NIPTを受けるには何週がベスト？何週まで受けられる？

東京でNIPTをはじめとする遺伝子検査を提供するミネルバクリニックです。このページではNIPTを受けるには妊娠何週がベストなのか、妊娠何週から受けられるのかについてお伝えします。

NIPTは何週から受けられる？いつまでに受けるのがベスト？

NIPTを受ける場合、日本ではほとんどの施設で妊娠10週〜とされています。中にはそれよりも早い週数で検査できる機関もあります。ミネルバクリニックでは妊娠6週からNIPTを受けていただくことが可能です。

論文によれば、最近では妊娠４週で赤ちゃんのDNAは検出されると言われています。

Noninvasive Digital Detection of Fetal DNA in Plasma of 4-Week-Pregnant Women following In Vitro Fertilization and Embryo Transfer

そして、妊娠8週で男女の性別が判定可能とも言われています。
Accurate fetal sex determination from maternalblood at 8 weeks gestation
1番はやく男女を判定している論文は何と妊娠5週です。
また、何週までにNIPTを受ければいいか考えた際、検査が可能な週数、最適な週数というのは特にないように考えます。
ただ、陽性になったときのことを考えると時間が十分あって考える余裕があるほうがいいのかなと思います。
日本の法律では、妊娠22週を過ぎると胎児を中絶することはできません。(*1)
NIPTは確定検査ではないので、仮に陽性が出た場合、結果を確定させるためには羊水検査や絨毛検査などの確定検査を受ける必要があります。
*1 参照：日本産婦人科学会 | 人工妊娠中絶手術について教えてください。

最近では羊水検査を受けるのが一般的となっていますが（絨毛検査を扱っている病院が少ないため）羊水検査を受けられるのは妊娠16週〜18週です。結果までに最大4週間かかることも考えると、十分に考える時間を確保するためには妊娠16週で受けられるとよいでしょう。
そこから逆算して、NIPTも結果まで最大2週間かかることを想定すると、妊娠12〜13週には受けると安心です。ただし、これはほんの一例です。

ミネルバでは何週までに受けないといけない、という決まりも作っていませんので、まれに22週を過ぎてから受けに来られる方もいます。

検査の意味は患者さん本人が考えることですので、医師はそれに寄り添うだけ、と私は思ってます。

本当にベストなタイミングは妊娠8週

理論的には、男女の性別判定ができる時期には、胎児セルフリーDNA(*2)が十分検出されているので、妊娠5～6週から受けられるということになります。男女の性別判定は、女性にないY染色体の成分を検出するだけなので、比較的簡単です。ただし、妊娠6週以前のものでは性別決定の精度も7割くらいに低下します。セルフリーDNAが十分な量ないと、正確性が担保出来ないのです。
このことから、実際にはNIPTは妊娠6週からが理論的には可能ですが、本当に妊娠何週からがいいのかと言われると、妊娠8週くらいが最適だと思います。
*2 セルフリーDNA：NIPTで測定するDNA。胎児由来のもの。

ミネルバクリニックでは妊娠6週からNIPTを行っていますが、妊娠6週だと胎児分画（胎児DNA比率）が低いことによる再検査率が50％以上となっています。妊娠7週だと再検査率は20％、妊娠8週だと再検査率は5％未満となっており、妊娠9週以降と変わりません。このため、当院ではなるはやかつ確実を希望する妊婦さんには、妊娠8週をおすすめしています。

赤ちゃんのDNA量と妊娠週数の関係は？

妊娠10週0日〜妊娠10週6日では、胎児セルフリーDNAの中央値（平均値）は10.2％と報告されています。

妊娠10週から21週では、胎児セルフリーDNAの割合は週に0.1％増加し、妊娠21週を超えると、セルフリーDNAは1週間あたり1％増加します。セルフリーDNAの割合は、妊娠期間に比例し、母体の体重には反比例します。これは、母体の体重が増えると循環する血液の量が増えるため、相対的に赤ちゃんのDNAが薄まってしまうためだと考えられます。

NIPTをするのに必要な赤ちゃんのDNA量（胎児分画）は？

通常の検査機関では、胎児分画の閾値は4%です。妊娠9週から可能、胎児分画2%でできるとうたっている検査会社もありますが、検査会社がしっかりとその検査の精度を報告しているかどうかが非常に重要になります。
10週では2％の妊婦さんはcffDNAが4％未満と報告されています。

