目次
NIPT微小欠失検査は必要？
的中率と確率を臨床遺伝専門医が解説
Q. NIPTで微小欠失（微細欠失）検査は必要ですか？
A. 年齢に関係なく誰にでも起こりうるリスクであり、検査する価値は十分にあります。
微小欠失症候群の積算リスクは約1/1000。ダウン症候群と異なり母体年齢と関係なく発生するため、若い妊婦さんにも検査の意義があります。ただし、検査精度は検査会社によって大きく異なり、陽性的中率が50〜70%程度のものから99.9%超のものまで存在します。
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微小欠失症候群とは → 染色体の一部が欠けることで起こる疾患群、積算リスク約1/1000 -
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年齢との関係 → ダウン症と異なり母体年齢に関係なく発生（若い妊婦さんにも重要） -
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検査精度の差 → 従来法は陽性的中率50〜70%、COATE法は99.9%超 -
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検査選びのポイント → 「検査できるか」より「結果を正しく解釈できる専門家がいるか」が重要 -
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ミネルバの強み → COATE法採用、臨床遺伝専門医常駐、院内で確定検査まで完結
1. 微小欠失（微細欠失）症候群とは
【結論】 微小欠失症候群とは、染色体の一部が小さく欠けることで起こる遺伝性疾患の総称です。ダウン症候群のような染色体の数の異常とは異なり、通常の染色体検査では見つけにくいという特徴があります。
「微小欠失って何だろう？」「聞いたことがないけれど、心配すべき？」そんな疑問を抱いてこのページをご覧になっている方も多いでしょう。まずは、微小欠失症候群とはどのようなものか、わかりやすくご説明しますね。
💡 微小欠失（microdeletion）とは
染色体の一部が「微小」に「欠失」すること。「微細欠失」とも呼ばれます。欠失する部分は非常に小さいため、通常の染色体検査（G分染法）では検出できず、NIPTやマイクロアレイ検査などの高精度な検査が必要です。
代表的な微小欠失症候群
微小欠失症候群には様々な種類がありますが、代表的なものをご紹介します。これらはいずれも自立した生活に支障が出るレベルの重篤な疾患であり、出生前診断の対象となっています。
| 症候群名 | 欠失部位 | 発生頻度 | 主な症状 |
|---|---|---|---|
| 22q11.2欠失症候群 （ディジョージ症候群） |
22番染色体 | 1/4,000 | 先天性心疾患、免疫不全、口蓋裂、発達遅滞 |
| 1p36欠失症候群 | 1番染色体 | 1/5,000〜10,000 | 知的障害、てんかん、先天性心疾患、特徴的顔貌 |
| プラダー・ウィリー症候群 | 15番染色体 | 1/10,000〜15,000 | 筋緊張低下、過食、肥満、知的障害 |
| アンジェルマン症候群 | 15番染色体 | 1/12,000〜20,000 | 重度知的障害、てんかん、運動失調、言語障害 |
| 5p欠失症候群 （猫鳴き症候群） |
5番染色体 | 1/15,000〜50,000 | 特徴的な泣き声、知的障害、小頭症 |
| ウォルフ・ヒルシュホーン症候群 | 4番染色体 | 1/50,000 | 重度知的障害、成長障害、てんかん、特徴的顔貌 |
⚠️ 重要：出生前診断の対象となる疾患は、基本的に自立して生活することに支障が出るレベルの重篤な疾患に限られています。これは医学的・倫理的な観点から、検査の適応が慎重に判断されているためです。微小欠失症候群は、その多くが生涯にわたる医療的ケアや支援を必要とする疾患であり、出生前診断の意義があると考えられています。
2. 微小欠失検査は必要？結論と理由
【結論】 微小欠失検査は「受ける価値がある」と考えます。その理由は、①年齢に関係なく誰にでも起こりうる、②積算リスクは約1/1000と決して低くない、③事前に知ることで出産や育児の準備ができる、という3点です。ただし、検査精度が検査会社によって大きく異なるため、どこで検査を受けるかが非常に重要です。
「微小欠失検査って本当に必要なの？」「追加料金を払ってまで受けるべき？」そんな迷いを抱えている方も多いでしょう。結論から申し上げると、私は「検査する価値は十分にある」と考えています。その理由を詳しくご説明しますね。
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①
年齢に関係なく誰にでも起こりうる
ダウン症候群は母体年齢が上がるほどリスクが高まりますが、微小欠失症候群は年齢に関係なく発生します。20代の妊婦さんでも、40代の妊婦さんでも、リスクは同じです。 -
②
積算リスクは約1/1000と決して低くない
