カテコラミン誘発性多形性心室頻拍（CPVT1）とは｜症状・原因・遺伝する確率・寿命を遺伝専門医が解説

カテコラミン誘発性多形性心室頻拍（かてこらみんゆうはつせいたけいせいしんしつひんぱく、CPVT）は、運動や驚き・興奮をきっかけに危険な不整脈が起こり、失神や突然死につながる遺伝性の病気です。ふだんの心電図や心臓の形には異常が出ないため、見つかりにくいのが特徴です。1型（CPVT1）はRYR2遺伝子の変化で起こり、CPVT全体の60〜70%を占めます。子どもに受け継がれる確率は2分の1ですが、親が元気でも本人だけに新しく起きた変化のこともあります。この記事では、何人に1人か、症状、原因、心電図での見分け方、治療と寿命、家族の検査までを臨床遺伝専門医が解説します。

1. カテコラミン誘発性多形性心室頻拍（CPVT）とは

CPVTは、心臓の形や安静時の心電図には異常がないのに、運動や強い感情をきっかけに心室から速い不整脈が起こる遺伝性の病気です。不整脈が自然に止まれば意識は戻りますが、心室細動に移ると、すぐに心肺蘇生をしないと突然死につながります[1]。英語名は Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia で、頭文字をとってCPVTと呼ばれます。

日本語では「カテコラミン誘発多形性心室頻拍」「カテコラミン誘発性多形性心室頻拍」「カテコラミン感受性多形性心室頻拍」と、表記が少しずつ違うことがありますが、すべて同じ病気です。小児慢性特定疾病情報センターの概要では、運動や情動の変化、あるいはカテコラミンの投与で二方向性または多形性の心室頻拍が誘発され、心室細動に移って失神・突然死を起こす致死的な不整脈と説明されています[2]。

名前の意味：カテコラミン・多形性・心室頻拍

病名は3つの言葉からできています。カテコラミンは、アドレナリンやノルアドレナリンなど、緊張したときや運動したときに交感神経から出る物質の総称です。心室頻拍は、心臓の下の部屋（心室）が勝手に速く動き出す不整脈です。多形性は、心電図に出る波の形が1拍ごとに変わることを指します。つまり「カテコラミンが増えたときに起こる、形が変わる心室頻拍」という意味です。

ふだん安静にしているときにはカテコラミンが少ないため、心電図は正常です。走る、泳ぐ、試合に出る、驚く、叱られるといった場面でカテコラミンが一気に増えると、心臓の電気の乱れが表に出てきます。この「ふだんは正常で、交感神経が働いたときだけ異常が出る」性質が、診断を難しくしている理由です。

CPVTは何人に1人？

CPVTが人口の中でどのくらいいるかの正確な数はわかっていません。推定値は1万人に1人かそれ以下です。GeneReviews（遺伝性疾患の専門家向け総説）は、家系の中で1人だけに起こる例が多いことや、若くして亡くなる例があることから、QT延長症候群（推定5,000〜7,000人に1人）よりかなり少ないと考えられるとしています[1]。

「推定値しかない」のには理由があります。診断がつかないまま亡くなった人は数に入らず、遺伝子の変化を持っていても症状がない人もいます。数字の小ささだけで「自分には関係ない」と判断せず、運動中の失神や若い家族の突然死があるときは、この病気を考える必要があります。

1型（CPVT1）とは：RYR2が原因のタイプ

CPVTはいくつかの遺伝子のどれかの変化で起こり、RYR2遺伝子が原因のものを1型（CPVT1）と呼びます。RYR2による例はCPVT全体の60〜70%と、最も大きな割合を占めます[1]。RYR2は1番染色体（1q43）にあり、心臓のリアノジン受容体2（RyR2）というタンパク質を作る設計図です。当院のCPVTの遺伝子検査（9遺伝子）でも、RYR2は調べる遺伝子に入っています。

一方で、CPVTと診断された人の約25%は、知られている遺伝子のどれにも原因が見つかりません[1]。遺伝子の検査で原因がわからなくても、症状と運動負荷心電図の結果からCPVTと診断されることがあります。

