奇形精子症とは？精子の奇形率（正常形態率）の基準・原因と妊娠・子どもへの影響

奇形精子症（きけいせいししょう）とは、精液の中で正常な形をした精子の割合（正常形態率）が4%未満の状態です。「奇形精子」という言葉は誤解を招きやすいのですが、妊娠できた男性でも、精子の大半は形が崩れています。奇形率（ここでは正常な形でない精子の割合のこと）の数字の読み方、原因、妊娠や生まれてくる子どもへの影響、そして一部のタイプで原因遺伝子がわかっていることまでを、臨床遺伝専門医の立場から解説します。男性不妊の全体像は男性不妊の原因・検査・治療にまとめています。

1. 奇形精子症とは｜正常形態率が4%未満の状態

奇形精子症とは、精液検査で正常な形の精子の割合（正常形態率）が基準値の4%を下回った状態をいいます。英語では teratozoospermia（テラトゾースパーミア）と呼ばれます。「奇形」という言葉が使われていますが、病気の名前というより、精液検査の結果の一つを表す言葉です。精子の数や動きが正常で、形だけが基準を下回る場合は「孤立性の奇形精子症」と呼ばれ、数や運動率の低下と重なる場合とは分けて考えます。

「奇形率が96%を超えている」と聞くと、ほとんどの精子が使えないように感じるかもしれません。しかし、次の表で示すとおり、基準値の4%は「妊娠に至った男性の中で下から5%にあたる値」です。これを下回ると妊娠しにくい傾向はありますが、妊娠できないという線ではありません。

WHO 2021（第6版）の精液検査の基準値

精液検査の基準値は、世界保健機関（WHO）が2021年に公表した検査マニュアル第6版の値が現在の標準です。この値は、パートナーが避妊をやめてから1年以内に妊娠した男性、12か国・3,500人超のデータから求めた「下位5パーセンタイル」の値で、それより下の男性が5%しかいない、という意味の数字です[1][2]。

元の記事では2010年版の数字（精液量1.5mL、濃度1,500万/mLなど）を掲載していましたが、現在は上の2021年版の値を使います。正常形態率の4%は2010年版から変わっていません[2]。精液量の考え方は精液が少ない原因と基準値、運動率は精子の運動率と妊娠率で詳しく扱っています。

精子の9割以上が奇形なのは普通のこと

健康な男性でも、精子の大多数は厳格な基準で見ると「正常な形」に当てはまりません。正常形態率の下限が4%ということは、妊娠に至った男性の中にも、正常な形の精子が4%前後しかない人が一定の割合で含まれるということです[2]。

精子は毎日大量につくられ、その過程でわずかなゆがみが生じたものも多く射精されます。自然妊娠では、膣から子宮、卵管へと進むあいだに、動きの悪い精子や形の崩れた精子の多くが途中で脱落します。卵子にたどり着くのはごく一部の精子なので、精液全体の奇形率がそのまま受精する精子の状態を表すわけではありません。

米国泌尿器科学会と米国生殖医学会の合同ガイドライン（AUA/ASRM）も、精液検査は無精子症などを除いて妊娠できる人とできない人を正確に分けられないと明記しています。ただし、完全な球状精子症のように、形の異常そのものが不妊の診断につながるタイプは例外として挙げられています[3]。

基準値が下がったのは、精子が悪くなったからではない

正常形態率の基準値が低い数字になっているのは、形の判定基準が厳しくなったためで、男性の精子の質が年々落ちたことを示すものではありません。

かつての精液検査では、形の判定がゆるやかで、少しゆがんだ精子も「正常」に数えられていました。その後、受精しやすい精子の形を細かく定めた厳格基準（ストリクト・クライテリア）が採用され、頭の長さと幅の比、先端の先体の大きさ、中片（頭と尾をつなぐ部分）の太さなど、わずかなずれでも「正常ではない」と判定されるようになりました。物差しそのものが厳しくなったため、同じ精子を見ても正常と数えられる割合は下がります。

そのため、「2000年ごろは奇形が85%だったのが、2010年ごろには96%に増えた」という説明は正確ではありません。基準値の変化は判定方法の変化であり、精子が悪化したことの証拠ではないと理解してください。