主要な微小欠失症候群を合計した積算リスクは約1/1000。これは、35歳の方のダウン症候群リスク（約1/350）と比較すると低いように見えますが、若い妊婦さんにとってはダウン症候群より高いリスクとなる場合があります。 -
③
事前に知ることで準備ができる
特に22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群）は先天性心疾患を高率に合併します。事前に知っておくことで、小児心臓専門医のいる病院での出産を選択できるなど、赤ちゃんの命を守る準備ができます。
ただし「どこで検査を受けるか」が非常に重要
微小欠失検査は、検査会社によって精度が大きく異なります。「検査できます」と謳っていても、陽性的中率が50〜70%程度では、陽性結果が出ても半分近くは「偽陽性」（本当は陰性なのに陽性と出ること）という可能性があります。
⚠️ 検査選びで本当に大切なこと
大切なのは「検査できるかどうか」ではなく、「その結果を正しく読み解ける専門家がいるかどうか」です。精度の低い検査で陽性が出た場合、不要な不安を抱えたまま確定検査を受けることになります。また、検査結果の解釈には高度な専門知識が必要であり、臨床遺伝専門医でなければ適切なカウンセリングは困難です。
3. 年齢と微小欠失の発生確率｜若い妊婦さんにも重要な理由
【結論】 微小欠失症候群は母体年齢に関係なく一定の確率で発生します。これはダウン症候群とは全く異なる特徴であり、若い妊婦さんにこそ検査の意義があると言えます。
「私はまだ若いから大丈夫」そう思っていませんか？実は、微小欠失症候群に関しては、その考えは当てはまらないのです。
ダウン症候群と微小欠失症候群の発生メカニズムの違い
ダウン症候群（21トリソミー）
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主に卵子の分裂時のエラーが原因
- •
母体年齢が上がるほどリスク上昇
- •
25歳：約1/1,250 → 35歳：約1/350 → 40歳：約1/100
微小欠失症候群
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染色体の構造異常（一部の欠失）が原因
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母体年齢に関係なく一定の確率で発生
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20代でも40代でも、積算リスクは約1/1000で同じ
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•
25歳の場合：ダウン症候群 約1/1,250、微小欠失症候群 約1/1,000 → 微小欠失の方がリスクが高い
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•
30歳の場合：ダウン症候群 約1/950、微小欠失症候群 約1/1,000 → ほぼ同程度のリスク
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•
35歳の場合：ダウン症候群 約1/350、微小欠失症候群 約1/1,000 → ダウン症の方がリスクが高い
このように、若い妊婦さんにとっては、微小欠失症候群のリスクはダウン症候群と同等かそれ以上となります。「若いから大丈夫」という考えは、微小欠失症候群には当てはまらないのです。
🩺 院長コラム【若い妊婦さんこそ知っておいてほしいこと】
私のクリニックには、「まだ20代だから出生前診断は必要ないと思っていた」とおっしゃる方が少なくありません。確かに、ダウン症候群に関しては、20代の方のリスクは低いです。しかし、微小欠失症候群は年齢に関係なく誰にでも起こりうるものです。
特に22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群）は、ダウン症候群の次に頻度が高い染色体異常とも言われています。先天性心疾患を合併することが多く、事前に知っておくことで適切な出産環境を選べます。
年齢で「必要ない」と判断するのではなく、ご自身が何を知りたいのか、知った後にどうしたいのかを考えていただくことが大切です。当院では、そのお手伝いを臨床遺伝専門医としてさせていただいています。
4. 陽性的中率（PPV）とは？検査精度を理解するための重要指標
【結論】 陽性的中率（PPV）とは、「検査で陽性と出た場合に、本当にその疾患である確率」のことです。微小欠失検査では、従来法の陽性的中率は50〜70%程度ですが、COATE法では99.9%超を実現しています。
「検査で陽性と言われたら、本当に病気なの？」この疑問に答えるのが「陽性的中率（PPV：Positive Predictive Value）」という指標です。検査選びにおいて、この数字は非常に重要です。
💡 陽性的中率（PPV）とは
検査で「陽性」と出た人のうち、実際にその疾患がある人の割合です。
例えば、陽性的中率が50%の場合：
→ 陽性結果が出た100人のうち、本当にその疾患があるのは50人だけ
