NIPT（新型出生前診断）にリスクはあるの？母胎への負担や検査精度について解説

NIPTでお腹の中の赤ちゃんの病気について知りたい、調べたいと思った場合、気になるのは赤ちゃんや母体へのリスクではないでしょうか。出生前診断の中には流産のリスクがある検査もありますが、NIPTはそのようなリスクがありません。

この記事では、NIPTの検査のリスクや精度、NIPTでわかることや注意点などを解説します。

NIPTはリスクなしに受けられる検査

お腹の中の赤ちゃんの病気について知りたい、調べたいと思った場合、気になるのは、赤ちゃんへや母体へのリスクではないでしょうか。出生前診断の中には、検査による流産のリスクがある検査もありますが、NIPTはそのようなリスクがない検査です。

NIPTは母体の血液中に浮かんでいる「Cell-freefetalDNA」を分析するため、血液検査によって赤ちゃんの状態がわかります。
検査精度が非常に高いことで知られているため、陽性判定が出た場合、赤ちゃんに異常があると勘違いしてしまう人がいますが、検査結果を確定させるためには確定検査を受ける必要があります。

出生前診断の中にはリスクのあるものも…

出生前診断は「非確定検査」と「確定検査」の2種類あります。
非確定検査（スクリーニング検査）で陽性でも、確定検査を受けると陰性のこともあるため、陽性判定が出た場合、必ず確定検査を受ける必要があります。

先程触れたように、確定検査の中にはお腹に針を刺して検査をするため、流産のリスクがある場合もあります。ここからは、非確定検査と確定検査それぞれの検査の種類を詳しく解説します。

リスクのない非確定検査

非確定検査は、新型出生前診断（NIPT）、コンバインド検査、母体血清マーカーの3つです。
NIPT以外の2つの検査について解説します。

コンバインド検査

コンバインド検査は、妊娠11週〜13週に超音波検査と血液検査を合わせて行い、21トリソミー（ダウン症）、18トリソミー、13トリソミーがある可能性の高さを調べる検査です。
超音波検査では、病気があるときに反応が出やすい「マーカー」と呼ばれる部分を調べます。

最もよく使われるのは「NT」と呼ばれる首の後ろのむくみをみる検査で、他に鼻の骨（NB）、静脈血流波形（DV）、三尖弁血流（TR）などを組み合わせて検査を行うことがあります。超音波検査でみる項目が増えるほど、精度が高くなると言われていますが、検査は高度な技術を要するため、技術者の認定資格があり、検査者はかなりの訓練が必要です。

母体血清マーカー

母体血清マーカーは、クアトロ検査と呼ばれることもあります。
妊娠15週〜20週に妊婦さんの血液検査を行い、血液中にAFP（αフェトプロテイン）、hCG（またはfreeβ-hCG）、uE3（エストリオール）、inhibinA（インヒビンA）の4項目のバランスがどのように含まれているかをみる検査です。妊婦さんの年齢、妊娠週数、体重、家族歴、インスリン依存性糖尿病の有無を合わせて、算出します。

ダウン症(21トリソミー)、18トリソミー、開放性神経管奇形の3つについて、病気がある可能性の高さを調べますが、病気の重さや症状の出方はわかりません。
NIPTに比べて検査の費用は安いですが、わかる病気が少ないという特徴があります。

リスクを伴う確定検査

確定検査は、非確定検査を受けてから受けることが一般的で、羊水検査と絨毛検査の2種類あります。お腹の中の赤ちゃんに病気があるかどうかが確定できる検査となります。羊水検査と絨毛検査について、どのような検査か詳しく解説します。

羊水検査

羊水検査は、妊娠16週以降に、お腹に注射針を指して、羊水を20ml程度とる検査です。超音波検査で、赤ちゃんの場所や胎盤の位置を確認しながら検査を行います。
羊水の中にはがれ落ちた赤ちゃんの細胞があるため、羊水をとり培養することで、染色体を調べられる検査です。

羊水検査は、お腹に針を刺して検査をするため、感染や出血、流産のリスクがあり、流産のリスクは約0.2〜0.3％程度と言われています。
羊水検査ではダウン症(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミーだけでなく、性染色体異常など、さまざまな病気の有無がわかります。

絨毛検査

絨毛検査は、妊娠11週〜14週と羊水検査より少し早い時期に、お腹に針を刺し、羊水を20ml程度とって検査をします。超音波検査で、赤ちゃんの場所や胎盤の位置を確認しながら検査を行います。

お腹に針を刺して検査をするため、感染や出血、流産のリスクがあり、流産のリスクは約1％程度です。
絨毛検査は胎盤の一部である絨毛をとる検査のため、「胎盤性モザイク」といい、検査結果と赤ちゃんの状況が一致しないことが1％程度あります。また、胎盤の位置などによっては、絨毛検査が行えない場合があります。
その場合は、羊水検査ができる時期まで待って、羊水検査を実施します。

