18トリソミー症候群とは|症状・確率・治療法を解説

妊婦さん
NIPT新型出生前診断)を受けるとわかる染色体異常でダウン症候群は有名ですが、他にも深刻な症状を持つ病気があります。それがエドワーズ症候群と呼ばれる(18トリソミー症候)です。NIPT(新型出生前診断)の基礎検査にも入っているほどの症状なのですがどういった問題があるのか意外なほど知られていません。

検査を受ける妊婦さんの中にも知らない方がいるエドワーズ症候群について今回は詳しく解説をしていきます。

この記事を読んで18トリソミー症候群(エドワーズ症候群)を知った上で検査を受けるかどうかの相談をしてみてください。妊婦さんやご家族の立場に立ち、親身になってお話を伺います。

18トリソミー症候群とは

お医者さん
ヒトにある23の染色体のうち、18番目が3本あることで様々な合併症状を併発させる障害です。別名エドワーズ症候群と呼ばれています。通常は2本であるはずの染色体が、3本になっている染色体異常の一種です。多くの場合、先天性の心臓の疾患(90%)、消化管の疾患、口唇口蓋裂など、複数の治療が必要な合併症を有します。出生児3,500~8,500人に1人の頻度で見られ、女児に多い(男:女=1:3)のが特徴です。

現在は、NIPT(新型出生前診断)の基本検査である三つの染色体で調べられるので早期発見がしやすくなっています。日本医師会に認可されている病院でも無認可施設のクリニックでも検査項目として入っていますのでご安心ください。因みに検査の精度は99%となっています。

原因

18番染色体が2本ではなく3本になってしまう原因として考えられるのは、減数分裂の失敗や体細胞分裂の失敗が考えられます。滅数分裂とは、赤ちゃんのもととなる受精卵を作るため、精子卵子が持つ染色体を減らすことを言います。自分の子孫を産み出すための細胞分裂であり、正確にゲノムDNAを子孫に渡せるよう通常は厳密にコントロールされています。

卵子と精子は減数分裂をして染色体の数を減らしていきますが、2本から1本にするときに失敗をしてしまい受精卵に3本の染色体を持ってしまう状態になるのが原因です。この症状が23ペアあるうちの18番目の染色体に起きてしまったので18トリソミー症候群なのです。

18トリソミーについてはこちらのページもご参照ください。

関連記事:染色体数が多い場合に発症する3つの症候群と検査方法を紹介

症状

まず胎児の段階で出てくるのは成長障害です。体重・身長ともに小さく生まれることが多いのも特徴の一つとして挙げられます。

他にも先天性心疾患として動脈管開存、心室中隔欠損があったり、横隔膜弛緩症や無呼吸発作などの呼吸器合併症も出たりしています。また、精神発達遅滞、けいれん、全前脳胞症といった症状も起きる可能性もあります。

しかも心疾患(90%)の合併症を持ち、消化管奇形、口唇口蓋裂、関節拘縮等の合併症を発症することもあるのです。

発達についても運動面、知的面ともに強い遅れを示す可能性が高く、気管挿管や呼吸補助が必要なケースもあります。お子さんによっては言葉の使用は難しいが、サインや表情で応えることが可能です。

発見時期

18トリソミー症候群(エドワーズ症候群)を発見する時期としてNIPT(新型出生前診断)を受検できるならば発見可能です。どの施設で受けるかで多少は変わりますが、早ければ妊娠10週目から検査が受けられます。

NIPT(新型出生前診断)で陽性と判定された後に確定検査として羊水検査絨毛検査に移るのが大まかな流れです。

顔貌

特徴として現れるのは口と顎が小さいことです。上まぶたと下まぶたの裂け目の部分である眼瞼裂(がんけんれつ)も短いのも相まってやつれたような顔貌(かおかたち)をしています

身体的な特徴としては手指の重なり、短い胸骨といった症状も見られます。足の場合、足や足首が内向きになる「内反足」という症状や、足の裏がロッキングチェアの脚のように丸い「揺り椅子状足底」なども18トリソミー症候群の子どもにみられる身体的な特徴です。

妊婦さん

治療法

残念ながら根本的な治療法はありません。18トリソミー症候群(エドワーズ症候群)によって引き起こされる合併症についての治療を行っていく形です。

手術が必要だが、手術に体が耐えられないなど症状によって治療ができない場合もあります。そうした状況であれば無理に治療をせず痛みを和らげるだけで終わりというケースめ珍しくありません。

