目次
NIPTで陽性だったらどうする？
確率・羊水検査・次のステップを臨床遺伝専門医が解説
📋 NIPT陽性後の5ステップ
Q. NIPTで陽性だったら、次に何をすればいいですか？
A. まず落ち着いて、羊水検査などの確定検査を受けてください。
NIPTはスクリーニング検査であり、陽性でも実際には染色体異常がない「偽陽性」の可能性があります。30代では約20%が偽陽性（陽性でも赤ちゃんは正常）という統計も。確定診断には羊水検査・絨毛検査が必要です。
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NIPT陽性＝確定ではない → 必ず確定検査（羊水検査）を受ける -
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陽性的中率は年齢で大きく変わる → 30代：約80%、40代：約95% -
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羊水検査の時期 → 妊娠15〜18週が一般的、結果は約2週間 -
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ミネルバの互助会 → 羊水検査費用を全額補助（上限なし） -
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当院受検者への万全のサポート → 遺伝カウンセリングから確定検査まで院内完結
1. NIPT陽性の意味｜「陽性＝確定」ではありません
【結論】 NIPTで陽性が出ても、必ずしも赤ちゃんに染色体異常があるとは限りません。NIPTはスクリーニング検査（ふるいわけ検査）であり、確定診断には羊水検査・絨毛検査が必要です。
「NIPT陽性」という結果を受け取ったとき、どれほど不安で、頭が真っ白になることか。その気持ちは痛いほどわかります。でも、まずは深呼吸をして、この記事を読んでください。陽性＝確定ではないのです。
💡 用語解説：スクリーニング検査と確定検査の違い
NIPTの仕組みと「偽陽性」が起こる理由
NIPTは、お母さんの血液中に含まれる「セルフリーDNA（cell-free DNA）」を分析する検査です。このDNAには、胎盤由来のDNAが含まれており、これを調べることで赤ちゃんの染色体の状態を推測します。
ここで重要なのは、NIPTが調べているのは「胎盤」のDNAであり、「赤ちゃん本体」のDNAではないということ。胎盤と赤ちゃんの染色体が異なるケース（限局性胎盤モザイク：CPM）があるため、偽陽性（陽性でも赤ちゃんは正常）が起こりうるのです。
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限局性胎盤モザイク（CPM）：胎盤だけに染色体異常があり、赤ちゃんは正常なケース
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バニシングツイン：双子の一方が初期に吸収され、そのDNAが残存しているケース
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母体のモザイク：お母さん自身に軽微な染色体モザイクがあるケース
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技術的要因：検査会社の技術レベルやシーケンサーの精度による違い
だからこそ、NIPT陽性という結果だけで判断してはいけません。必ず羊水検査などの確定検査を受けて、本当に染色体異常があるのかどうかを確かめてください。
2. 年齢別・陽性的中率（PPV）｜陽性でも偽陽性の可能性
【結論】 NIPT陽性の場合、「本当に染色体異常がある確率」は年齢によって大きく異なります。30代では約80%（つまり20%は偽陽性）、40代では約95%です。この数字を「陽性的中率（PPV）」と呼びます。
「陽性的中率」という言葉、聞き慣れないかもしれません。これは「NIPTで陽性と出た場合、実際に染色体異常がある確率」のこと。検査の感度（見逃さない確率）とは別の概念です。
💡 用語解説：陽性的中率（PPV）とは
陽性的中率（Positive Predictive Value：PPV）とは、「検査で陽性と出た人のうち、本当に病気がある人の割合」です。NIPTの場合、「陽性と出た妊婦さんのうち、実際に赤ちゃんに染色体異常がある割合」を指します。
例：30代のダウン症PPVが80%の場合 → 陽性100人中、80人は本当にダウン症、20人は偽陽性（赤ちゃんは正常）
21トリソミー（ダウン症候群）の年齢別・陽性的中率
| 母体年齢 | 陽性的中率（PPV） | 偽陽性の可能性 |
|---|---|---|
| 25歳 | 約50〜60% | 約40〜50% |
| 30歳 | 約70〜80% | 約20〜30% |