2. CPVTの症状：運動・驚きで起こる失神

主な症状は、運動中や強い感情の最中に起こる失神です。原因は、速い二方向性または多形性の心室頻拍です。不整脈が自然に止まれば回復しますが、心室細動に移ると心停止になります。それまで失神やめまいがなかった人に、突然死が最初の症状として起こることもあります[1]。運動中や感情が高ぶったときの動悸やめまいを感じる人もいます。

運動誘発性不整脈としてのCPVT

運動で起こる不整脈（運動誘発性不整脈）にはいろいろな原因がありますが、CPVTはその中でも、心臓の形に異常がないのに命に関わる不整脈が出る点が特徴です。きっかけとして多いのは、走る・泳ぐといった運動と、驚く・怒る・怖い思いをするといった強い感情です。楽器の演奏や安静時など、典型的でない場面で起きた例もわずかながら報告されています[1]。

運動中には、心室の不整脈だけでなく、上室頻拍や心房細動といった心臓の上の部屋（心房）の不整脈もよく出ます[1]。心房の不整脈だけに目が向くと、背後のCPVTが見逃されることがあります。

てんかんと間違われやすい理由

CPVTの失神は、神経の病気によるものと間違われることがあります。心臓が止まりかけて脳への血流が途絶えると、けいれんのような動きが出ることがあるためです。安静時の心電図は正常なことが多く、心臓が原因だと気づかれにくいのです。GeneReviewsでも、失神の原因が誤って神経の病気とされることがあり、筆者らの集団では最初の症状から診断までの平均が2±0.8年だったと書かれています[1]。

いつ発症する？大人で見つかることも

最初の症状（多くは失神）が出るのは、平均で7〜12歳です。ただし、40歳ごろに初めて症状が出た例も報告されています[1]。乳幼児突然死症候群（SIDS）の一部にRYR2の変化が見つかったという報告もあります[1]。「子どもの病気」と決めつけず、大人の運動中の失神でも候補になります。

3. 原因：RYR2遺伝子とカルシウムの「もれ」

CPVT1は、心筋細胞の中にカルシウムをためている袋から、カルシウムが漏れやすくなることで起こります。その袋の出口にあたるのが、RYR2遺伝子から作られるリアノジン受容体2（RyR2）です[1]。

心臓が縮むしくみとRyR2の役割

心筋が1回縮むたびに、細胞の中では決まった順番でカルシウムが動きます。まず電気の刺激で細胞膜にあるL型カルシウムチャネルが開き、少量のカルシウムが入ってきます。このカルシウムが合図となって、筋小胞体（きんしょうほうたい：細胞の中のカルシウムの貯蔵庫）の膜にあるRyR2が開き、大量のカルシウムが放出されて筋肉が縮みます[1]。電気の興奮を筋肉の収縮に変えるこの流れを興奮収縮連関と呼びます。RyR2は、細胞の中にあるカルシウムチャネルの一種です。

心臓が休む時間（拡張期）には、RyR2はしっかり閉じていなければなりません。RyR2は同じタンパク質が4つ集まった大きなチャネルで、1つのタンパク質は4,967個のアミノ酸からできています[3]。

RYR2の変化で何が起こるか

CPVTを起こすRYR2の変化は、交感神経が働いたときにRyR2からカルシウムが漏れやすくなる性質をもっています[1]。運動や驚きでカテコラミンが増えると、PKAやCaMKIIといった酵素が働き、カルシウムの出し入れが活発になります。健康な心臓なら問題になりませんが、変化をもつRyR2では、休んでいるはずの時間にもカルシウムが漏れ出します。

漏れたカルシウムを細胞の外へくみ出すのが、ナトリウム・カルシウム交換体（NCX）です。NCXが働くと細胞の中にプラスの電気が入り、膜の電位が少し持ち上がります。これを遅延後脱分極（DAD）といい、一定の高さを超えると、本来の拍動とは別の余分な拍動（撃発活動）が生まれます[1]。これが連続すると心室頻拍になります。

このようにRyR2の働きが「強まる」方向の変化を機能獲得型変異と呼びます。典型的なCPVTは、RYR2の機能獲得型変異で起こります[1]。多くはタンパク質のアミノ酸が1つだけ入れ替わるミスセンス変異ですが、エクソン3がまるごと欠けるコピー数の変化（CNV）も報告されています[1]。

