羊水検査はいつからいつまで受けられる？
ダウン症検査の時期と結果が出るまでの流れを専門医が解説

そもそも羊水検査（羊水穿刺）とは？

羊水検査とは、妊婦さんのお腹に細い針を刺して「羊水」を採取し、その中に含まれる赤ちゃんの細胞を分析する検査です。染色体の数や構造、特定の遺伝子の変化を詳しく調べることで、ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）などの染色体異常を「確定」させることができます。

NIPTが「非確定的なスクリーニング検査」であるのに対し、羊水検査は診断を確定させるための最終的なステップ（確定検査）としての役割を担っています。精度が極めて高い一方で、わずかながら流産のリスクを伴うため、実施時期や目的を正しく理解することが重要です。

1. 羊水検査はいつからいつまで受けられる？

【結論】 羊水検査は妊娠15週から受けることができ、一般的には妊娠20週頃までが検査可能な期間です。ただし、検査結果が出るまでに2〜3週間かかることを考慮すると、妊娠15週〜18週に受けることが推奨されています。

羊水検査（羊水穿刺）は、お腹に細い針を刺して羊水を採取し、その中に含まれる胎児の細胞を分析する確定検査です。染色体異常を高い精度で診断できる検査として、NIPT（新型出生前診断）で陽性となった場合の確認検査として行われています。

妊娠週数別の羊水検査の特徴

2. ダウン症検査はいつまで受けられる？｜検査別タイムライン

【結論】 ダウン症（21トリソミー）を調べる検査には複数の選択肢があり、それぞれ受けられる時期が異なります。NIPTは妊娠10週から、羊水検査は妊娠15週〜18週が最適です。確定診断を希望する場合は、時間に余裕を持って計画することが重要です。

「ダウン症の検査はいつまで受けられますか？」というご質問を多くいただきます。ダウン症候群（21トリソミー）を調べる出生前診断には、スクリーニング検査と確定検査があり、それぞれの特徴と受けられる期間を理解しておくことが大切です。

ダウン症検査の種類と受けられる時期

ダウン症の確定診断には羊水検査または絨毛検査が必要です。NIPTで陽性と出ても、それだけでは確定ではありません。NIPTには偽陽性（実際は陰性なのに陽性と出てしまう）の可能性があるため、必ず確定検査を受けて診断を確定させることが大切です[3]。

ACOGやISPDなどの国際的なガイドラインでも、NIPTで陽性が出た場合は羊水検査などの確定検査を行うことが推奨されています[1, 5]。

🩺 院長コラム｜ダウン症検査のタイミングについて

臨床の現場で感じるのは、「もっと早く相談していれば…」という方が少なくないということです。ダウン症の検査は、妊娠週数によって選択できる検査が変わります。NIPTで陽性が出てから羊水検査を受けるまでに、紹介状の準備や予約待ちで時間がかかってしまうケースがあります。

当院では、NIPTから羊水検査まで一貫して対応できる体制を整えていますので、「時間がない」という状況を作らないことが可能です。検査を考え始めた時点で、早めにご相談いただければと思います。

3. 羊水検査に最適な時期はいつ？

【結論】 羊水検査を受けるのに最も適した時期は妊娠16週〜18週です。この時期は羊水量が十分にあり、検査のリスクが相対的に低く、結果が出た後の選択肢を検討する時間的余裕も確保できます。

「ベストなタイミングを逃したくない」という気持ちはよくわかります。妊娠16週〜18週が推奨される理由を詳しくご説明しますね。

妊娠16週〜18週が最適な3つの理由

4.「羊水検査が間に合わない」と焦っている方へ

【結論】 「もう間に合わないかも」と思っている方も、諦める前にまずは専門医にご相談ください。妊娠18週〜19週でも、迅速検査の活用や医療機関の連携により、対応できる場合があります。

「NIPTで陽性と言われたけれど、もう妊娠19週…」「かかりつけ医に紹介状を書いてもらうのに時間がかかってしまった」そんな状況で焦っている方も少なくありません。まずは深呼吸をして、以下の選択肢を確認してください。

そもそも時間が足りなくならないために

羊水検査の時期に焦らないためには、NIPTを早い段階で受けることが重要です。当院では妊娠6週からNIPTを受けることができ、早期に結果を知ることで、確定検査を受けるかどうかの判断に余裕を持つことができます。

5. 羊水検査の流れ｜予約から検査当日まで

【結論】 羊水検査は、予約→遺伝カウンセリング→検査当日→安静→結果通知という流れで進みます。検査自体は15〜30分程度で終わりますが、事前の準備と検査後の安静が重要です。

