【2025年最新】早期NIPT（新型出生前診断）とは｜妊娠6週から可能な検査の費用・メリット・デメリットを医師が解説

公開日:2025.05.12 (更新日：2025/05/12)

1 早期NIPT（新型出生前診断）とは？
- 1.1 通常のNIPTと早期NIPTの違い
2 早期NIPTで検査できる内容
- 2.1 基本的な検査項目
- 2.2 追加検査項目（クリニックにより異なる）
3 早期NIPTのメリット・デメリット
- 3.1 早期NIPTのメリット
- 3.2 早期NIPTのデメリット・注意点
4 早期NIPTの費用と検査施設
- 4.1 早期NIPTの費用相場
- 4.2 早期NIPTを実施しているクリニック
5 早期NIPTと絨毛検査について
- 5.1 絨毛検査とは
6 早期NIPTと絨毛検査のタイミング
7 中期中絶のリスクとデメリット
- 7.1 妊娠週数と検査・中絶のタイムライン
8 早期NIPTに関するよくある質問

この記事のポイント

➤ 早期NIPTは妊娠6週から受けられる新しいの出生前診断検査
➤ 従来のNIPTよりも早期に染色体異常の可能性を知ることができる
➤ 検査費用は89,800円～で、年齢制限なく誰でも受検可能
➤ 陽性の場合、早期に絨毛検査で確定診断ができ中期中絶のリスク軽減
➤ ミネルバクリニックでは臨床研究として妊娠6週から早期NIPTを実施

近年、日本でも出生前診断へのニーズが高まっており、特により早期に安全に検査ができる「早期NIPT」に注目が集まっています。従来のNIPT（新型出生前診断）は妊娠10週以降から受けられるものでしたが、早期NIPTでは妊娠6週という超早期から検査が可能になり、より早い段階で胎児の染色体異常の可能性を知ることができるようになりました。

この記事では、早期NIPTとは何か、どのような方が対象となるのか、検査の内容や費用、メリット・デメリットについて詳しく解説します。また、早期NIPTを提供しているミネルバクリニックでの検査の流れや特徴についても紹介します。出生前診断を検討されている方の参考になれば幸いです。

早期NIPT（新型出生前診断）とは？

早期NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing）とは、妊娠初期の母体血液から胎児のDNA断片を分析し、染色体異常の可能性を調べる非侵襲的な出生前診断検査です。通常のNIPT検査は妊娠10週以降に実施するのが一般的ですが、早期NIPTは妊娠6週～9週という超早期からの検査が可能となっています。

通常のNIPTと早期NIPTの違い

項目	通常のNIPT	早期NIPT
検査可能時期	妊娠10週以降	妊娠6週～9週から可能
胎児DNA量	一般的に十分量ある	少ない場合もあるが、高感度検査で対応
精度	99%以上（ダウン症など）	妊娠週数により若干変動するが高精度
メリット	確立された検査方法	より早期に結果を知ることができる
提供施設	多数	限られた専門施設のみ

早期NIPTの最大の特徴は、従来よりも早い時期に検査ができることです。この早期化によって、妊婦さんはより早く胎児の状態に関する情報を得ることができ、必要に応じて次のステップを計画する時間的余裕を持つことができます。

早期NIPTの科学的背景

従来のNIPTでは、母体血液中の胎児由来のDNA（cell-free DNA）の量が、妊娠10週以降で十分に検出できるようになるため、その時期から検査を行うことが一般的でした。しかし、最新の研究と技術の進歩により、妊娠6週という超早期の段階でも、高感度の検査方法を用いることで、十分な精度で胎児DNAを検出・分析できるようになりました。ミネルバクリニックでは、最先端の検査技術を導入し、早期NIPTを臨床研究として実施しています。

早期NIPTで検査できる内容

早期NIPTでは、通常のNIPTと同様に、以下のような染色体異常の可能性を調べることができます。

基本的な検査項目

21トリソミー（ダウン症候群）

21番染色体が3本ある状態。知的障害、特徴的な顔貌、心臓の問題などを伴うことがある。

18トリソミー（エドワーズ症候群）

18番染色体が3本ある状態。重度の発達障害や身体的異常を伴い、生存率が非常に低い。

13トリソミー（パトウ症候群）

13番染色体が3本ある状態。重度の身体的異常や発達の遅れが見られ、生存率が非常に低い。

追加検査項目（クリニックにより異なる）

性染色体異常

→ ターナー症候群（X染色体が1本のみ）
→ クラインフェルター症候群（XXY）
→ その他の性染色体異常

微小欠失症候群

→ 22q11.2欠失症候群（DiGeorge症候群）
→ 1p36欠失症候群
→ その他の微小欠失症候群

ミネルバクリニックでは、通常のNIPTで検査できる染色体異常に加えて、微小欠失症候群など幅広い検査項目を提供しています。検査項目はプランによって異なりますので、詳細はカウンセリング時にご確認ください。