NIPTでわかること

出生前検査認証制度等運営委員会では、NIPTで分かる先天異常として以下の3つの疾患を検査できると定めています。

• ダウン症候群（21トリソミー）
• エドワーズ症候群（18トリソミー）
• パトウ症候群（13トリソミー）

いずれも染色体異常の病気です。
染色体異常は生まれてくる先天性疾患の約25％を占めると言われていて、約70％がトリソミー疾患です。

ただし、出生前検査認証制度等運営委員会が認証している「認証施設」では基本検査と呼ばれる3つのトリソミーしか調べることはできませんが、非認証施設であれば施設によって染色体構造異常のリスク、遺伝子異常のリスク、性別など様々な項目を調べることができます。
ここでは、基本検査と呼ばれるダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）について説明します。

ダウン症候群（21トリソミー）

ダウン症候群（21トリソミー）は、21番目の染色体が3本になることで引き起こされる染色体異常で、1,000人に1人の割合で発生します。最も高い頻度で発生する染色体異常の１つです。つり上がった目や低い鼻、発達の遅れや低身長などが特徴です。
ダウン症候群の子どもは約半数に心臓の異常がみられることが多く、他にも消化器や内分泌などの合併症の可能性が高いと言われています。
心臓などの治療の進歩により、現在では平均余命が約60歳を超えています。

ダウン症候群の根本的な治療法はありませんが、心臓の病気の治療は手術や薬などで行えますし、甲状腺の病気については、ホルモン補充療法などで治療が行えます。

エドワーズ症候群（18トリソミー）

エドワーズ症候群は、18番目の染色体が3本になることで引き起こされる染色体異常です。
6,000人に1人の割合で発症し、そのほとんどが自然流産になります。男女比は1：3で、割合としては女児に起こりやすいといえます。
生後2か月までに半数が死亡し、1年生存率は10％程度といわれていますが、近年では手厚い医療により、生命予後が徐々に改善しており、就学を迎えたり20歳を超える例もあります。

エドワーズ症候群の特徴はやつれたような顔つき、小頭症、後頭部突出、出生時の低身長、知的障害などです。エドワーズ症候群もダウン症候群と同様、根本的な治療法はありません。

パトウ症候群（13トリソミー）

パトウ症候群（13トリソミー）は、13番目の染色体が3本になることで引き起こされる染色体異常で、5,000〜12,000人に1人の割合で発症しています。
パトウ症候群の胎児は、羊水の量が多すぎたり少なすぎたりすることが原因で子宮内での動きが活発ではないのが特徴です。また、出生時の体格が小さい傾向にあり、脳の発育が悪いという特徴があります。
このほか、口唇裂・口蓋裂、目の発育不良、耳の位置が低いなど顔に多くの異常がみられます。

パトウ症候群にも根本的な治療はありません。小児の80％は生後1ヶ月を迎える前に亡くなることが多く、1年後まで生存する割合は10％未満です。

NIPTを受けるときの注意点

NIPT検査で陽性もしくは偽陽性が出た場合、どのタイミングで、確定検査を行うかは医師と相談するといいでしょう。
ここからは、NIPTを受けるときに、注意しなければならないポイントについて解説します。

偽陰性・偽陽性がある

NIPTは、妊娠初期に胎児の染色体異常を検出するための非侵襲的(*1)な検査です。
一般的に、NIPTは高い精度を誇り、正確性が非常に高いとされていますが、NIPTで検査結果を確定させることはできません。偽陰性・偽陽性の可能性がゼロではないためです。
*1 非侵襲的とは：体内に切開を伴わず、血液検査や画像診断などの外部からの手法で行われるもの。NIPTは、胎児の染色体異常を調査するために母体の血液サンプルを使用し、子宮内に侵入する必要がない検査手法のため非侵襲的な検査です。

偽陰性とは？

偽陰性は、実際に染色体異常が存在するにもかかわらず、検査結果には異常はないとされた場合です。NIPTは、胎児から放出されるCell-freefetalDNAを分析して結果を判定していますが、このCell-freefetalDNAは母体と胎児のものが混在しており、稀に正確な分析が難しい状況が起きることがあります。

偽陽性とは？

一方で、NIPTの偽陽性は正確な染色体異常がないにもかかわらず、検査結果が異常であると示される状況を指します。

NIPTは非侵襲的かつ非常に精度が高い検査である一方で、偽陽性・偽陰性の可能性があることを理解することが重要です。

年齢によって陽性的中率が異なる

NIPTは偽陽性が少ない正確性の高い検査ではありますが、年齢が若いほど陽性的中率が下がるというデータがあります。
例えば、44歳の個人が検査を受けてダウン症が陽性だと判明した場合、99％が本当にダウン症の可能性があります。対照的に、25歳の方が13トリソミーが陽性と診断された場合、その方が本当に13トリソミーが存在する確率は2割未満になります。