変化が見つかりやすい4つの領域

RyR2の変化はタンパク質全体に散らばっていますが、とくに見つかりやすい領域が4つあります（アミノ酸の番号で77〜466、2,246〜2,534、3,778〜4,201、4,497〜4,949付近）。対照を含む326のRyR2の変化を調べた研究では、約3割がこの4つの領域の外にありました[3]。昔は一部の領域だけを調べる遺伝子検査もありましたが、今は遺伝子全体を読む方法が基本です。

4. CPVTの型と原因遺伝子

CPVTは原因遺伝子によって型が分かれ、型によって遺伝のしかたが違います。RYR2・カルモジュリン遺伝子（CALM1〜3）・KCNJ2は常染色体顕性（優性）、CASQ2はふつう常染色体潜性（劣性）、TECRL・TRDNは常染色体潜性です[1]。

CALM1〜3の3つの遺伝子は、まったく同じカルモジュリンというタンパク質を作ります。カルモジュリンはカルシウムと結びついてRyR2の働きを調整しており、その変化もRyR2からの漏れを起こすと考えられています[1]。RYR2の変化は、CPVTのほかに、典型的でない肥大型心筋症や、心筋の壁がスポンジ状になる左室心筋緻密化障害（さしつしんきんちみつかしょうがい）とも関わることが報告されています[1]。そのためCPVTの人も、心エコーやMRIで心臓の形を確かめます。

5. 遺伝のしかたと、子どもに遺伝する確率

CPVT1は常染色体顕性（優性）遺伝です。RYR2の2つあるコピーのうち1つに病的な変化があれば発症しうるため、変化をもつ人のお子さんには、1人ごとに2分の1の確率で受け継がれます[1]。男の子か女の子かで確率は変わりません。

親から受け継ぐ場合と、新しく起きた場合

常染色体顕性のCPVTの人のうち、約半数は親にも同じ病気があります。一方で、両親のどちらももっていない変化が、本人で初めて起きていることもあります。これを新生突然変異（de novo変異）といい、RYR2では30〜40%と推定されています。ただし、正確な数字はまだわかっていません[1]。

家族歴がないように見えても、親がまだ症状を出していない、親が若くして亡くなっている、親が変化をもちながら発症していない、といった可能性があります。そのため、病気が最初に見つかった人（発端者）の両親には、運動負荷心電図と、原因の変化がわかっていれば遺伝学的検査を行うことが勧められています[1]。

両親が変化をもっていなかったとき：性腺モザイク

両親の血液から変化が見つからなかった場合でも、次のお子さんのリスクは0ではありません。親の卵子や精子のもとになる細胞の一部だけに変化がある性腺モザイクの可能性があるためです。血液の検査では、性腺だけにある変化は見つかりません[1]。

変化をもつ生殖細胞からできる卵子・精子は2分の1の確率で変化を受け継ぎます。生殖細胞のうちどれくらいが変化をもつかは実際の診療では調べられないため、お子さん1人あたりの確率は『最大で2分の1』とお伝えしています。なお、CPVTで親の性腺モザイクが確認された報告は、GeneReviewsの更新時点（2022年）ではまだありません[1]。

変化をもっていても発症しない人がいる（浸透率）

RYR2の病的な変化をもつ人のうち、実際に症状が出る人の割合（浸透率）は、平均83%と報告されています[1]。この数字はGeneReviewsの筆者らの未発表データに基づくもので、100%ではありません。このような状態を不完全浸透と呼びます。

ただし「症状がない＝安全」ではありません。突然死が最初の症状になりうるため、変化をもっていれば、運動負荷試験で不整脈が出ていない人にもβ遮断薬が勧められています[1]。同じ家族の中でも、症状がまったくない人から心停止を起こす人まで差があります。

潜性（劣性）の型の場合

CASQ2・TECRL・TRDNによる常染色体潜性（劣性）遺伝の型では、両親がともに変化を1つずつもつ保因者のとき、お子さんが発症する確率は4分の1です[1]。CPVTは原因遺伝子によって確率の考え方がまったく変わるため、遺伝子が特定されているかどうかが家族の説明の出発点になります。

