ダウン症(21トリソミー)の従来の出生前検査での検出率とは
従来から,出生前スクリーニング検査として母体血清マーカー検査や赤ちゃんのNTをみる超音波検査が行われてきました.
この検査を,いつ,何種類行うか,によって赤ちゃんの異常の検出率は変わってきます.
ここではダウン症(21トリソミー)を例に,いつ頃どの検査を受けるとダウン症(21トリソミー)が検出できる(ダウン症(21トリソミー)が疑われる結果が得られる)かについて,下の図にまとめてみました.
―21トリソミーの検出率―
色々な検査を組み合わせて行うと検出率は上がりますね.
従来のスクリーニング検査の組み合わせで大体Max95%程度でしょうか.
ただ,色々な検査を組み合わせてみても,従来のスクリーニング検査では.偽陽性率が5%程度あります.
その点,NIPTでは21トリソミーの検出率は,感度>99%,偽陽性率<1%と報告されています.
*図の参考文献