NIPTが臨床導入後の成績
MPS massive parallel sequencingまたはdeep sequencingと呼ばれる、同時に複数のシークエンスを行う方法を用いたNIPTの臨床成績を見ていきましょう
NIPTでは妊婦の血液を使用し、赤ちゃんに13・18・21トリソミーなどの染色体異常があるかどうか
検査をします。
それでは、臨床実装されたNIPTのデータを見ていきましょう。
これは、2011-2016年に発表された35論文の異数性検出率です。
このなかには、
WGS whole genom sequencing
CSS chromosome-specific sequencing（targeted sequencing）
SNP (single nucleotide polymorphism ) sequencing
がすべて含まれています。
検査が遂行できなかった検体に関しては除外されています。
性染色体についての異数性に言及している論文は少なくて、パフォーマンス解析は正確にできません。
双胎にかんする報告も少ないため参考程度です。
| プール解析検出率 (%) | 95%信頼区間 | 偽陽性率 (%) | 95% CI | |
| 単胎 | ||||
| Trisomy 21 | 99.7 | 99.1-99.9 | 0.04 | 0.02-0.08 |
| Trisomy 18 | 98.2 | 95.5-99.2 | 0.05 | 0.03-0.07 |
| Trisomy 13 | 99.0 | 65.8-100 | 0.04 | 0.02-0.07 |
| Monosomy X | 95.8 | 70.3-99.5 | 0.14 | 0.05-0.38 |
| Other sex aneuploidies** | 100.0 | 83.6-100 | 0.003 | 0-0.07 |
| 双胎 | ||||
| Trisomy 21*** | 100.0 | 95.2-100 | 0 | 0-0.003 |
1.Gil MM, Quezada MS, Revello R, Akolekar R, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis.
Ultrasound Obstet Gynecol. 2015; 45(3):249-266.
