NIPTで双子の検査も可能です!

双胎におけるイルミナのNIPTの妥当性と臨床経験

常染色体モノソミー染色体が通常2本あるところ、1本しかない状態をモノソミーと言います)や
複数の常染色体の異数性21トリソミーと18モノソミーの併存とか)の
生物学的背景をさぐり
妊娠管理やカウンセリングのための議論をすることが重要となります。

一つの常染色体のモノソミーまたは複数の常染色体異数性の臨床経験

A:双子のNIPT検査の妥当性 n=115 ※1
NIPT results検出数
トリソミー213/3
18トリソミー1/1
13トリソミーN/A
Y染色体成分の存在91/91
B:双子のNIPT n=1440 ※2
NIPTの結果臨床転帰
染色体番号陽性陽性率真陽性偽陽性結果不明偽陽性率
21261.80%112130.10%
1830.20%0030.00%
1320.10%0110.10%
合計312.10%113170.20%

引用文献
※1.Illumina. Accurate Aneuploidy Detection in Twin Pregnancies with an Optimized Algorithm for the verifi® Prenatal Test. Illumina White Paper.  2013.
※2.Presented at SMFM 2015; paper in preparation.

双子のNIPT 臨床試験より

臨床試験 A – 妥当性研究
臨床的結果の判明している115例の双子のサンプルが二つの独立した臨床研究から得られた
臨床的確定結果は侵襲検査もしくは新生児の理学所見から得られた

臨床試験B – 臨床経験のstudy

487の双胎妊娠の血液サンプルがCLIA認証を受けたイルミナの検査所に届いた
臨床結果は胎児の核型と性別を全サンプルに要求した
胎児分画 (FF)の評価はX染色体 and/or 21番染色体で行った

 

まとめ

平均所要日数 3.2営業日

双胎コホートはいずれも技術的なfailureはなかった。

臨床的結果が判明しているものでは、偽陽性が0.2%であった。
結果が不明なものを入れると偽陽性は0.2-0.6%である。

偽陰性は報告されていない。

Y染色体成分の検出率は99.5%で、感度は98.4%であった。

双子の妊娠例における胎児分画は、概して単胎妊娠より高いが
一人一人で見てみると双胎は単胎より胎児分画が低くなっている。

 

結語

胎児トリソミーとY染色体成分の存在の有無は、どちらも双胎妊娠でしっかりと検出可能であった。
ゲノムシークエンスベースのNIPTは双胎妊娠のNIPTでしっかりと結果を出せることがわかり、偽陽性も低い。

この記事の筆者

1995年医師免許取得。血液・呼吸器・感染症内科を経て、臓器別・疾患別の縦割りの医療の在り方に疑問を感じ、人を人として”全人的”に診療したいという思いを強くし、臓器を網羅した横断的専門医となり、2010年にがん薬物療法専門医取得(2019年現在全国1200人程度)。臓器を網羅すると遺伝性がんへの対策が必要と気づき、2011年に臨床遺伝専門医取得(2019年現在全国1000人程度)。遺伝相談はセンシティブな分野にもかかわらず、昼間の短い時間しか対応できない大病院のありかたに疑問を感じて、もっと必要な人がハードルを感じずに診療を受けられるようにしたいと2014年12月に開業。以来、全国から大学病院でも難しい内容の対応を求める人々を受け入れ、よろづお悩み相談所として多くの人々の様々な”家族(計画)の問題”を改善に導く。

著書に”女性のがんの本当の話”(ワニブックス)、”遺伝するがん・しないがん”(法研)がある。
少ない専門家で、正直で嘘のない言葉選びから週刊誌等の取材も多く、医療系の特集に時折コメントが掲載。(週刊現代、週刊ポスト、週刊新潮など)。
テレビ出演も時々あり、小林真央さんの病状を市川海老蔵さんが初めて記者会見した日、フジテレビの午後4時台のニュース番組に生出演して解説。その他TBS, AbemaTVなど出演。

一人一人の事情に合わせた個別対応をするべく、しっかり時間を取って本当のニーズは何かを聞き取りすることを大切にしている。短い時間でもお互いが出会ったことが相手の人生に大きな意味があるような医師患者関係の構築を理想として日々精進。

患者さんが抱えている問題を解決するにはどうしたらよいのかを考えて医師歴8年目に法学部に学士入学した程度に”凝り性”。女医が少なかった時代に3人の母親として難関専門医を3つ取得して社会進出を続けた経験から、女性のライフスタイルを医学以外の部分でも支援したいと願っている。
いろんな人生経験から心に響く言葉を投げかけるため、”会うと元気になる”ということで有名。飼いネコ3匹。

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