目次
絨毛検査と羊水検査どっちがいい？
違い・リスク・選び方を臨床遺伝専門医が解説
Q. 絨毛検査と羊水検査、どっちを選べばいいですか？
A. 検査時期と目的によって選び方が変わります。
絨毛検査（CVS）は妊娠11〜14週で早期に結果がわかり、羊水検査は妊娠15〜18週で実施されます。どちらも染色体異常の確定診断が可能ですが、検査時期・流産リスク・胎盤モザイクの影響などに違いがあります。
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絨毛検査（CVS） → 妊娠11〜14週に胎盤の絨毛を採取、早期に結果判明 -
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羊水検査 → 妊娠15〜18週に羊水を採取、胎児細胞を直接検査 -
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流産リスク → どちらも約0.1〜0.3%（近年の技術向上で低下） -
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モザイクの問題 → 絨毛検査では胎盤限局性モザイク（CPM）に注意が必要 -
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ミネルバクリニック → 2025年6月〜院内で両検査に対応、転院不要で安心
1. 絨毛検査（CVS）とは？基本を理解しよう
【結論】 絨毛検査（CVS：Chorionic Villus Sampling）は、妊娠11〜14週に胎盤の一部（絨毛）を採取して染色体異常を調べる確定検査です。羊水検査より早い時期に結果がわかるのが最大のメリットです。
「絨毛検査って聞いたことはあるけど、どんな検査なの？」「羊水検査との違いがわからない」そんな疑問をお持ちの方も多いでしょう。まずは絨毛検査の基本からご説明します。
💡 用語解説：絨毛（じゅうもう）とは？
絨毛とは、胎盤の表面にある細かい突起状の組織のことです。胎盤は赤ちゃん由来の組織なので、絨毛の染色体を調べることで胎児の染色体異常を診断できます。ただし、まれに胎盤と胎児で染色体が異なる「胎盤限局性モザイク（CPM）」が起こることがあります。
絨毛検査の検査方法
絨毛検査は、超音波ガイド下でお腹から細い針を刺して胎盤の絨毛を採取する方法（経腹法）が一般的です。採取した絨毛から胎児の染色体を分析します。
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検査時期：妊娠11〜14週（妊娠初期）
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採取方法：経腹法（お腹から針を刺す）が主流
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採取対象：胎盤の絨毛（赤ちゃん由来の組織）
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結果判明：約2〜3週間（迅速法で数日の場合も）
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流産リスク：約0.1〜0.5%（施設により異なる）
絨毛検査でわかること
絨毛検査では、羊水検査と同様に染色体異常の確定診断が可能です。以下の疾患を診断できます。
染色体数の異常
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ダウン症候群（21トリソミー）
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エドワーズ症候群（18トリソミー）
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パトウ症候群（13トリソミー）
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性染色体異常
その他の異常
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染色体の構造異常
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微細欠失症候群（マイクロアレイ検査時）
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単一遺伝子疾患（必要に応じて）
2. 羊水検査とは？絨毛検査との違いを理解
【結論】 羊水検査は、妊娠15〜18週に羊水を採取して胎児の染色体異常を調べる確定検査です。羊水中に浮遊する胎児細胞を直接検査するため、胎盤モザイクの影響を受けにくいのが特徴です。
「羊水検査と絨毛検査、名前は聞いたことがあるけど違いがわからない」という方のために、羊水検査の基本をご説明します。
💡 用語解説：羊水とは？
羊水とは、子宮内で赤ちゃんを包んでいる透明な液体です。赤ちゃんの皮膚や尿などから成分が供給され、その中には赤ちゃんの細胞（胎児細胞）が浮遊しています。この細胞を培養して染色体を調べるのが羊水検査です。
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検査時期：妊娠15〜18週（妊娠中期）
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採取方法：経腹法（お腹から針を刺して羊水を採取）
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採取対象：羊水中の胎児細胞（赤ちゃん由来の細胞）
