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認定施設で陽性中絶次に判定保留:前に陽性だったからCase1

認可施設で陽性中絶つぎに判定保留でT9

東京でNIPT(新型出生前診断/非侵襲的出生前検査)をはじめとする遺伝子検査を提供するミネルバクリニックです。NIPTをみなさんがどういう理由で受けているのか?についてお伝えしたいと思います。まえに出生前診断の結果、陽性で中絶したことがあると本当に切実ですね。認可施設ならちゃんと診療してくれるのかと思いきや。認定施設で判定保留を放置して生まれたのは珍しいトリソミー。
この記事の著者 仲田洋美(総合内科専門医、がん薬物療法専門医、臨床遺伝専門医

大学病院で陽性で中絶、次は判定保留でT9

2019年11月29日の記事を加筆修正したものです。

ある日
認定施設なんて嫌だ、ミネルバがいい、といって患者さんが来ました。

前に認定施設でNIPTを受けたらT21だったんですよね。トリソミー21。ダウン症候群(21トリソミー)。
で。
夫婦で話し合ってあきらめた。

次にNIPT受けたら 判定保留 と言われて
そこから先どうしたらいいかの説明はまったくなし。

県内の地元にかえって妊婦健診うけてたら、ある日、「なんかおかしい」と、どんどんあちこち紹介されてたらいまわしのあげく
**県立こども病院に。

心臓にあなはあるし、小さいけど、ここの病院の子供たちのほうが重症だから、と言われて。
産んだらすぐなくなった。

トリソミー9.珍しいトリソミーですが。。。

というわけで、次はもう、認定施設じゃないところで、ちゃんと説明してくれるところに行きたい!!って
ミネルバクリニックに来ました。

オプション2つつけて、陰性💛

こんなこともあるんだー と思いました。

ちなみに、
minerva-clinic.or.jp/nipt/cgc_nipt/test-failure/

ここにご説明してある通り、判定保留(エラー)は
陽性が多く含まれているので
ミネルバでは羊水検査を必ずしていただいております。

結局、担当医がどこまでちゃんと知っているかで
患者さんの運命が分かれるので
大学病院だと大丈夫とか(この病院も大学病院でした)
そんなことはないと思います。

 

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