2. 正常な精子の形と、奇形のタイプ

正常な精子は、なめらかな楕円形の頭部、まっすぐでやや太い中片、細く長い1本の尾部を持っています。どこか1か所でも基準から外れると「正常ではない」と判定されます。

精子のつくり（頭部・先体・中片・尾部）

精子は大きく分けて、頭部、頸部（けいぶ）と中片、尾部からできています。それぞれの部分に、受精に必要な役割があります。

頭部には、父親から受け継ぐ遺伝情報（23本の染色体）を詰めた核があります。頭部の先端を帽子のように覆っているのが先体（アクロソーム）で、卵子のまわりの層を溶かして通り抜けるための酵素を蓄えています。頸部には中心体と呼ばれる構造があり、受精後に受精卵が分裂する仕組みづくりに関わります。中片にはミトコンドリアがらせん状に巻きついていて、泳ぐためのエネルギーをつくります。尾部（鞭毛：べんもう）は、中心を走る軸糸（じくし）という細い管の束が、ダイニンというモータータンパク質の力でしなることで、精子を前に進めます。

精子は、精巣の中で丸い細胞から姿を大きく変えてつくられます。この過程で、先体ができ、核がぎゅっと小さく詰め込まれ、尾部が伸びていきます。この流れのどこかがうまくいかないと形の異常が生じます。精子がつくられる流れは精子形成の解説で説明しています。

頭部・中片・尾部・余剰細胞質の異常

WHOの判定では、精子の異常を「頭部」「頸部・中片」「尾部」「余剰細胞質」の4つに分けて数えます[1]。1つの精子に複数の異常があることも珍しくありません。

多くの人の精液には、さまざまな種類の異常が少しずつ混ざっています。これに対して、ほぼすべての精子が同じ形の異常を示す場合（単形性の奇形精子症）は、遺伝子が原因になっている可能性が高くなります。この違いは第4章で詳しく説明します。

3. 精子の奇形率の調べ方｜クルーガーテスト（厳格基準）

精子の奇形率は、精液を薄く伸ばして染色し、顕微鏡で200個以上の精子の形を1つずつ判定して調べます。厳格基準で判定する方法は、考案した研究者の名前からクルーガー法、クルーガーテストと呼ばれることがあります。

判定は検査担当者の目で行うため、同じ検体でも担当者や施設によって数字が多少ずれます。そのため、正常形態率が3%か5%かといった基準値近くの小さな差には、大きな意味を持たせないほうが安全です。

1回の結果で決めない理由

精液の検査値は、同じ人でも日によって大きく変わります。禁欲期間、体調、発熱の有無、採取の状況などで数字が上下するためです。AUA/ASRMのガイドラインは、男性の初期評価に精液検査を1回以上含めるよう推奨したうえで、特に1回目に異常があった場合は、1か月ほどあけて2回以上の検査を考慮することが重要だとしています[3]。

精子は精巣でつくられ始めてから射精されるまでに2か月以上かかります。1〜2か月前の発熱や体調不良が、今の検査結果に表れていることもあります。1回の「奇形率96%以上」で結論を出さず、時間をあけて繰り返し確認することが大切です。

4. 奇形精子症の原因

奇形精子症の原因は1つではありません。治療で改善しうる後天的な原因と、遺伝子で説明できる生まれつきの原因があり、原因がはっきりしない場合も多くあります。元の記事では「原因は現代の医学では明らかにされていない」と書いていましたが、これは正確ではありません。一部のタイプでは、原因遺伝子がすでにわかっています。

治療で改善しうる原因（精索静脈瘤・喫煙・発熱や高温など）

精索静脈瘤（せいさくじょうみゃくりゅう）は、精巣から心臓へ血液を戻す静脈に逆流が起こり、陰嚢の中で静脈がこぶ状に広がる状態です。精巣の温度が上がったり、酸化ストレス（体内の活性酸素による細胞の傷害）が増えたりすることで、精子の数・運動率・形に影響すると考えられています。奇形精子症だけが見られる男性を対象に、手術の効果を検討したメタ解析も行われています[4]。