「検査ってどんな流れで進むの？」「痛みはあるの？」検査を控えている方は不安でいっぱいだと思います。具体的な流れを知っておくことで、心の準備ができますよね。

羊水検査の流れ（ステップ別）

検査当日の注意点

6. 羊水検査の結果はいつ出る？

【結論】 羊水検査の結果は、検査内容によって異なります。迅速FISH法なら1〜3日で主要な染色体異常の速報が出ますが、染色体培養検査は2〜3週間かかります。

「結果が出るまでの時間が一番つらい」という声をよく聞きます。その不安な気持ちは十分に理解できます。結果の出る時期を正確に把握しておくことで、心の準備がしやすくなりますよね。

検査種類別の結果が出るまでの期間

7. NIPTと羊水検査の違い｜どちらを選ぶべき？

【結論】 NIPTは採血だけで受けられる「スクリーニング検査」、羊水検査は「確定検査」です。まずNIPTを受け、陽性の場合に羊水検査で確定診断という流れが一般的です。

「NIPTと羊水検査、どう違うの？」「いきなり羊水検査を受けることはできるの？」そんな疑問をお持ちの方に、両者の違いをわかりやすくご説明します。

NIPTと羊水検査の比較表

ミネルバクリニックのNIPTの特徴

当院では、スーパーNIPT（第3世代）およびCOATE法を採用した高精度なNIPT検査を提供しています。

🩺 院長コラム｜NIPTと羊水検査の使い分けについて

「NIPTで陽性だったから、すぐに中絶を考えている」という方が時々いらっしゃいます。しかし、NIPTはあくまでスクリーニング検査です。特に若い方の場合、偽陽性（本当は陰性なのに陽性と出る）の確率が相対的に高くなります。

確定診断なしに重大な決断をしてしまうと、後から「本当は陰性だったかもしれない」と後悔することになりかねません。時間的に厳しい状況でも、迅速FISH法を使えば1〜3日で主要な染色体の結果がわかります。焦らず、必ず確定検査を受けてから判断してください。

8. ミネルバクリニックの羊水検査サポート体制と費用

【結論】 ミネルバクリニックでは、2025年6月より院内で羊水検査・絨毛検査が可能になりました。NIPTから確定検査まで一貫してサポートできる体制を整えており、転院の必要がありません。また、互助会による費用補填制度も充実しています。

「NIPTで陽性が出たら、別の病院に行かないといけないの？」「費用が心配…」そんな不安を解消できる、ミネルバ独自の体制をご紹介します。

羊水検査の費用について

羊水検査は自由診療であり、一般的には15万〜20万円程度の費用がかかります。当院では患者様の負担を軽減するため、以下のサポートを提供しています。

9. NIPT・羊水検査と医療費控除について

「NIPTや羊水検査の費用は医療費控除の対象になりますか？」というご質問をよくいただきます。出生前診断は決して安い検査ではありませんので、税金の控除が受けられるかどうかは気になるところですよね。

ただし、NIPTで「陽性」となり、その後の確定検査（羊水検査など）や中絶手術へと進んだ場合は、一連の流れが「治療」とみなされ、最初のNIPT費用も含めて遡って医療費控除の申請が可能になる場合があります。※詳細は税務署または税理士にご確認ください。

10. 重い障害と将来の自立について

「将来、自立できないほど重い障害があるかどうか心配です。検査でわかりますか？」この不安はとても自然なものです。しかし、残念ながら「将来社会的に自立できるかどうか」までを100%判定できる検査は存在しません。

NIPTや羊水検査でわかるのは、あくまで染色体や一部の遺伝子の変化に起因する病気の「可能性」です。同じ染色体異常でも症状の程度や発達には個人差があります。医学的・倫理的な観点から、検査の対象は「社会的に自立して生活することに支障が出るレベルの重篤な疾患」に限定されています。検査で何がわかり、その結果をどう受け止めるのか。遺伝カウンセリングを通じて、一緒に考えていきましょう。

よくある質問（FAQ）

参考文献

• [1] American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Practice Bulletin No. 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders. Obstet Gynecol. 2016;127(5):e108-e122. [PubMed]
• [2] Akolekar R, Beta J, Picciarelli G, Ogilvie C, D’Antonio F. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):16-26. [PubMed]
• [3] Gil MM, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302-314. [PubMed]
• [4] National Institutes of Health (NIH). Amniocentesis. MedlinePlus Medical Encyclopedia. [NIH MedlinePlus]
• [5] International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD). Position Statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn. 2015;35(8):725-734. [PubMed]
• [6] Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (RCOG). Amniocentesis and Chorionic Villus Sampling (Green-top Guideline No. 8). 2010. [RCOG]
• [7] 厚生労働省「NIPT等の出生前検査に関する専門委員会報告書」[公式サイト]
• [8] Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM). Consult Series #57: Evaluation and management of isolated soft ultrasound markers for aneuploidy in the second trimester. Am J Obstet Gynecol. 2021;225(4):B2-B15. [PubMed]