Aさんは、ミネルバクリニック カリオセブンという高精度なNIPT検査を受けました。非侵襲的な手法で、血液サンプルから胎児の染色体異常を検査する方法です。しかし、Aさんの検査結果は性で、13トリソミーという染色体異常があることが分かりました。Aさんは羊水検査を受けずに中絶を選択しましたが、その判断は正しいのでしょうか。本記事では、NIPT検査の説明と陽性結果の意味、羊水検査との違い、リスクと利点、そして中絶するべきかどうかの基準につい解説します。
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NIPT検査とは何か？
NIPT検査とは、非侵襲的出生前診断検査の一つであり、主に染色体異常の検査に用いられる方法ですが、最近では遺伝子の異常による疾患も検出できるようになってきました。母親の血液中に胎児由来のDNAが混じっていることを利用し、そのDNAから胎児の遺伝情報を解析することで、胎児の染色体異常を診断することが可能となります。
NIPT検査による染色体異常の検査は、従来の検査方法よりも高い精度を誇っています。このため、NIPT検査は胎児が異常を抱えているかどうかを確認する際に、より正確な診断結果を得ることができる方法として、現在注目を集めています。
しかしながら、NIPT検査はあくまでもスクリーニング検査であり、100％正確な結果を得ることはできません。そのため、NIPT検査の結果に異常があった場合は、確定診断のために羊水検査を行うことが推奨されています。
一方、羊水検査は、胎児の染色体異常の有無を確定的に診断するために行われる検査です。ただし、羊水検査は侵襲的な手法であり、流産のリスクがあることが指摘されています。
NIPT検査の結果に異常があった場合、羊水検査を受けるかどうかは個人の判断によるものとなります。ただし、羊水検査によって異常が確定された場合は、早期に中絶する、つまり健康でないお子さんを産まないという選択をすることで、母子ともに健康を守ることがきる場合があります。
NIPT検査の結果に異常があった場合、専門家の助言を受けながら自分の希望と現実を折り合いながら慎重に考え、最善の方法を選ぶことが大切です。
NIPT検査の陽性結果とは？
Aさんが受けたNIPT検査で、13トリソミー陽性という結果が出ました。NIPT検査は、非侵襲的に胎児染色体異常を検査する方法で、最近では多くの方が利用しています。しかし、陽性結果が出ると、不安になってしまいます。NIPT検査の陽性結果とは、どのような意味があのでしょうか。
NIPT検査は、胎盤由来の細胞フリーDNAを検査することで、胎児の染色体異常を見つけことができます。精度は高いと言われ、13トリソミーの場合、陽性的中率は80％になります。つり、NIPT検査で陽性と出た場合、80％の確率で胎児に13トリソミーがあるということなります。
しかし、NIPT検査は最終的な診断結果ではなく、あくまでも確率です。陽性と出た場合、確定診断のためには羊水検査が必要です。羊水検査は、胎児の細胞を直接組織検査することで、正確な診断ができます。ただし、羊水検査には流産のリスクがありますし、16週からしか出来ないので、結果が確定して中絶する頃には20週くらいになっているため、この間が長すぎて精神的に辛すぎるので、そのままあきらめて、次の赤ちゃんの妊娠に備えたいという意見もあります。
Aさんは、羊水検査を受ける代わりにNIPT検査の結果から判断し、中絶を選択しました。この決断は、個人的な判断によるものであり、全ての方に当てはまるわけではありません。最終的な決断は、医師と一緒に慎重に考える必要があります。
NIPT検査は、現在では多くの方に利用されていますが、陽性と出た場合には検査を継続するか、中絶を選択するか迷うことになります。その際には、医師と一緒に慎重に考え、自分自身が納得できる選択をすることが大切です。
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羊水検査とは何が違うのか？
NIPT検査と羊水検査は、どこが違うのでしょうか？
NIPT検査は、非侵襲的な出血検査で、母親の血液検査を通じて胎児の染色体異常を検出することができます。この検査は、妊娠12週目以降に行うことができ、3つ主要な染色体異常である21、18、13トリソミーを検出することができるため、こうした以上の早期発見ツールとして利用されます。
一方、羊水検査は、腹部に注射針を挿入し、子宮にある羊水を採取する検査で、より詳細で正確な染色体異常検査になります。羊水検査は妊娠中期から行われ、胎児の染色体異常の他に、神経管閉鎖障害などの障害も検査できます。
NIPT検査は、早期に染色体異常を検出することができ、非常に精度が高いことで知られていますが、あくまでもスクリーニング検査となりますので、確定診断には使えません。NIPT検査の陽性結果が本当に正確なのかを確認するためには、羊水検査を行うことが望ましいとされています。