喫煙は、精液の所見の悪化と関連することが、WHO 2010年版の検査法にそろえた研究を集めたメタ解析で示されています[5]。ほかにも、高熱の後や、サウナ・長時間の座り仕事などで精巣が温められる状態、一部の薬剤などが精子の形に影響しうると考えられています。これらは原因を取り除くと、精子がつくり直される2〜3か月後に改善する可能性があります。

なお、元の記事で原因として挙げていた「逆行性射精（精液が膀胱へ逆流する状態）」は、精液量や精子数が減る原因にはなりますが、精子の形の異常の原因とする根拠は確認できませんでした。

遺伝子で説明できるタイプ

精子のほぼすべてが同じ形の異常を示す「単形性の奇形精子症」では、原因遺伝子が見つかるものがあります。代表的な3つのタイプを表にまとめます。

球状精子症は、DPY19L2という、先体を核に固定する膜タンパク質の遺伝子が働かないことで起こります。DPY19L2の機能が失われると、形成された先体を核に保持できず、成熟過程で先体が失われて頭部が丸くなります。また、球状精子症では卵子活性化能が低下し、卵子に精子を注入しても受精が進みにくいことがあります[6][7]。詳しくは円頭精子症（球状精子症）とDPY19L2遺伝子の解説をご覧ください。

大頭精子症では、細胞分裂のときに染色体を正しく分ける働きを持つAURKCという酵素の遺伝子に、両親から受け継いだ2つとも病的バリアントがあります。減数分裂（染色体の数を半分にする分裂）がうまく進まず、染色体のセットが余分に入った大きな頭の精子ができます[8]。

MMAFは、尾部の軸糸をつくるタンパク質の遺伝子の異常で起こります。DNAH1は、軸糸の中で尾をしならせるダイニンというモータータンパク質の部品をつくる遺伝子で、MMAFの主要な原因遺伝子の一つです[9][10]。

5. 奇形精子症でも妊娠できる？

奇形精子症だけで、自然妊娠ができないと決まるわけではありません。精子の数や運動率が保たれている孤立性の奇形精子症では、形の異常が妊娠のしやすさをどの程度左右するかについて、研究結果は一致していません[11]。一方、遺伝子が原因のタイプでは、治療の方法そのものを選び直す必要があります。

自然妊娠・人工授精への影響

奇形精子症に関する研究を整理した2024年のレビューでは、正常な形の精子が0%だった男性でも、約3割でパートナーが治療なしに妊娠したという報告が紹介されています。また、妊娠できた男性の中に奇形精子症の人がむしろ多かったという調査もあり、形態の数字だけで妊娠のしやすさを判断することには限界があります[11]。

ただし、これは「形は関係ない」という意味ではありません。形の異常に数や運動率の低下が重なっている場合や、パートナーの年齢が高い場合、不妊の期間が長い場合には、早めに治療を進めることが検討されます。精液の所見は、女性側の状態と合わせて判断するものです。

体外受精・顕微授精が選ばれる場合

体外受精（卵子と精子を培養液の中で出会わせる方法）について、孤立性の奇形精子症では妊娠率が有意に下がらないとするメタ解析があります[12]。奇形精子症だけを理由に、顕微授精を選ぶ必要はないという見解もレビューで紹介されています[11]。

顕微授精（ICSI：アイシーエスアイ）は、細い針で1個の精子を卵子の中に直接入れる方法です。精子の数が非常に少ない場合や、運動率が低い場合、以前の体外受精で受精しなかった場合などに選ばれます。顕微授精では、胚培養士が形のよい精子を選んで使いますが、自然に起こる精子の選別の過程は省かれることになります。

遺伝性の型では顕微授精と卵子活性化が必要なことも

原因遺伝子がわかっているタイプでは、タイプごとに向いている方法が異なります。

球状精子症の精子は、顕微授精で卵子の中に入れても受精が進みにくいことがあります。精子が本来持っている「卵子を目覚めさせる力」が弱いためで、カルシウムイオノフォアという薬剤で卵子を人工的に活性化する方法（卵子活性化：AOA）が併用されます。卵子活性化に関するメタ解析では、受精率や出生率の改善が報告され、生まれた子の先天異常は増えていませんでした。ただし、このメタ解析は球状精子症だけを対象にしたものではありません[13]。