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結果判明：約2〜3週間（迅速法で数日の場合も）
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流産リスク：約0.1〜0.3%（施設により異なる）
羊水検査の利点
羊水検査は出生前診断の「ゴールドスタンダード」として広く行われています。絨毛検査と比較した場合の主な利点は以下の通りです。
✓ 羊水検査の主な利点
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胎児細胞を直接検査するため、胎盤モザイク（CPM）の影響を受けにくい
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実施施設が多く、検査経験の豊富な施設を選びやすい
- •
長年の実績があり、安全性と精度が確立されている
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神経管閉鎖障害のスクリーニング（AFP測定）も同時に可能
3. 絨毛検査と羊水検査の違いを徹底比較
【結論】 絨毛検査と羊水検査の最大の違いは「検査時期」です。絨毛検査は妊娠11〜14週、羊水検査は妊娠15〜18週に実施されます。どちらも染色体異常の確定診断が可能ですが、それぞれメリット・デメリットがあります。
「絨毛検査と羊水検査、どっちがいいの？」「違いがよくわからない」という方のために、両検査を項目別に比較してみましょう。
絨毛検査 vs 羊水検査：比較表
| 比較項目 | 絨毛検査（CVS） | 羊水検査 |
|---|---|---|
| 検査時期 | 妊娠11〜14週 | 妊娠15〜18週 |
| 採取対象 | 胎盤の絨毛 | 羊水中の胎児細胞 |
| 流産リスク | 約0.1〜0.5% | 約0.1〜0.3% |
| 結果判明 | 約2〜3週間 | 約2〜3週間 |
| 胎盤モザイク | 影響を受ける可能性あり | 影響を受けにくい |
| 実施施設数 | 限られた施設 | 多くの施設で実施 |
| メリット | 早期に結果判明、早期の意思決定が可能 | 胎児細胞を直接検査、実績豊富 |
⚠️ 重要なポイント：どちらの検査も「確定検査」であり、診断精度は99%以上です。ただし、基本的には自立して生活することに支障が出るレベルの重篤な疾患しか、出生前診断の対象にはなりません。軽度の発達の遅れや、生活に支障のない身体的特徴は、出生前診断の対象外です。
検査時期の違いが持つ意味
絨毛検査と羊水検査の最も大きな違いは検査時期です。この約4週間の差は、妊娠中の方にとって非常に大きな意味を持ちます。
絨毛検査（11〜14週）の意味
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妊娠初期に結果がわかる
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お腹が大きくなる前に診断可能
- •
早期の意思決定・準備が可能
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心理的負担の軽減
羊水検査（15〜18週）の意味
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胎児細胞を直接検査できる
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胎盤モザイクの影響を受けにくい
- •
実施施設が多い
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神経管閉鎖障害も検査可能
🩺 院長コラム【検査時期の「4週間」が持つ重み】
「たった4週間の差」と思われるかもしれませんが、この4週間は妊婦さんにとって非常に長い時間です。NIPTで陽性の結果を受け取った方は、毎日が不安との闘いです。
絨毛検査を選べば妊娠12〜13週頃に確定診断が得られますが、羊水検査を待つと妊娠17〜18週まで結果がわかりません。この間、お腹は少しずつ大きくなり、胎動を感じ始める方もいます。「早く知りたい」という気持ちは、決してわがままではありません。
一方で、羊水検査には「胎児細胞を直接検査できる」という大きなメリットがあります。どちらを選ぶかは、ご自身の状況と価値観によって決めていただくべきことです。当院では、両検査のメリット・デメリットを丁寧にご説明し、一緒に最適な選択を考えます。
4. 流産リスクの真実｜絨毛検査と羊水検査はどちらが安全？
【結論】 絨毛検査と羊水検査の流産リスクは、どちらも約0.1〜0.3%程度と報告されています。近年の技術向上により、以前考えられていたよりもリスクは大幅に低下しています。
「確定検査を受けたいけど、流産が怖い」という不安は、多くの妊婦さんが抱えるものです。正しい情報を知って、冷静に判断していただきたいと思います。
流産リスクの最新データ
かつては「羊水検査の流産リスクは1/200〜1/300」と言われていましたが、これは古いデータに基づくものです。最新の研究では、経験豊富な施設において、流産リスクは以下のように報告されています。
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絨毛検査の流産リスク：約0.1〜0.5%（1/200〜1/1000）
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羊水検査の流産リスク：約0.1〜0.3%（1/300〜1/1000）
