目次
19トリソミー・22番染色体トリソミーとは？
【全染色体ガイドVol.3】17番〜22番・性染色体の真実
📍 クイックナビゲーション
Q. 19トリソミーや22番染色体トリソミーは認証施設のNIPTで検査できますか？
A. いいえ、認証施設では検出できません。認証施設の基本NIPTは13・18・21番の3つのトリソミーのみが対象です。19トリソミーや22番染色体トリソミーなどの希少トリソミーは、全染色体検査に対応した検査機関でのみ検出可能です。
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19トリソミー → 完全型は致死的、モザイク型は極めて稀（世界で数例の報告のみ） -
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22番染色体トリソミー → 流産の主要原因の一つ（流産組織の約11〜16%）、生存例は極めて稀 -
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遺伝子密度の法則 → 19番：26遺伝子/Mb（致死）、21番：5遺伝子/Mb（生存可能） -
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性染色体異常 → 常染色体より症状軽度、ターナー・クラインフェルター・トリプルX・XYY -
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当院の検査 → COATE法で全染色体検査に対応、陽性的中率99.9%超
1. なぜ希少トリソミーは認証施設で検出できないのか？
【結論】 認証施設のNIPTは13・18・21番の3トリソミーのみを検査対象としています。19トリソミーや22番染色体トリソミーなどの希少トリソミーは検査項目に含まれておらず、全染色体検査に対応した検査機関でのみ検出可能です。
「NIPTで全部の染色体を調べられると思っていました」「認証施設なら安心だと思ったのに…」そうした声を多くいただきます。実は、検査できる染色体の範囲は施設や検査プランによって大きく異なるのです。
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認証施設の基本検査：13・18・21番の3トリソミーのみ
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検出できない染色体異常：17・19・20・22番トリソミー、性染色体異常など
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当院の全染色体検査：1番〜22番の全常染色体 + 性染色体を網羅
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COATE法の精度：陽性的中率99.9%超（従来法の約70%と比較して大幅に向上）
遺伝子密度が生存可能性を決める
なぜ21トリソミー（ダウン症候群）の赤ちゃんは生まれてくるのに、19トリソミーは生まれてこないのでしょうか？その答えは「遺伝子密度」にあります。
| 染色体 | 遺伝子密度 (遺伝子/Mb) |
トリソミー時の転帰 | 生存可能性 |
|---|---|---|---|
| 19番染色体 | 約26遺伝子/Mb | 完全型は胚発生段階で致死 | ×（モザイクのみ極稀） |
| 22番染色体 | 約16遺伝子/Mb | 流産の主要原因、生存例は極稀 | △（数日〜） |
| 18番染色体 | 約8遺伝子/Mb | エドワーズ症候群 | △（約5〜10%が1年以上） |
| 21番染色体 | 約5遺伝子/Mb | ダウン症候群 | ○（平均寿命60歳） |
| 13番染色体 | 約5遺伝子/Mb | パトウ症候群 | △（約5%が1年以上） |
💡 なぜ遺伝子密度が重要なのか？
染色体が1本余分にあると、その染色体上のすべての遺伝子が1.5倍発現します。遺伝子が密集している染色体（19番など）では、過剰発現の影響が甚大で胎児は発生できません。一方、遺伝子密度が低い21番染色体では、過剰発現の影響が比較的小さいため、生存出産が可能になります。21番染色体はヒトで最も遺伝子密度が低いのです。
2. 19トリソミーとは｜世界で数例の超希少トリソミー
【結論】 19トリソミーは完全型は胚発生段階で致死となり、生存出産例は報告されていません。モザイク型（一部の細胞のみ異常を持つ）として極めて稀に報告がありますが、世界でも数例程度の超希少トリソミーです。
「19トリソミーってどんな病気ですか？」というご質問をいただくことがあります。実は19トリソミーは、あまりにも重篤なため、ほとんどの場合は妊娠初期に流産となり、医療の現場で出会うことが極めて稀な染色体異常なのです。
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正式名称：モザイク19トリソミー症候群（完全型は致死のため症候群名なし）
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発生頻度：極めて稀（大規模研究でも1例も検出されず）
