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カリオセブンは、現在最も技術的に進歩した全ゲノムの非侵襲的出生前検査（NIPT）です。 母体血漿からが検出されるセルフリー胎児DNA（cfDNA）を分析いたします。染色体の異数性と染色体構造異常（7mbの大きさの欠失または重複）を全胎児ゲノムを全染色体の全領域において検出。さらに日本で最多の9疾患の微細欠失症候群を検出します。
今までの検査では見つからなかった欠失が見つかった例
1. 第5番染色体短腕部分欠失
第5番染色体が途中からなくなっている症例です。5p-（5pマイナス）症候群はネコなき症候群を来します。
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2.第18番染色体長腕遠位部欠損
第18番染色体q21.32から末端までが欠損している症例です。この領域にはTCF4遺伝子が含まれ、発育に重大な影響をがあります。
3.Ｘ染色体短腕欠失
X染色体短腕欠失は、家族性ターナー症候群の原因となります。
4. 5pマイナス症候群
第5番染色体のp13.3から末端のp15.3までが欠失している症例です。ネコなき症候群を来します。
5. 20番染色体のp12.3とp12.2の間の部分欠失
20p12.2の欠失はアラジール症候群など様々な疾患を発症します。20p12.3の欠失は低身長、顔面異形、骨格異常を来します。
6. 8番染色体の短腕部分欠失
8p22からp23.3、つまり末端までの欠失を認めた症例です。
7. 4番染色体の短腕部分欠失
4p15.31からp16.3の部分欠失を認めた症例です。