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背景リスク：妊娠15〜20週の自然流産率は約1〜2%
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施設間差：経験豊富な施設ほどリスクは低い
💡 知っておいてほしいこと
流産リスクを考える際には、「検査による流産」と「自然流産」を区別することが難しいという点を理解しておく必要があります。妊娠中期にも一定の自然流産は起こりうるため、「検査後に流産した」としても、それが検査が原因とは限りません。経験豊富な施設を選ぶことが、リスクを最小限にする最善の方法です。
流産リスクを左右する要因
| 要因 | リスクへの影響 |
|---|---|
| 医師の経験・技術 | 最も重要な要因。年間実施件数の多い施設ほどリスクが低い |
| 超音波機器の性能 | 高性能な機器ほど正確な穿刺が可能 |
| 穿刺回数 | 1回で採取できればリスクは低い。複数回の穿刺はリスク上昇 |
| 胎盤の位置 | 前壁胎盤は穿刺が難しくなることがある |
| 母体の状態 | 肥満や子宮筋腫がある場合は技術的に難しくなることも |
5. 絨毛検査と羊水検査、どっちを選ぶべき？
【結論】 「早く結果を知りたい」なら絨毛検査、「胎盤モザイクの心配を避けたい」なら羊水検査が適しています。最終的には、検査時期、ご自身の状況、価値観を総合的に考えて決定することが大切です。
「結局、どっちを選べばいいの？」という疑問にお答えします。以下のポイントを参考に、ご自身に合った検査を選んでください。
絨毛検査が向いている方
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できるだけ早く結果を知りたい方
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✓
NIPTで妊娠初期に陽性結果が出た方
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✓
お腹が大きくなる前に診断を確定したい方
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✓
不安な時間をできるだけ短くしたい方
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✓
早期に今後の準備を始めたい方
羊水検査が向いている方
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✓
胎盤モザイク（CPM）の心配を避けたい方
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✓
胎児細胞を直接検査することにこだわりたい方
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✓
すでに妊娠15週以降の方
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✓
実績豊富な施設で受けたい方
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✓
神経管閉鎖障害のスクリーニングも希望する方
選択のフローチャート
🔄 どちらの検査を選ぶ？
Q1. 現在の妊娠週数は？
→ 14週以前 → 絨毛検査・羊水検査どちらも選択可能
→ 15週以降 → 羊水検査を選択
Q2. 結果を早く知りたいですか？
→ はい → 絨毛検査を検討
→ いいえ、待てる → 羊水検査でもOK
Q3. 胎盤モザイクが心配ですか？
→ はい → 羊水検査を選択
→ いいえ → どちらでもOK
6. NIPTと確定検査の関係｜陽性後の流れ
【結論】 NIPTは「スクリーニング検査」であり、陽性の場合は必ず確定検査（絨毛検査または羊水検査）を受ける必要があります。NIPTの結果だけで診断を確定することはできません。
「NIPTで陽性が出たら、どうすればいいの？」「確定検査は本当に必要？」という疑問をお持ちの方に、NIPTと確定検査の関係をご説明します。
💡 用語解説：スクリーニング検査と確定検査の違い
スクリーニング検査（NIPT）：「可能性が高いか低いか」を調べる検査。陽性でも実際には異常がない（偽陽性）ことがあります。
確定検査（絨毛検査・羊水検査）：「実際に異常があるかどうか」を確定する検査。診断精度は99%以上です。
NIPTで陽性が出た場合の流れ
| ステップ | 内容 | 時期の目安 |
|---|---|---|
| 1. NIPT実施 | 採血によるスクリーニング検査 | 妊娠10週〜 |
| 2. 結果説明 | 陽性の場合、確定検査の必要性を説明 | 検査後1〜2週間 |
| 3. 確定検査選択 | 絨毛検査か羊水検査かを選択 | 週数による |
| 4. 確定検査実施 | 絨毛検査（11〜14週）または羊水検査（15〜18週） | 週数による |
| 5. 確定診断 | 染色体異常の有無を確定 | 検査後2〜3週間 |
NIPTの陽性的中率を理解する
NIPTは非常に精度の高い検査ですが、「陽性＝確実に異常がある」ではありません。特に、微細欠失や性染色体異常では偽陽性率が高いことに注意が必要です。
💡 陽性的中率の目安（35歳の場合）
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ダウン症候群（21トリソミー）：約80〜90%
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エドワーズ症候群（18トリソミー）：約60〜80%
