NIPTを受けたAさんのケースレポート｜保因者検査から確定検査まで

公開日:2025.02.23 (更新日：2025/03/29)

1 AさんがNIPTを受けたきっかけ
2 妊娠後、NIPTを受けることを決意
- 2.1 ミネルバクリニックでの相談
- 2.2 性別による検査の違い
3 NIPTの結果とその後の確定検査
- 3.1 ミネルバクリニックのNIPTの結果
- 3.2 ミネルバクリニックからの電話：確定検査の結果
4 ミネルバクリニックが果たす役割
- 4.1 遺伝に関する悩みを抱える人へのサポート
- 4.2 専門的な遺伝カウンセリングの重要性

この物語は、実際の患者さんの体験をもとにしていますが、プライバシー保護のために一部を脚色し、フィクションとして構成しています。

AさんがNIPTを受けたきっかけ

関根理沙さんの告白がきっかけに

Aさんは、YouTubeをよく視聴する30代の女性。特に関根理沙さんの動画が好きで、日々の楽しみとして視聴していました。関根さんのライフスタイルや考え方に共感し、彼女の発信する情報には強く関心を寄せていました。

ある日、Aさんは関根理沙さんの動画で衝撃的な告白を耳にしました。関根さんが自身の第1子について、遺伝性の難病を持っていることを公表したのです。このニュースは瞬く間に拡散され、メディアでも大々的に報道されました。多くの視聴者が驚き、遺伝に関する関心が高まる中、Aさんも例外ではありませんでした。

「遺伝の問題って、自分にも関係あるのだろうか？」——関根さんの告白を聞いたAさんは、自分自身の遺伝リスクについて考え始めました。これまで、遺伝性疾患について深く意識することはなかったものの、もしかしたら自分や家族にも関わる問題かもしれないと不安を抱くようになったのです。

そこでAさんは、夫とこの話題について真剣に話し合うことにしました。「私たちにも遺伝リスクがあるかもしれないし、一度検査を受けておいたほうがいいのでは？」とAさんが切り出すと、夫も賛同。「将来、子どもを授かることを考えるなら、事前に調べておいたほうが安心できるよね」と話がまとまりました。

こうしてAさん夫婦は、遺伝リスクを確かめるために「保因者検査」を受けることを決意。専門的な検査を行っているミネルバクリニックへ相談に行くことにしたのです。

夫婦で保因者検査を決意しミネルバクリニックへ

ミネルバクリニックで保因者検査を受けると決めたものの、Aさんの心は晴れませんでした。「本当に受けて大丈夫なのだろうか……？」一度決意したはずなのに、検査を受ける日が近づくにつれて、心の奥底から不安が押し寄せてきました。

夫は「大丈夫、もし何か分かっても、それを知ることで対策できる」と励ましてくれたものの、Aさんの頭の中には「もし自分が保因者だったら？」「私のせいで子どもに影響があったら？」という考えがぐるぐると巡っていました。

「何も知らないままのほうが、幸せなのかもしれない……」そんな弱気な考えも一瞬よぎりました。結果が出ることで、自分の未来が大きく変わるかもしれない。その恐怖が、Aさんの足を重くしました。

そして、ついに検査当日。ミネルバクリニックの扉の前に立ったAさんは、深呼吸をしました。中に入ると、清潔感のある院内と、落ち着いた雰囲気のスタッフが迎えてくれました。待合室に座りながらも、不安は拭えません。「もし結果が陽性だったら……私はどうすればいいんだろう。」

診察室に呼ばれると、遺伝専門の医師が穏やかな表情で迎えてくれました。「本日は保因者検査を受けに来てくださってありがとうございます。遺伝のことはとても複雑ですが、分かりやすくご説明しますね。」

Aさんは医師の優しい声に少し緊張をほぐしながら、夫と並んで座りました。医師は、検査の流れや遺伝の仕組みについて丁寧に説明してくれました。「X染色体に病的な遺伝子変異があるかどうかを調べます。結果が出るまでには少し時間がかかりますが、その間も不安なことがあれば、いつでも相談してください。」

Aさんはゆっくりと頷きながらも、心の中ではまだ葛藤が続いていました。「私は本当にこの検査を受けるべきだったのか？」「もし何かが見つかってしまったら、私は耐えられるのだろうか？」