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生存報告：モザイク型で世界で数例のみ（1980年代に2例、いずれも早期死亡）
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原因：受精後の体細胞分裂時の偶発的エラー（遺伝性ではない）
報告されている臨床的特徴
報告例が極めて少ないため、症状の特徴は十分に確立されていませんが、文献上報告された乳児例では以下の所見がみられています。
胎児期の所見
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胎児水腫（全身のむくみ）
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羊水過多
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子宮内発育遅延（IUGR）
出生後の所見
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著明な浮腫
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眼間開離、低い鼻梁、小さな顎
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短い頸部、翼状頸
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四肢短縮、内反足
⚠️ 重要：羊水検査やNIPTでモザイク19トリソミーが指摘されても、多くは胎盤限局性モザイク（胎盤では異常だが胎児本体は正常）に留まり、胎児には影響しない可能性があります。一方で、出生まで至った症例では重篤な先天異常を伴い新生児期に死亡するケースが報告されています。
3. 22番染色体トリソミーとは｜流産の主要原因
【結論】 22番染色体トリソミーは流産組織の約11〜16%を占める主要な染色体異常です。完全型の生存出産は極めて稀で、生存しても中央値生存期間は4日と報告されています。モザイク型では20〜30例程度の生存報告があります。
22番染色体トリソミーは、自然流産において第3位の頻度で検出される染色体異常です。多くの妊婦さんがこの染色体異常による流産を経験していますが、その原因が22番染色体トリソミーだと診断される機会は限られています。
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流産組織における頻度：約11〜16%（第3位）
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完全型の出生頻度：3〜5万出生に1例程度
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モザイク型の生存報告：世界で20〜30例程度
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完全型の生存期間中央値：4日（非モザイク生児23例の解析）
22トリソミーの臨床的特徴
完全型22トリソミーでは、妊娠中から著しい発育不全（IUGR）や胎児奇形が認められ、重度の多臓器奇形と発達障害を呈します。
| 部位 | 主な所見 |
|---|---|
| 頭蓋・顔面 | 長頭症または小頭症、眼間開離、扁平な鼻梁、耳介低位・奇形（耳前瘻孔、皮膚タグ） |
| 口腔 | 口蓋裂（正中口蓋裂） |
| 心臓 | 先天性心疾患（心室中隔欠損、心房中隔欠損など） |
| 消化器 | 肛門閉鎖など |
| 腎臓 | 腎奇形（馬蹄腎など） |
| 外性器 | 男児では尿道下裂、陰嚢二分など |
🩺 院長コラム【22トリソミーと猫の目症候群】
22番染色体に関連する疾患として、猫の目症候群（Cat Eye Syndrome）があります。これは22番染色体長腕の一部（22q11.1-q11.2領域）が過剰になった超数染色体による疾患で、22トリソミーとは別の病態です。
虹彩コロボーマ（猫の目状の瞳孔変形）、肛門閉鎖、耳の奇形を三主徴とし、心奇形や腎奇形も約半数に合併します。
22番染色体は部分的な過剰でも様々な症候群を引き起こすことから、全染色体検査の重要性がお分かりいただけると思います。認証施設の基本検査では、これらの22番染色体異常は検出できません。
希少トリソミーも検出可能な全染色体検査
認証施設では検出できない19トリソミー・22番染色体トリソミーも
当院の全染色体検査なら検出可能です。
※オンライン診療も対応可能です
4. 17・18・20番染色体トリソミー
【結論】 17番・20番はモザイク型のみ生存可能で極めて稀、18番（エドワーズ症候群）は認証施設でも検査可能な代表的トリソミーです。
17番染色体（モザイク17トリソミー）
完全な17トリソミーは胚発生段階で致死となり、生存出産例は報告されていません。モザイク型として、羊水検査で報告された例が約28例、出生後確定例は12例程度と極めて稀です。
📋 モザイク17トリソミーの報告所見
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小脳低形成、側弯症
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心室中隔欠損などの心奇形