→ 残りの50人は「偽陽性」（本当は陰性なのに陽性と出た）
陽性的中率が99.9%の場合：
→ 陽性結果が出た1,000人のうち、999人が本当にその疾患がある
→ 偽陽性はほぼゼロに近い
検査法による陽性的中率の違い
| 検査法 | 微小欠失の陽性的中率 | 意味 |
|---|---|---|
| 従来のNIPT（ワイドゲノム法など） | 50〜70%程度 | 陽性の約3〜5割は偽陽性の可能性 |
| COATE法（当院採用） | 99.9%超 | 陽性ならほぼ確実にその疾患がある |
⚠️ 陽性的中率が低い検査の問題点
陽性的中率が50%の検査で陽性が出た場合、半分の確率で「偽陽性」です。つまり、本当は赤ちゃんに何の問題もないのに、陽性と告げられることになります。これは妊婦さんとご家族に多大な精神的負担をかけます。
確定検査（羊水検査など）で陰性とわかるまでの間、不安な日々を過ごすことになりますし、不必要な侵襲的検査を受けるリスクも生じます。最初から高精度な検査を選ぶことが、こうした不要な苦しみを避ける最善の方法です。
5. COATE法とは？高精度を実現する次世代NIPT技術
【結論】 COATE法は、SNP法とターゲット法を融合させた次世代NIPT技術です。米国4大遺伝子検査会社の一つが開発し、微小欠失の陽性的中率99.9%超という圧倒的な精度を実現しています。
「なぜCOATE法は精度が高いの？」という疑問にお答えします。検査技術の違いを理解していただくことで、なぜ検査会社によって精度が大きく異なるのかがおわかりいただけると思います。
💡 COATE法とは
SNP法（一塩基多型を分析する方法）とターゲット法（特定の領域を深く読む方法）を組み合わせた技術です。それぞれの長所を活かし、短所を補い合うことで、従来法では困難だった高い陽性的中率を実現しています。
NIPT検査法の比較
ワイドゲノム法（従来法）
- •
ゲノム全体を「広く浅く」読む
- •
微小欠失の検出精度は低め
- •
胎盤モザイク（CPM）の影響を受けやすい
SNP法
- •
母体DNAと胎児DNAを区別できる
- •
全胞状奇胎、三倍体の検出が可能
- •
読み取り深度はターゲット法より浅い
COATE法（SNP+ターゲット融合）
- •
両方の長所を併せ持つ
- •
微小欠失・遺伝子変異の精度 99.9%超
- •
父親由来の精子の新生突然変異も検出可能
ダイヤモンドプランで検査できる微小欠失（12領域）
当院のダイヤモンドプランでは、COATE法により以下の12領域の微小欠失を高精度で検査できます。
2q33 del
4p16 del
5p15 del
8q23q24 del
9p del
11q23q25 del
15q11.2-q13 del（プラダー・ウィリー等）
17p11.2 del
18p del
18q22q23 del
22q11.2 del（ディジョージ症候群）
6. 偽陽性・偽陰性のリスクと対策
【結論】 NIPTはスクリーニング検査であり、偽陽性（本当は陰性なのに陽性と出る）や偽陰性（本当は陽性なのに陰性と出る）の可能性があります。当院のスーパーNIPTは偽陰性ゼロの実績があり、COATE法による微小欠失検査も陽性的中率99.9%超で偽陽性リスクを最小化しています。
「検査結果は信じていいの？」「陽性と出ても、本当はそうじゃないこともあるの？」そんな不安をお持ちの方も多いでしょう。ここでは、偽陽性・偽陰性について、わかりやすくご説明します。
💡 偽陽性・偽陰性とは
偽陽性（False Positive）：本当は陰性（疾患なし）なのに、検査で「陽性」と出ること
→ 不要な心配や追加検査を受けることになる
偽陰性（False Negative）：本当は陽性（疾患あり）なのに、検査で「陰性」と出ること
→ 疾患を見逃してしまい、出産後に初めて知ることになる（あってはならない見逃し）
微小欠失検査で偽陽性が多い理由
微小欠失検査は、トリソミー（ダウン症候群など）の検査に比べて偽陽性が多くなりやすい傾向があります。その主な理由は以下の通りです。
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①
検出対象が微小である：微小欠失は染色体の非常に小さな部分の欠失であり、シグナルが弱いため誤検出が起こりやすい
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②
胎盤モザイク（CPM）の影響：NIPTは胎盤由来のDNAを検査しており、胎盤と胎児の染色体構成が異なる場合に偽陽性となることがある
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③
疾患の頻度が低い：微小欠失症候群は個々の頻度が低いため、偽陽性の割合が相対的に高くなりやすい（ベイズ定理）
当院の対策：偽陰性ゼロ・高精度検査
🛡️ 偽陰性ゼロの実績
当院のスーパーNIPTは、これまで偽陰性ゼロの実績があります。「陰性と出たのに、実は陽性だった」というあってはならない見逃しを防ぐことを最優先に考えています。
📊 COATE法の高精度