けれど、ふと横を見ると、夫がしっかりと手を握ってくれていました。「どんな結果でも、一緒に受け止めよう。」その言葉に、Aさんは少しだけ覚悟ができた気がしました。

「何も知らないまま不安を抱え続けるより、知ることでできることがあるかもしれない。」そう思いながら、Aさんは静かに検査を受ける決意を固めたのでした。

夫婦で保因者検査の結果を聞くためにミネルバクリニックへ

Aさん夫婦は、検査結果を受け取るために再びミネルバクリニックを訪れました。遺伝子検査の結果は非常に専門的で複雑なため、ミネルバクリニックでは必ず対面またはオンライン診療で詳細な説明を行っています。この日も、Aさん夫婦のために約2時間の診療時間が確保されていました。

診察室に入ると、医師は落ち着いた口調で話し始めました。「Aさん、ご主人、今日はお時間をいただきありがとうございます。今回の検査結果について、しっかりとご説明しますね。」そう言いながら、医師はAさんの遺伝子検査の報告書を手に取りました。

「今回の検査で、AさんのX染色体に病的な遺伝子変異が確認されました。これは、Aさんが保因者であることを意味します。つまり、ご自身は発症しませんが、将来男の子を妊娠した場合、50%の確率でこの遺伝子を受け継ぎ、疾患を発症する可能性があります。」

その言葉を聞いた瞬間、Aさんの頭の中が真っ白になりました。「まさか……私が？」そんなはずはない、どこかで間違いではないか。ずっと健康に生きてきたし、家族にも特にそういった病気の話はなかったはず——。

心臓が早鐘のように鳴り、夫の方をちらりと見ました。夫も驚いた表情のまま、無言で結果の書類を見つめています。Aさんは言葉が出てこず、ただ結果の紙を握りしめることしかできませんでした。

そんなAさんの様子を見て、医師はゆっくりと続けました。「遺伝のことは、知らないまま過ごしている方がほとんどです。ですので、この結果に驚かれるのは当然のことです。」

しばらく沈黙が続いた後、Aさんは震える声で尋ねました。「これって……私のせいで、子どもが病気になるってことですか？」

「いいえ、決してAさんのせいではありません。」医師は優しく微笑みながら答えました。「これは偶然のことであり、誰にでも起こりうることです。重要なのは、この結果を知ったことで、適切な対応ができるという点です。」

医師はさらに、X染色体に関連する遺伝の仕組みを詳しく説明しました。「この病気はX染色体性のため、Aさんが女の子を妊娠した場合は、50%の確率でお子さんも保因者になりますが、発症することはありません。しかし、男の子を妊娠した場合は、50%の確率で病気を発症する可能性があります。」

「そのため、もし妊娠されたら、まずNIPTを受けて胎児の性別を確認することをお勧めします。女の子であれば追加検査は不要ですが、男の子の場合は、病気の有無を調べるためにさらに詳しい検査を検討する必要があります。」

Aさんは、夫の手をぎゅっと握りしめながら、小さな声でつぶやきました。「妊娠する前に知ることができて、よかったんでしょうか……？」

夫が静かに答えました。「知ったことで、ちゃんと準備ができるってことじゃないかな。もし知らなかったら、不安になりながら過ごすことになったかもしれないし。」

医師は優しくうなずきました。「そうです。そして、今の時代は、お腹の中にいる段階で診断することができるので、子どもを持つことを諦める必要はありません。」

「NIPTを受ければ、早い段階で性別を確認し、必要に応じて追加の検査を行うことができます。また、確定診断が必要な場合は羊水検査や絨毛検査を行い、お子さんの健康状態をより詳しく知ることができます。」

Aさんは、まだ動揺が完全に消えたわけではありませんでしたが、少しだけ気持ちが整理できたように感じました。結果を受け入れるのは簡単ではない。それでも、知ったことで今後の選択肢が広がったことは確かだったのです。

ミネルバクリニックでは、遺伝子検査の結果をただ伝えるだけでなく、一人ひとりの患者がしっかりと理解し、納得できるまで説明を行っています。この2時間の診療を通して、Aさん夫婦は遺伝のリスクと向き合いながら、次のステップへと進むための心構えを整えていったのでした。

妊娠後、NIPTを受けることを決意

ミネルバクリニックでの相談

それから数年後、Aさんは妊娠しました。妊娠検査薬の陽性反応を見た瞬間、喜びがこみ上げると同時に、以前受けた遺伝子検査の結果が頭をよぎりました。

「私、X染色体の保因者だったよね……。」

赤ちゃんは健康に育ってくれるだろうか。自分の遺伝が影響してしまうのではないか。Aさんの心には、さまざまな不安が渦巻きました。すぐに夫と話し合い、二人は以前お世話になったミネルバクリニックを再び訪れることを決めました。