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発育不全、左右非対称の体型
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生存期間：生後9日〜最長9歳まで（症例により大きく異なる）
18番染色体（エドワーズ症候群）
18トリソミー（エドワーズ症候群）は、ダウン症候群に次いで2番目に頻度の高い常染色体トリソミーで、約5,000〜7,000人に1人の頻度で発生します。認証施設のNIPTでも検査対象に含まれています。
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 発生頻度 | 約1/5,000〜1/7,000出生 |
| 主な症状 | 心疾患（90%以上）、小頭症、特徴的握り拳、揺り椅子状足底 |
| 1年生存率 | 約5〜10% |
| 詳細ページ | 18トリソミー（エドワーズ症候群）の詳細はこちら |
20番染色体（モザイク20トリソミー）
完全型は生存不可能ですが、モザイク型は出生前診断で検出されるモザイク性染色体異常の約16%を占め、比較的頻度が高いタイプです。ただし、胎盤限局性の場合も多く、胎児への影響はケースにより異なります。
📋 モザイク20トリソミーの特徴
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表現型の幅が非常に広い（ほぼ正常〜軽度障害まで）
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脊椎異常、筋力低下、慢性便秘
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知能はおおむね正常範囲
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一部に軽度心奇形、腎奇形の報告あり
5. 21番染色体（ダウン症候群）
【結論】 21トリソミー（ダウン症候群）は約700〜800人に1人と最も頻度の高い染色体異常です。21番染色体はヒトで最も遺伝子密度が低いため、トリソミーでも生存可能で、適切な医療ケアにより平均寿命は約60歳まで延びています。
ダウン症候群は認証施設のNIPTでも検査対象となっており、多くの妊婦さんがご存知の染色体異常です。ここでは他のトリソミーとの比較の観点から、簡潔にご説明します。
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 発生頻度 | 約1/700〜1/800（最も高頻度の常染色体トリソミー） |
| 遺伝子密度 | 約5遺伝子/Mb（ヒトで最も低い） |
| 主な特徴 | 軽度〜中等度の知的障害、特徴的顔貌、先天性心疾患（約50%） |
| 平均寿命 | 約60歳（1980年代の約25歳から大幅延長） |
| 詳細ページ | ダウン症候群（21トリソミー）の詳細はこちら |
6. 性染色体異常｜常染色体より症状が軽い理由
【結論】 性染色体（X・Y染色体）の異数性は、常染色体と比べて生命に与える影響が比較的軽く、生存例が多いのが特徴です。これはX染色体不活化という機構により、余分なX染色体の影響が緩和されるためです。
性染色体異常には、ターナー症候群（45,X）、クラインフェルター症候群（47,XXY）、トリプルX症候群（47,XXX）、XYY症候群（47,XYY）などがあります。これらは認証施設の基本検査では検出できないことが多いです。
主な性染色体異常の比較
| 症候群名 | 核型 | 性別 | 発生頻度 | 主な特徴 |
|---|---|---|---|---|
| ターナー症候群 | 45,X | 女性 | 1/2,000 | 低身長、卵巣機能不全、先天性心疾患 |
| クラインフェルター症候群 | 47,XXY | 男性 | 1/650〜1/1,000 | 高身長、精巣機能低下、不妊 |
| トリプルX症候群 | 47,XXX | 女性 | 1/1,000 | 高身長、学習障害（軽度）、妊娠出産は可能 |
| XYY症候群 | 47,XYY | 男性 | 1/1,000 | 高身長、学習障害（軽度）、妊孕性は正常 |
ターナー症候群（45,X）
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低身長（成長ホルモン療法で改善可能）
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卵巣機能不全（自然妊娠困難）
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先天性心疾患（大動脈縮窄など）
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知能は正常（空間認知に弱さあり）
クラインフェルター症候群（47,XXY）
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高身長、手足が長い体型
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精巣機能低下、不妊（約95%）
