核型　karyotype

核型（カリオタイプ karyotype）とは

核型（Karyotype）は、生物または細胞の染色体の組成を指します。核型分析は、細胞が有糸分裂の中期にあるときに最も効果的に行われます。この時期には染色体が細胞の赤道板に整列し、観察が容易になります[5]。核型は、染色体の数、形状、大きさ、およびその他の特徴を詳細に記述することによって、個々の染色体を識別し、遺伝的異常を検出するのに役立ちます。

核型記載には、国際規約に従って染色体の異常を記述する方法が含まれます。例えば、染色体の数の異常（例：トリソミー、モノソミー）、構造異常（例：転座、逆位、欠失）、およびその他の特異的な変化が記載されます[1][3]。これらの記載は、特定の遺伝病の診断や、固形腫瘍や白血病などの疾患の研究に不可欠です。

核型分析は、遺伝学的研究だけでなく、臨床診断、遺伝カウンセリング、および生殖医療においても重要な役割を果たします。特に、染色体異常が疾患の原因である場合、正確な核型分析によって適切な治療法や予防策が提供されることがあります。

核型の記載方法について

核型の記載方法には、染色体の数、形状、特異的な特徴を詳細に記述することが含まれます。この記載は、国際的な規約に基づいて行われ、染色体異常の診断や研究に不可欠です。以下に、核型の記載方法に関する主要な情報をまとめます。

● 染色体の基本的な記載法

1. 染色体の総数と性染色体の構成: 最初に染色体の総数を記載し、その後に性染色体の構成を記述します。例えば、正常な男性は「46,XY」と記載され、正常な女性は「46,XX」と記載されます[8]。

2. 異常の記載: 染色体の異常がある場合、異常を表す記号とともに詳細を記述します。例えば、染色体の欠失は「del」、転座は「t」、逆位は「inv」といった略語を使用します[4][8]。

● 染色体異常の詳細な記載法

1. 構造異常の記載: 染色体の構造異常には、欠失（deletion）、重複（duplication）、逆位（inversion）、転座（translocation）などがあります。これらの異常は、染色体番号と異常が発生している位置（バンド）を指定して記載します。例えば、「46,XX,del(5)(p13)」は、5番染色体の短腕の13バンドに欠失があることを示します[8]。

2. 数の異常の記載: 染色体の数に関する異常も記載されます。例えば、「47,XY,+21」は、21番染色体が1つ多い（トリソミー21、ダウン症）ことを示します[8]。

● 国際規約に基づく記載法

染色体核型の記載は、「An International System for Human Cytogenetic Nomenclature（ISCN）」に基づいて行われます。この規約は、染色体検査の結果を国際的に統一された形式で記載するためのガイドラインを提供します[5][7]。

核型の記載方法は、遺伝学的な診断や研究において正確な情報の伝達を保証するために重要です。これにより、医療提供者や研究者は染色体異常に関連する疾患の診断、治療、および予防策を適切に計画することができます[1][3][6].

核型の記載方法は、染色体の数や構造の異常を詳細に表現するための国際的な規約に基づいています。異常がある場合の核型の記載方法には、以下のような特定の略語や記号が使用されます。

●　基本的な核型の記載法

– 染色体の総数: 最初に染色体の総数を記載します。例えば、正常な女性は「46,XX」と記載され、正常な男性は「46,XY」と記載されます[11]。

● 染色体異常の記載法

– 欠失 (Deletion): 染色体の一部が失われた状態を示し、「del」と略記されます。例えば、「46,XX,del(5)(q13)」は、5番染色体の長腕の13バンドから末端までが欠失していることを示します.

– 重複 (Duplication): 染色体の一部が重複している状態を示し、「dup」と略記されます。例えば、「46,XX,dup(7)(q22q31)」は、7番染色体の長腕の22バンドから31バンドまでの領域が重複していることを示します.

– 逆位 (Inversion): 染色体の一部が180度回転している状態を示し、「inv」と略記されます。例えば、「46,XY,inv(3)(p25q21)」は、3番染色体の短腕の25バンドと長腕の21バンドの間で逆位が起きていることを示します.

– 転座 (Translocation): 二つの異なる染色体間で片方の染色体の一部が他方に移動した状態を示し、「t」と略記されます。例えば、「46,XX,t(11;22)(q23;q11)」は、11番染色体の長腕の23バンドと22番染色体の短腕の11バンドの間で相互転座が起きていることを示します.

