目次
微小欠失検査で何がわかる？
12種類の疾患と検査精度を臨床遺伝専門医が解説
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Q. 微小欠失検査で何がわかりますか？
A. ダウン症より重篤なことが多い12種類の染色体微小欠失症候群の可能性がわかります。
微小欠失症候群は、染色体のごく一部が欠けることで起こる遺伝子疾患です。発生頻度は合計で約1,000人に1人と、ダウン症（約700人に1人）と同程度ですが、知的障害や先天性心疾患など重篤な症状を伴うことが多いです。
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検査でわかる疾患 → ディジョージ症候群、1p36欠失症候群など12種類の微小欠失症候群 -
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発生頻度 → 合計で約1,000人に1人（ダウン症とほぼ同頻度） -
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母体年齢との関係 → ダウン症と異なり母体年齢に関係なく発生（若いママも要注意） -
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検査時期 → NIPTで妊娠10週から検査可能（当院は妊娠6週から対応）
1. 微小欠失検査とは？何がわかるのか
【結論】 微小欠失検査では、染色体の微細な欠失によって起こる12種類の遺伝子疾患の可能性がわかります。これらは通常の染色体検査では見つけにくく、NIPTの微小欠失検査で初めて検出可能になります。
「微小欠失検査って何がわかるの？」「ダウン症の検査とは違うの？」そんな疑問をお持ちの妊婦さんも多いのではないでしょうか。まずは微小欠失症候群について、基本から理解していきましょう。
微小欠失症候群とは
微小欠失症候群とは、染色体のごく一部（数百万塩基対程度）が欠けることで起こる遺伝子疾患の総称です。ダウン症（21トリソミー）のように染色体全体の数が変わるのではなく、染色体の一部が欠損することが原因です。
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トリソミー（数的異常）：染色体の本数が1本多い（例：ダウン症は21番染色体が3本）
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微小欠失（構造異常）：染色体の一部が欠けている（通常の検査では見つかりにくい）
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欠失サイズ：数百万〜数千万塩基対（顕微鏡では見えない微細な欠失）
なぜ微小欠失検査が重要なのか
微小欠失症候群の検査が重要な理由は、以下の3点です。
① 発生頻度が高い
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12種類の合計で約1,000人に1人
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ダウン症（約700人に1人）とほぼ同程度
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決して珍しい疾患ではない
② 母体年齢と無関係
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ダウン症は高齢出産でリスク上昇
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微小欠失は年齢に関係なく発生
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若いママも要注意
③ 重篤な症状が多い
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知的障害・発達遅延
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先天性心疾患
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ダウン症より重篤なケースも
⚠️ 重要：「若いから大丈夫」という考えは微小欠失症候群には当てはまりません。すべての妊婦さんが検査対象となりうる点が、ダウン症などのトリソミー検査との大きな違いです。
2. 微小欠失検査でわかる12種類の疾患
【結論】 ミネルバクリニックのCOATE法による微小欠失検査では、12種類の微小欠失症候群を検査できます。最も頻度が高いのは22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群）で、約4,000人に1人の割合で発生します。
検査対象の12種類の微小欠失症候群
| 症候群名 | 染色体領域 | 発生頻度 | 主な症状 |
|---|---|---|---|
| 22q11.2欠失症候群 （ディジョージ症候群） |
22q11.2 | 1/4,000 | 先天性心疾患、免疫不全、口蓋裂、発達遅延 |
| 1p36欠失症候群 | 1p36 | 1/5,000〜10,000 | 重度知的障害、てんかん、心疾患、特徴的顔貌 |
| 4p欠失症候群 （ウルフ・ヒルシュホーン症候群） |
4p16 | 1/50,000 | 重度知的障害、成長障害、てんかん、心疾患 |
| 5p欠失症候群 （猫鳴き症候群） |
5p15 | 1/15,000〜50,000 | 猫のような高い泣き声、知的障害、小頭症 |
| プラダー・ウィリー症候群 | 15q11.2-q13 | 1/10,000〜30,000 | 筋緊張低下、過食、肥満、知的障害 |
| アンジェルマン症候群 | 15q11.2-q13 | 1/12,000〜20,000 | 重度知的障害、てんかん、運動失調、笑顔が多い |
| スミス・マギニス症候群 | 17p11.2 | 1/15,000〜25,000 | 知的障害、睡眠障害、自傷行為、特徴的顔貌 |
| 2q33.1欠失症候群 | 2q33 | 稀 | 知的障害、口蓋裂、特徴的顔貌 |
| 8q24欠失症候群 （ラングラー・ギデオン症候群） |
8q23q24 | 稀 | 多発性骨軟骨腫、知的障害、特徴的顔貌 |
| 9p欠失症候群 | 9p | 稀 | 知的障害、三角頭蓋、心疾患 |
| 11q23欠失症候群 （ヤコブセン症候群） |
11q23q25 | 1/100,000 | 血小板減少、心疾患、知的障害 |