早期NIPTは非確定的検査であり、陽性結果が出た場合には、確定診断のために絨毛検査や羊水検査などの追加検査が必要となります。ただし、早期NIPTなら陽性結果が出た場合でも、絨毛検査（妊娠11週～14週）による確定診断が可能な期間内に結果が分かるため、より早い段階で次の判断ができます。

早期NIPTのメリット・デメリット

早期NIPTには様々なメリットがありますが、同時にいくつかの注意点やデメリットも存在します。検査を受けるかどうかを判断する際には、これらを十分に理解しておくことが重要です。

早期NIPTのメリット

メリット	詳細
より早期に結果を知ることができる	妊娠6週から検査ができるため、従来のNIPTより早く結果を知ることができます。
絨毛検査による確定診断が可能	陽性の場合、妊娠11週～14週で実施できる絨毛検査で確定診断が可能です。
中期中絶のリスク回避	早期に結果が分かることで、万が一中絶を選択する場合も、初期中絶（妊娠12週未満）が可能になり、中期中絶の身体的・精神的リスクを回避できる可能性が高まります。
非侵襲的な検査方法	母体からの採血のみで検査できるため、羊水検査や絨毛検査のような流産リスクがありません。
情報を早く得られることでの安心感	染色体異常の可能性が低いという結果が早期に分かることで、妊娠期間中の不安が軽減されます。

早期NIPTのデメリット・注意点

デメリット・注意点	詳細
検査精度の問題	妊娠超早期は母体血中の胎児DNA量が少ない場合があり、従来のNIPTに比べて精度が低下する可能性があります。
非確定的検査である	NIPTはスクリーニング検査であり、陽性の場合は確定診断として絨毛検査や羊水検査が必要です。
偽陽性・偽陰性の可能性	特に超早期では、検査結果が誤って陽性または陰性を示す可能性が若干高まる場合があります。
検査提供施設が限られる	早期NIPTを提供しているのは一部の専門クリニックのみで、選択肢が限られます。
精神的負担の可能性	早期に検査を受けることで、結果を待つ間や陽性結果が出た場合の精神的負担が生じる可能性があります。

重要な注意点

早期NIPTは現在、一部のクリニックで臨床研究として実施されている最新の検査方法です。そのため、通常のNIPTと比較して科学的エビデンスが少ない部分もあります。検査を受ける際には、遺伝カウンセリングを通じて十分な情報提供を受け、メリット・デメリットを理解した上で判断することが重要です。また、妊娠10週以降に再検査を受けることも選択肢の一つとして考慮されることをお勧めします。

詳しくは「早期NIPTの科学的根拠と最新知見」をご覧ください。

早期NIPTの費用と検査施設

早期NIPTの費用は、検査を提供するクリニックや検査内容によって異なります。ここでは、一般的な費用相場と、日本で早期NIPTを提供している主要なクリニックについて紹介します。

早期NIPTの費用相場

検査プラン	費用（税込）	検査内容
基本プラン	89,800円～	13・18・21トリソミー、性染色体異常
スタンダードプラン	120,000円～	基本プラン + 微小欠失症候群
プレミアムプラン	176,000円～	全染色体検査 + 微小欠失症候群
早期NIPT追加料金	0円～10,000円	クリニックにより異なる（ミネルバクリニックでは追加料金なし）

費用は各クリニックによって異なります。また、多くのクリニックでは遺伝カウンセリング料が検査費用に含まれていますが、一部のクリニックでは別途カウンセリング料がかかる場合もあります。また、早期NIPTの場合、通常のNIPTよりも追加料金がかかるクリニックもありますので、事前に確認することをお勧めします。

早期NIPTを実施しているクリニック

日本で早期NIPTを受けることができる主なクリニックは以下の通りです：

クリニック名	検査可能時期	特徴
ミネルバクリニック	妊娠6週～	臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（心拍確認後）、妊娠6週からの検査が臨床研究として可能、海外当局認可の精度保証された検査
ヒロクリニック	妊娠6週～	心拍確認後から検査可能、研究用機器使用のため胎児分画が最低基準を下回っても結果が出る場合あり
その他のNIPT専門クリニック	クリニックによる	各クリニックによって検査内容や対応可能時期が異なる

ミネルバクリニックの早期NIPT

ミネルバクリニックでは、臨床研究として妊娠6週～8週6日という超早期からのNIPT検査を実施しています。ミネルバクリニックの遺伝カウンセリングは心拍確認後にしか受け付けておりませんが、ご来院の方は最新の4Dエコー装置で当日心拍確認も行います。研究用機器は一切使用せず、海外の当局から認可された機器・試薬・判定プラットフォームを使用した精度保証されたNIPT検査のみを提供しているため、国内検査は行っていません。

