目次
NT（首のむくみ）指摘後どうする？
羊水検査16週を待たない最短確定診断
📍 クイックナビゲーション
Q. NT（首のむくみ）を指摘されました。羊水検査まで5週間も待てません。どうすればいいですか？
A. ミネルバクリニックなら、高精度NIPT（COATE法）＋院内絨毛検査で最短確定診断が可能です。
NT（胎児後頚部浮腫）を指摘された場合、一般的には羊水検査（16週以降）まで待つしかありませんが、当院では11週から絨毛検査が可能。さらにCOATE法NIPTで微細欠失や父親由来リスクまで検出できます。
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NT指摘後の最速ルート → COATE法NIPT（即日〜）＋院内絨毛検査（11週〜）で羊水検査を待たずに確定診断 -
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COATE法の優位性 → 従来NIPTで見逃す微細欠失（陽性的中率99%以上）・父親由来リスクも検出 -
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院内完結のメリット → 転院不要・心理的負担軽減・一貫したサポート -
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臨床遺伝専門医が常駐 → 結果説明から心理的ケアまで一貫してサポート
1. NT（首のむくみ）を指摘されて不安な方へ
【結論】 NT（胎児後頚部浮腫）を指摘されても、約90%は染色体正常です。まず深呼吸して、正しい情報と適切な検査で確認しましょう。当院では羊水検査16週を待たずに最短ルートで確定診断が可能です。
「胎児の首のむくみが厚いと言われた」「NT肥厚で染色体異常の可能性があると言われた」突然の指摘に、頭が真っ白になってしまった方も多いのではないでしょうか。
でも、まず知っていただきたいのは、NT肥厚があっても約90%は染色体正常ということ。NTが厚いからといって、必ずしも染色体異常があるわけではありません。
🔔 NT（Nuchal Translucency）とは？
NTとは、妊娠初期（11〜13週頃）の超音波検査で測定される胎児の首の後ろにある透明な（黒く見える）液体の層のことです。すべての胎児にあるものですが、3.0mm以上または週数の95パーセンタイル以上の場合に「肥厚」と判断され、染色体異常や心疾患などのリスクが高まる可能性があります。
NT肥厚と染色体異常の関係
NTの厚さと染色体異常のリスクには相関関係がありますが、NT肥厚＝染色体異常ではありません。以下のデータをご覧ください。
| NTの厚さ | 染色体異常の確率 | 染色体正常の確率 |
|---|---|---|
| 3.0〜3.4mm | 約7% | 約93% |
| 3.5〜4.4mm | 約20% | 約80% |
| 4.5〜5.4mm | 約33% | 約67% |
| 5.5〜6.4mm | 約50% | 約50% |
| 6.5mm以上 | 約65% | 約35% |
このように、NT 3.0〜3.4mmでも約93%は染色体正常です。しかし、「大丈夫かもしれない」と言われても、確認するまで不安は消えません。だからこそ、できるだけ早く、正確に確認することが大切なのです。
2. 「羊水検査16週まで待てない」問題
【結論】 NT指摘が11〜13週頃なのに、羊水検査ができるのは16週以降。この4〜5週間の「空白期間」は、妊婦さんにとって最も辛い時間です。当院ではこの問題を解決するため、11週から絨毛検査を院内で実施しています。
NT肥厚を指摘された多くの方が直面する最大の問題は、「確定診断までの待ち時間」です。
-
①
妊娠11〜13週：NT肥厚を指摘される
「染色体異常の可能性があります」と告げられ、頭が真っ白に -
②
妊娠13〜15週：待機期間
「羊水検査は16週以降」と言われ、何もできずに待つだけ
眠れない夜、ネット検索で不安が増大… -
③
妊娠16週以降：羊水検査
やっと検査を受けられるが、結果が出るまでさらに2〜3週間 -
④
妊娠18〜19週：結果判明
NT指摘から6〜8週間経過してやっと結論が出る
この4〜5週間の空白期間が、多くの妊婦さんにとって精神的に最も辛い時間となっています。
💔 待ち時間がもたらす苦しみ
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眠れない夜が続く
- •
ネット検索で最悪のケースばかり目に入る
- •
仕事に集中できない
- •
家族に心配をかけてしまう
- •
お腹の赤ちゃんへの愛情と不安が交錯
🩺 院長コラム【待ち時間の苦しみを知っているからこそ】
NT肥厚を指摘されてから羊水検査まで待つ4〜5週間。この期間が妊婦さんにとってどれほど辛いものか、私は日々の診療で痛感しています。
「眠れない夜が続いています」「仕事中も頭から離れません」「お腹の赤ちゃんに申し訳ない気持ちでいっぱいです」そんな声を何度も聞いてきました。
だからこそ、ミネルバクリニックでは「待たせない」体制を整えました。11週から絨毛検査が可能で、羊水検査の16週を待つ必要がありません。少しでも早く結論を知り、次のステップに進めるようサポートします。
3. 最短確定診断ルート｜ミネルバクリニックの解決策
【結論】 ミネルバクリニックでは、COATE法NIPT（即日〜）＋院内絨毛検査（11週〜）の組み合わせで、羊水検査16週を待たずに最短ルートで確定診断が可能です。
「羊水検査まで待てない」そんな切実な思いに応えるため、当院では2つのアプローチをご用意しています。
🔬 アプローチ①：高精度NIPT
