目次
18トリソミー（エドワーズ症候群）の寿命と長期生存例
世界最高齢40歳・最新医療データを臨床遺伝専門医が解説
Q. 18トリソミーの子どもは長く生きられないのですか？
A. 予後は厳しいですが、長期生存の可能性は確実に高まっています。
かつては「1歳までの生存は極めて稀」とされていましたが、新生児医療や心臓手術などの進歩により、現在では適切なケアで長期生存し、世界では40歳を迎えた女性、日本でも成人を迎える例が報告されています。
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18トリソミーとは → 18番染色体が3本ある染色体異常（発生頻度：約3,000〜8,000出生に1人） -
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最新の生存率データ → 積極的治療を受けた場合の1年生存率は25%〜という報告も -
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世界最高齢 → アメリカのミーガン・ヘイズさん40歳、日本でも成人例あり -
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寿命への影響要因 → 心臓の合併症の重症度と治療介入の程度がカギ -
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出生前診断 → NIPTで妊娠10週から高精度（検出率99%以上）で検査可能
1. 18トリソミー（エドワーズ症候群）とは
【結論】 18トリソミーは、18番染色体が3本存在することで生じる染色体異常です。通常は2本の染色体が3本になるため「トリソミー」と呼ばれ、1960年にイギリスの遺伝学者ジョン・エドワーズによって報告されたことから「エドワーズ症候群」とも呼ばれています。
「18トリソミーと診断されたけど、どんな病気なの？」「寿命はどのくらいなの？」そんな不安を抱えてこのページをご覧になっている方も多いでしょう。まずは18トリソミーの基本的な知識から確認していきましょう。
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性別：女児に多い傾向（男女比 約1:3〜4）
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原因：卵子または精子形成時の染色体不分離（ほとんどが偶発的で、遺伝するケースは稀）
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タイプ：完全型（約94%）、モザイク型（約5%）、転座型（約1%）
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母体年齢との関係：高齢出産でリスクが上昇する傾向
18トリソミーの3つのタイプ
18トリソミーには3つのタイプがあり、それぞれ予後が異なります。特にモザイク型は症状が軽く、長期生存例が多い傾向があります。
完全型（約94%）
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すべての細胞で18番染色体が3本
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症状が最も重い傾向
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最も多いタイプ
モザイク型（約5%）
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正常細胞とトリソミー細胞が混在
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症状が軽く、予後が良好な傾向
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長期生存例が多い
転座型（約1%）
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18番染色体の一部が他の染色体に転座
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親が均衡型転座を持つ場合あり
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遺伝カウンセリングが重要
18トリソミーの主な症状・合併症
18トリソミーでは、複数の臓器に影響が及ぶことがあります。特に心臓の合併症は約90%以上に見られ、予後に大きく影響します。
| 臓器・部位 | 主な症状・合併症 | 頻度 |
|---|---|---|
| 心臓 | 心室中隔欠損、心房中隔欠損、動脈管開存など | 90%以上 |
| 中枢神経 | 脳室拡大、小脳低形成、発達遅滞 | 高頻度 |
| 消化器 | 食道閉鎖、臍帯ヘルニア、腸回転異常 | 約15〜20% |
| 泌尿器 | 馬蹄腎、水腎症、腎形成異常 | 約50% |
| 骨格 | ロッカーボトム足、指の重なり、短い胸骨 | 高頻度 |
2. 生存率と寿命：従来の理解と最新データ
【結論】 従来、18トリソミーは極めて予後不良とされてきましたが、医療介入のあり方が変化し、生存率は向上傾向にあります。特に心臓手術などの積極的な治療を受けたグループでは、生存率が有意に高くなることがデータで示されています。
18トリソミーと診断された際、医師から厳しい予後を告げられることが一般的です。しかし、統計データはあくまで全体的な傾向であり、近年の医療進歩を反映した新しいデータを知ることも大切です。
従来のデータと最新の研究結果
| 時期 | 従来の一般的な生存率 | 近年の研究報告・傾向 |
|---|---|---|
| 生後1週間 | 約50% | 新生児集中治療（NICU）により生存率は上昇傾向 |
| 生後1か月 | 約30% | 呼吸管理や栄養管理の進歩により改善 |
| 生後1年 | 10%未満 | 約25%（積極的治療群ではさらに高い報告も） |
| 5年以上 | 1%未満 | 心臓手術実施例では5年生存率が80%超という研究も |
日本の研究チームによる報告では、新生児集中治療を受けた18トリソミー児の1歳生存率が25%に達したというデータがあります。これは、従来の「10%未満」という認識を覆す重要なデータです。医療ケアの充実が生命予後に大きく寄与していることがわかります。
さらに、アメリカの多施設共同研究（2016年）では、心臓手術を受けた18トリソミー児の5年生存率が80%を超えたと報告されています。
生存率が向上している背景
かつては「治療を行わない」という方針が一般的でしたが、現在では以下の要因により生存率が改善しています。
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新生児集中治療（NICU）の進歩：呼吸管理、栄養管理の技術向上