参考：出生前検査認証制度等運営委員会 | NIPTで陽性とされた人の陽性的中率

非認証施設でNIPTを受けるリスク

NIPTを受けられる施設は、出生前検査認証制度等運営委員会により認証された「認証施設」と「非認証施設施設」の2種類あり、受けられる条件が施設により異なります。
認証施設では、検査を受けられる妊婦さんの条件が定められていることが多く、かかりつけ医の紹介状がないと受けられないケースがほとんどです。そのため、検査を受けたい場合は、検査施設の条件を確認する必要があります。

非認証施設では、検査を受ける条件は特に定められていないことが多いですが、施設により異なるため、事前に確認しておくといいでしょう。

アフターフォローの有無が異なる

認証施設の場合、NIPTで陽性判定が出ると遺伝カウンセリングや確定検査を受けられる流れになっています。しかし、非認証施設では、ほとんどの場合アフターフォローがありません。
検査結果が郵送やメールで届き、陽性判定が出た場合、確定検査を受ける施設を自分で探さなければならないこともあります。
NIPT検査を受けた時期によっては、羊水検査を受けるまで期間が短いこともあるため、不安な気持ちの中、自分で施設を調べるのは大変ですよね。
そのため、アフターフォローがしっかりしているところで検査を受けることをおすすめします。

遺伝カウンセリングの有無が異なる

認証施設と非認証施設では、遺伝カウンセリングの有無が異なります。

認証施設では、検査前と検査結果を渡すときに遺伝カウンセリングが義務付けられています。遺伝カウンセリングは、臨床遺伝専門医でなければできません。そのため、検査を受ける前と検査結果を聞くときに、専門家の意見を聞くことができます。
しかし、非認証施設では臨床遺伝専門医が在籍していないことも多く、遺伝カウンセリングをしていないことが多々あるのが現状です。
検査前に十分に説明を聞かないまま検査を受けたり、検査前だけの説明で、検査結果をもとに話ができなかったりすることがあります。

検査結果にショックを受けた妊婦さんや家族がその後どのようにすればいいのか判断するための意見が聞けなかったり、相談できなかったりすると困りますよね。動揺して冷静に判断できない状況の中、専門家による適切なフォローが受けられるかどうかは、今後の選択を大きく左右する要因になります。
そのため、陽性判定後に以下のようなフォローがある施設で検査を受けることをおすすめします。

・専門家による遺伝カウンセリングが受けられる
・羊水検査を受けられる施設の紹介がある、もしくは同じ施設で羊水検査が受けられる
・羊水検査の費用を負担してくれる、もしくは補助してくれる

ミネルバクリニックのNIPTの特徴

ミネルバクリニックでは、検査を受ける方の負担が最小限になり、安心して検査が受けられるよう、次のような準備を整えています。

・臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを実施
・陽性の場合に受けられる安心のサポート

順番に説明します。

臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを実施

ミネルバクリニックで陽性判定が出た場合、臨床遺伝専門医である院長が妊婦さんとご家族に遺伝カウンセリングを行います。専門医として得てきた知識や経験はもちろん、患者様の気持ちに寄り添いカウンセリングをしております。
どんなことでも不安や疑問点があればご相談ください。

陽性の場合に受けられる安心のサポート

ミネルバクリニックでは、NIPTで陽性が出て羊水検査を受ける場合、費用を最大15万円補助いたします。
※NIPT1回あたり2000円の互助会（カトレア会）への入会が条件です。羊水検査を受ける病院は当院が責任を持ってご紹介します。

また、ミネルバクリニックでは、初めから最後まで患者さんと一緒に、という気持ちから、羊水検査を受けるまでの期間、不安なことや疑問点があれば当院にて遺伝カウンセリングを受けていただくことも可能です。
緊急を要する場合も考え、相談窓口を24時間設けております。1人1人の最善を一緒に探しましょう。

まとめ

NIPTは精度の高い検査ですが、まれに偽陽性が出ることがあります。また、検査はあくまでも病気の可能性を調べる検査のため、陽性判定が出た場合、確定検査を受ける必要があります。
NIPTを受ける前には、どのような検査なのか、また、確定検査を受けるかどうかの判断は、遺伝カウンセリングを受け、十分に理解してから判断することが望ましいです。
NIPTは専門家による遺伝カウンセリングのある、フォローが整った施設で受けましょう。

この記事の著者：仲田洋美（医師）