早期NIPTの最大のメリットは、陽性結果が出た場合でも、絨毛検査（妊娠11週～14週）による確定診断が可能な期間内に結果が分かるため、初期中絶（妊娠12週未満）の選択肢が残ることです。通常のNIPTでは結果が出る頃には中期中絶になってしまうケースもありますが、早期NIPTならその身体的・精神的な負担を軽減できる可能性があります。検査費用や詳細については、無料カウンセリングでお気軽にご相談ください。

早期NIPTと絨毛検査について

早期NIPTのメリットの一つは、陽性結果が出た場合に絨毛検査による確定診断が可能な期間内に結果が分かることです。ここでは、絨毛検査について詳しく解説します。

絨毛検査とは

絨毛検査（Chorionic Villus Sampling: CVS）とは、将来胎盤となる絨毛組織を採取して検査することで、染色体異常の確定診断を行う検査方法です。妊娠11週から14週の間に実施可能で、羊水検査（妊娠15週以降）よりも早い時期に結果を得ることができます。

絨毛検査の特徴

→ 妊娠11週～14週に実施可能
→ 超音波ガイド下で細い針を使って絨毛組織を採取
→ 流産リスクは約1%（羊水検査の約0.3%より高い）
→ 結果は通常1～2週間で判明
→ 確定診断が可能（100%の精度）

羊水検査との比較

→ より早期（妊娠11週～）に実施可能（羊水検査は15週～）
→ 流産リスクがやや高い（絨毛検査約1%、羊水検査約0.3%）
→ 早期に結果を得られるため、初期中絶の選択が可能
→ 稀に判定不能や母体細胞混入のリスクがある

絨毛検査は侵襲的な検査であり、流産などのリスクを伴います。そのため、NIPT（非侵襲的出生前診断）などのスクリーニング検査で陽性結果が出た場合や、超音波検査で異常が疑われる場合、または遺伝的リスクが高い場合などに実施することが一般的です。検査を受けるかどうかは、そのメリットとリスクを十分に理解した上で判断することが重要です。

早期NIPTと絨毛検査のタイミング

早期NIPTの大きな意義は、検査結果から確定診断、そして場合によっては中絶の判断までの時間的余裕を持てることにあります。以下のタイムラインで、早期NIPTと通常のNIPTの違いを示します。

中期中絶のリスクとデメリット

日本では妊娠12週以降を中期中絶と呼び、この時期の中絶は身体的・精神的な負担が非常に大きくなります。早期NIPTを受けることで、もし中絶を選択する場合でも、初期中絶の選択肢が残るため、このリスクを軽減できる可能性があります。

項目	初期中絶（～12週）	中期中絶（12週～）
施術方法	吸引法など比較的簡単な処置	分娩誘発剤による人工的陣痛と分娩
身体的負担	比較的低い	非常に大きい（実際の出産に近い痛みを伴う）
入院の必要性	日帰りか短期入院	数日間の入院が必要
精神的負担	相応にある	非常に大きい（胎児の形がはっきりしているため）
費用	10万円前後	20万円以上
回復期間	比較的短い	長期間
合併症リスク	比較的低い	高い（出血、感染症など）

中期中絶のリスク

中期中絶は、身体的には正常分娩と同様のプロセスを経るため、陣痛の痛みを伴います。また、この時期には胎児の形がはっきりしているため、精神的なトラウマになる可能性も高くなります。さらに、出血や感染症などの合併症リスクも高くなるため、できる限り避けることが望ましいとされています。早期NIPTを受けることで、もし染色体異常が見つかった場合でも、初期中絶の選択肢が残る可能性が高まります。

絨毛検査と中期中絶回避のポイント

絨毛検査は妊娠11週から実施可能であり、早期NIPTで陽性結果が出た場合でも、このタイミングで確定診断を受けることができます。早期NIPTによって早く結果を知ることができれば、絨毛検査の結果も早く得られるため、中期中絶（妊娠12週以降）を回避できる可能性が高まります。これにより、身体的・精神的負担の大きい中期中絶を避け、より負担の少ない初期中絶を選択する余裕が生まれます。