| 35歳 | 約85〜90% | 約10〜15% |
| 40歳 | 約95% | 約5% |
| 45歳 | 約98% | 約2% |
このように、年齢が若いほど偽陽性の可能性が高くなります。これは、若い方はそもそもダウン症の発生率が低いため、陽性と出ても「本当に陽性である割合」が低くなるからです（ベイズの定理）。
18トリソミー・13トリソミーの陽性的中率
18トリソミー（エドワーズ症候群）や13トリソミー（パトウ症候群）は、21トリソミーに比べて偽陽性率がさらに高いことが知られています。
| 染色体異常 | 陽性的中率（35歳の場合） | 特徴 |
|---|---|---|
| 21トリソミー | 約85〜90% | 陽性的中率が比較的高い |
| 18トリソミー | 約50〜70% | CPMの影響を受けやすい |
| 13トリソミー | 約30〜50% | 偽陽性が多い |
⚠️ 重要：13トリソミーや18トリソミーで陽性が出た場合、半数以上が偽陽性の可能性もあります。だからこそ、確定検査を受けずに判断することは絶対に避けてください。
🩺 院長コラム【陽性的中率を正しく理解してほしい】
私のクリニックでも、陽性結果を受けてパニックになる方がいらっしゃいます。中には、確定検査を受けずに中絶を考えている方もいます。
でも、ちょっと待ってください。特に若い方の場合、陽性と出ても20〜40%は偽陽性なのです。つまり、100人の陽性者のうち20〜40人は、赤ちゃんに何の異常もない。この事実を知らずに判断してしまうのは、あまりにも悲しいことです。
また、検査会社の技術レベルによっても陽性的中率は異なります。当院が使用している検査会社は、専門性を活かして厳選した高精度な技術を持つ会社です。
3. 確定検査（羊水検査・絨毛検査）の流れ
【結論】 NIPT陽性の場合、羊水検査（妊娠15〜18週）または絨毛検査（妊娠11〜14週）で確定診断を行います。羊水検査の結果は約2週間で判明します。
「羊水検査って怖い」「赤ちゃんに針を刺すの？」そんな不安を感じる方も多いでしょう。確かに侵襲的な検査ですが、エコーで赤ちゃんの位置を確認しながら安全に行われます。ここでは、確定検査の種類と流れを詳しく解説します。
羊水検査と絨毛検査の比較
| 項目 | 羊水検査 | 絨毛検査 |
|---|---|---|
| 検査時期 | 妊娠15〜18週 | 妊娠11〜14週 |
| 検査方法 | お腹から針を刺し、羊水を採取 | お腹または腟から針を刺し、絨毛を採取 |
| 結果判明 | 約2週間 | 約2週間 |
| 流産リスク | 約0.1〜0.3% | 約0.2〜0.5% |
| メリット | 一般的で実施施設が多い | より早い時期に結果がわかる |
| 精度 | ほぼ100% | ほぼ100% |
羊水検査の流れ
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①
事前説明・同意
検査のリスクと利点について説明を受け、同意書にサイン -
②
エコーで位置確認
赤ちゃんと胎盤の位置をエコーで確認し、針を刺す場所を決定 -
③
消毒・局所麻酔
お腹を消毒し、必要に応じて局所麻酔を実施 -
④
羊水採取
細い針をお腹から刺し、約15〜20mlの羊水を採取（約1〜2分） -
⑤
安静・経過観察
検査後30分〜1時間程度安静にし、問題がなければ帰宅
💡 羊水検査の痛みについて
「痛いですか？」とよく聞かれますが、多くの方は「採血程度」「チクッとする程度」と表現されます。局所麻酔を使用する施設も多く、検査自体は数分で終了します。不安な方は事前に遺伝カウンセリングで詳しく聞いておくと安心です。
4. NIPT陽性から確定診断までのスケジュール
【結論】 NIPT陽性から羊水検査の結果が出るまで、約3〜5週間かかります。時間的余裕を持って行動することが大切です。
「陽性結果が出てから、いつまでに何をすればいいの？」という疑問にお答えします。週数ごとのスケジュールを把握しておくことで、焦らず、計画的に行動できます。
妊娠週数別・陽性後のスケジュール例
【例】妊娠12週でNIPT陽性が判明した場合
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12週
NIPT陽性結果判明
→ 遺伝カウンセリングを受け、確定検査について相談 -
13〜14週
羊水検査の予約・準備
→ 検査施設の予約、事前説明 -
15〜16週
羊水検査実施
→ 検査当日は安静、その後は通常生活可 -
17〜18週
羊水検査結果判明
→ 確定診断に基づき、今後の方針を相談
⚠️ 時間的な注意点：日本では人工妊娠中絶は原則として妊娠21週6日までです（母体保護法）。NIPT陽性が判明した時期によっては、速やかに確定検査を受ける必要があります。迷っている時間があまりない場合もありますので、早めにご相談ください。