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心臓手術の適応拡大：以前は「手術適応外」とされていた症例への手術実施
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治療方針の変化：「積極的治療」を選択する家族と医療者の増加
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在宅医療の充実：退院後の医療的ケア体制の整備
🩺 院長コラム【統計データを超えて、一人ひとりの命と向き合う】
医師として「予後は厳しいです」とお伝えしなければならない場面は、何度経験しても胸が痛みます。しかし、今回ご紹介したように、統計データはあくまで過去の数字であり、目の前のお子さんの未来を全て決めるものではありません。
私がこれまで診てきた18トリソミーのお子さんたちは、それぞれが独自のペースで成長し、ご家族にかけがえのない時間と気づきを与えてくれました。「一日でも長く一緒にいたい」と願うご家族の想いと、医療の進歩が重なり合い、新しい希望が生まれています。
NIPTで陽性となり悩まれている方も、出生後に診断を受けた方も、どうか一人で抱え込まないでください。医学的な正しさだけでなく、ご家族にとっての「納得できる選択」を一緒に考えていきましょう。
3. 世界的に知られる長期生存例
【結論】 「大人になることは難しい」と考えられていた18トリソミーですが、世界では40歳を迎えた女性の事例や、日本でも成人を迎え社会生活を送る方々の存在が確認されています。
「18トリソミーの子どもは大人になれるのか」これは多くのご家族が抱く切実な疑問です。ここでは、希望の光となる具体的な長期生存例をご紹介します。
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1980年生まれ、2020年に40歳の誕生日を迎えました
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出生時、医師からは「自宅に連れ帰ると4ヶ月持たないだろう」と宣告されましたが、彼女はそれを大きく覆しました
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長期生存の大きな要因として、幸いにも心臓に重大な欠陥がなかったことが挙げられています
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家族の献身的なケアと、地域コミュニティのサポートも大きな支えとなりました
日本国内の長期生存事例
🇯🇵 日本国内の成人例
日本でも、「Team18」などの家族会を通じて、就学し、成人式を迎える方々の姿が発信されています。医療的ケアを受けながらも、地域の学校に通い、家族と共に豊かな時間を過ごしている事例が増えています。
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20代・30代まで生存している方の報告あり
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特別支援学校を卒業し、福祉施設で活動している方も
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在宅医療と訪問看護のサポートを受けながら家族と生活
長期生存例に共通する特徴
長期生存を達成した方々には、いくつかの共通点が見られます。
医学的要因
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心臓疾患が軽度または適切に治療
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モザイク型である場合が多い
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呼吸器感染症への早期対応
環境・サポート要因
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家族の献身的なケア
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充実した在宅医療体制
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地域コミュニティのサポート
お子さんの未来について不安を感じていませんか？
一人で悩まず、専門家と一緒に考えましょう。
臨床遺伝専門医が、医学的な情報とご家族の選択肢を丁寧にご説明します。
※オンライン診療も対応可能です
4. 寿命に影響する要因
【結論】 寿命を左右する最大の要因は「心臓疾患の重症度」と「呼吸器の合併症」です。また、遺伝子のタイプ（モザイク型かどうか）や、積極的な治療を選択するかどうかも予後に大きく影響します。
予後に影響する主な要因
心臓の合併症
18トリソミーの約90%以上に心室中隔欠損などの心疾患が見られます。心不全のコントロールができるか、手術が可能かが生存の鍵となります。
モザイク型の有無
一部の細胞のみがトリソミーである「モザイク型」の場合、症状が軽減され、予後が比較的良好になる傾向があります。
医療介入の選択
心臓手術や人工呼吸管理などの積極的治療を行うか、緩和ケア中心にするかの方針決定が、生存期間に直接影響します。
呼吸器感染症
筋緊張低下により誤嚥性肺炎を起こしやすく、呼吸器感染症への早期対応が重要です。
心臓手術と生存率の関係
近年の研究では、心臓手術を受けた18トリソミー児の生存率が著しく向上していることが報告されています。
🫀 心臓手術の効果（研究データより）
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心臓手術を受けた群の1年生存率：約60〜70%
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心臓手術を受けた群の5年生存率：約80%以上という報告も
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手術のタイミングや術式は、個々の状態に応じて判断
5. 治療方針と家族の選択
【結論】 現在の医療では、ご家族の価値観に合わせて「積極的治療」と「緩和ケア」のいずれか、あるいはその組み合わせを選択することが可能です。
かつては「18トリソミーには手術をしない」という方針が一般的でしたが、現在は異なります。お子さんの状態とご家族の希望を最優先に、個別の治療計画が立てられます。
治療方針の2つの方向性
積極的治療
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心臓手術の実施
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人工呼吸管理
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消化器手術（必要に応じて）