羊水検査はより詳細で正確な検査である一方、NIPT検査は早期の染色体異常検査には適しており、あくまでNIPT検査で示された異常と確実に一致していることを確認する目的で羊水検査を行うことが望ましいとされています。
羊水検査のリスクと利点は？
妊娠中における不安やリスクは、どの母親にも共通するものです。NIPT検査は、母体血液から胎児の染色異常リスクを高い精度で判定できる検査です。しかし、NIPT検査が陽性だった場合、次にうすべきか迷うことがあるかもしれません。先ずは、羊水検査のリスクと利点を理することが大切です。
羊水検査は、約.2％～1％の流産リスクがあります。刺激や感染を引き起こすことがあるため、妊娠20週前のうちに実施することが望ましいとされています。一方で、羊水検査は胎児の染色体異常先天的な嚢胞性線維症など多くの疾患を発見できるため、妊婦さんたちの多数が選ぶ検査でもあります。
AさんがPT検査で陽性を受けた13トリソミーは、染色体異常の一種で、生後までの生存率が極めて低い疾患です。この場合、羊水検査を受けるとで、判定率は99％以上になるとされています。
しかし、羊水検査による「羊水漏出」や「子宮内感染」、「早産」、「出血」、「流産」などのリスクも考慮する必要があります。また、羊水検査は、初めて妊娠を経験する母体、高齢妊娠の場合、さらにリスクが高くなることがあります。
中絶に対する決断は、個人別に異なります。NIPT検査の陽性結果が出て、羊水検査を受けるか否か、また中絶をするか否か迷う場合は、信頼できる専門家の意見を仰ぐことが重要です。結果が陽性であっても、羊水検査によって真実が明らかになることもあるため、リスクと利点を裁量し、最良の判断を下すことが求められます。
NIPT検査陽性…中絶するべきかどうかの判断基準は？
AさんがNIPT検査で異常があると判定され、陽性の結果が出たとき、どのような判断をするべきか悩む方も多いといます。羊水検査を受けるかどうか、中絶をするかどうかなどの選択肢がある中で、何が正しいのでしょうか。まずは、NIPT検査について確認しましょう。
NIPT検査は、母体の血液中に流れる胎盤由来の胎児DNAを調べることで、胎児の染色体異常を検査する方法です。非常に高い精度を誇り、陽性と判定された場合、13トリソミーや18トリソー、21トリソミーなど、さまざまな染色体異常の可能性があります。ただし、NIPT検査は陽性の結果が出たとしても、確定診断とはならないため、羊水検査が必要となることがあります。
その後、羊水検査で確定診断が行われ、胎児に異常がある場合、医師やカウンセラーと相談を行い、適切な選択肢を選ぶ必要があります。ここで、中絶するべきかどうかの判断基準について説明します。
一般的に、NIPT検査陽性の場合、13トリソミーは最近の高精度なNIPT検査であれば、80％程度の確率で異常があると判断されます。羊水検査を受けることによって、確定診断が行われますが、羊水検査には妊娠中のリスクが伴います。そのため、中絶を検討する場合、妊娠期間や、母体の年齢、胎児に異常がある程度など、様々な要素を考慮する必要があります。
例えば、胎児に深刻な異常がある場合、その子供がその後健康的に育つ可能性は限られています。また、母体にもリスクがあり、安全に出産をすることができない場合もあります。このような場合、中絶を選択することが適切な場合があります。
NIPT検査が普及する今日、陽性だと判定された場合にどのような判断をするべきか悩む方も多いでしょう。しかし、母体や胎児の状況に応じて、医療専門家と適切な相談を行い、最善の選択肢を選ぶことが肝要です。
まとめ
結果として、NIPTの陽性結果は性能による誤差を含んでいるため、確定診断を得るためには羊水検査が必要です。、羊水検査には流早産や流産などのリスクがあり、様々要因を考慮し、慎重な判断が要です。NIPT検査陽性が出た場合でも、中絶するべきかどうかの最終的な判断は、ご家族が受け入れられる限界で行うことが大切です。
ミネルバクリニックでは、必ず臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングの上で、みなさまをしっかりとサポートしておりますし、望まない羊水検査に駆り立てることも致しておりません。ご自身がご自身でしっかり選択したのだという自信が持てたらそれでよいと思っています。
それこそが、辛い思いをした女性たちが、明日を生きていく支えになると信じています。
ミネルバクリニックでは、以下のNIPT検査(新型出生前診断)を提供しています。少子化の時代、より健康なお子さんを持ちたいという思いが高まるのは当然のことと考えています。そのため、当院では世界の先進的特許技術に支えられた高精度な検査を提供してくれる検査会社を遺伝専門医の目で選りすぐりご提供しています。