妊娠週数と検査・中絶のタイムライン

妊娠週数	可能な検査・対応	中絶に関する状況
6週～8週6日	早期NIPT実施可能最短で検査可能な時期。心拍確認後に実施。	初期中絶期間内身体的負担が比較的少ない時期。
9週頃	早期NIPT結果判明検査後約1週間で結果が出る。	初期中絶期間内陽性の場合、絨毛検査の準備を始める時期。
11週～14週	絨毛検査実施可能確定診断が可能。早期NIPTで陽性の場合はすぐに実施。	初期から中期への移行期 12週を境に中期中絶となるため、この前に結果を得ることが重要。
12週以降	絨毛検査継続可能確定診断は可能だが、中期中絶のリスクが発生。	中期中絶期間身体的・精神的負担が大きく、分娩誘発剤による人工的陣痛と分娩が必要。
15週以降	羊水検査実施可能従来の確定診断法。この時期では中期中絶になる。	中期中絶期間入院が必要で、費用も高額（20万円以上）になる。

妊娠週数

可能な検査・対応

中絶に関する状況

6週～8週6日

早期NIPT実施可能

最短で検査可能な時期。心拍確認後に実施。

初期中絶期間内

身体的負担が比較的少ない時期。

9週頃

早期NIPT結果判明

検査後約1週間で結果が出る。

初期中絶期間内

陽性の場合、絨毛検査の準備を始める時期。

11週～14週

絨毛検査実施可能

確定診断が可能。早期NIPTで陽性の場合はすぐに実施。

初期から中期への移行期

12週を境に中期中絶となるため、この前に結果を得ることが重要。

12週以降

絨毛検査継続可能

確定診断は可能だが、中期中絶のリスクが発生。

中期中絶期間

身体的・精神的負担が大きく、分娩誘発剤による人工的陣痛と分娩が必要。

15週以降

羊水検査実施可能

従来の確定診断法。この時期では中期中絶になる。

中期中絶期間

入院が必要で、費用も高額（20万円以上）になる。

中期中絶回避のための重要ポイント

→ 早期NIPT（6週～）：最短で結果を得るための最初のステップ
→ 結果判明（約1週間後）：陽性の場合、すぐに絨毛検査へ
→ 絨毛検査（11週～）：確定診断を得るために迅速に実施
→ 12週以前の判断：中期中絶の身体的・精神的負担を回避

重要な注意点

早期NIPTの最大のメリットは、検査結果から確定診断、そして必要な判断までの時間的余裕を持てることです。妊娠11週から実施できる絨毛検査による確定診断の結果を、12週前に得ることができれば、中期中絶を回避できる可能性が高まります。

中期中絶には大きなデメリットがあります：

→ 労働基準法で産後休暇8週間が必要となり、職場復帰への影響が大きい
→ 多くの病院ではお産する病棟と中絶する病棟が一緒であり、出産を控えた方と同じ環境で過ごすことの精神的負担が大きい
→ 人工死産を経験することによる長期的な精神的影響も懸念される

これらの理由から、可能であれば身体的・精神的な負担の少ない初期中絶を選択できる余裕を持つことが重要です。また、結果が陰性であれば、より早く安心して妊娠生活を送ることができます。

早期NIPTに関するよくある質問

早期NIPTの精度は通常のNIPTと変わりませんか？

クリニックによって差がありますが、ミネルバクリニックでは海外当局から認可された機器・試薬・判定プラットフォームを使用しているため、早期NIPTでも高い精度を維持しています。ただし、妊娠週数が早いほど母体血液中の胎児DNA量が少ない傾向があるため、一部のクリニックでは検査精度が若干低下する可能性があります。研究用機器を使用しているクリニックでは、胎児分画が最低基準を下回っても結果が出る場合があるため注意が必要です。

早期NIPTをオンラインで受けることはできますか？

ミネルバクリニックではオンライン診療に対応しており、遠方の方でも検査を受けることができます。ただし、遺伝カウンセリングは心拍確認後にしか受け付けていないため、最寄りの産婦人科などで心拍確認を行った証明が必要です。ご来院いただく場合は、最新の4Dエコー装置で当日心拍確認も行います。採血は最寄りの医療機関で行うことも可能です。

早期NIPTで陽性だった場合、どのような対応が必要ですか？

早期NIPTで陽性結果が出た場合、確定診断として絨毛検査（妊娠11週～14週）または羊水検査（妊娠15週以降）を受ける必要があります。早期NIPTのメリットは、陽性結果が早く判明するため、絨毛検査で確定診断を受ける時間的余裕があることです。ミネルバクリニックでは陽性の場合、適切な医療機関を紹介し、継続的なカウンセリングやサポートも提供しています。

早期NIPTと通常のNIPTで費用は変わりますか？

クリニックによって異なりますが、ミネルバクリニックでは早期NIPTと通常のNIPTで費用は変わりません。一部のクリニックでは早期NIPTに追加料金がかかる場合もあるため、事前に確認することをお勧めします。基本的な検査プランは89,800円～となっており、検査内容や項目によって費用が変わります。詳細は各クリニックのウェブサイトや無料カウンセリングでご確認ください。