1回目の血液で胎児セルフリーDNAが不十分（4%未満）だったため再検査になったサンプルでは、約半数がが2回目の採血サンプルで4％を超える胎児セルフリーDNAを有していて、適切に検査を遂行することが可能でした。
obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/pd.4119

NIPTの立ち位置

NIPTは妊娠初期に妊婦さんの採血だけで高い精度の検査結果がわかることから、近年では受ける方が増えています。(*3)
*3 女性から見た出生前検査　厚生労働省

ただし、NIPTは「非確定検査」に分類され、NIPTの結果だけで診断することはできません。仮に陽性が出たとしても偽陽性の可能性があるため、羊水検査や絨毛検査などの「確定的検査」を受けなければなりません。

どちらも妊婦さんのお腹に針を指し、直接羊水や絨毛を採取する方法となるため、0.3〜1%の流産のリスクがあります。羊水検査に関しては妊娠15週まで受けられないので、その前に検査精度が高く流産のリスクのないNIPTを受ける方が多いということになります。

NIPTはどこで受けられる？

NIPTは産科で受けられるわけではありません。NIPTの検査を実施している医療機関に予約して受ける必要があります。

NIPTを実施している医療機関は2種類あるので、それぞれの特徴を理解しておきましょう。

認証施設

認証施設とは、出生前検査認証制度等運営委員会が2022年2月に公表した「NIPT 等の出生前検査に関する情報提供及び施設（医療機関・検査分析機関）認証の指針」に記載されている条件を満たした施設です。

認証施設は、遺伝カウンセリングが必須で実施されており、NIPTの受検前、NIPTの結果通知の際に夫婦（パートナー）揃って医療機関へ行く必要があり、妊婦さんは加えて検査日（採血）の計3回病院へ通う必要があります。

施設によっては、そこで分娩予定がなければ受けられないことがあったり、かかりつけ医の紹介状が必要となったりするなど、予約が難しいケースもあります。なお、認証施設では検査の精度が十分に検証されている21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの3つを調べる基本検査以外は行われておらず、性別も知ることはできません。

非認証施設

非認証施設は、委員会には認証されていない施設となります。非認証と聞くと不安に感じる方もいらっしゃるかもしれませんが、決して違法ではなく検査の精度も変わりません。

非認証施設は、基本検査である13,18，21トリソミーの3つ以外にも全染色体や微小欠失、性染色体などさまざまな検査を受けることができます。結果通達の際、性別もわかります。
ただし、NIPTの専門家が不在で検査を実施している医療機関もあります。

仮に非認証施設で陽性判定が出ても、確定的検査である羊水検査を受けるための医療機関で検査を断られてしまったり、陽性と判定されてどうしたらいいかわからずパニックに陥ったりしてしまう方もいらっしゃいます。
非認証施設でNIPTを受ける場合は、アフターサポートの内容にしっかり目を通し、慎重に選ぶ必要があります。

ミネルバクリニックでは妊娠6週からNIPTを受けられます

ミネルバクリニックでは6週をすぎていたら検査できます。（イルミナ社・ベリナタ社の検査は10週からです。検査会社によって異なります。）

また、ミネルバクリニックで扱っているスーパーNIPTは、DNAを修飾するメチル基の分布の違いから赤ちゃんのDNAの断片をより濃く抽出するエンリッチメントという国際特許をもつプロセスを経ています。スーパーNIPTは妊娠9週からで差し支えありません。
さらに、ミネルバクリニックで扱っているカリオセブンは世界中でNIPT検査を展開している巨大グループが行っている検査です。無名の検査機関が2.5％の胎児分画で可能と言っているのとは、一線を画していると考えています。

カリオセブンを展開している会社では、試験成績の査読を受けて、論文化もしています。大企業のすることなら安心か、というのも同等でないことは確かですが、専門医として検査を出す中で、会社組織として信用できるのかどうかも、いろいろなやり取りの中から吟味して、ミネルバクリニックの検査として提供しておりますので、ご安心ください。
（ミネルバクリニックの提出している検査会社は、年間売上が1000億規模の巨大検査会社であり、バイオインフォマティシャンなどの専門職を多く抱え、自社開発することができます。このため、正確性を担保できる胎児分画を2％、3％に検査可能です。）

NIPTの1番いいところは、やっぱり陰性は陰性と99.99％の確率で確定するところです。
不安な時期が少なくなるようにするには、10週で検査するのが1番いいのかな、と思っています。