6. 診断：心電図と運動負荷試験、遺伝学的検査

CPVTの診断で最も大事な検査は、運動負荷心電図です。国際的な基準では、心臓の形と安静時の心電図が正常で、運動や感情で二方向性または多形性の心室頻拍が誘発される場合、またはCPVTの原因遺伝子に病的な変化（RYR2などでは1つ）が見つかった場合にCPVTと診断します[1]。日本の小児慢性特定疾病の診断基準でも、40歳未満で心臓に器質的な病気がなく心電図が正常な人に、運動やカテコラミンでほかに原因のない二方向性・多形性の心室頻拍が誘発されることなどが挙げられています[2]。

安静時の心電図はほぼ正常

CPVTの人の安静時の心電図は、ふつうは正常です。安静時の脈がやや遅い、U波という小さな波が目立つといった報告もありますが、どれも一定せず、それだけで診断はできません[1]。健康診断の心電図で「異常なし」でも、CPVTを否定する材料にはなりません。

多形性心室頻拍とは：単形性との違い

心室頻拍は、心電図の波（QRS波）の形がそろっているかどうかで2つに分けられます。単形性は同じ形の波が規則正しく続くもので、心筋梗塞のあとの傷あとなど、決まった場所から電気が回ることで起こるものが多いタイプです。多形性は波の形が1拍ごとに変わるもので、電気の出どころや通り道が拍ごとに変わっていることを示します。多形性は心室細動に移りやすく、より危険な不整脈として扱われます。CPVTの不整脈は、この多形性に入ります。

二方向性心室頻拍：CPVTの心電図の特徴

CPVTを見分ける手がかりになるのが、二方向性心室頻拍です。QRS波の向き（軸）が1拍ごとに180度入れ替わり、上向きと下向きの波が交互に並ぶ形になります[1]。心室の別々の場所から交互に余分な拍動が出ていると考えられています。ただし、二方向性の形をとらず、不規則な多形性心室頻拍だけが出る人もいます[1]。

トルサード・ド・ポワンツ（QT延長）との違い

トルサード・ド・ポワンツは、波がねじれるように振れ幅を変えながら続く多形性心室頻拍で、QT延長を背景に起こります。どちらも「多形性」ですが、QT延長症候群では安静時の心電図でQT時間が長いことが手がかりになるのに対し、CPVTは安静時のQT時間が正常です。不整脈の起こり方も、QT延長症候群は心筋の電気の戻り（再分極）の遅れ、CPVTはカルシウムの漏れと、しくみが違います。

心室細動との違い

心室頻拍は、速いながらも心室がまだ一定のリズムで動いている状態です。心室細動は、心室が細かくふるえるだけで血液を送り出せなくなった状態で、数分で命に関わります。CPVTの心室頻拍は自然に止まることもありますが、心室細動に移ると、心肺蘇生と除細動（AEDなど）をしないと助かりません[1]。

運動負荷試験とホルター心電図

トレッドミルやエルゴメーターで少しずつ負荷を上げていくと、多くのCPVTの人で不整脈が再現性をもって出ます。不整脈が出始めるのは、典型的には心拍数が90〜120回/分になったころです。負荷を上げるにつれて、単発の心室性期外収縮から二段脈、短い心室頻拍へと複雑になり、運動を続けると持続することがあります[1]。

不整脈が出る心拍数が高い人もいるため、運動負荷試験は耐えられる最大の負荷まで行うことが勧められています[1]。日常生活の中で心拍が上がったときの変化を見るために、24時間記録するホルター心電図も使われます。心エコーやMRIで、心臓の形に病気がないことも確かめます。

遺伝学的検査：何がわかり、何がわからないか

遺伝学的検査では、RYR2・CASQ2・CALM1〜3・KCNJ2・TECRL・TRDNなどをまとめて調べるパネル検査か、エクソーム解析が使われます[1]。原因の変化が見つかれば診断が確かになり、家族を同じ変化で調べられるようになります。当院では、CPVTの9遺伝子の検査のほか、遺伝性不整脈の遺伝子をまとめて調べる遺伝性不整脈パネル（77遺伝子）も行っています。