また、自宅で療養する場合は医療と福祉によるサポート体制の構築が必須です。療育や訪問医療などの環境が地域や家族によって格差が生じているのも問題点としてあります。社会がどれだけ受け入れる環境を作れるのかがカギになると思います。

死因

先天性心疾患や消化器官の狭窄など内臓の奇形が多く見られるため、出生後からすぐに治療が必要な状態です。その中でも多いのは無呼吸発作により呼吸不全が出産直後だとトップになります。合併症としては90%を占めるのが心疾患です。そのため心疾患が原因で亡くなる子どもも数多くいらっしゃいます。やはり染色体異常による先天的なもの原因だと言われています。

寿命

エドワーズ症候群(18トリソミー)の男児の平均寿命は2-3ヶ月,女児の平均寿命は10ヶ月と言われていましたが、最近は寿命が延びてきて平均寿命は6歳くらいだそうです。

その理由としては新生児特定集中治療室 (NICU)の発達や心臓手術の技術革新といった医学的な介入によるものが大きいです。寿命を決定するのは心臓と言われており、合併症や手術によって機能不全にならなければ延びやすくなると言われています。

確率

18トリソミー症候群が発症する確率については以下の表の通りです。参考としてダウン症候群の確率も入れています。

母体年齢(出産時)18トリソミー発生率21トリソミー(ダウン症)発生率
20歳1/100001/1441
25歳1/83001/1383
30歳1/72001/959
35歳1/36001/338
36歳1/27001/259
37歳1/20001/201
38歳1/15001/162
39歳1/10001/113
40歳1/7401/84
41歳1/5301/69
42歳1/4001/52
43歳1/3101/37
44歳1/2501/38
45歳1/30

年齢が上がれば上がるほど確率は高くなります。そうなる理由として先述したように18トリソミー症候群(エドワーズ症候群)は、卵子が形成される際の減数分裂が失敗して起きるのが原因です。年齢が上がると染色体の異常が起きやすくなると考えられています。

18トリソミー症候群はエコーで分かる?

妊婦さんの疑問
NIPT(新型出生前診断)以外にも超音波検査(エコー)でも18トリソミー症候群(エドワーズ症候群)を調べています。その際にチェックするのが以下の項目です。

NT肥厚(赤ちゃんの首の後ろのむくみが拡大している)
・子宮内発育の遅滞
羊水過多
・心奇形

また、全胎児の1%に認められる脈絡叢嚢胞だと他に異常がなければ染色体異常の可能性はありません。しかしながら奇形を伴うようなら18トリソミーの可能性が高くなります。

18トリソミー症候群で長生きした例

最近では、NICU(新生児集中治療室)を筆頭に、標準的新生児集中治療、心臓手術、食道閉鎖手術などの積極的な治療によって生存率が高まってきており、1年以上の生存例が 9%程度存在するとの報告もされているほどです。6か月まで生存することができた18トリソミーのお子さんでは10年生存率は60.0%にまで高まっているのを見ると以前と比べて全体的に寿命が延びているのは間違いありません。

中には20歳近くまで過ごしているお子さんもおられるほどです。他にも一例だけですが、20歳から24歳の間まで生きてきたお子さんもいらっしゃいます

寿命が延びてきた理由としてはやはり出産直後の積極的な治療が大きいのですが、そのために早めに深刻な予後(生命、神経学的)を医療者と家族が共有し、児にとってより良いケアや治療を提供することが不可欠です。また、お子さんがご両親やご家族と何らかの交流をし続けていくと親は子育てに前向きになっていくようです。そのためゆっくりとでも成長している姿を見続けるのが肝要といえます。

まとめ

妊婦さん
18トリソミー症候群(エドワーズ症候群)について紹介をしてきました。現在は、積極的な治療によって寿命が延びてきておりいえご両親にとっては重い決断を迫られるのは間違いありません。NIPT(新型出生前診断)によって早めにわかるようになったからこそ医療者側が「包み込むような支援」を提案できるかが重要です。

医療以外にも福祉・社会の整備も不可欠ですが一朝一夕ではいかないケースも数多くあります。18トリソミー児の親御さんと家族を支援する「Team18」という団体もあり、支援の輪は少しずつ広がってきています。こうした交流も通じて懸命に生きているお子さんのことを社会全体で考える時期にきているのは間違いありません。ご夫婦や家族だけで抱え込まずに是非ミネルバクリニックまでご相談ください。

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