| 18p/18q欠失症候群 | 18p/18q22q23 | 稀 | 知的障害、成長障害、特徴的顔貌 |
主要な微小欠失症候群の詳細
微小欠失症候群の中で最も頻度が高い疾患です。22番染色体の長腕（q11.2領域）の欠失により発症します。
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発生頻度：約4,000人に1人
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主な症状：先天性心疾患（約75%）、胸腺低形成による免疫不全、口蓋裂、低カルシウム血症
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知的発達：軽度〜中等度の知的障害、学習障害
1番染色体の短腕末端（p36領域）の欠失により発症します。重度の知的障害を伴うことが多いです。
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発生頻度：約5,000〜10,000人に1人
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主な症状：重度知的障害、てんかん（約50%）、先天性心疾患、特徴的顔貌
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特徴：直線状の眉毛、深い眼窩、小さな顎
同じ15q11.2-q13領域の欠失ですが、父親由来か母親由来かで異なる疾患になります（ゲノムインプリンティング）。
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プラダー・ウィリー（父親由来欠失）：筋緊張低下、異常な過食と肥満、軽度〜中等度知的障害
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アンジェルマン（母親由来欠失）：重度知的障害、てんかん、運動失調、頻繁な笑顔と幸福感
🩺 院長コラム【微小欠失症候群は「見落とされやすい」疾患】
微小欠失症候群は、従来の出生前診断では見落とされやすい疾患です。認可施設で行われる基本的なNIPTは「13・18・21トリソミー」の3種類のみが対象であり、微小欠失は含まれません。
しかし、12種類の微小欠失症候群の合計発生頻度は約1,000人に1人と、決して珍しくありません。ダウン症とほぼ同じ頻度で、かつ母体年齢に関係なく発生するため、若いママでもリスクがあります。
「若いから大丈夫」「基本の検査だけで十分」という思い込みは危険です。特に先天性心疾患を伴うことが多い22q11.2欠失症候群などは、出産前に知っておくことで、適切な医療体制を整えられます。
3. 微小欠失検査の方法と精度
【結論】 微小欠失検査はNIPT（新型出生前診断）の一種として、母体血液から胎児由来DNAを分析して行います。検査精度は方法により大きく異なり、従来法の陽性的中率70%に対し、COATE法は99.9%以上と格段に高精度です。
検査方法の種類と比較
NIPTによる微小欠失検査には、主に以下の方法があります。検査精度が方法によって大きく異なる点に注意が必要です。
| 検査方法 | 原理 | 微小欠失の陽性的中率 | 特徴 |
|---|---|---|---|
| 全ゲノムシーケンス （従来法） |
ゲノム全体を浅く読む | 約70% | 偽陽性が多い、確定検査の負担大 |
| SNPアレイ法 | 一塩基多型を利用 | 約80〜90% | 従来法より改善 |
| COATE法 （当院採用） |
SNP＋ターゲット融合 | 99.9%以上 | 偽陽性が極めて少ない |
⚠️ 陽性的中率70%の意味
従来法の陽性的中率70%とは、「陽性」と出た人のうち30%は実際には異常がない（偽陽性）ということを意味します。つまり、陽性が出ても10人中3人は不必要な不安を抱え、確定検査（羊水検査）を受けることになります。
COATE法なら陽性的中率99.9%以上なので、陽性が出たらほぼ確実に異常があると判断でき、無駄な不安や検査を減らせます。
検査の流れ
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①
遺伝カウンセリング
臨床遺伝専門医が検査の意味、結果の解釈、その後の選択肢について説明 -
②
採血
母体から約10mlの血液を採取するだけ（流産リスクなし） -
③
検体輸送・解析
米国の検査機関で胎児由来DNA（cfDNA）を分析 -
④
結果報告
約10〜14日で結果をお伝え - ⑤
検査の精度が気になっていませんか？
従来法の陽性的中率70%では、不要な不安を抱えることも。
COATE法なら99.9%以上の高精度で安心です。
※オンライン診療も対応可能です
4. COATE法の優位性｜なぜ99.9%以上の精度を実現できるのか
【結論】 COATE法は、SNP解析とターゲット融合技術を組み合わせた最新技術です。従来法の弱点であった「偽陽性の多さ」を克服し、陽性的中率99.9%以上という圧倒的な精度を実現しています。
COATE法の技術的特徴
SNP解析技術
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一塩基多型（SNP）を高精度で検出
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母体・胎児DNAを正確に区別
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胞状奇胎や三倍体も検出可能
ターゲット融合技術
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微小欠失領域を集中的に解析
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従来法の浅い読み深度の問題を解決
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偽陽性を大幅に削減
父親由来変異の検出
- •
父親由来の新生突然変異を検出
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従来法では検出困難だった変異も対応
- •
56遺伝子の単一遺伝子疾患も検査可能
従来法との精度比較
| 比較項目 | 従来法（全ゲノム） | COATE法 |
|---|---|---|
| 微小欠失の陽性的中率 | 約70% | 99.9%以上 |