COATE法NIPTで従来NIPTでは見逃す微細欠失や父親由来リスクも検出
- ✓
検査可能時期：妊娠6週〜
- ✓
結果まで：約1〜2週間
- ✓
流産リスク：なし（採血のみ）
一般的なルート vs ミネルバクリニックのルート
| 項目 | 一般的なルート | ミネルバクリニック |
|---|---|---|
| 確定検査開始 | 妊娠16週〜（羊水検査） | 妊娠11週〜（絨毛検査） |
| NT指摘から確定診断まで | 6〜8週間 | 2〜3週間 |
| 待機期間 | 4〜5週間 | ほぼなし |
| 微細欠失の検出 | ❌ 不可（通常NIPT） | ✓ 可能（COATE法） |
| 転院の必要 | あり（多くの場合） | なし（院内完結） |
4. COATE法NIPTの優位性｜従来NIPTでは見逃すリスクを検出
【結論】 NT肥厚の原因はダウン症候群などの染色体異常だけではありません。従来のNIPTでは検出できない微細欠失や父親由来のリスクも存在します。COATE法ならこれらも検出可能です。
「NIPTを受ければ安心」と思っている方も多いかもしれません。しかし、従来のNIPTには限界があります。
🔬 COATE法とは？
COATE（Copy-number and Allelic-ratio Technology for Epigenetics）法は、従来のNIPTとは異なるアプローチで胎児DNAを解析する最新技術です。従来法が「量の変化」のみを見るのに対し、COATE法は「アレル比（対立遺伝子の比率）」も分析。これにより、従来法では検出できなかった微細欠失や父親由来のリスクも検出可能になりました。
従来NIPT vs COATE法の比較
| 検出項目 | 従来NIPT | COATE法 |
|---|---|---|
| 21/18/13トリソミー | ✓ 可能 | ✓ 可能 |
| 性染色体異常 | ✓ 可能 | ✓ 可能 |
| 微細欠失症候群 | △ 偽陽性が多い （陽性的中率約70%） |
✓ 高精度 （陽性的中率99%以上） |
| 父親由来のリスク | ❌ 検出不可 | ✓ 検出可能 |
| 単一遺伝子疾患 | ❌ 検出不可 | ✓ 56遺伝子検査可能 |
⚠️ 微細欠失症候群とは？
染色体の一部が欠失することで起こる疾患群です。代表的なものに22q11.2欠失症候群（DiGeorge症候群）があり、先天性心疾患、免疫不全、発達遅滞などを引き起こすことがあります。発生頻度は約1/1,000〜1/4,000と、ダウン症候群に次いで多い染色体異常です。従来のNIPTでは偽陽性が多く信頼性に課題がありましたが、COATE法では陽性的中率99%以上を実現しています。
NT肥厚とCOATE法の関係
NT肥厚の原因は、ダウン症候群などの数的異常（トリソミー）だけではありません。
-
①
染色体数的異常（トリソミー）
ダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーなど
→ 従来NIPTでも検出可能 -
②
微細欠失症候群
22q11.2欠失症候群など
→ COATE法なら高精度で検出可能 -
③
単一遺伝子疾患
ヌーナン症候群など
→ COATE法（56遺伝子検査）で検出可能 -
④
先天性心疾患・その他
染色体正常でも心疾患などが原因のことも
→ 胎児心エコーなどで評価
つまり、従来のNIPTで「陰性」でも安心できないケースがあるのです。COATE法なら、より広範なリスクをカバーできます。
5. 院内絨毛検査｜11週から確定診断が可能
【結論】 ミネルバクリニックでは2025年6月より産婦人科を併設し、妊娠11週から絨毛検査（CVS）を院内で実施しています。羊水検査（16週〜）より約5週間早く確定診断が可能です。
「羊水検査まで待てない」という切実なニーズに応えるため、当院では絨毛検査（CVS：Chorionic Villus Sampling）を提供しています。
🔬 絨毛検査（CVS）とは？
絨毛検査は、胎盤の一部である絨毛（じゅうもう）を採取して染色体を分析する確定検査です。羊水検査と同様に確定診断が可能ですが、妊娠11週から実施できる点が大きな特徴です。
絨毛検査 vs 羊水検査の比較
| 項目 | 絨毛検査（CVS） | 羊水検査 |
|---|---|---|
| 検査時期 | 妊娠11〜14週 | 妊娠16週以降 |
| 採取するもの | 絨毛（胎盤の一部） | 羊水 |
| 結果まで | 約2週間 | 約2〜3週間 |
| 流産リスク | 約0.1〜0.2% | 約0.1〜0.3% |
| 確定診断 | 可能 | 可能 |
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✓
転院不要：NIPTから確定検査まで同じクリニックで完結
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✓
心理的負担軽減：初めから終わりまで同じ医師がサポート
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✓
情報の一貫性：検査結果や状況の引き継ぎミスがない
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✓
迅速な対応：予約待ちで時間を無駄にしない
6. 互助会サポート｜費用面の不安を解消
【結論】 互助会（8,000円）に加入いただくと、NIPT陽性時の確定検査（絨毛検査・羊水検査）費用を全額カバー。上限なしで安心です。
「NIPTで陽性だったら、確定検査にいくらかかるの？」費用面の不安も、検査を受ける際の大きなハードルです。
