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NIPTで13トリソミー陽性…羊水検査を受けずに中絶を選択したAさんの体験談
NIPT（新型出生前診断）は、胎児の染色体異常を調べるスクリーニング検査です。しかし、NIPTで陽性判定が出た場合、どのような選択をするべきか迷う方も多いのではないでしょうか。
Aさんはミネルバクリニックで「カリオセブン」という高精度なNIPTを受け、13トリソミー陽性という結果を受け取りました。確定診断のための羊水検査を受けるかどうか悩んだ末、Aさんは羊水検査を受けずに中絶を決断しました。この選択は正しかったのでしょうか？
本記事では、NIPTの陽性結果の意味、羊水検査との違い、リスクと利点、そして中絶の判断基準について詳しく解説します。
NIPTとは？羊水検査との違い
NIPT（新型出生前診断）とは
NIPTは、母体の血液から胎児の染色体異常を検査する非侵襲的な方法です。妊娠初期（6週〜）から受けられ、高精度で21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーの有無を調べることができます。
羊水検査とは？
羊水検査は、胎児の細胞を直接調べる確定診断です。NIPTはスクリーニング検査なので「陽性＝確定」ではありませんが、羊水検査は99％以上の精度で確定診断を行えます。
NIPTと羊水検査の違い
- NIPT：非侵襲的でリスクが低いが、確定診断ではない
- 羊水検査：侵襲的（流産リスク0.2〜1％）だが、確定診断が可能
NIPTの陽性結果とは？Aさんの決断
NIPTで13トリソミー陽性の結果
Aさんは、妊娠10週目でNIPTを受けました。結果は「13トリソミー陽性」。NIPTの陽性的中率は約80％と高いため、通常は羊水検査で確定診断を行うことが推奨されます。
羊水検査を受けるかどうかの葛藤
医師からは「確定診断のために羊水検査を受けることが推奨される」と説明されましたが、Aさんは悩みました。
- 羊水検査の結果を待つ時間が精神的に辛い
- 万が一流産のリスクがあることが怖い
- 13トリソミーは生存率が極めて低く、妊娠継続は難しい可能性が高い
最終的にAさんは、羊水検査を受けずに中絶を選択しました。
羊水検査を受けるべきか？中絶の判断基準
羊水検査のメリットとリスク
- メリット：確定診断ができる（99％以上の精度）
- デメリット：流産のリスクがある（約0.2〜1％）
- 検査時期：妊娠16週以降（結果が出るのは20週前後）
中絶を選択するかどうかの基準
中絶を決断するかどうかは、個々の状況や価値観によって異なります。
- 胎児の生存率や健康状態
- 母体の健康状態やリスク
- 家族のサポートや育児環境
どの選択をする場合でも、遺伝カウンセリングを受けて納得のいく決断をすることが重要です。
まとめ
ミネルバクリニックでは、NIPTの陽性結果が出た際にも、遺伝カウンセリングを通じて、最善の選択ができるようサポートしています。
不安や疑問がある方は、ミネルバクリニックまでご相談ください。
ミネルバクリニックでは、最新のNIPT検査を提供しています。高精度な技術で染色体異常を検出し、専門医による遺伝カウンセリングで、皆さまの不安を解消するお手伝いをいたします。