予約を取り、指定された時間にクリニックへ向かいました。ミネルバクリニックでは、一般的な病院のような待合室はなく、到着後すぐに診察室へ案内されました。Aさんは静かに椅子に座り、夫と並んで診察が始まるのを待ちました。

間もなく、遺伝専門の医師が診察室に入り、穏やかな表情で話し始めました。「Aさん、ご妊娠おめでとうございます。」

Aさんは少し緊張しながらも、妊娠が分かったこと、そして以前の検査結果が気になっていることを伝えました。医師はうなずきながら、「まずは今できることを整理していきましょう」と優しく話しました。

「AさんはX染色体の保因者であることが分かっていますね。そのため、最初に胎児の性別を確認することが重要です。」

医師はAさん夫婦を見つめながら、ゆっくりと説明を続けました。「X染色体性の遺伝疾患の場合、女の子なら50%の確率で保因者になりますが、発症はしません。しかし、男の子の場合は、50%の確率で病気を発症する可能性があります。そのため、妊娠初期に性別を確認することで、次のステップを考えることができます。」

「まずはNIPT（新型出生前診断）を受けて、赤ちゃんの性別を確認しましょう。女の子であれば追加の検査は必要ありませんが、男の子の場合は、病気の有無を調べるためにさらに詳しい検査を検討する必要があります。」

Aさんは夫の手をぎゅっと握りしめながら、小さな声でつぶやきました。「性別を知ることで、赤ちゃんの健康について早い段階で分かるんですね……。」

「はい。その上で、必要な対応を考えていくことができます。」医師は穏やかに微笑みながら続けました。「もちろん、すぐに決める必要はありません。ご夫婦でよく話し合い、納得のいく形で進めていきましょう。私たちはそのサポートをさせていただきます。」

Aさんは、少し肩の力が抜けるのを感じました。不安は完全には消えないものの、こうして専門家に相談することで、少しずつ前に進める気がしました。「じゃあ、NIPTの予約をお願いします。」

こうしてAさん夫婦は、まず赤ちゃんの性別を知るために、NIPTを受けることを決意したのでした。

性別による検査の違い

診察室で、医師はAさん夫婦に改めて胎児の性別が検査の進め方に大きく関わることを説明しました。

「AさんはX染色体の保因者であるため、お子さんの性別によってリスクが変わります。まずは胎児の性別を確認することが重要です。その結果によって、追加の検査が必要かどうかを判断できます。」

医師は、わかりやすく整理しながら説明を続けました。

男の子：X染色体を母親から1本しか受け継がないため、50%の確率で病的遺伝子を持ち、疾患を発症する可能性があります。そのため、NIPTで性別を確認した後、確定診断のために羊水検査や絨毛検査を検討することが推奨されます。
女の子：X染色体を2本持つため、Aさんから病的遺伝子を受け継いだとしても、発症することはありません。ただし、50%の確率で保因者になる可能性があります。しかし、保因者であるだけなら健康には影響しないため、追加の検査は不要です。

Aさんは、夫と顔を見合わせながら医師の説明に耳を傾けました。「性別でこんなに違いがあるんですね……。」

「そうですね。」医師は静かにうなずきました。「おなかの赤ちゃんの健康状態を正しく把握し、必要な対応をするためには、まず性別を知ることが第一歩になります。」

Aさんは、自分の選択がこれからの赤ちゃんの未来を左右するかもしれないと考えると、少し緊張しました。しかし、今できる最善のことをするしかない——そう思い直し、夫と相談したうえで早期にNIPTを受け、胎児の性別を確認することを決意しました。

「まずは性別を確認して、その後の検査を考えましょう。」Aさんは深く息を吸い、覚悟を決めました。

NIPTの結果とその後の確定検査

ミネルバクリニックのNIPTの結果

Aさんは、ミネルバクリニックのダイヤモンドコースを選択しました。このコースは、2024年に発売された最新のNIPT検査であり、現在ミネルバクリニックで取り扱っているプランの中でも最も高精度な検査です。