DNAH1によるMMAFでは、精子はほとんど動けませんが、顕微授精での妊娠率は高いと報告されています[10]。一方、AURKCによる大頭精子症では、精子の多くが多倍体であるため[8]、顕微授精を行うかどうかは慎重に検討されます。同じ「奇形精子症」でも、原因がわかると治療の見通しが大きく変わることが、遺伝子を調べる意味の一つです。

6. 奇形精子から障害のある子が生まれる？

精子の形の異常が、そのまま生まれてくる子どもの病気や障害につながるという根拠はありません。自然妊娠でも体外受精でも、受精に至る精子にはふるいがかかりますし、形の異常の多くは遺伝情報そのものの異常を意味しません。ただし、いくつか知っておきたい点があります。

精子の形と染色体異常の関係（根拠の強さ）

孤立性の奇形精子症の男性では、精子のDNAの断片化（DNAの鎖が切れている状態）や、精子の染色体の数の異常（異数性）の割合が高いという報告があります。特に、頭部が丸い・不定形なタイプや尾部の異常で多いとされています[11]。

ただし、これは精子のレベルで調べた割合であり、子どもの染色体異常が増えることを直接示したデータではありません。異数性の精子の多くは受精や着床の段階で淘汰されると考えられており、「精子の割合が何%高いから、子どもの染色体異常が何%増える」とは計算できません。元の記事にあった「頭部の奇形で染色体異常が発生しやすく、流産することが多い」という書き方は、根拠の強さに比べて断定的すぎたため改めました。

例外として、AURKCによる大頭精子症では、精子の多くが多倍体であることがはっきりしています[8]。このタイプは一般的な奇形精子症とは分けて考える必要があります。

顕微授精で生まれた子どもの先天異常

体外受精や顕微授精で生まれた子どもは、自然妊娠の子どもと比べて先天異常の頻度がやや高いと報告されていますが、差は数ポイントの範囲です。

この差には、治療そのものの影響だけでなく、不妊の背景にある親側の要因も含まれていると考えられています[14]。また、「奇形精子を使ったから先天異常が増えた」ことを示すデータはありません。大多数の子どもは大きな先天異常なく生まれています。生殖補助医療のリスクについては体外受精のリスクと先天性異常で詳しく解説しています。

遺伝性の型が子どもに伝わる可能性

DPY19L2・AURKC・DNAH1が原因のタイプは、いずれも常染色体潜性（劣性）遺伝の形式をとります。父親が2つの病的バリアントを持っていても、子どもに渡るのはそのうち1つです。

そのため、子どもは原則として保因者（片方だけに病的バリアントを持ち、症状は出ない人）になります。子どもが同じ病気を発症しうるのは、パートナーも同じ遺伝子の病的バリアントを持っていた場合に限られます。こうした見通しは家系ごとに異なるため、具体的な確率は遺伝子検査の結果と家族の状況をもとに個別に考えます。なお、これらの病的バリアント自体は男女とも受け継ぎ得ますが、球状精子症やMMAFによる男性不妊という表現型は、精子形成を行う男性で問題になります。

7. 奇形率は下げられる？

後天的な原因がある場合は、原因への対処で精子の形が改善する可能性があります。ただし、改善がはっきり妊娠率の向上につながるかどうかは、まだ十分に確かめられていません。遺伝子が原因のタイプでは、生活を変えても精子の形は変わりません。

精索静脈瘤の治療

精索静脈瘤がある場合は、手術（静脈瘤の血管をしばる・切る）で精液の所見が改善することがあります。奇形精子症だけが見られる男性81人を、手術と抗酸化剤に分けて比べたランダム化比較試験では、正常形態率が手術群で1.2%から3.2%、抗酸化剤群で1.2%から2.05%に上がり、手術群の改善が大きいという結果でした[16]。

ただし、この試験は小規模で、12か月の妊娠率（手術群22.5%、抗酸化剤群12.5%）の差が確かなものかどうかは、より大きな研究での確認が必要です。奇形精子症に対する手術の位置づけについて、専門学会の明確な推奨はまだありません[11]。

