NIPT(新型出生前検査)のメリットは検査の簡便性、検出率の高さ、偽陽性の低さ、胎児のリスク(流産など)がない、などがあります。妊娠中に胎児の状態がわかると安心につながり、出産までの気持ちが安定します。こうした出生前診断のメリットを享受して幸せなマタニティライフを。

NIPTのメリット

NIPT新型出生前診断/非侵襲的出生前検査)のメリットとは?

 

NIPT新型出生前診断)のメリット1:胎児リスクがない

従来の絨毛検査・羊水検査のような侵襲的な検査では赤ちゃんの流産のリスクがありましたが,
NIPT新型出生前診断/非侵襲的出生前検査)は母体の採血だけなので
検査を受けることによる流産するリスクがゼロになったというのが大きなメリットです。

NIPT(新型出生前診断)のメリット2:偽陽性が少ない

従来のスクリーニング検査では,
21トリソミーの検出感度の偽陽性率が5%程度と報告されていました.

しかし,NIPT新型出生前診断)では21トリソミーの検出感度の偽陽性率が<1%と少なくなっているのが大きなメリットです。

7. ダウン症(21トリソミー)は,従来の出生前検査でどのくらい分るでしょう にも紹介していますので,
よろしければご覧ください.

 

NIPT(新型出生前診断)のメリット3:検査が簡便

”簡便”というと,少し語弊がありますけど,『妊婦さんの採血だけで検査可能』ということもまた大きなメリットです。羊水検査しかなかった時代の侵襲性の大きさや手技の煩雑さを考えてみたら、どれほど大きなメリットなのかが理解できるでしょう、

簡便というメリットはつまり、採血に関して何か特殊な手技や装置が必要になるわけではない、という意味です.
もちろん、それは受ける人であって、検体は特殊なシークエンサーにかけられて
コンピューターで解析されますので、決して本当に簡便ではありません。

 

NIPT(新型出生前診断)のメリット4:検出率が高い

従来のスクリーニング法を組み合わせても21トリソミーの検出率(感度)は約95%だったのですが、
NIP(新型出生前診断)Tでは21トリソミーの検出率(感度)は>99%と非常に高くなっているのが大きなメリットです。
7. ダウン症(21トリソミー)は,従来の出生前検査でどのくらい分るでしょう で紹介していますので,
よろしければご覧ください.

NIPT新型出生前診断)のメリット5:早い時期に結果がわかり、落ち着いて選択できる

NIPT新型出生前診断週から受けられ、結果も1週間とはやいので、もしも陽性になっても、そこから先 
落ち着いて選択できる、というお声を頂戴しておりますがこれも大きなメリットだと考えています。 
つまり、羊水検査だけを16週で受けると、そこから2-3週間結果が出るまでにかかるため 
中絶できるのが21週6日までなので、あまり十分な時間がなくて追い立てられるようにして決断しないといけないが 
NIPTで陽性とわかってから羊水検査で確認する間に、どうするかとか、そういう気持ちで赤ちゃんと過ごせる時間を長くとれるのが、結果的に中絶を選んだけど、大事な赤ちゃんと毎日かけがえのない時間をそうやって過ごしたので 
よかったです、ということなんです。
気持ちの整理をするのに人は時間を要するものです。時間軸で検査が前倒しになることにより、つらい決断をしないといけない場合でも十分な時間を取れるということは大きなメリットではないでしょうか。

NIPT新型出生前診断)のメリット6:陰性の場合は残りの妊娠期間安堵して過ごせる

陰性の場合は、落ち着いてその後の妊娠期間を過ごせるのも大きなメリットです。 
長い妊娠期間中には、いろいろと気になることが出てきたりしますが、そういう時にミネルバで受けた検査結果が陰性なんだからということで心を強く持てた、というお声を頂戴するのも大きなメリットだと感じています。

NIPT新型出生前診断)のメリット7:陰性は陰性とすっきりする

陰性が外れる(偽陰性)はあるのですが、5千~1万人に一人と非常に少ないので 陰性は陰性でスッキリするのが何よりのメリットだと思います。また、第2世代・第3世代のNIPT新型出生前診断)では、現在まで3年以上の長きにわたり偽陰性が報告されていないということもメリットですよね。

その他の出生前診断のメリット

羊水検査のメリット

胎児と子宮壁の間の水を羊水と言います。羊水には胎児の皮膚の細胞が剥がれて落ちているので、胎児の細胞を直接的に採取して培養し、細胞分裂のときに見える染色体を染色して検査します。胎児の細胞を直接培養して見れるというのが一番のメリットです。
穿刺自体は超音波画像で胎児の状態を確認しながら細い針を使って刺しますので危険性は高くはないのですが、流産の可能性が0.3%程度あります。メリットとしては染色体異常のほかにも遺伝性疾患などの検査も可能となる点が挙げられます。つまり、NIPT新型出生前診断)では難しい脆弱X症候群などの検査も行おうと思ったら可能というのが非常に大きなメリットです。

絨毛検査

妊娠11~14週に胎盤の一部である絨毛を採取して、胎児の染色体異常や遺伝子の異常の有無をを調べる検査です。メリットとしては、羊水検査が16週で行われるのに対し、より早期に行えることですが、流産リスクが1%と羊水検査より高くて難易度が高いため、検査可能な医療機関が羊水検査に比べて少なくなっています。また、針の当たった部分だけをとるため、モザイクがあった場合、正常な部分だけを採取してしまって本当は異常がある胎児だったということが発生します。

母体血清マーカー検査

クアトロテストとも呼ばれています。母体の血液に含まれる成分を測定することで胎児の染色体異常の有無や神経管閉鎖不全があるかどうかを調べられるメリットがありますが、妊娠15~16週から受けられるとけっこう遅い時期であるのと、結果は確率のみであることに注意が必要です。神経管閉鎖不全は超音波検査で検出可能です。

超音波画像診断

母体の腹壁から超音波を当てて、胎児状態を3D画像で確認します。3Dで見れるようになってからは胎児やその臓器の細部が鮮明に描出できるようになったため、異常を見つけやすくなった点が大きなメリットです。しかし、12週くらいでみるNTが陰性であっても染色体異常を否定できるわけではなく、むしろNIPTで陽性になる胎児たちはNT陰性の場合が多いことに注意が必要でしょう。

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文責 仲田洋美(総合内科専門医がん薬物療法専門医臨床遺伝専門医

 

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