ダイヤモンドコースでは、従来のNIPTよりもさらに広範囲の疾患を検出できるのが特徴です。具体的には、以下の内容が検査対象となります。

6つの染色体トリソミー：21トリソミー（ダウン症）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトウ症候群）を含む主要な6種類の染色体異常
性染色体異常：ターナー症候群、クラインフェルター症候群などの異常
微細欠失症候群：12か所・13疾患を対象とし、微細な遺伝子の欠失を検出
新生突然変異による疾患：主に父親側の年齢と関連する遺伝子変異を対象とし、56遺伝子150疾患以上を検出

このNIPTは、ミネルバクリニックで扱っている従来の検査と比べて圧倒的に精度が向上している点が大きな特徴です。特に、今までのNIPTプランでは約70%程度とされていた微細欠失の陽性的中率が、99.9%以上にまで向上していることは画期的です。

「より正確な検査を受けて、赤ちゃんの健康について詳しく知りたい」というAさんの思いから、ダイヤモンドコースを選択しました。これにより、より高精度な診断が可能となり、妊娠中の不安を軽減することができました。

しかし、NIPTの結果、Aさんのお子さんは男の子であることが判明しました。男の子の場合、Aさんが保因者であるX染色体の遺伝子を受け継ぐ可能性があり、その影響を確認するために追加の検査が必要になりました。

ミネルバクリニックでは、Aさんのお子さんが男の子であることを想定し、スムーズに追加検査を受けられるよう事前に手配を進めていました。これにより、NIPTの結果が出た直後から確定検査への移行がスムーズに行えるようになっていました。

ミネルバクリニックは、遺伝専門クリニックとして、「結果が出てから考える」のではなく、「結果が出る前から次のステップを考える」体制を整えています。遺伝に関する診療は、単に検査を提供するだけではなく、その結果を受け取った患者さんがどのように対応し、どう決断していくのかを支えることが重要です。

特に、Aさんのように保因者であることが判明している場合、NIPTの結果が出た段階ですぐに適切な次のステップへ進めるよう、あらかじめ追加検査の手配を整えておくことが非常に重要になります。

この迅速な対応により、Aさん夫婦は余計な時間をかけることなく、スムーズに追加検査の準備を進めることができました。「結果を待ってから考えます」ではなく、「どのような結果が出てもすぐに対応できるように準備しておきます」という姿勢こそが、患者さんの心理的な負担を軽減することにつながるのです。

妊娠中の遺伝検査は、喜びと不安が交錯する繊細なプロセスです。良い結果を願いながらも、もし思いがけない事態になったらどうしよう——そんな葛藤を抱えながら過ごす時間は、想像以上に長く、重く感じられるものです。だからこそ、私たちは、検査の結果を伝えるだけでなく、「その先の未来を共に考えること」に重きを置いています。

「サポートする」と言葉にするのは簡単ですが、それを実際に形にするには、患者さん一人ひとりの不安や状況を理解し、先を見越した準備を整えることが求められます。Aさんご夫妻のように、妊娠中の大きな決断を迫られる方々が、少しでも安心して前へ進めるよう、ミネルバクリニックでは全力でサポートを行っています。

私たちが目指すのは、単なる検査の提供ではなく、「患者さんの未来を一緒に考えるクリニック」であることです。「検査をして終わり」ではなく、「検査をきっかけに、患者さんがより良い選択をできるように寄り添う」ことを大切にしています。

この理念のもと、ミネルバクリニックでは、あらゆる困難を超えて、患者さんの「こうありたい」という願いを実現するために、日々努力を重ねています。

Aさんは、この検査を受けたことで、赤ちゃんの健康についてより深く知ることができ、次のステップに向けて落ち着いて準備を進めることができました。

ミネルバクリニックからの電話：確定検査の結果

確定検査を終えたAさんは、結果が出るまでの数日間、落ち着かない日々を過ごしました。「どうか、赤ちゃんが元気でありますように……。」

そして、数日後。ついにミネルバクリニックからの電話が鳴りました。（実は数日で結果が出ることもすごいことです）

「Aさん、こんにちは。ミネルバクリニックの仲田洋美です。」

Aさんは一瞬息を止め、夫と目を合わせました。ついに、この瞬間が来た——。電話を持つ手が震えるのを感じながら、「はい……。」とかすれた声で答えました。

「お待たせしました。確定検査の結果が出ましたので、お伝えしますね。」

「もし、ご主人がそばにいらっしゃるなら、スピーカーフォンにして一緒に聞いてください。」

仲田院長のその言葉に、Aさんははっとしました。一人で聞くのではなく、大切な人と一緒にこの瞬間を迎える——。Aさんはすぐに夫にスマートフォンを差し出し、スピーカーに切り替えました。