– 派生染色体 (Derivative chromosome): 転座や他の複雑な再構成によって生じた新しい染色体を示し、「der」と略記されます。例えば、「46,XY,der(13;14)(q10;q10)」は、13番と14番染色体の転座によって派生した染色体が存在することを示します.

– マーカー染色体 (Marker chromosome): 通常の染色体セットに加えて存在する追加の小さな染色体を示し、「+mar」と略記されます.

●モザイクの核型記載方法
核型のモザイク状態の記載方法については、国際的な基準に従って詳細に記述されます。モザイク状態とは、同一個体内に異なる染色体構成を持つ複数の細胞群が存在する状態を指します。以下に、モザイク状態の核型の記載方法について具体的な例を示します。

基本的な記載法:
– 例: 47,XX,+21[30]/46,XX[60]
– この記載は、個体の細胞の33%が21番染色体が1つ多い（トリソミー21）状態で、残りの67%が通常の46,XXの核型を持っていることを示します。合計90個の細胞を検査して、30個がT21、60個が正常細胞だったことを示しています。

国際的な規約に基づく記載

モザイク状態の核型は、[ ]内にその細胞型の割合を細胞数で記載し、異なる細胞型はスラッシュ/で区切って表します。この方法は、国際的な染色体命名規約（ISCN）に基づいており、異なる細胞群の存在を正確に反映させるために使用されます.

モザイク状態の臨床的意義

モザイク状態の核型は、遺伝病の診断、特に発達障害や先天異常の原因を解明する上で重要です。異なる細胞群がどのように個体の表現型に影響を与えるかを理解することは、適切な治療や管理戦略を立てるために不可欠です.

このように、モザイク状態の核型記載は、異なる細胞群の正確な割合とその染色体異常を明確に示すことで、遺伝学的な診断とカウンセリングにおいて重要な役割を果たします。

核型分析でわかること

核型分析は、染色体の数、形状、サイズ、およびその他の特徴を詳細に調べる方法です。この分析を通じて、以下のような多くの情報が得られます：

1. 染色体異常の検出:
– 数的異常：染色体の数が通常より多いか少ない状態（例：ダウン症のトリソミー21、ターナー症候群のモノソミーXなど）[1][3].
– 構造的異常：染色体の構造に異常がある状態（例：転座、欠失、重複など）[1][3].

2. 疾患の診断とリスク評価:
– 先天性疾患や遺伝性疾患の診断に役立ちます。特定の染色体異常は特定の疾患と関連しているため、核型分析により疾患の存在を確認することができます[1][3][14].

3. 治療のガイドラインと予後の評価:
– 染色体異常の種類によっては、治療法の選択や予後の予測に影響を与えることがあります。例えば、特定の癌で見られる染色体異常は、その癌の進行度や治療反応を示す指標となることがあります[1][14].

4. 研究と進化の研究:
– 核型分析は、種間の進化的関係を理解するための研究にも使用されます。染色体の構造や数の違いは、種の進化の過程を示す手がかりとなり得ます[13].

5. 再生医療と細胞治療:
– 再生医療に使用される細胞の安全性を確認するためにも核型分析が行われます。培養過程で細胞の染色体に異常が生じていないかを確認し、治療用細胞としての適格性を評価します[5].

核型分析は、これらの目的で広く利用されており、医療、研究、遺伝学の分野で重要な役割を果たしています。

核型検査は何の目的で行うの？

核型検査（染色体検査）は、以下の目的でされることがあります。

• 胎児の染色体異常を調べる
• 死産した赤ちゃん（妊娠後期または出産時に死亡した赤ちゃん）を調べて、染色体異常が死亡の原因であるかどうかを調べる
• 生後の赤ちゃんや小児の染色体異常の診断
• 習慣性流産の女性において、染色体の異常が女性の妊娠を妨げていたり、流産の原因になっていたりするかどうかを調べる
• 自分の子供に遺伝する可能性のある遺伝子疾患があるかどうかを調べる
• ある種の癌や血液疾患の診断や治療計画の策定

