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妊娠がわかったら胎児の健康が気になるものです。そんなときに行うのが羊水検査と呼ばれる確定的検査です。羊水検査は痛みがあり、流産などの胎児へのリスクがある検査であるため不安に感じる人もいるのではないでしょうか？今回は羊水検査とはどのような検査なのか、検査方法やリスク、検査時間、費用などを解説します。
羊水検査とは
羊水検査は出生前診断の一つで、胎児の染色体異常などを調べる検査です。羊水検査では、子宮内を満たしている羊水の細胞を採取します。検査の際はお腹に針を刺して検体を採取するため、流産や破水などのリスクがあります。
羊水検査の目的
羊水検査の目的は、胎児を包む羊水を採取して、羊水中に含まれている胎児の細胞を採取し、胎児の染色体異常があるかどうかを調べる検査です。確定的検査として行われ、前段階の超音波検査やNIPTなどで異常があれば羊水検査にて疾患を確定します。
さらに染色体異常だけでなく、特定の遺伝性疾患の有無を調べる目的もあります。この場合、遺伝子の変異や酵素の変化を調べることもあります。
羊水検査の方法
羊水検査の一連の流れを紹介します。
羊水検査では胎児の位置を確認しながら行うため超音波を使用します。まずは超音波で胎児の位置を確認し、胎児の心拍数や発育を調べ、羊水量が正常で、胎盤の位置が穿刺の妨げにならないかなどを確認します。
妊婦のお腹を消毒したら、再度超音波で胎児の位置を確認しながらおへそ下あたりに、細い注射針を刺して羊水を20mlほど採取します。1回の穿刺時間は15～20秒程度です。通常は1回の穿刺で必要な量の羊水を採取しますが、十分な量を採取できない場合は複数回穿刺を行うこともあります。
細い注射針を使うため、傷跡も目立ちません。羊水を採取した後は消毒して絆創膏を貼ります。再度、超音波で胎児に異常がないことを確認したら、30分間安静にし、もう一度超音波で検査し異常がなければ検査終了です。
検査後の流れ
羊水検査は1時間程度で終わります。検査後は帰宅時に感染予防の抗生物質と子宮収縮抑制のための薬が処方されることがあります。医師の指示に合わせて決められた期間服用してください。
羊水検査を受ける時期
羊水検査は妊娠中期の15～16週以降に受けることができます。検査を行う医療機関により、検査開始の時期が異なるため事前に確認しましょう。
羊水検査の費用
羊水検査の費用は標準的な方法であれば14万円程度、FISH法を併用する場合は19万円程度です。FISH法とは、染色体の特定の場所だけを蛍光染色で光らせて、特定の染色体異常を診断できる検査です。
遺伝病の遺伝子検出や染色体の大きな欠失・重複などを見つけることができます。
羊水検査は保険適用外で自費診療となるため、検査時にどのような方法で検査を行うのかを確認しましょう。
羊水検査にかかる時間
一度の羊水検査にかかる時間は1時間程度です。日帰りで受けることができるため、事前の入院準備などは必要ありません。
また羊水検査は、採取した検体を培養するまでに2週間ほどの時間がかかります。そのため判定には3週間程度かかります。16週目に検査を受けても、結果は早くても18週頃になるでしょう。
羊水検査を受ける人の割合
羊水検査を含む出生前診断を受ける人は年々増加傾向にあります。国立成育医療研究センターの調査では2016年の出生前診断を受けた人は7万人を超えていることがわかりました。
そのうち羊水検査を受ける人は1万人を超えており、確定検査としては1.2%の妊婦が受けていることになります。またNIPTの普及により高齢出産となる35歳以上の女性がNIPTを受け、その後羊水検査を受けているケースも増えています。
羊水検査はNIPTなどの非確定的検査の結果を断定させるために用いる検査であるため、出生前検査の非確定的検査を受ける人が増えれば、羊水検査を受ける件数も増えていくでしょう。
羊水検査のリスク
羊水検査はお腹に針を刺す検査であるため、流産や早産、破水などのリスクを伴う検査です。流産の可能性としては約0.1～0.3％（1,000人中１～3人）程度です。ただし、妊娠16週頃にも自然流産する場合があります。自然流産が起こる確率を考えると、それほど高い数値ではありませんが、100％安全を保障する検査ではないことを理解しておきましょう。
また、羊水検査を受けた後は、出血や破水、下腹部痛が生じることがあります。これは100人に1人の割合で起こります。検査前には事前に説明がありますので、不安なことは医師に質問しておきましょう。
羊水検査で分かること
羊水検査の対象疾患は以下です。それぞれの特徴を紹介します。
● ダウン症候群（21トリソミー）：21番目の染色体が１本増える染色体異常
● エドワーズ症候群（18トリソミー）：18番目の染色体が1本増える染色体異常
● パトー症候群（13トリソミー）：13番目の染色体が1本増える染色体異常
● クラインフェルター症候群：男児が余分なX染色体を持っている染色体異常
● ターナー症候群（モノソミーX）：女児が2本あるX染色体の片方が欠失している染色体異常
● トリプルエックス症候群（トリソミーX）：女子がX染色体を3本持っている染色体異常
まとめ
羊水検査は出生前診断の非確定的検査で陽性の場合に、確定診断のために行われる検査です。NIPTが普及しつつあることから、35歳以上の羊水検査自体の件数も増えており、日帰りで検査を受けられます。検査では6つの染色体異常の有無を確認できるため、推奨週数を過ぎたら羊水検査を検討してみてはいかがでしょうか？
