ターナー症候群(Xモノソミー)とは|特徴や合併症、治療方法について

ターナー症候群」という名前を聞いたことある人はごく少数かもしれません。同じ病気にかかっている人が身近にいるくらいしか耳にしたことがないと思うからです。

知らないからこそ、もしご自分の子どもが「ターナー症候群」だと診断されたら不安な気持ちで過ごすことになるでしょう。

今回の記事では「ターナー症候群」はどういった体質なのか?生まれる確率、合併症による病気についてなどを詳しく紹介をします。ぜひ最後までご覧ください。

ターナー症候群(モノソミーX)とは

ターナー症候群のイメージ

ターナー症候群は生まれつきのものであり、後天的に発症することはありません。適切に治療を行えば命に関わるような重たい症状があるわけではなく症状の程度や発生時期などには個人差があります。出生時にはターナー症候群と分からなくても、後になって分かる場合があるので注意が必要です。

現在はアレルギーなどと同じように「生まれつきの体質」とされています。

ターナー症候群が起きる原因

ターナー症候群とは、モノソミーX、またはXモノソミーといって46本ある染色体の内、性別を決める性染色体の異常によって起きます。女の子が持っている2本あるX染色体の1本が部分的もしくは完全に欠失した状態です。

ヒトの性染色体は「X染色体」と「Y染色体」があります。両親から染色体を引き継ぐときに母親から「X染色体」、父親からは「X染色体かY染色体のどちらか」をもらう形です。「XX」だと女の子、「XY」だと男の子です。ターナー症候群は、両親から染色体を受け継ぐ際に何かしらの理由で上手くいかず「XX」の染色体のうち1本全部か一部が欠失したことによって起きます。

この現象はほとんどのケースが偶然に発生しており、どんな人にも起こりうる可能性があります。

ターナー症候群の特徴

ターナー症候群の核型
ターナー症候群の特徴は以下の4つです。

  • ・低身長
  • ・二次性徴が現れない
  • ・首から肩にかけての皮膚にたるみがある
  • ・知的障害を伴うケースあり

ターナー症候群の女子は平均身長が約139cmと成人女性の約158cmよりもかなり低いです。そしてターナー症候群の女児は女性ホルモンを上手に作れないため、思春期に乳房が膨らんだり月経が始まったりするような女性特有の変化が起こらないことがあります。起こったとしても乳房の成長のみなど不完全であることが多いです。

もう一つの特徴としては、首から肩にかけての皮膚にたるみが見られる点です。これはターナー症候群の女の子に起きる大きな特徴の一つです。他には乳幼児期に手足の甲の浮腫(むくみ)、胸の幅が広い、小さく柔らかくて上向きの爪、指が少し短い、ほくろが多いという特徴が見られます。また、注意欠陥・多動性障害(ADHD)といった発達障害が出ることもあります。

ターナー症候群で起こりやすい合併症

ターナー症候群の多くの女性はつつがなく日常を送れます。ただし、5人に1人は合併症を抱えている場合もあるのでお気を付けください。

生まれつきの合併症としてあるのは、心臓や大血管の異常です。心臓の左心室から出た大動脈が途中で細くなっているもの(大動脈縮窄)や大動脈二尖弁などの不定型の大動脈弁が多く見られます。他にも以下の合併症を抱えているケースがあります。

  • ・骨粗鬆症
  • ・肥満
  • ・糖尿病
  • ・甲状腺機能障害
  • ・馬蹄腎(ばていじん「両側の腎臓の下方が中央でくっついて馬蹄の形をしている病気」)

ターナー症候群の子が生まれる確率

ターナー症候群が発生する頻度は、アメリカでは2500人に1人の確率です。しかし胎児の胎児レベルで考えると発生頻度は非常に高く、その99%は自然流産と言われています。染色体異常の中でも特に認知されてるダウン症候群は、妊婦さんの年齢が30歳の場合は1,000人に1人、40歳の場合は100人に1人という発生頻度ですのでかなり確率は低いといえます。

そのためダウン症候群と比べると認知度が低いのは当然かもしれません。ダウン症候群と違って、母親の年齢が高くなると発症しやすくなるということもありません。

ターナー症候群の寿命

女性の人生のさまざまな段階

ターナー症候群だからといって他の女児よりも寿命が短くはなりません。合併症を発症すると症状によっては命を落としやすくなります。ただし、適切な治療を受ければ問題はありません。つまりターナー症候群だから短命にはならないということです。

ターナー症候群は顔つきで区別できるか

ターナー症候群の隠れた見た目の特徴として可愛らしい顔立ちをしているというのがあります。女児によっては見た目だけでは他の子と区別が付かないこともあるためご両親や本人も自覚していないケースがあります。例えば、初潮が来なくておかしいから検査したらターナー症候群だったというケースあったり、不妊症の検査を受けたらターナー症候群だと判明したりというの珍しくありません。

近年は検査技術の高くなったため乳幼児や出生前に判明することがほとんどです。

ターナー症候群は遺伝するのか?