なぜ核型検査が必要なのですか？

妊娠前後や生まれた後の子供の検査

もし、あなたが妊娠していて、特定のリスク要因がある場合には、胎児のために核型検査を受けた方がいいかもしれません。これには以下のようなものがあります。

ママの年齢が35歳以上のとき

遺伝的先天性異常の全体的なリスクは小さいですが、35歳以上で出産した女性のリスクは高いと言われています。

家族歴

あなた、あなたのパートナー、そして、あなたの子供の一人が遺伝子疾患を持っている場合、あなたのリスクは高くなります。

胎児や子どもに異常所見がある

あなたの赤ちゃんや幼い子供に遺伝子疾患の徴候がある場合には、検査が必要かもしれません。

遺伝性疾患には多くの種類があり、それぞれ症状が異なります。

あなたが女性であれば、妊娠に問題があったり、何度か流産したことがあれば、核型検査が必要かもしれません。1回の流産は珍しいことではありませんが、何度も流産している場合は、染色体の問題が原因である可能性があります。

血液系の異常がある場合

また、白血病、リンパ腫、骨髄腫、ある種の貧血などの症状がある場合や、そのような診断を受けたことがある場合にも、核型検査が必要となります。これらの疾患は、染色体の変化を引き起こす可能性があります。これらの変化を見つけることは、病気の診断、監視、治療を行う上で役立ちます。

核型検査では何をするのですか？

核型検査では、あなたの細胞のサンプルを採取する必要があります。血液検査、羊水穿刺または絨毛膜採取、骨髄穿刺など必要なサンプル採取方法で行います。

核型検査（染色体検査）は、個体の染色体の数、形状、および構造を詳細に調べるために行われます。この検査は、染色体異常が疾患の原因であるかどうかを判断するために重要です。具体的には、以下のようなプロセスを含みます：

1. 染色体の観察: 染色体が最も観察しやすい分裂中期の細胞を用いて、染色体の数や構造を確認します。これには、通常、血液や組織から取得した細胞を培養し、適切な時期に細胞を固定して染色体を染色することが含まれます[4].

2. 異常の検出: 染色体の数的異常（例えば、ダウン症のようなトリソミー）や構造的異常（例えば、転座や欠失）を特定します。これは、特定の疾患と関連する染色体異常を識別するために行われます[4].

3. 分析方法: 核型検査には、G-banding、FISH（Fluorescence In Situ Hybridization）、mFISH（マルチカラーFISH）などの技術が使用されます。これらの技術は、染色体のバンドパターンや特定の遺伝子領域を視覚化し、異常を詳細に分析するために利用されます[4][6][8].

核型検査は、遺伝性疾患の診断、妊娠中の胎児の染色体異常のスクリーニング、がんなどの疾患の原因を調べるため、または遺伝カウンセリングの一環として行われます。この検査により、適切な治療や管理戦略を立てるための重要な情報が提供されます[14].

結果が異常なら何を意味しますか？

結果が異常（正常ではない）であった場合、あなたまたはあなたの子供の染色体の数が46本より多いか少ないか、または、1本以上の染色体の大きさ、形、構造に異常があることを意味します。染色体の異常は、さまざまな健康問題を引き起こす可能性があります。症状や重症度は、どの染色体が影響を受けたかによって異なります。

染色体の異常によって引き起こされる病気には、以下のようなものがあります。

ダウン症候群

知的障害や発達の遅れを引き起こす障害。21番染色体が1本多いことで起こります。

エドワーズ症候群

心臓、肺、腎臓に重篤な障害を引き起こす疾患。18番染色体が1本多いことで起こります。

ターナー症候群

X染色体が1本しかありません。

がんや血液疾患

がんや血液疾患のために検査を受けた場合、その結果によって、あなたの症状が染色体の異常によって引き起こされているかどうかがわかります。これらの結果は、医療従事者があなたにとって最適な治療計画を立てるのに役立ちます。

核型検査について、他に知っておくべきこと

検査を受けようと思っている方や、核型検査で異常な結果を受けた方は、遺伝カウンセリングを受けることを考えましょう。遺伝専門医、遺伝学と遺伝子検査について特別な訓練を受けた専門家です。臨床遺伝専門医はあなたの結果が何を意味するかを説明し、サポート・サービスの紹介や、あなたまたはお子さんの健康について科学的根拠と幅広い情報に基づいた決定をするのを助けることができます。

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プロフィール

この記事の筆者：仲田洋美（医師）

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

仲田洋美のプロフィールはこちら