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積極的なリハビリテーション
緩和ケア中心
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苦痛の軽減を優先
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家族との時間を大切に
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在宅でのケアも選択肢に
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QOL（生活の質）重視
⚠️ 大切なこと：どちらの選択が「正しい」ということはありません。ご家族の価値観、お子さんの状態、医療チームの意見を総合して、「ご家族にとって納得できる選択」をすることが最も大切です。
6. NIPTで事前に知ることのメリット
【結論】 NIPT（新型出生前診断）で18トリソミーの可能性を事前に知ることで、NICU完備の病院選び、専門医との連携、家族の心の準備など、出産に向けた十分な準備ができます。
「事前に知ることに意味があるの？」と思われる方もいらっしゃるかもしれません。しかし、出生前に18トリソミーの可能性を知ることで、様々な準備ができるのです。
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出産環境の選択：NICU完備の病院、小児心臓専門医のいる施設を選べる
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医療チームとの連携：出産前から小児科医、心臓専門医と連携体制を構築
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家族の心の準備：心理的な準備期間を持ち、情報を集める時間ができる
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治療方針の検討：積極的治療か緩和ケアか、家族で話し合う時間を持てる
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支援情報の収集：療育や支援制度、家族会の情報を事前に調べられる
NIPTの精度と検査の流れ
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 検査時期 | 妊娠10週以降（当院では妊娠6週から対応） |
| 検査方法 | 採血のみ（流産リスクなし） |
| 18トリソミー検出率 | 99%以上（感度） |
| 結果までの期間 | 約1〜2週間 |
| 陽性時の対応 | 羊水検査・絨毛検査による確定診断 |
🩺 院長コラム【NIPTを受ける前に知っておいてほしいこと】
NIPTは「受けるか受けないか」だけでなく、「結果が出た後にどうするか」まで考えておくことが大切です。18トリソミー陽性だった場合の選択肢、陰性だった場合の安心感、判定保留だった場合の対応など、様々なシナリオを想定しておくことをお勧めします。
私のクリニックでは、検査前の遺伝カウンセリングで、検査の意味、結果の解釈、その後の選択肢について十分にお話しします。18トリソミーと診断された場合でも、「どう生きるか」「どう支えるか」を一緒に考えていきます。
どんな結果であっても、お子さんの人生とご家族の幸せを一緒に考えていきましょう。それが、臨床遺伝専門医としての私の役割です。
7. ミネルバクリニックのサポート体制
ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医の専門性を活かした診療体制を整えています。18トリソミーを含む染色体異常の検査から、陽性時のフォローまで一貫してサポートいたします。
🏥 院内で確定検査まで対応
2025年6月より産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査も院内で実施可能に。転院の必要がなく、心理的負担を軽減できます。
💰 互助会で費用面も安心
互助会（8,000円）に加入いただくと、陽性時の確定検査（羊水検査）費用を全額カバー。上限なしで安心です。
よくある質問（FAQ）
🏥 専門医にご相談ください
18トリソミーの予後や、NIPTの結果について不安を感じている方は、
お一人で悩まずにご相談ください。
最新の知識と経験を持つ臨床遺伝専門医がサポートします。
参考文献
- [1] Meyer RE, et al. Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A. 2016;170A(4):825-37. [PubMed]
- [2] Kosho T, et al. Natural history and parental experience of children with trisomy 18 in Japan: survival and medical care. Am J Med Genet A. 2006;140(14):1521-5. [PubMed]
- [3] Cereda A, Carey JC. The trisomy 18 syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:81. [Full Text]
- [4] Kaneko Y, et al. Cardiac surgery in patients with trisomy 18. Pediatr Cardiol. 2009;30(6):729-34. [PubMed]
- [5] Peterson JK, et al. Cardiac surgery for congenital heart disease in children with trisomy 18. Pediatr Cardiol. 2017;38(6):1233-1240. [PubMed]
- [6] Janvier A, et al. Ethical issues in caring for neonates with trisomy 18 or trisomy 13. Adv Neonatal Care. 2012;12(2):78-86. [PubMed]
- [7] Palomaki GE, et al. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011;13(11):913-20. [PubMed]
- [8] National Organization for Rare Disorders (NORD). Trisomy 18. [Official Site]
- [9] 大阪大学医学部附属病院 胎児診断治療センター「18トリソミー症候群」[公式サイト]
- [10] 小児慢性特定疾病情報センター「18トリソミー症候群」[公式サイト]
