NIPT(新型出生前診断)の検査精度

3種類のNIPT(世代間の比較)

神宮外苑ミネルバクリニックでは、第1世代(ベリナタ)第2世代(マルチNIPT)第3世代(スーパーNIPT)と3種類のNIPTを取り揃えています。

『同じ検査なのになぜ3つもあるの?』『どれを選んだらいいの?』

とお思いの方もおられると思います。
こちらでは、この3つのNIPTの検査精度やそれぞれの特徴などをご紹介していきたいと思います。

そもそもNIPTの原理はどの世代、どの検査会社も変わりません。

1.検体からDNAを抽出する
2.DNAを増幅する
3.ライブラリーの準備
4.塩基配列の測定
5.解析
6.レポート

しかし、『どのようにして』1~5それぞれを行っているかは各検査会社・世代間で異なります。
※各検査会社が技術開発に努力されているところです
実はこれにより検査精度やNIPTでわかることが変わってきます。

では、第1世代・第2世代・第3世代でどれほどの違い・特徴があるのか見てみましょう

3世代のNIPTの検査精度比較

 第1世代
(ベリナタ)
第2世代
マルチNIPT
第3世代
スーパーNIPT
備考
読取深度50500500
検査方法WGS法MPS法標的領域由来
のcfDNA断片の
溶液内ハイブリ
ダイゼーション・
キャプチャ
感度99.9
100100
特異度99.899.7799.99
陽性的中率
ダウン症(T21 )
61.19~92.8498.99100※第1世代は検査時30
歳~40歳の場合
陽性的中率
エドワード症候群(T18 )
21.37~68.8695.38100※第1世代は検査時30
歳~40歳の場合
陽性的中率
パタウ症候群
(T13 )
9.76~50.1188.5771※第1世代は検査時30
歳~40歳の場合
陰性的中率99.9 
100100※第2・3世代は今
のところ偽陰性の
報告なし
検査可能週数10週0日~9週0日~9週0日~
微小欠失症候群検査
で検査できる種類
5種類6疾患8種類9疾患4種類4疾患
全染色体検査対応対応非対応
拡張性無し有り
マルチNIPTデノボ
有り
スーパーNIPT100
※第2・3世代は
遺伝子検査を同
時に検査可能

少し用語の解説を。

一番上の『読取深度』とはシーケンサーで読み取る回数のことを指します。
読み取る回数が多ければ多いほど時間もコストもかかりますが、一方で検査の正確性は増します。
第2・3世代は第1世代のそれと比較して10倍の読取深度となりますが、ここにも技術の進化が表れています。

「第1世代は50回読み取ることができる」ではなく「50回以上は読み取ることができない」
が正しい表現です。
※旧来のやり方だと50回以上読もうとするごみデータが増えてきてあたかも異常なように見えてしまう

一方第2・3世代は「500回読みとることができる」ことで
第1世代以上の検査精度を誇ります。
ごみデータを除去する技術を持っているため500回まで読み取ることが可能となりました。

また、高い読取深度によって検査の『拡張性』が可能となったのも第2世代以降となります。

今のことろ陰性的中率が100%

表に戻りますが、第2・3世代は現在のところ偽陰性(陰性と結果が出たにも関わらず
実際は陽性だった)はゼロ
です。以前、当院でも第1世代の検査で偽陰性の症例があり歯痒い思いを
致しました。※その確率は約1/50,000です

偽陽性(陽性と結果が出たが実は陰性)は確定診断で羊水検査を行えば99.9%の確率で
正しい結果が得られます。※それでも100%ではありませんが…

しかし、偽陰性の場合は陰性を信じて疑わないのではないでしょうか。第1世代でも99.9%ですから。

当院では、現状に甘んじることなく、良い検査は積極的に取り入れています。結果、第2・第3世代は上記の
通りの結果となっており、妊婦さん達の更なる安心に繋げられているのでは思います。

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