5. ミネルバクリニックの陽性後サポート体制
【結論】 当院でNIPTを受けられた方には、陽性後も責任を持ってサポートします。臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングから羊水検査・絨毛検査まで、院内で一貫して対応できます。
NIPTを提供する施設の中には、陽性後のフォロー体制が十分でないケースがあります。「陽性です、羊水検査は他院で」という対応では、妊婦さんにとって大きな心理的負担となります。
当院では、NIPTを受けていただいた方への責任として、陽性後のサポートまで一貫して行う体制を整えています。
当院受検者へのサポート内容
🏥 院内で確定検査まで対応
2025年6月より産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査も院内で実施可能。転院の必要がなく、心理的負担を軽減できます。
💰 互助会で費用面も安心
互助会（8,000円）に加入済みの方は、羊水検査費用を全額カバー（上限なし）。マイクロアレイ検査も補助対象です。
🕐 迅速な対応
週数が進んでいる方も、可能な限り迅速に対応。緊急性の高いケースは優先的にスケジュールを調整します。
💡 他院で検査を受けた方へ：他院でNIPTを受けて陽性となった方からのご相談も承りますが、当院でNIPTを受けられた方を優先してサポートさせていただいております。まずはNIPTを受けた施設にご相談いただくことをお勧めします。
🩺 院長コラム【NIPTを提供する責任】
NIPTを提供する以上、陽性時のフォローまで責任を持つべきだと私は考えています。検査だけして、陽性なら「あとはご自分で」というのは、患者さんを最も不安な瞬間に放り出すことに他なりません。
当院では、検査の説明から、陽性時の遺伝カウンセリング、確定検査、そしてその後の選択肢の相談まで、一貫して私が責任を持って対応します。これがNIPTを提供するクリニックとしての最低限の責務だと思っています。
6. ミネルバクリニックの強み｜陽性後のトリプルリスクヘッジ
【結論】 ミネルバクリニックでは、NIPT陽性後の不安を「金銭的」「時間的」「心理的」の3つの面からサポートする体制を整えています。
NIPTで陽性が出たとき、妊婦さんは様々な不安に直面します。「羊水検査の費用は？」「どこで受けられるの？」「結果が出るまで不安で眠れない」そんな声に応えるため、当院では「トリプルリスクヘッジ」という考え方でサポート体制を構築しています。
💰 金銭的リスクヘッジ
互助会（8,000円）に加入することで、陽性時の羊水検査費用を全額カバー（上限なし）。
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羊水検査費用：通常10〜20万円 → 互助会で全額補助
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マイクロアレイ検査も補助対象
⏰ 時間的リスクヘッジ
2025年6月より、院内で羊水検査・絨毛検査が可能に。転院の手間と待ち時間を大幅に削減。
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確定検査まで院内完結
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迅速な結果報告体制
💡 遺伝カウンセリング料金について
当院のNIPT検査費用には、遺伝カウンセリング料金（33,000円相当）が含まれています。これは、検査当日の説明だけでなく、陽性時に何度でもカウンセリングを受けられる権利が含まれています。妊娠経過中に他の心配事（サイトメガロウイルス初感染など）があっても、いつでも相談できます。「お金がかかるから相談しにくい」ということがないよう配慮しています。
ミネルバクリニックのNIPTプラン
当院では、専門性を活かして世界中の検査の中から厳選したものだけを採用しています。特にダイヤモンドプランで採用しているCOATE法は、米国4大遺伝子検査会社が担当する次世代NIPT技術で、微細欠失の陽性的中率が>99.9%という高精度を誇ります。
💡 検査会社の技術レベルで精度は変わる
NIPTの陽性的中率は「一般的な数字」であり、検査会社の技術レベルにより大きく異なります。イルミナのシーケンサーを買って機械が判定するだけの施設と、遺伝子検査の世界で黎明期から検査を行い、バイオインフォマティクスの専門家を配置している会社では、同じ結果が出るはずがありません。当院が使用している検査会社は、米国のトップ4の一角を占める企業です。
精度に関するエビデンスについては、スーパーNIPTの偽陰性ゼロのエビデンスやCOATE法のエビデンスをご覧ください。
7. 確定検査で陽性だった場合の選択肢
