他の検査会社のNIPTとの違いは何ですか?

更新日 01/27/2020
東京でNIPTをはじめとする遺伝子検査提供するミネルバクリニックです。
この記事の著者 仲田洋美(総合内科専門医がん薬物療法専門医臨床遺伝専門医

東京でNIPTを提供するミネルバクリニックです。第1世代の検査についての検査会社間の比較ページです。NIPTも開発から10年たち、ミネルバクリニックでは、より精度が高くなった第2世代NIPT第3世代NIPTをご提供しております。

現在国内で行われている新型出生前診断は、【シーケノム】という検査機関が提供している『MaterniT21 plus』(マタニティ21プラス)という名称の新型出生前診断がほとんどです。

ミネルバクリニックで提供するのは、Verifyという名称の新型出生前診断になります。同じような検査になりますが、精度は検査会社により微妙に違いますし、演算法が検査会社により異なるので、まったく同じということはありません。

さらに,日本国内の検査会社はアメリカのNIPTを開発した会社(ベリナタ,シーケノム,ナテラ)から技術移管を受けて検査をしているのですが,技術って開発した会社が全部移管するわけではないので,検査の内容が微妙に異なります.
たとえば,微細欠失微小欠失)と全染色体は,ベリナタの技術移管で検査しているファルコバイオシステムズとユーロフィンでは,現時点で日本国内の規制が撤廃されたとしても検査不可能です.

そして,現実的には,検体からDNAの抽出,増幅,シークエンス,という流れを終えると,そこから先の解析はイルミナ社とオンラインでつながってベリナタに関してはアメリカで行っています.
ですので,国内のほうが良い,ということには全然ならないと思います.

また、国内で行われているものは大体結果の返却までに3週間くらい要しますが、当院の場合検査自体1-4日、輸送に週末の場合は3日かかるので、およそ4-9日となります。

検査会社ベリナタシーケノムアリオサナテラ
商品名ベリファイマタニティ21ハーモニーパノラマ
方法ゲノムシークエンス全ゲノムシークエンスターゲットアレイターゲットシークエンス
エラー率%0.11.36.03.8
オプション
*国内検査では不可
ありありありあり
所要日数3-5営業日7-10営業日7-10営業日7-10暦日
卵子提供・双子可(公表データあり)可(公表データあり)不可
サンプル1本2本2本母2本と父
描出可能な胎児分画下限 %1.4-2.74マイクロアレイにつき不明2.8%

リファレンス

Taneja PA, Snyder HL, de Feo E, et al. Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population: clinical performance and counseling consideration s in over 85 000 cases. Prenat Diagn. 2016; 36(3):237-243.
Mccullough RM, Almasri EA, Guan X, et al. Non-invasive prenatal chromosomal aneuploidy testing – clinical experience: 100 000 clinical samples. PLoS One. 2014; 9(10):e109173. Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. New Engl J Med. 2015;  372(17):1589-97.
Ryan A, Hunkapiller N, Banjevic M, et al. Validation of an enhanced version of a single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal test for detection offetal aneuploidies. Fetal Diagn Ther. 2016;doi:10.1159/000442931.
Fosler L, Winters P, Jones KW et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016; Aneuploidy Screening Using Noninvasive Prenatal Testing in Twin Pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016 May 19. doi: 10.1002/uog.15964. [ Epub ahead of print] Rava RP, Srinivasan A, Sehnert AJ, Bianchi DW. Circulating fetal cell-free DNA fractions differ in autosomal aneuploidies and monosomy X. Clin Chem. 2014; 60(1):243-50.
Gromminger S, Yagmur E, Erkan S, et al. Fetal aneuploidy detection bu cell-free DNA sequencing for multiple pregnancies and quality issues with Vanishng twins. J Clin Med. 2014; 3, 679- 692.
8.  Stokowski R, Wang E, White K, et al. Clinical performance of non -invasive prenatal testing

(NIPT) using targeted cell -free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next  generation

sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies.. Prenat Diagn. 2015; 35(12):1243 -1246.
9. White K, Wang E, Batey A, et al. Performance of targeted cell -free DNA analysis with microarray quantitation for assessment of fetal sex and sex chromosome aneuploidy risk. Presented  poster at the American College of Medical Genetics,  Annual Meeting 2016 March 8 -12, Tampa, Florida.

こちらに検査会社による比較を出しておきます。

さらに新しく第3世代NIPT検査も加わりました

新しい測定方法と分析方法を駆使した第2世代のNIPTであるスーパーNIPTをメニューに加えました。
段々と時間経過とともに技術開発がなされて改良されていきますので、この測定方法では従来よりも正確性が増しています。
こちらの検査は期間を7~14日程度頂戴しております。

詳しくはこちらのページからご覧ください。
minerva-clinic.or.jp/nipt/super-nipt/