| 偽陽性率 | 約30% | 0.1%未満 |
| 父親由来変異の検出 | 困難 | 可能 |
| 単一遺伝子疾患 | 検査不可 | 56遺伝子対応 |
| 母児DNA識別 | 限定的 | 高精度 |
💡 COATE法のエビデンス
COATE法の精度については、当院のエビデンスページで詳しく解説しています。米国の大手遺伝子検査会社が開発した技術であり、科学的根拠に基づいた高精度検査です。
5. 微小欠失検査を受けるべき理由
【結論】 微小欠失検査を受けるべき理由は、早期発見により出産・育児の準備ができることです。特に先天性心疾患を伴う22q11.2欠失症候群などは、NICU完備の病院での出産や専門医との連携が重要になります。
早期発見のメリット
🏥 出産環境の選択
先天性心疾患の可能性がある場合、NICU・小児心臓外科のある病院で出産することで、生後すぐに適切な医療を受けられます。
👨⚕️ 専門医との連携
出産前から小児科医、心臓専門医、遺伝専門医などのチーム体制を構築できます。生後の治療計画も事前に立てられます。
💭 心の準備
ご家族で話し合い、情報を集める時間が持てます。同じ経験を持つ家族会との交流も可能です。
📚 療育・支援情報の収集
早期療育や支援制度について事前に調べられます。出産後すぐに適切な支援を受けられます。
検査を特におすすめする方
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すべての妊婦さん → 微小欠失は母体年齢に関係なく発生
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20〜30代の若いママ → 「若いから大丈夫」は微小欠失には当てはまらない
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エコーで心臓の異常を指摘された方 → 22q11.2欠失の可能性を調べたい
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家族歴に微小欠失症候群がある方
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できる限り詳しく調べておきたい方 → ダウン症だけでなく幅広く検査したい
⚠️ 注意：認可施設で行われる基本的なNIPTは「13・18・21トリソミー」の3種類のみが対象であり、微小欠失は検査項目に含まれていません。微小欠失検査をご希望の場合は、対応している医療機関を選ぶ必要があります。
6. 陽性結果が出た場合の対応
【結論】 微小欠失検査で陽性が出た場合は、確定検査（羊水検査・絨毛検査）を受けていただきます。ミネルバクリニックでは、院内で確定検査まで一貫して対応できる体制を整えています。
陽性結果後の流れ
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①
結果説明・遺伝カウンセリング
臨床遺伝専門医が結果の意味、考えられる疾患、今後の選択肢を丁寧に説明します。 - ②
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③
確定結果の説明
マイクロアレイ解析の結果（約2週間）をお伝えし、確定診断を行います。 -
④
今後のサポート
妊娠継続・出産準備のサポート、専門病院への紹介、心理的ケアを継続的に行います。
確定検査について
| 検査名 | 実施時期 | 方法 | 結果までの期間 |
|---|---|---|---|
| 絨毛検査 | 妊娠11〜14週 | 胎盤の絨毛を採取 | 約2週間 |
| 羊水検査 | 妊娠15〜18週 | 羊水を採取 | 約2週間 |
💡 マイクロアレイ解析とは
微小欠失の確定診断には、通常の染色体検査（G分染法）ではなくマイクロアレイ解析が必要です。これは、染色体の微細な欠失や重複を高精度で検出できる解析方法です。当院では確定検査の際にマイクロアレイ解析を標準で実施しています。
7. ミネルバクリニックのサポート体制
ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医の専門性を活かした診療体制を整えています。微小欠失検査から確定検査、陽性時のフォローまで一貫してサポートいたします。
🔬 COATE法による高精度検査
微小欠失の陽性的中率99.9%以上という圧倒的な精度。偽陽性による不要な不安を最小限に抑えます。
🏥 院内で確定検査まで対応
2025年6月より産婦人科を併設。羊水検査・絨毛検査も院内で実施可能。転院の必要がなく心理的負担を軽減。
💰 互助会で費用面も安心
互助会（8,000円）に加入いただくと、陽性時の確定検査（羊水検査）費用を全額カバー・上限なしで安心です。
当院のダイヤモンドプラン（COATE法）では、以下の項目を一度に検査できます。
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6種類の常染色体トリソミー：13/15/16/18/21/22トリソミー
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4種類の性染色体異常：45,X / 47,XXX / 47,XXY / 47,XYY
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12種類の微小欠失症候群
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56遺伝子の単一遺伝子疾患（30種類以上の疾患、症候群性自閉症の原因遺伝子を含む）
🩺 院長コラム【「知ること」は「備えること」】
微小欠失検査を受けることに躊躇される方もいらっしゃいます。「異常が見つかったらどうしよう」という不安はよくわかります。
しかし、「知ること」は「備えること」です。22q11.2欠失症候群のように先天性心疾患を伴うことが多い疾患は、出産前に知っておくことで適切な医療体制を整えられます。生後すぐに必要な治療を受けられるかどうかは、お子さんの予後に大きく影響します。
当院では、検査結果がどうであっても、お二人とご家族の人生を一緒に考えていく姿勢を大切にしています。一人で悩まず、まずはご相談ください。
よくある質問（FAQ）
🏥 一人で悩まないでください
微小欠失検査について心配なこと、検査を受けるかどうか迷っていること、
どんなことでもお気軽にご相談ください。
臨床遺伝専門医があなたとご家族に寄り添います。
参考文献
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