目次
18トリソミーの原因は母親？
年齢と遺伝の誤解を臨床遺伝専門医が解説
Q. 18トリソミーの原因は母親ですか？
A. いいえ、母親のせいではありません。
多くは染色体不分離という偶発的な現象で起こります。年齢は「責任」ではなく、あくまで確率に影響する要因です。
Q. 不分離は卵子側で起こりやすいのは本当ですか？
A. はい、卵子由来が多いと報告されています。
ただし、これは「母親のせい」という意味ではありません。卵子が長期間体内で待機するなど、仕組みとして影響を受けやすい事情があるためです（出典）。
Q. 父親側（精子）由来で起こることはありますか？
A. ありますが、統計的には卵子由来が多いとされています。
「父親が悪い／母親が悪い」という話ではなく、ヒトの減数分裂の特徴として理解するのが大切です（出典）。
Q. 遺伝しますか？次の妊娠でも起こりますか？
A. 大多数は遺伝しません。
ただし転座型など一部の例外があります。不安が強い場合は遺伝カウンセリングで整理するのが安心です。
Q. 何を受ければ安心できますか？
A. NIPTで「可能性」を知り、必要なら確定検査で確認します。
NIPTはスクリーニング検査です。陽性の場合は確定検査（羊水検査・絨毛検査）へ進みます。当院では
確定検査（羊水・絨毛）
も含め、相談しながら進められます。
覚えておいてほしいこと：
年齢は「責任」ではありません（確率の話です）。
原因が偶発的だからこそ、正確な検査と説明が心を守ります。
妊娠中は、少しの言葉でも胸が苦しくなります。特に「原因」「母親」「年齢」という言葉は、心を強く揺さぶりますよね。
臨床遺伝専門医として日々ご相談をお受けする中でも、まず最初にお伝えしたいのは、「あなたのせいではありません」ということです。ここでは、医学的に正しい理解へ一緒に進んでいきましょう。
染色体不分離とは何が起きているのか
結論：18トリソミーの直接的な原因は、卵子や精子が作られる過程で染色体が正しく分かれなかった「染色体不分離」です。
本来、卵子や精子が作られるときには、染色体は1本ずつに分かれて配られます。ところが、たまたまこの分配がうまくいかず、2本まとめて入ってしまうことがあります。これが「染色体不分離」です。
（正常な分離と、分離不全によってトリソミーが生じる仕組みを示したイメージ）
大切なこと：この図は「誰かのせい」を示すためのものではありません。起こり得る生物学的な分配ミスを、理解しやすい形にしたものです。
母体年齢との関係をどう考えるか
母体年齢が上がると、18トリソミーの確率が高くなることは事実です。しかしそれは、「年齢＝責任」ではなく、「年齢＝確率」という話です。
（母体年齢とトリソミーの発生確率を示す統計的なイメージ）
ここが一番大切：このグラフは「高齢出産が悪い」と言っているのではありません。卵子が長い時間をかけて成熟・待機するという、人間の生物学的構造の結果として、確率のカーブが変わることを示しています。
なぜ卵子側で起こりやすいのか
結論：18トリソミーでは、追加の18番染色体が母親由来であるケースが多いと報告されています（出典）。ただし、これは「母親のせい」という意味ではありません。
「卵子側で起こりやすい」というのは、卵子の成り立ちが“長い時間の影響”を受けやすい、という話です。誰かの性格や努力で防げるものではありません。
- ● 卵子は胎児期に作られ、排卵まで何十年も体内で待機する
- ● 年齢とともに染色体を支える仕組み（コヒーシンなど）が弱くなりやすい
- ● 減数分裂時の交差（recombination）のパターンが分配ミスに影響する
💡 用語メモ：コヒーシン（cohesin）
染色体を正しく分けるために、姉妹染色分体を「ほどけないように支える」仕組みの一つです。年齢とともにその働きが弱くなり得ることが指摘されています（出典）。
補足：「卵子で起こりやすい」という話は、個人の努力で防げるタイプの原因ではありません。だからこそ、正確な情報と専門家の説明が、心の負担を軽くします（出典）。
18トリソミーは遺伝しますか？
結論：18トリソミーの大多数は遺伝しません。ただし、一部の型（例：転座型）では例外があり得ます。
「次の妊娠でも同じことが起きたら…」という不安は当然です。ネットの断片情報だけで判断せず、状況に合わせて遺伝カウンセリングで整理することが、安心につながります。
検査と次の一歩
原因が偶発的である以上、妊娠中にできることは、正確に状況を把握し、必要なら次の手を準備することです。
NIPTについて
NIPTは確定診断ではありません。あくまで「可能性」を知るスクリーニング検査です。陽性の場合は確定検査で確認することが推奨されます（出典）。
| 検査 | 位置づけ | 意味 |
|---|---|---|
| NIPT | スクリーニング | 「可能性」を知る検査。結果の解釈と次の手順が重要。 |
| 羊水検査・絨毛検査 | 確定検査 | 確定診断が可能。医療機関で説明を受けて進める。 |
（「情報の整理」と「支援」で、不安は軽くできます。ひとりで抱え込まないでください）
よくある質問（FAQ）
出典
- Fisher JM, et al. Trisomy 18: studies of the parent and cell division of origin and the effect of aberrant recombination on nondisjunction. Am J Hum Genet. 1995. PubMed
- Nagaoka SI, Hassold TJ, Hunt PA. Human aneuploidy: mechanisms and new insights into an age-old problem. Nat Rev Genet. 2012. PubMed
- Hassold T, Hunt P. To err (meiotically) is human: the genesis of human aneuploidy. Nat Rev Genet. 2001. PubMed
- Dungan JS, et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the ACMG. Genet Med. 2023. PubMed
- International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD): Professional Communications / Position Statements. ISPD
