国どこにお住まいでもミネルバクリニックのNIPTが受けられます