ターナー症候群は染色体異常によるのが原因のため遺伝するのでは?と不安な気持ちを抱えている親御さんはたくさんいらっしゃいます。しかしながら、遺伝によって起きるわけではありません。ほとんどは偶然によって起きています。兄妹姉妹にターナー症候群の子どもがいるからといって次に生まれる子どもに影響はありません。

ただし環境や遺伝子によって起きるわけではありませんので誰もがターナー症候群の女児を出生させる可能性があることを覚えておきましょう。

ターナー症候群の検査・診断

ターナー症候群の検査は、大きく出生前と出生後に分けられます。出生前には、非確定的検査である新型出生前診断NIPT)、確定的検査である羊水検査絨毛検査でターナー症候群であるかどうかが調べられます。しかしながら出生前診断の場合、注意点が一つあります。それはNIPT(新型出生前診断)を受ける場合、日本産婦人科学会と日本医師会の認可施設だとターナー症候群の判定はしてくれません。無認可施設と呼ばれる医院だけになります。ただ、無認可施設の医院でも基本検査に入っていないところもありますので確認した上で予約を取るようにしましょう。また無認可施設の場合、遺伝カウンセリングを実施していないクリニックもあります。

もし出生前診断を受けなかった場合は、産後に見た目の特徴である背が低いことや思春期の遅れ、不妊治療などで疑いを持ち、血液検査の結果で診断をします。

出生前の検査でターナー症候群と分かったら?

笑顔の夫婦と医師

染色体検査を受けて判明する染色体異常による先天性疾患はダウン症候群を筆頭に何かしらの合併症を抱えている赤ちゃんが生まれてきます。そのため中絶も選択肢の一つです。ところが、ターナー症候群の女児は合併症を持っていない確率の方が高いので、普通に出産をして他の子どもと同じ生活を送っているのがほとんどです。

しかし、治療が必要な症状もあるので医師と相談をしながら定期的に通院する必要があります。また、「ひまわりの会」というターナー症候群の女児を持つ子どもの集まりもあるのでそちらでお互いに交流をしつつ情報交換をするのもいいかもしれません。

もしNIPT(新型出生前診断)を受けるならば、遺伝カウンセリングで医師からターナー症候群についての説明もあるでしょう。その際に色々と説明を聞いてどういった可能性があるのかご家族で話し合いしておくのもいいでしょう。早めにわかることで医療体制や福祉制度を使ったサポートができる場合もあるので準備をしておいてください。

ターナー症候群の治療

ターナー症候群は染色体異常のため根本的な治療法はありません。合併症の症状や特徴に対して対症療法的な治療をするのが基本です。

低身長の場合、成長ホルモン治療を行います。治療のスタートは低身長が認められたときです。出生前診断ですでにターナー症候群だと診断されていたらホルモン注射を打てる年齢になってからです。なぜなら内服薬でホルモンを増やしても効果がないからです。

二次性徴が現れないときは、ホルモン補充療法を実施します。この治療法はエストロゲン製剤という女性ホルモンを経口もしくは経皮投与し、ホルモンを増やす方法です。10歳から14歳の間に行われ、段階的に投与量を増やしていきます。狙いは他の女性同様月に一度の生理が来るようにするためです。

手足がむくむリンパ浮腫はマッサージやサポート靴下でのケア、外反母趾は肘にある神経が周辺の骨に圧迫されないように手術といった対症療法があります。心臓や大血管の合併症は、大動脈縮窄症のような症状が重たいときに外科手術をして修復をします。馬蹄腎の場合、症状がなければ経過を観察するだけです。通院する必要があるので医師と相談をしましょう。

ターナー症候群のサポート体制

ターナー症候群は、治療でホルモンの補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合だと小児慢性特定疾病の医療費助成が受けられます。また、小児糖尿病の原因がターナー症候群によるものであれば糖尿病の治療に対して医療費助成が可能です。合併症の治療は高額な医療費がかかるので医療費控除や高額医療費支給制度の活用もしておきましょう。

就学は他の子どもと同じく普通の学校に通っている子がほとんどです。就職も他の子どもと同じように就職活動をして自分の進路を決めています。

まとめ

幼児のいる幸せな家族

女児の性染色体異常であるターナー症候群。低身長が見られたり、二次性徴が現れなかったりする場合もあります。しかし、ターナー症候群は現在では病気ではなく、生まれ持った体質や個性ととらえられています。NIPTなどの出生前診断でお腹の赤ちゃんがターナー症候群であるかを知ることができます。場合によっては治療が必要となるため、早い段階で疾患のことを知り、準備してあげることがお腹の赤ちゃんと正面から向き合うことになるでしょう。

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この記事の筆者:仲田洋美(医師)