📍 クイックナビゲーション

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  染色体の数的異常 → ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーなど全23対の染色体異常を検出
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  染色体の構造異常 → 転座、欠失、重複、逆位などの構造的な変化を検出
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  遺伝子疾患 → マイクロアレイ検査で微細欠失・重複症候群も検出可能
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  開放性神経管奇形 → AFP測定により二分脊椎、無脳症などを検出
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  検査時期 → 妊娠15〜18週に実施、結果は約2〜3週間で判明

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💡 用語解説：羊水検査（amniocentesis）

羊水検査とは、妊婦さんのお腹に細い針を刺して羊水を約15〜20ml採取し、その中に含まれる胎児由来の細胞を培養して染色体や遺伝子を調べる検査です。英語では「amniocentesis（アムニオセンテシス）」と呼ばれます。羊水中には胎児の皮膚や消化管、泌尿器などから剥がれ落ちた細胞が浮遊しており、これを分析することで胎児の遺伝情報を直接調べることができます。

⚠️ 重要：出生前診断は、基本的には自立した生活に支障が出るレベルの重篤な疾患が対象となります。すべての病気や障害を調べられるわけではありません。検査を受ける前に、何がわかり、何がわからないのかを正しく理解しておくことが大切です。

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  21トリソミー（ダウン症候群）：21番染色体が3本ある状態。最も頻度が高い染色体異常
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  18トリソミー（エドワーズ症候群）：18番染色体が3本ある状態。重篤な合併症を伴う
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  13トリソミー（パトウ症候群）：13番染色体が3本ある状態。重篤な合併症を伴う
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  性染色体異常：ターナー症候群（45,X）、クラインフェルター症候群（47,XXY）など
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  その他のトリソミー：15、16、22トリソミーなど（多くは流産の原因となる）

💡 用語解説：トリソミー（trisomy）

通常、人間の染色体は23対（46本）ありますが、特定の染色体が3本になっている状態を「トリソミー」と呼びます。「tri」は3を意味し、「somy」は染色体を意味します。例えば21番染色体が3本ある状態を「21トリソミー」と呼び、これがダウン症候群の原因です。

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  22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群）：心疾患、免疫不全、口蓋裂などを伴う
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  ウィリアムズ症候群（7q11.23欠失）：特徴的顔貌、心疾患、知的障害を伴う
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  プラダー・ウィリ症候群 / アンジェルマン症候群（15q11-q13欠失）
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  1p36欠失症候群：知的障害、特徴的顔貌、心疾患を伴う

💡 開放性神経管奇形とは

胎児の脳や脊髄を覆う「神経管」が正常に閉じなかった状態です。二分脊椎（脊椎が完全に閉じていない）や無脳症（脳の大部分が形成されない）が含まれます。羊水中のAFPが高値を示すことで検出されます。

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  モザイク型の一部：正常細胞と異常細胞が混在している場合、異常細胞の割合が低いと検出できないことがあります
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  単一遺伝子疾患の多く：筋ジストロフィー、嚢胞性線維症など（特定の検査を追加しない限り検出不可）
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  多因子疾患：心疾患、口唇口蓋裂などの形態異常（エコー検査で発見されることが多い）
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  発達障害・知的障害の大部分：自閉スペクトラム症（ASD）、ADHDなどの多くは染色体検査では検出できません
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  出生後に発症する疾患：がん素因、成人発症の遺伝性疾患など

💡 用語解説：モザイク型

体の細胞の中に、正常な染色体を持つ細胞と、異常な染色体を持つ細胞が混在している状態を「モザイク」と呼びます。羊水検査で採取した細胞がたまたま正常細胞ばかりだった場合、異常が見逃される可能性があります。ただし、通常は20〜30個の細胞を分析するため、ある程度のモザイクは検出可能です。

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💡 用語解説：G分染法（Gバンド法）

羊水から採取した胎児細胞を約2週間培養して増やし、ギムザ染色という方法で染色体を染めて顕微鏡で観察する検査です。染色体に縞模様（バンド）が現れ、この模様を分析することで全46本の染色体の数と構造を詳しく調べることができます。最も基本的で信頼性の高い染色体検査方法です。