確定検査（羊水検査・絨毛検査）は一般的に10〜20万円程度の自己負担が発生します。しかし当院の互助会制度なら、この費用が全額カバーされます。
💰 互助会のメリット
- ✓
加入費用：8,000円のみ
- ✓
確定検査費用：全額カバー
- ✓
カバー上限：なし
- ✓
対象：絨毛検査・羊水検査
🛡️ 3つの安心保障
- ①
費用面：互助会で確定検査費用カバー
- ②
時間面：院内絨毛検査で待ち時間なし
- ③
心理面：臨床遺伝専門医が一貫サポート
💡 なぜ互助会制度を作ったのか：「費用が心配で確定検査を受けられない」という方がいらっしゃいます。出生前診断は基本的に自立生活に支障が出る重篤疾患が対象であり、正確な情報を得て判断するためには確定検査が不可欠です。費用面の心配なく、必要な検査を受けていただける環境を整えたいという思いから、この制度を設けました。
7. 他院でNIPT陽性・NT肥厚を指摘された方へ
【結論】 他院でNIPT陽性やNT肥厚を指摘された方も、当院で確定検査や遺伝カウンセリングを受けることができます。ただし、当院の患者様を優先させていただくため、お早めにご相談ください。
「他のクリニックでNIPTを受けて陽性だったが、確定検査の予約が取れない」「NT肥厚を指摘されたが、かかりつけ医では絨毛検査を実施していない」そんな方からのご相談も増えています。
⚠️ 他院陽性の方へのお願い
当院では、他院でNIPT陽性やNT肥厚を指摘された方の確定検査にも対応しています。ただし、当院でNIPTを受けた患者様を優先させていただいております。
これからNIPTを検討されている方は、最初から確定検査まで一貫して対応できるクリニックを選ぶことをお勧めします。陽性になってから慌てて転院先を探すのではなく、「もしものとき」を見据えた選択が大切です。
🩺 院長コラム【「最初の選択」が大切な理由】
NIPTを受けるクリニックを選ぶとき、多くの方が「安いから」「近いから」という理由で選んでいます。でも、本当に大切なのは「陽性だったときにどうサポートしてもらえるか」です。
残念ながら、NIPTだけ実施して「陽性でした、確定検査は他で受けてください」と放り出すクリニックも存在します。そんなとき、慌てて転院先を探しても、予約が取れなかったり、一から説明し直したりと、精神的にも時間的にも大きな負担がかかります。
当院では、NIPTから確定検査、そして結果説明と今後のサポートまで、一貫して臨床遺伝専門医が担当します。「最初からここに来ていれば良かった」と言わせない、そんな体制を整えています。
一人で悩まず、専門医を頼ってください
NT指摘後の不確かな情報に振り回される前に、
臨床遺伝専門医と一緒に「次のステップ」を考えましょう。
※オンライン診療も対応可能です
よくある質問（FAQ）
🏥 一人で悩まないでください
NT指摘後の不安、検査の選び方、結果の解釈…
どんなことでもお気軽にご相談ください。
臨床遺伝専門医があなたとご家族に寄り添います。
参考文献
- [1] Nicolaides KH. Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities. Am J Obstet Gynecol. 2004;191(1):45-67. [PubMed]
- [2] Kagan KO, et al. First-trimester contingent screening for trisomies 21, 18 and 13 by fetal nuchal translucency and ductus venosus flow and maternal blood cell-free DNA testing. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):42-47. [PubMed]
- [3] Gil MM, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302-314. [PubMed]
- [4] Wapner RJ, et al. Expanding the scope of noninvasive prenatal testing: detection of fetal microdeletion syndromes. Am J Obstet Gynecol. 2015;212(3):332.e1-9. [PubMed]
- [5] Akolekar R, et al. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):16-26. [PubMed]
- [6] The Fetal Medicine Foundation. Nuchal Translucency. [Official Site]
- [7] American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Practice Bulletin No. 226. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-e69. [PubMed]
- [8] International Society for Prenatal Diagnosis. Position Statement on Cell Free DNA (cfDNA) Prenatal Screening. [ISPD]
- [9] 日本産科婦人科学会. 出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解. [日本産科婦人科学会]
- [10] 厚生労働省. 出生前検査に関する情報提供. [厚生労働省]
