NIPT(新型出生前診断)の検査精度

“NIPT（非侵襲的出生前診断）は、妊婦にとって重要な検査で、染色体異常のスクリーニングに使用されます。この記事では、NIPTの精度に焦点を当て、その基本的な情報と精度向上の要因について解説します。

1: NIPTとは何か

NIPTは、非侵襲的な出生前診断の一種で、妊娠初期におこなわれる検査です。この検査は、胎児の染色体異常や特定の遺伝的疾患をスクリーニングするために行われ、母親の血液から胎児のDNAを分析します。NIPTは、その高い精度と安全性から、妊娠中の染色体異常のリスクを評価するために広く使用されています。

NIPTの受診時期の重要性

NIPTの受診時期は非常に重要です。通常、NIPTは妊娠10週目以降に行われますが、できるだけ早い段階で検査を受けることが推奨されます。なぜなら、染色体異常の早期発見は、適切な医療ケアや意思決定につながるからです。また、NIPTの結果を待つ時間も考慮に入れる必要があります。妊娠初期にNIPTを受けることで、必要な対応を早めに取ることができ、妊娠の安全性を向上させるのに役立ちます。医師や遺伝カウンセラーと協力して、最適な受診時期を決定しましょう。

2: NIPTの精度と信頼性

NIPTの精度と信頼性に関する基本情報

NIPT（新型出生前診断）は、非侵襲的な出生前診断法で、染色体異常や遺伝的疾患をスクリーニングするために使用されます。NIPTは、その高い精度と信頼性で知られており、染色体異常の検出率が非常に高いことが特徴です。一般的に、NIPTの精度は99%以上で、偽陽性（誤って陽性となる結果）と偽陰性（誤って陰性となる結果）のリスクは比較的低いです。

NIPT陽性結果の確率とその理解

NIPTの陽性結果は、染色体異常や遺伝的疾患の可能性を示します。しかし、陽性結果が100%確実であるわけではありません。陽性結果の確率は検査の精度に関係し、通常は高い確率で染色体異常を示しますが、確定的な診断結果とはならないため、確認のために追加の検査が必要です。NIPTはスクリーニング検査といって、異常のある人をピックアップする検査です。たとえば肺がん検診を受けて陽性となれば、その先に確定検査を受けなければならないのと同様です。

NIPT陽性結果の確率に影響を与える要因

NIPT陽性結果の確率は、いくつかの要因に影響を受けます。主な要因には以下が含まれます。

• 母親の年齢: 高齢の母親は染色体異常のリスクが高いため、陽性結果の確率も増加します。
• 検査の精度: NIPTの精度は検査自体の品質に依存します。高品質の検査は正確な結果を提供しやすいです。
• 検出対象の染色体異常: 検査対象となる染色体異常の種類によって、陽性結果の確率が異なります。
• サンプル品質: 検査に使用される血液サンプルの品質が結果に影響を与えることがあります。

NIPTの陽性結果は、重要な情報を提供しますが、確認のために追加の検査や遺伝カウンセリングが必要であることに注意してください。

NIPTの未来と精度向上に向けて

NIPT（新型出生前診断）は、出生前診断の分野で革新的な進歩をもたらしていますが、その未来にはさらなる精度向上と新たな展望があります。

NIPTの精度は既に非常に高いですが、さらに高度な精度の向上が期待されています。新しいテクノロジーやアルゴリズムの開発により、より正確な染色体異常の検出が可能になるでしょう。

NIPTは現在、主に21トリソミー（ダウン症）や18トリソミー（エドワーズ症候群）などの染色体異常を対象としていますが、現在でも小さな染色体の欠失や、遺伝子の異常による疾患を検出可能となっていて、将来的には他の遺伝的疾患や疾患リスクのスクリーニングにも適用されていくでしょう。

また、現在、NIPTは妊娠10週目以降に行われることが一般的ですが、将来的にはより早い妊娠期間にも適用される可能性があります。これにより、染色体異常の早期診断が可能になり、適切な対処が早めに行えるでしょう。やはり女性にとっては、羊水検査を経て中絶となると、妊娠中期になり、出産と同じことになるので、ご自身の身体また精神的なダメージを考えると、より早期に中絶をしたいというニーズは確実にあるからです。