💡 用語解説：FISH法

FISH（Fluorescence In Situ Hybridization）は、蛍光標識したプローブ（探り針）を使って特定の染色体を光らせ、その数を数える方法です。細胞培養が不要なため1〜3日で結果が出るのが特徴です。ただし、調べられるのは特定の染色体（通常13, 18, 21, X, Y）のみで、すべての染色体異常を検出できるわけではありません。

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  遺伝カウンセリング
  検査の目的、方法、リスク、結果の解釈について説明を受けます。疑問や不安があれば何でもご相談ください。
• ②
  超音波検査
  胎児の位置、胎盤の位置、羊水量を確認。針を刺す最適な位置を決定します。
• ③
  消毒・局所麻酔
  お腹の皮膚を消毒し、必要に応じて局所麻酔を行います。
• ④
  羊水採取
  超音波で確認しながら細い針（22〜20G）をお腹に刺し、約15〜20mlの羊水を採取。所要時間は約10〜15分です。
• ⑤
  安静・経過観察
  検査後30分〜1時間程度安静にし、異常がないことを確認してから帰宅します。
• ⑥
  結果説明
  約2〜3週間後に結果が判明。臨床遺伝専門医から丁寧に説明を受けます。

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  一般的な費用：約10〜20万円（施設により異なる）
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  保険適用：基本的に自費診療（健康保険適用外）
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  マイクロアレイ追加の場合：+5〜10万円程度
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  医療費控除：NIPTで陽性→羊水検査という流れの場合、医療費控除の対象となる可能性あり

ミネルバクリニックでは、互助会（8,000円）にご加入いただくことで、NIPT陽性後の確定検査（羊水検査・絨毛検査）費用を全額補助しています。

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  補助金額に上限なし（以前の15万円上限は撤廃）
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  NIPT受検時に強制加入（非加入者の困難事例を防ぐため）
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  海外旅行保険の義務化と同じ理念

💡 費用の違いについて

検査会社ごとに使用している技術やシーケンサー、バイオインフォマティクス（遺伝子情報の解析）の専門家の有無などが異なり、これが価格に反映されます。また、当院では遺伝カウンセリング料金33,000円が検査費用に含まれており、これには当日の説明だけでなく、陽性時の何度でものカウンセリングや、妊娠経過中の心配事（サイトメガロウイルス初感染など）への相談も含まれています。「お金がかかるから相談しにくい」という状況を避け、安心して日常生活を送っていただくための配慮です。

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  流産：約0.1〜0.3%（1,000人に1〜3人）。検査後1〜2週間以内に起こることが多い
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  破水・羊水漏出：まれに穿刺部位から羊水が漏れることがある（多くは自然に治癒）
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  感染：子宮内感染（絨毛膜羊膜炎）のリスクはごく低い
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  出血：穿刺部位からの出血。通常は自然に止まる
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  培養不成功：約0.5〜1%で細胞培養がうまくいかず、再検査が必要になることがある

✅ 安心ポイント：最新の研究では、超音波ガイド下で熟練した医師が行う羊水検査の流産リスクは約0.1%（1,000人に1人）程度とされています。また、羊水検査を受けなくても妊娠中期には約0.5〜1%の流産が起こりうることを考慮すると、検査自体による追加リスクは非常に小さいと言えます。

💡 NIPTから羊水検査への流れ

NIPTで陽性（または判定保留）となった場合、必ず羊水検査などの確定検査を受ける必要があります。NIPTは非常に高精度な検査ですが、「スクリーニング検査」であるため、陽性の中には実際は異常がない「偽陽性」が含まれる可能性があります。重大な決断をする前に、確定検査で診断を確定させることが大切です。

一人で悩まず、専門医を頼ってください

不確かな情報で不安になる前に、
医学的根拠に基づいた「正しい選択肢」を知りましょう。

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