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NIPT後に赤ちゃんのNT肥厚(首の後ろのむくみ)が指摘されたケース

ミネルバクリニックでNIPT(新型出生前診断)を受けた後に、赤ちゃんの首の後ろにむくみ(NT肥厚)があると指摘されたケースをご紹介します。

ミネルバクリニックのNIPT検査で陰性だったAさん

この方は、より詳細な染色体検査が可能な「カリオセブン」と「スーパーNIPTジーンプラス」を組み合わせたプランを選択されました。

ミネルバクリニックでは妊娠9週からNIPTを受けることができ、通常11週までには結果が判明します。Aさんもこのタイミングで検査を受け、結果は陰性でした。

12週でNT肥厚6.9mmと指摘、動揺するAさん

Aさんは、日本のナショナルセンターである成育医療センターで健診を受けていました。そこで、妊娠12週の超音波検査でNT肥厚が6.9mmと指摘され、大きな不安に襲われました。

しかし、Aさんが受けたNIPTプランには、通常の染色体検査だけでなく、700万塩基単位で染色体の欠失や重複を検出できる検査が含まれていました。

超音波検査でNTが縮小、胎児診断の専門医の見解

胎児診断の専門医による再検査

念のため、胎児診断を専門とする医師による超音波検査を受けたところ、NTの厚さは翌日には4.9mmに減少していました。

こんにちは、〇×で診ていただきました。
NTは厚いところで4.9mmと言われました。
成育のエコーが一昨日だったので、「吸収されたのでしょうか?」と聞いたら「その可能性もあります」との事でした。
血管や頭の大きさ、脈拍なども診てもらい、「今のところ問題はありません」とのことでした。

絨毛検査の実施とさらなる診断

最終的に、胎児診断専門医の判断により、絨毛検査を受けることになりました。Rapid FISH法による初期診断では異常なしと判定され、さらに確定診断のためにマイクロアレイ解析を実施しました。

Rapid FISHの結果が出まして、やはり問題無しとの事でした。
ひとつ安心しましたが、「では何故NT肥厚なのか」とモヤモヤしているのも事実です。
またマイクロアレイの結果が出たら報告させていただきます。

マイクロアレイ検査も異常なし、赤ちゃんは健康

マイクロアレイの結果も異常なし。さらに、妊娠20週ごろに超音波検査で赤ちゃんの心臓などの構造に問題がないことを確認しました。

この間、Aさんとご主人は大きな不安を抱えながら過ごしていましたが、NIPTで陰性だったことが大きな心の支えになったとのことです。

NT肥厚で悩んでいた時に、出産の決意ができたのはミネルバクリニックのお陰です。
こんなに可愛い我が子に出逢えたことに毎日幸せを感じています。
2人目の時もぜひ相談に伺いたいと思います。

NT肥厚を指摘されたら、どうすればいいのか?

超音波検査の結果を冷静に受け止める

NT肥厚が指摘されると、多くの妊婦さんは大きな不安を抱きます。しかし、超音波検査は医師の技量に左右されることも多く、必ずしも染色体異常と結びつくわけではありません。

信頼できるNIPT検査を活用する

ミネルバクリニックのNIPTは、全染色体の微細な異常まで検査可能な精度の高い検査です。信頼できるNIPTを受けておくことで、いざという時に大きな安心材料になります。

ミネルバクリニックのNIPTで早期診断を

出生前診断に不安を感じている方は、ミネルバクリニックのNIPTをご検討ください。

妊娠9週から受けられ、高精度な診断で染色体異常の可能性を詳しく調べることができます。

赤ちゃんの健康に関する不安を少しでも軽減するために、まずは専門医のカウンセリングを受けてみませんか?

NIPTの詳細はこちら

プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

仲田洋美のプロフィールはこちら

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