検査には限界があります。CPVTと診断された人の約25%は原因遺伝子が見つかりません。また、意味がまだわからない変化（VUS）が見つかった場合、それだけで診断を確定することも否定することもできません[1]。検査で変化が見つからなかったことは「CPVTではない」という意味にはならず、症状と心電図の評価が引き続き必要です。

7. CPVTと見分ける必要がある病気

運動中の失神を起こす遺伝性の不整脈は、CPVTだけではありません。どの病気かによって治療が変わるため、見分けることが大切です[1]。

とくに注意したいのはshort-coupled TdPとの区別です。CPVTはβ遮断薬やフレカイニドがよく効くのに対し、short-coupled TdPには有効とわかっている治療がないとされています[1]。また、ARVCとCPVTは症状が重なるうえ、RYR2の変化がどちらにも関わるという報告もあるため、CPVTの人にも心エコーやMRIで心臓の形の評価を行います[1]。

8. CPVTの治療と生活

治療の中心は、交感神経の働きを抑えるβ遮断薬です。症状のある人のほか、原因の変化をもっていれば運動負荷試験で不整脈が出ない人にも勧められます[1]。治療は循環器（不整脈）の専門医が行い、運動負荷試験で効き目を確かめながら薬の量を調整します。

β遮断薬：ナドロールが最も効果が高いと報告

β遮断薬は、カテコラミンが心臓に働く入口（β受容体）をふさぐ薬です。CPVTでは、β1受容体だけに働く選択的な薬より、ナドロールやプロプラノロールのような非選択的な薬のほうが効果が高く、なかでもナドロールが最も効果が高いと報告されています[1]。ただし、喘息など呼吸の病気がある人では選択的な薬が使われることもあります。成長期には体重が増えて薬の量が足りなくなるため、6〜12か月ごとの受診で調整が必要です[1]。

フレカイニド：β遮断薬で抑えきれないときに追加

β遮断薬だけでは運動中の不整脈が抑えきれないときや、失神をくり返すときには、抗不整脈薬のフレカイニドが追加されます[1]。フレカイニドは、CPVTのモデルマウスでRyR2からのカルシウムの放出を抑えて不整脈を防ぎ、従来の薬で抑えられなかった2人の患者さんでも効果が報告されたことから注目されました[5]。その後の無作為化比較試験では、β遮断薬にフレカイニドを加えると、β遮断薬だけのときより運動中の心室性期外収縮が減ったと報告されています[6]。

植込み型除細動器（ICD）と左心臓交感神経切除術（LCSD）

植込み型除細動器（ICD）は、心室細動を感知すると電気ショックで止める機械です。CPVTでは、心停止から助かった人や、十分な薬を使っても失神や多形性・二方向性の心室頻拍が続く人に使われます。ICDが入っていても、作動を減らすために薬は続けます[1]。

左心臓交感神経切除術（LCSD）は、心臓へ向かう左側の交感神経を手術で切る方法です。β遮断薬とフレカイニドを使ってもICDが何度も作動する人や、β遮断薬が使えない人で検討されます[1]。多施設の報告で効果が示されていますが、手術のあとも不整脈が再発する人がいるため、ICDの代わりにはならないとされています[1][8]。まぶたが下がる、左腕や顔の左側に汗が出なくなるといった副作用もあります[1]。

運動と避けるもの

CPVTの人には、競技スポーツや激しい運動は勧められていません。運動負荷試験で不整脈が出る人は、薬で十分に抑えられている場合の軽い運動を除いて、運動を控えます。どのくらいの運動ならよいかは、病院での運動負荷試験の結果をもとに一人ひとり決めます[1]。市販の心拍計で心拍数を安全な範囲に保つ工夫は役に立ちますが、受診の代わりにはなりません。また、心不全などに使われるジギタリスは不整脈を起こしやすくするため、CPVTの人は避けます[1]。

9. CPVTの寿命・予後

CPVTは治療しないと命に関わる病気で、治療しない場合は約30%が少なくとも1回の心停止を、最大80%が1回以上の失神を経験すると報告されています[1]。CPVTの人の約30%には、40歳未満で突然亡くなった血縁者がいます[1]。