また、NIPTの結果を個別の健康状態やリスク要因に合わせて解釈し、個別化された医療アプローチを提供することが増えるでしょう。

将来的にはNIPTはもっと普及し、それに伴い、倫理的および法的問題に関する議論と規制が重要となります。個人のプライバシーや差別、遺伝情報の利用に関するガイドラインの整備が必要です。

いずれにせよ、NIPTの未来は、出生前診断の分野におけるさらなる進歩と新たな可能性を切り開くでしょう。

ミネルバクリニックで提供している3種類のNIPT（世代間の比較）

ミネルバクリニックでは、第1世代（ベリナタ）第2世代（マルチNIPT）第3世代（スーパーNIPT）と3種類のNIPTを取り揃えています。『同じ検査なのになぜ3つもあるの？』『どれを選んだらいいの？』とお思いの方もおられると思います。こちらでは、この3つのNIPTの検査精度やそれぞれの特徴などをご紹介していきたいと思います。

そもそもNIPTの原理や検査手順はどの世代、どの検査会社も大きく変わるものではありません。

1. 1．検体からDNAを抽出する
2. 2．DNAを増幅する
3. 3．ライブラリーの準備
4. 4．塩基配列の測定
5. 5．解析
6. 6．レポート

しかし、『どのようにして』1～5それぞれを行っているかは各検査会社・世代間（プラットフォーム）で異なります。
※各検査会社が技術開発に努力されているところです
実はこれにより検査精度やNIPTでわかることが変わってきます。
では、第1世代・第2世代・第3世代でどれほどの違い・特徴があるのか見てみましょう。

3世代のNIPTの検査精度比較

	第1世代 （ベリナタ）	第2世代 マルチNIPT	第3世代 スーパーNIPT	備考
読取深度	50	500	500
検査方法	WGS法	MPS法	標的領域由来 のcfDNA断片の 溶液内ハイブリ ダイゼーション・ キャプチャ
感度	99.9	100	100
特異度	99.8	99.77	99.99
陽性的中率 ダウン症（T21 ）	61.19～92.84	98.99	100	※第1世代は検査時30 歳～40歳の場合
陽性的中率 エドワード症候群（T18 ）	21.37～68.86	95.38	100	※第1世代は検査時30 歳～40歳の場合
陽性的中率 パタウ症候群 （T13 ）	9.76～50.11	88.57	71	※第1世代は検査時30 歳～40歳の場合
陰性的中率	99.9	100	100	※第2・3世代は今 のところ偽陰性の 報告なし
検査可能週数	10週0日～	9週0日～	9週0日～
微小欠失症候群検査 で検査できる種類	5種類6疾患	8種類9疾患	4種類4疾患
全染色体検査	対応	対応	非対応
拡張性	無し	有り マルチNIPTデノボ	有り スーパーNIPT100	※第2・3世代は 遺伝子検査を同 時に検査可能

少し用語の解説を。

一番上の『読取深度』とはシーケンサーで読み取る回数のことを指します。
読み取る回数が多ければ多いほど時間もコストもかかりますが、一方で検査の正確性は増します。
第2・3世代は第1世代のそれと比較して10倍の読取深度となりますが、ここにも技術の進化が表れています。

「第1世代は50回読み取ることができる」ではなく「50回以上は読み取ることができない」
が正しい表現です。
※旧来のやり方だと50回以上読もうとするごみデータが増えてきてあたかも異常なように見えてしまう

一方第2・3世代は「500回読みとることができる」ことで
第1世代以上の検査精度を誇ります。
※ごみデータを除去する技術を持っているため500回まで読み取ることが可能となりました。

また、高い読取深度によって検査の『拡張性』が可能となったのも第2世代以降となります。

今のことろ陰性的中率が100％

表に戻りますが、第2・3世代は現在のところ偽陰性（陰性と結果が出たにも関わらず
実際は陽性だった）はゼロです。以前、当院でも第1世代の検査で偽陰性の症例があり歯痒い思いを
致しました。※その確率は約1/50,000です

偽陽性（陽性と結果が出たが実は陰性）は確定診断で羊水検査を行えば99.9％の確率で
正しい結果が得られます。※それでも100％ではありませんが…

しかし、偽陰性の場合は陰性を信じて疑わないのではないでしょうか。第1世代でも99.9％ですから。

当院では、現状に甘んじることなく、良い検査は積極的に取り入れています。結果、第2・第3世代は上記の
通りの結果となっており、妊婦さん達の更なる安心に繋げられているのでは思います。

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