生活習慣で変えられること

生活習慣の見直しで期待できるのは、後天的な原因による悪化を取り除くことです。喫煙は精液の所見の悪化と関連するため、禁煙は第一に考えたい対策です[5]。精巣を温めすぎない（長風呂やサウナを控える、長時間の座りっぱなしを避ける）こと、十分な睡眠、適正な体重の維持も、精子の状態を整えるうえで無理なく取り組める方法です。

精子は精巣でつくられ始めてから射精されるまでに2か月以上かかるため、生活を変えた効果を確かめるには、少なくとも2〜3か月後の再検査が必要です。

サプリ・漢方の根拠

抗酸化サプリメント（ビタミンC・E、亜鉛、セレン、コエンザイムQ10など）が男性不妊を改善するという根拠は、現時点では弱いものです。

コクラン・レビュー（2022年）は、抗酸化剤で出生率（赤ちゃんが生まれる割合）が上がる可能性を示しましたが、根拠の確実性は「非常に低い」と評価され、偏りの大きい研究を除くと効果は見られなくなりました[17]。米国で行われたランダム化比較試験（MOXI試験）では、抗酸化剤を飲んでも精液の所見も出生率も改善しませんでした[18]。AUA/ASRMのガイドラインも、サプリメントの効果は「臨床的な有用性が疑わしい」と患者に説明するよう求めています[3]。

元の記事では、精子のアンチエイジングを目的とした漢方薬（八味地黄丸）を紹介していましたが、奇形精子症に対する効果を示す質の高い研究は確認できなかったため、この記事では取り上げません。

8. 遺伝子検査を考えたほうがよいケース

精子の形の異常があるすべての人に遺伝子検査が必要なわけではありません。さまざまな異常が混ざった一般的な奇形精子症では、遺伝子検査で原因が見つかることは多くありません。一方で、次のような場合は、遺伝子を調べることで原因と治療の見通しがわかる可能性があります。

遺伝子検査で原因が特定できると、卵子活性化を併用するか、顕微授精が向くかといった治療の選択に役立ちます。また、常染色体潜性遺伝であることがわかれば、兄弟が同じ病的バリアントを持っているかどうかや、パートナーの保因者検査を考えるかどうかといった、家族にとっての情報にもつながります。

ミネルバクリニックの男性不妊症遺伝子検査（NGSパネル）では、DPY19L2・AURKC・DNAH1を含む男性不妊に関わる遺伝子をまとめて調べます。検査の前後には臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、結果の意味や家族への影響を説明します。

よくある質問（FAQ）

まとめ

奇形精子症は、WHO 2021年版の基準で正常形態率が4%未満の状態です[1]。健康な男性でも精子の大半は厳格な基準では正常な形に当てはまらず、形の数字だけで妊娠できるかどうかは決まりません[3]。基準値が低いのは判定方法が厳しくなったためで、精子の質が年々悪化したことを示すものではありません。

原因には精索静脈瘤や喫煙などの後天的なものと、球状精子症（DPY19L2）、大頭精子症（AURKC）、MMAF（DNAH1ほか）のように遺伝子で説明できるタイプがあります。遺伝子が原因のタイプでは、卵子活性化の併用など治療の選び方が変わります。精子の形の異常が子どもの病気に直接つながるという根拠はなく、サプリメントの効果も限られています。男性不妊の全体像は男性不妊の原因・検査・治療をご覧ください。

参考文献

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• [2] Campbell MJ, et al. Distribution of semen examination results 2020 – A follow up of data collated for the WHO semen analysis manual 2010. Andrology. 2021. doi:10.1111/andr.12983 [PubMed 33528873]
• [3] American Urological Association / American Society for Reproductive Medicine. Diagnosis and Treatment of Infertility in Men: AUA/ASRM Guideline (2020; Amended 2024). [AUA]
• [4] Is varicocoelectomy indicated in infertile men with isolated teratozoospermia? a systematic review and meta-analysis. Andrology. 2024. doi:10.1111/andr.13602 [PubMed 38345602]
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