COATE法による微小欠失検査は、陽性的中率99.9%超。偽陽性のリスクを最小化し、陽性結果が出た場合の信頼性を大幅に向上させています。
7. ミネルバクリニックのトリプルリスクヘッジ
【結論】 当院では、NIPTで陽性となった場合のリスクを「金銭的」「時間的」「心理的」の3つの側面から軽減する体制を整えています。これを「トリプルリスクヘッジ」と呼んでいます。
「もし陽性だったらどうしよう」そんな不安を少しでも軽くするために、当院では様々なサポート体制を整えています。検査を受ける前に、陽性だった場合のフォロー体制を知っておくことで、より安心して検査に臨んでいただけると思います。
💰 金銭的リスクヘッジ
互助会（8,000円）に加入いただくと、陽性時の確定検査（羊水検査）費用を全額カバー（上限なし）
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羊水検査費用を全額補助
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補助金額の上限なし
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海外旅行保険と同じ理念で強制加入
💜 心理的リスクヘッジ
院内完結により患者さんの不安時間を最小化し、トラウマを防ぐ医療的配慮を徹底
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同じ医師が最初から最後まで担当
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遺伝カウンセリング何度でも相談可
- ✓
妊娠中いつでもサポート
💡 検査費用に含まれる遺伝カウンセリング
当院の検査費用には遺伝カウンセリング料金（33,000円相当）が含まれています。これは検査当日の説明だけでなく、陽性になった場合に何度でもカウンセリングを受けられること、妊娠経過中に心配なことがあればいつでも相談できることを意味しています。「お金がかかるから相談しにくい」ということを避け、安心して日常生活を送っていただくための配慮です。
8. 臨床遺伝専門医が担当することの意味
【結論】 微小欠失検査は「検査できる」だけでは不十分です。結果を正しく解釈し、適切なカウンセリングを行える専門家がいるかどうかが、検査の価値を大きく左右します。当院は臨床遺伝専門医が遺伝子検査のために開業した、日本でも稀有な医療機関です。
「臨床遺伝専門医って何が違うの？」「どこで検査を受けても同じでは？」そう思われる方もいらっしゃるかもしれません。しかし、微小欠失検査においては、誰が結果を説明するかが非常に重要です。
💡 臨床遺伝専門医とは
日本人類遺伝学会と日本遺伝カウンセリング学会が認定する専門資格です。遺伝医学に関する十分な知識・経験を持ち、遺伝カウンセリングを適切に行える医師のみに与えられます。日本全国で約1,500名程度しかおらず、その多くは大学病院などに所属しています。
なぜ専門医の解釈が重要なのか
専門医がいない場合のリスク
- ×
結果の意味を正しく説明できない
- ×
偽陽性・偽陰性の可能性を適切に伝えられない
- ×
陽性時の次のステップを適切に案内できない
- ×
疾患の予後や支援情報を正確に伝えられない
専門医がいる場合のメリット
- ✓
結果の意味を正確に理解できる
- ✓
確定検査の必要性を適切に判断できる
- ✓
その後の選択肢を幅広く提示できる
- ✓
心理的サポートを適切に行える
🩺 院長コラム【「検査できます」だけでは不十分です】
正直に申し上げます。「微小欠失検査ができます」と謳っているクリニックは増えていますが、その結果を正しく解釈できる医師がいるかどうかは別問題です。
微小欠失症候群は、それぞれに特徴的な症状や予後があり、同じ「陽性」でも疾患によって対応が全く異なります。例えば、22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群）は先天性心疾患を高率に合併するため、出産前に小児心臓専門医との連携が必要です。一方、プラダー・ウィリー症候群は出生直後からの哺乳訓練が重要になります。
こうした疾患ごとの特性を理解し、適切な情報提供と次のステップへの橋渡しができるかどうかが、検査の価値を決めます。当院では、私自身が臨床遺伝専門医として、検査前のカウンセリングから結果説明、陽性時のフォローまで一貫して担当しています。
「検査できるかどうか」ではなく、「結果を正しく読み解ける専門家がいるかどうか」で検査施設を選んでいただきたいと思います。
よくある質問（FAQ）
🏥 一人で悩まないでください
微小欠失検査について心配なこと、検査を受けるかどうか迷っていること、
どんなことでもお気軽にご相談ください。
臨床遺伝専門医があなたとご家族に寄り添います。
参考文献
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- [10] 日本産科婦人科学会. 出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解. [日本産科婦人科学会]