【結論】 羊水検査で染色体異常が確定した場合、「妊娠継続」「人工妊娠中絶」のいずれかを選択することになります。どちらの選択も、ご夫婦で十分に話し合い、遺伝カウンセリングを受けた上で決定することが大切です。
確定検査で陽性となった場合、ご夫婦は非常に難しい決断を迫られます。どちらの選択にも正解・不正解はありません。大切なのは、十分な情報を得た上で、ご夫婦が納得できる選択をすることです。
⚠️ 重要な前提：出生前診断の対象となる疾患は、基本的には自立して生活することに支障が出るレベルの重篤な疾患に限られています。軽微な遺伝的変異や、日常生活に大きな影響のない状態は、出生前診断の対象にはなりません。
選択肢①：妊娠を継続する場合
染色体異常があっても、妊娠を継続し、お子さんを迎える準備をされる方もいらっしゃいます。その場合、出産後のサポート体制を整えておくことが重要です。
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NICU完備の病院を選ぶ：先天性心疾患などの合併症に備える
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専門医との連携：小児科医、小児心臓専門医との連携体制を構築
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療育・支援情報の収集：早期療育プログラム、福祉サービスについて調べる
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家族や周囲への相談：サポート体制を整える
選択肢②：人工妊娠中絶を選ぶ場合
人工妊娠中絶を選択される場合、母体保護法により妊娠21週6日までという期限があります。そのため、確定検査から結果判明、決断までのスケジュール管理が重要です。
どちらの選択をされても、ご自身を責める必要はありません。当院では、どちらの選択をされた方にも、遺伝カウンセリングを通じて心理的なサポートを提供しています。
🏥 一人で悩まないでください
NIPT陽性という結果を受けて、不安でいっぱいかもしれません。
でも、確定検査を受けずに判断するのは早すぎます。
まずは臨床遺伝専門医に相談してください。
よくある質問（FAQ）
参考文献
- [1] American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-e69. [PubMed]
- [2] Bianchi DW, et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med. 2014;370(9):799-808. [PubMed]
- [3] Gil MM, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302-314. [PubMed]
- [4] Gregg AR, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016;18(10):1056-1065. [PubMed]
- [5] Norton ME, et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015;372(17):1589-1597. [PubMed]
- [6] International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD). Position Statement on Screening for Fetal Trisomies 13, 18 and 21. [ISPD]
- [7] Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM). Consult Series #57: Evaluation and management of isolated soft ultrasound markers for aneuploidy. Am J Obstet Gynecol. 2021;225(4):B2-B15. [PubMed]
- [8] 日本産科婦人科学会. 出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解. [日本産科婦人科学会]
- [9] 厚生労働省. NIPT等の出生前検査に関する専門委員会報告書. [厚生労働省]
- [10] Grati FR, et al. Confirmation of mosaicism and uniparental disomy in amniocytes, after detection of mosaic chromosome abnormalities in chorionic villi. Eur J Hum Genet. 2015;23(4):455-461. [PubMed]
