NIPTを受けたほうがいい人、それは全妊婦さんです！
過去には、NIPTは、染色体異常を持つ赤ちゃんを妊娠するリスクが高い女性、例えば35歳以上で、以前に遺伝性疾患を持つ子供を産んだことがある、またはこれらの条件の家族歴がある、または別の出生前検査の結果に懸念がある場合にのみ推奨されていました。
ACOG(米国産科婦人科学会)は現在、医師が年齢やリスクに関係なく、すべての妊婦とすべてのスクリーニングの選択肢について話し合って、どれが最も適切かを判断することを推奨しています。決断は個人的なものであり、遺伝カウンセリングの段階が非常に重要となります。
友人の検査が適切だったからといって、それがあなたにとって適切であるとは限りません。必ず、自分の医療提供者に、あなたのすべての選択肢について時間をかけて検討してもらうように依頼してください。科学がどんどんすごい速度で進歩していているかを考えると、あなたにとってどのスクリーニングが最適なのかについてのガイドラインはしょっちゅう変わる可能性すらあります。
染色体の数に異常がある赤ちゃんを妊娠するハイリスク症例
- 母体の高齢
- 母体血清マーカーが高値
- 胎児の超音波所見で異常が指摘されている
- 13トリソミー/18/21または性染色体の数の異常（異数性）のリスクが増すことを示唆する病歴がある。
- 親のどちらかが染色体の転座を持つ
染色体の数に異常がある赤ちゃんを妊娠する低リスク症例
つまり、すべての妊婦さんが受ける対象です！
☞低いリスクであるということと当たらないということは違います。
ミネルバクリニックでは実際に28歳のT18が1/8000くらいの確率ですが、症例として経験されています。この症例は超音波所見も異常ありませんでした。
検査をやってみないとわかりません。
米国のガイドラインをみてみましょう
All women should be offered the option of aneuploidy screening,including NIPT, or diagnostic testing regardless of age. 1–3
すべての妊婦は染色体の数の異常に関して、NIPTを含むスクリーニングテストまたは確定検査のオプションを提案されるべきである。
If NIPT fails to give a result, alternate testing should be discussed with the patient because of increased risk for aneuploidy. 1–2
NIPTで結果が得られないときは、異数性のリスクが増すため、別の検査について議論すべきである。
A False positives and false negatives do occur. Diagnostic testing should be offered to any patient with a positive NIPT result. 1–3
偽陽性も偽陰性もおこるものである。陽性のときは確定検査を推奨すべきである。
1.American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for fetal aneuploidy. Practice Bulletin No. 163. Obstet Gynecol. 2016; 127(5):e123-137.
2.Benn P, Borrell A, Chiu RWK, et al. Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of the Inte rnational Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn. 2015;35(8):725-734. doi:10.1002/pd.4608.
3.Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016: doi:10.1038/gim.2016.97.
わかりやすく動画で紹介
【出生前診断(NIPT)を絶対やった方が良い人4選】現役医師がこっそり教えます