一方で、β遮断薬を中心とした治療と経過観察で、病気による症状や死亡を減らせることもわかっています[1]。治療を続けた場合に寿命がどのくらいかを、一般の人と比べて示した大規模なデータは、今回確かめた資料の中にはありませんでした。日本の小児慢性特定疾病情報センターの概要（2014年10月の版）には「薬剤治療を行っても10年で15から40%死亡すると報告されている」と書かれています[2]。ただしこれは、β遮断薬どうしの効果の比較や、フレカイニドの無作為化比較試験が報告される前の記載です。

予後を左右するのは、早く診断されるかどうかと、薬をきちんと続けられるかどうかです。突然死が最初の症状になりうる病気だからこそ、家族の誰かに見つかったときに、まだ症状のない血縁者を調べる意味が大きくなります。

10. 家族の検査と、突然死したご家族の遺伝子解析

CPVTは治療や経過観察で命を守れる病気なので、診断された人の第一度近親者（親・きょうだい・子）には、早めの評価が勧められています。家族に見つかった原因の変化がわかっていれば、その変化だけを遺伝学的検査で調べます。変化がわかっていない場合は、安静時心電図、ホルター心電図、心エコー、そして最も大事な運動負荷心電図で調べます[1]。

すでにご家族が突然亡くなっていて、解剖でも心臓に異常が見つからなかった場合でも、保存された検体から遺伝子を調べられることがあります。米国で解剖でも原因がわからなかった突然死49例を調べた研究では、RYR2の一部（105エクソンのうち18エクソン）を調べただけで、7例（14%）にCPVT1の原因になりうる変化が見つかりました[9]。当院では、お子さんの突然死の原因を調べ、次のお子さんのリスクを評価するための親子トリオ全ゲノム検査も行っています。

原因の変化が見つからなかった人については、将来の検査技術の進歩に備えて、DNAを保存しておくことも検討されます[1]。

11. 妊娠・出産と次のお子さん

CPVTの女性が妊娠した場合、β遮断薬（できればナドロールかプロプラノロール）は妊娠中ずっと続けることが勧められています[1]。妊娠がわかって自己判断で薬をやめるのは危険なので、妊娠を考えた段階で循環器の主治医と産科で方針を決めておきます。

家族の中で原因の変化がわかっていれば、妊娠中の出生前検査や、体外受精でできた受精卵を調べる着床前検査（PGT-M）が技術的には可能です[1]。出生前検査の使い方は、医療者の間でも家族の中でも考え方が分かれることがあり、どうするかは一人ひとりの判断です。遺伝のリスクを確かめ、選択肢を話し合うのに適した時期は、妊娠する前です[1]。

絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。詳しくは羊水検査・絨毛検査のページをご覧ください。当院は着床前検査（PGT）を行っていませんが、海外でPGT-Mを受けるときに使える英語の検査結果を、検査のときに申し出ていただければお渡しできます（海外でPGT-Mを考えている方へ）。なお、新しく起きた変化を調べるNIPTのダイヤモンドプラン（56遺伝子）には、RYR2は含まれていません。

12. 研究中の新しい治療

RyR2の漏れそのものを直す治療の研究が進んでいますが、2026年10月時点で、いずれも標準治療ではありません。

RyR2を安定させる飲み薬（ARM210／S48168）は、CPVT1の人を対象とした第2相試験が行われましたが、ClinicalTrials.govでは「中止（Terminated）」と表示されています（2026年10月時点で確認）[10]。

遺伝子に働きかける方法では、CPVTのモデルマウスで、アデノ随伴ウイルス（AAV9）を運び役にしてゲノム編集（CRISPR-Cas9）で変化のある側のRYR2だけを壊すと、不整脈が防げたと報告されています[11]。また、RNA干渉で変化のある側のRYR2の働きだけを止める方法でも、マウスで不整脈が防げたと報告されています[12]。どちらも動物実験の段階で、人での成績はまだありません。患者さんの細胞から作るiPS細胞由来の心筋細胞も、変化の性質を調べたり薬の効き方を試したりするのに使われています。

13. 日本の制度（2026年10月時点）

日本では、カテコラミン誘発多形性心室頻拍は小児慢性特定疾病の「慢性心疾患」に含まれており、告示番号は32です（2026年10月時点）[2]。小児慢性特定疾病は子どもの医療費を助成する制度で、対象になるかどうかは病気の状態の基準で決まります。年齢などの条件や手続きは、お住まいの自治体の窓口で確かめてください。

