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NIPTで微細欠失（微小欠失）症候群検査が検査できます！
更新日11/15/2019
イルミナのNIPTで検出可能な微細（微小）欠失症候群とは？
微細欠失症候群は、染色体の一部がかけてしまうことによりおこる疾患群です。
ダウン症（21トリソミー）などの染色体の数が異常になる疾患では、流産死産が多く、また、母体の年齢と相関するのですが
微細欠失症候群では男性女性、年齢にまったく相関性はありません。みなさんに同じ確率でおこります。
| 症候群 | 染色体座 | 検出される大きさ | 頻度 |
|---|---|---|---|
| 22q11.2欠失症候群 | 22q11.2 | 1.5－3Mb | 1/4,000 |
| 1p36欠失症候群 | 1p36 | 100Kb－100Mb | 1/4,000～10,000 |
| Prader-Willi症候群 （15q11.2） | 15q11.2-q13 | 5－6Mb | 1/10,000～25,000 |
| Angelman症候群 （15q11.2） | 15q11.2-q13 | 5－6Mb | 1/12,000 |
| Cri-du-chat症候群 （5p） | 5p15.2 | 3.2－30Mb | 1/20,000～50,000 |
| Wolf-Hirschhorn症候群 （4p） | 4p16.3 | 1.9－30Mb | 1/15,000 |
染色体の異数性による疾患の頻度（3つのトリソミ－及び性染色体検査で分かる疾患の確率）
•ダウン症候群（21トリソミー）（トリソミー21）—1/740
•パトウ症候群（13トリソミー）—1/12000
•エドワーズ症候群（18トリソミー）—1/6000
•MonosomyX— 1/5000
※上記はベリナタ社のNIPTで検査できる項目（5種類6疾患）です。
※カリオセブンkaryo7では現在国内では最多となる『8種類9疾患』の検査が可能です。
NIPTによる微細欠失症候群の陽性的中率
まとめ
感度は93.8％、特異度は99.90％であった。
微細欠失症候群の偽陽性は0.04％、偽陰性は0.004％と低い。
＊偽陽性：疾患でないのに疾患があると検査で出る人
＊偽陰性：疾患があるのに検査で疾患がないと出た人
陽性的中率は36.7％
まだまだチャレンジングで、臨床実装できる段階にない。
＊（仲田私見） とはいっても、NIPTの一番いい点は、陰性は陰性とスキッとする点です。
今まで何人か、上のお子さんが微細欠失で、とおっしゃった妊婦さんたちがいましたが
別に今いるわが子がかわいくないわけではないけど、たとえば心臓に穴が開いているのをふさぐ手術を
2歳になるまでの間に8回も受けてそれでもまだ終わらない、とかという場合には
次もそうだったらどうしよう？と途方に暮れるのはわかりますよね。
学会が推奨していないことと、検査しないほうがいいとか、してはならないとかというのは
違う次元かなと私は感じています。
いろんな妊婦さんたちと一緒に、日々悩んで過ごしています。