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パトウ症候群（13トリソミー）：約40〜60%
- •
性染色体異常・微細欠失：さらに低いことも
※陽性的中率は母体年齢により変動します。高齢になるほど陽性的中率は上がります。
⚠️ 重要：当院のスーパーNIPTは偽陰性ゼロの実績があります。また、ダイヤモンドプラン・NEWプレミアムプラン（COATE法）では、微細欠失と56遺伝子の陽性的中率が>99.9%と、従来法（70%台）を大幅に上回ります。ただし、NIPTが陽性の場合は、必ず確定検査を受けてください。
7. 胎盤限局性モザイク（CPM）の問題
【結論】 胎盤限局性モザイク（CPM）とは、胎盤と胎児で染色体が異なる現象です。絨毛検査では胎盤の細胞を調べるため、CPMの影響で結果が胎児と異なる可能性があります。
「絨毛検査と羊水検査で結果が違うことがある」と聞いて不安になる方もいるでしょう。これは「胎盤限局性モザイク（CPM）」という現象によるものです。
💡 用語解説：胎盤限局性モザイク（CPM）とは？
CPM（Confined Placental Mosaicism）とは、胎盤の細胞と胎児の細胞で染色体が異なる状態です。例えば、胎盤にはダウン症の細胞があるのに、赤ちゃんは正常、ということが起こりえます。絨毛検査は胎盤の細胞を調べるため、CPMがあると「偽陽性」や「偽陰性」の原因になることがあります。
CPMの頻度と影響
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CPMの発生頻度：絨毛検査の約1〜2%
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偽陽性の原因：胎盤に異常があるが、赤ちゃんは正常
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偽陰性の原因：胎盤は正常だが、赤ちゃんに異常がある（稀）
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対処法：絨毛検査でモザイクが疑われた場合、羊水検査で確認
NIPTとCPMの関係
実は、NIPTもCPMの影響を受けます。NIPTは母体血中の胎児由来DNA（cell-free DNA）を分析しますが、このDNAの大部分は胎盤由来です。そのため、CPMがあると、NIPTでも偽陽性や偽陰性が起こりえます。
💡 CPMとNIPTの関係まとめ
NIPTで陽性が出た場合、その原因は①胎児の染色体異常、②胎盤限局性モザイク（CPM）、③母体の染色体異常、④双胎の一方の消失（バニシングツイン）などが考えられます。だからこそ、NIPTで陽性の場合は確定検査が必須なのです。羊水検査であれば、胎児細胞を直接検査するため、CPMの影響を受けにくいというメリットがあります。
8. ミネルバクリニックのサポート体制
ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医の専門性を活かした診療体制を整えています。NIPTから確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで、一貫してサポートいたします。
🏥 院内で確定検査まで対応
2025年6月より産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査も院内で実施可能に。転院の必要がなく、心理的負担を軽減できます。
👩⚕️ 臨床遺伝専門医が常駐
検査前後の遺伝カウンセリングを臨床遺伝専門医が担当。結果の説明から今後の選択肢まで、専門家が寄り添います。
💰 互助会で費用面も安心
互助会（8,000円）に加入いただくと、陽性時の確定検査費用を全額カバー（上限なし）。経済的な心配なく検査を受けられます。
💡 当院の遺伝カウンセリング費用について
当院では遺伝カウンセリング料金33,000円が検査費用に内包されています。これは当日の説明だけでなく、陽性になった時に何度でもカウンセリングを受けられること、妊娠経過中に心配なことがあればいつでも相談できることも含まれています。「お金がかかるから相談しにくい」ということがないよう、配慮しています。
🩺 院長コラム【確定検査を「怖い」と思っている方へ】
NIPTで陽性が出て、確定検査を受けるかどうか迷っている方、「流産が怖い」「結果を知るのが怖い」と思っている方へ。その気持ちは、とても自然なことです。
しかし、「知らないまま出産を迎える」ことにも、別の不安やリスクがあります。例えば、ダウン症候群のお子さんの約50%は先天性心疾患を合併します。事前に知っていれば、NICU完備の病院で出産し、すぐに専門医の治療を受けることができます。
当院では2025年6月から、NIPTから確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で一貫して対応できる体制を整えました。「転院先を探さなければ」という心理的負担をなくし、一人の医師が最初から最後まで責任を持って寄り添います。どんな結果であっても、一緒に考えていきましょう。
一人で悩まず、専門医を頼ってください
絨毛検査と羊水検査、どちらを選ぶべきか。
臨床遺伝専門医が、あなたに最適な選択を一緒に考えます。
※オンライン診療も対応可能です
よくある質問（FAQ）
🏥 一人で悩まないでください
絨毛検査と羊水検査、どちらを選ぶべきか迷っている方、
NIPTで陽性が出て不安な方、どんなことでもお気軽にご相談ください。
臨床遺伝専門医があなたとご家族に寄り添います。
参考文献
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