遺伝学的検査の扱いは、医療機関や検査の目的によって異なります。当院の診療はすべて自費診療で、保険診療は行っていません。

14. CPVTの遺伝子検査を受けるときに確かめたいこと

どの医療機関で検査を受ける場合でも、次の点を確かめておくと、結果を受け取ったあとに迷いにくくなります。

① 調べる範囲：RYR2だけか、CASQ2・CALM1〜3・TRDN・KCNJ2などCPVTの遺伝子全体か、QT延長症候群など似た病気の遺伝子まで含むか。② 結果の読み方：病的な変化・VUS・変化なしのそれぞれが何を意味するか。③ 検査の前後の説明：遺伝カウンセリングで、結果の意味と家族への影響を説明してもらえるか。④ 家族の検査：見つかった変化で血縁者を調べられるか。⑤ 費用と期間。

当院では、CPVTの検査として、ANK2・CALM1・CALM2・CALM3・CASQ2・KCNJ2・KCNQ1・RYR2・TRDNの9遺伝子を調べるCPVTの遺伝子検査と、77遺伝子をまとめて調べる遺伝性不整脈パネル（税込330,000円）を行っています。遺伝カウンセリング料は30分22,000円（税込）で、検査費用とは別です。結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで説明してからお渡しします。治療（薬の処方やICD）は当院では行わず、循環器（不整脈）の専門医と連携して進めます。

よくある質問（FAQ）

まとめ

カテコラミン誘発性多形性心室頻拍（CPVT）は、運動や強い感情をきっかけに二方向性・多形性の心室頻拍が起こり、失神や突然死につながる遺伝性の不整脈です。1型（CPVT1）はRYR2遺伝子の変化で起こり、CPVT全体の60〜70%を占めます[1]。安静時の心電図は正常なことが多く、診断には運動負荷心電図が欠かせません。

CPVT1は常染色体顕性遺伝で、お子さんには2分の1の確率で受け継がれます。新しく起きた変化のこともあり、変化をもっていても症状が出ない人もいるため、家族歴がないことや症状がないことだけでは否定できません。原因の変化がわかれば、血縁者を同じ変化で調べ、治療が必要な人を見つけられます。

参考文献

• [1] Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia. GeneReviews®. 2022. [NBK1289]
• [2] カテコラミン誘発多形性心室頻拍 概要. 小児慢性特定疾病情報センター. 2014. [小児慢性特定疾病情報センター]
• [3] Molecular Changes in the Cardiac RyR2 With Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT). Frontiers in Physiology. 2022. [DOI:10.3389/fphys.2022.830367]
• [4] Cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome. Science Translational Medicine. 2021. [DOI:10.1126/scitranslmed.aba7287]
• [5] Flecainide prevents catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia in mice and humans. Nature Medicine. 2009. [DOI:10.1038/nm.1942]
• [6] Efficacy of Flecainide in the Treatment of Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia: A Randomized Clinical Trial. JAMA Cardiology. 2017. [PMC5548393]
• [7] Implantable cardioverter-defibrillators in previously undiagnosed patients with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia resuscitated from sudden cardiac arrest. European Heart Journal. 2019. [PMID:31145795]
• [8] Clinical Management of Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia: The Role of Left Cardiac Sympathetic Denervation. Circulation. 2015. [PMID:26019152]
• [9] Targeted mutational analysis of the RyR2-encoded cardiac ryanodine receptor in sudden unexplained death: a molecular autopsy of 49 medical examiner/coroner’s cases. [PMID:15544015]
• [10] Treatment of an Inherited Ventricular Arrhythmia (S48168/ARM210, CPVT1). ClinicalTrials.gov. [NCT05122975]
• [11] In Vivo Ryr2 Editing Corrects Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia. [PMC6206886]
• [12] Allele-Specific Silencing of Mutant mRNA Rescues Ultrastructural and Arrhythmic Phenotype in Mice Carriers of the R4496C Mutation in the Ryanodine Receptor Gene (RYR2). [DOI:10.1161/CIRCRESAHA.117.310882]

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