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女性化乳房（思春期以降）
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約65%は未診断のまま成人
💡 なぜ性染色体異常は症状が軽いのか？
女性は通常2本のX染色体を持ちますが、そのうち1本は「X染色体不活化」という機構により不活性化されています。このため、X染色体が1本多くても（XXX、XXY）、余分な1本が不活化されるため影響が緩和されます。また、Y染色体は遺伝子数が少ないため、YYY型でも影響は比較的軽度です。
7. ミネルバクリニックの検査体制
ミネルバクリニックでは、全染色体検査に対応し、認証施設では検出できない希少トリソミーや性染色体異常も検査可能です。COATE法による高精度検査で、陽性的中率99.9%超を実現しています。
🔬 COATE法の精度
COATE法では陽性的中率99.9%超を達成。従来法（約70%）と比較して、偽陽性を大幅に削減し、不要な確定検査を避けられます。
🧬 全染色体検査対応
1番〜22番の全常染色体と性染色体異常を検査可能。19トリソミーや22番染色体トリソミーなど、認証施設では検出できない希少トリソミーにも対応。
🏥 院内で確定検査まで対応
2025年6月より産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査も院内で実施可能に。転院の必要がなく、心理的負担を軽減。
🩺 院長コラム【全染色体検査の意義】
「認証施設でNIPTを受けたから安心」と思っていらっしゃる方も多いのですが、実は認証施設の基本検査では全染色体の約14%（3/22）しか検査していないのです。
19トリソミーや22番染色体トリソミーは極めて稀ですが、流産の原因としては決して稀ではありません。特に22番染色体トリソミーは流産組織の約11〜16%を占めています。
当院では、米国トップ4の遺伝子検査会社のNIPTを採用し、全染色体検査に対応しています。「調べられるものは全て調べたい」という妊婦さんのお気持ちに、医学的根拠に基づいた検査でお応えします。
よくある質問（FAQ）
🏥 一人で悩まないでください
希少トリソミーについて心配なこと、全染色体検査を受けるかどうか迷っていること、
どんなことでもお気軽にご相談ください。
臨床遺伝専門医があなたとご家族に寄り添います。
参考文献
- [1] Hsu LYF, et al. Prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities. Am J Med Genet. 1996;62(2):147-154. [PubMed]
- [2] Chen CP, et al. Mosaic trisomy 17 at amniocentesis: prenatal diagnosis and literature review. Taiwan J Obstet Gynecol. 2015;54(5):589-593. [PubMed]
- [3] National Organization for Rare Disorders (NORD). Mosaic Trisomy 22. [NORD]
- [4] Cereda A, Carey JC. The trisomy 18 syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:81. [PubMed]
- [5] NIH Genetic and Rare Diseases Information Center. Mosaic Trisomy 20. [GARD]
- [6] Bull MJ, et al. Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics. 2022;149(5):e2022057010. [PubMed]
- [7] MedlinePlus. Turner syndrome. [MedlinePlus]
- [8] MedlinePlus. Klinefelter syndrome. [MedlinePlus]
- [9] Tartaglia NR, et al. A review of trisomy X (47,XXX). Orphanet J Rare Dis. 2010;5:8. [PMC]
- [10] MedlinePlus. 47,XYY syndrome. [MedlinePlus]
- [11] Sifakis S, et al. Live-born trisomy 22: patient report and review. Mol Syndromol. 2012;3(6):262-266. [PMC]
- [12] NCBI Bookshelf. Cat Eye Syndrome (Schmid-Fraccaro Syndrome). [NCBI]
- [13] Centers for Disease Control and Prevention. Down Syndrome. [CDC]
- [14] 日本産科婦人科学会. 出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解. [日本産科婦人科学会]