「結果ですが——異常はありませんでした。お子さんは病的遺伝子を受け継いでいません。」

その瞬間、Aさんの目から大粒の涙がこぼれました。電話の向こうで、仲田院長が続けました。

「よかったですね。きっと、この結果を聞くまでの時間はとても長く、不安だったと思います。でも、こうして事前に検査を受けることで、安心して出産を迎えられますよ。」

「ありがとうございます……本当に……。」Aさんは言葉を詰まらせながら、何度も感謝を伝えました。夫も涙を浮かべながら、そっとAさんの肩を抱きしめました。

ミネルバクリニックでの確定検査を通じて、Aさん夫婦は「知ることの大切さ」を改めて実感しました。不安は大きかったものの、しっかりと検査を受けることで、赤ちゃんの健康を確認し、安心して出産に臨むことができるのです。

こうしてAさん夫婦は、大きな安堵とともに、新しい命を迎える準備を進めていきました。

ミネルバクリニックが果たす役割

遺伝に関する悩みを抱える人へのサポート

遺伝の問題は、目に見えない不安として多くの人の心に影を落とします。「自分は保因者ではないだろうか？」「子どもに遺伝する可能性はあるのか？」「もし遺伝リスクがあったら、どのように対応すればいいのか？」——そんな疑問や不安を抱えながらも、誰に相談すればよいのか分からず、一人で悩みを抱え込んでしまう方も少なくありません。

ミネルバクリニックでは、Aさんのように遺伝に関する悩みを持つすべての方が、正しい情報を得て、納得のいく選択ができるようサポートを行っています。専門の医師による遺伝カウンセリングを通じて、個々の状況に応じたアドバイスを提供し、患者さんが自身や家族の未来について前向きに考えられるようお手伝いしています。

遺伝カウンセリングでは、単に検査結果を伝えるだけでなく、以下のような視点を大切にしています。

正確な情報提供：最新の遺伝学的知識をもとに、リスクや検査の精度、考えられる選択肢について詳しく説明します。
患者さんの気持ちに寄り添う対応：遺伝に関する問題は非常にデリケートです。不安を抱える患者さんが安心して相談できるよう、温かいサポートを心がけています。
一人ひとりに合った検査の提案：すべての人に同じ検査が必要なわけではありません。患者さんの家族歴や状況に応じて、最適な検査プランを提案します。
結果を受け止めるための支援：検査の結果がどのようなものであれ、患者さんが冷静に受け止め、必要なステップを踏めるよう、しっかりとサポートします。

特に、遺伝性疾患のリスクがある方や、高齢での妊娠を考えている方、家族に遺伝病の既往がある方にとって、「事前に知ること」は非常に大切です。知ることで、適切な選択ができ、必要なサポートを受けることができます。

ミネルバクリニックでは、「知ることで未来を守る」ことを理念とし、患者さんが自分自身や家族の健康について、前向きに考えられるような環境を提供しています。

「誰に相談すればよいかわからない」「遺伝について専門家の意見を聞きたい」——そういった悩みを抱えている方は、ぜひミネルバクリニックの遺伝カウンセリングを活用してください。私たちは、あなたの不安に寄り添い、最適な道を一緒に考えます。

専門的な遺伝カウンセリングの重要性

遺伝に関する問題は、事前に知ることで適切な対策を取ることが可能です。何も知らずに不安を抱え続けるのではなく、正しい情報をもとに冷静に判断し、必要な対応を準備することが重要です。

遺伝性疾患は、特定の家族歴を持つ人だけの問題ではなく、誰にでも関係する可能性があります。保因者検査を受けることで、将来の子どもへの影響を把握し、NIPT（新型出生前診断）を通じて妊娠中により詳細な情報を得ることができます。そして、必要であれば確定検査を行い、赤ちゃんの健康状態を正しく評価することができます。

しかし、これらの検査をどのタイミングで受けるべきか、どの検査を選択するべきかは、人それぞれ異なります。また、検査の結果が出た後も、「この結果が何を意味するのか」「どう行動すればよいのか」といった不安や疑問が生じることが少なくありません。

そこで重要なのが、専門的な遺伝カウンセリングです。

ミネルバクリニックでは、単に検査を提供するのではなく、一人ひとりの状況に応じた専門的なカウンセリングを行い、患者さんが最適な選択をできるようサポートしています。

遺伝カウンセリングの役割は、以下の3つのポイントに集約されます。